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Index « Auteurs » - entrée « V. Laugel »
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V. Larrue < V. Laugel < V. Lautamatti  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001F48 (2012) S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas]Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases
002658 (2010) V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France]Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Genetics
2Mutation
2Phenotype
1Acceptor
1Amino
1Atpase
1Bertola
1Caucasian
1Cdna
1Cockayne
1Cockayne syndrome
1Cockayne syndrome group
1Cockayne syndrome type
1Cofs
1Cohort
1Colella
1Complexes
1Complexity
1Correlation
1Database
1Deficiency
1Deletion
1Deletion intron
1Egly
1Ethnic background
1Exon
1Fusion protein
1Genet
1Genetic disease
1Genomic
1Genotype
1Helicase
1Helicase motif
1Helicase motifs
1Homozygous mutation
1Human mutation
1Insertion
1Intron
1Large deletion
1Lehmann
1Mallery
1Medical genetics
1Metabolic diseases
1Missense
1Missense mutations
1Mrna
1Nardo
1Nonsense mutations
1Novel mutations
1Nucleic acids
1Nutrition
1Oxidative
1Partial deletion
1Partial insertion
1Pathway
1Polymerase
1Polymorphism
1Prenatal
1Prenatal diagnosis
1Proc natl acad
1Reunion island
1Splice
1Splice mutations
1Stefanini
1Syndrome
1Troelstra
1Typing
1University hospital
1Uvss
1Xeroderma pigmentosum

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