Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Torunn Fiskerstrand »
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Toru Usui < Torunn Fiskerstrand < Torunn Hamran  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
002219 (2011) Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis
002A78 (2009) Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis
003031 (2006) Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736)

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Dysplasia
3Mutation
2American journal
2Anomaly
2Bone
2Cleft palate
2Contracture
2Deletion
2Genet
2Genetics
2Hypertelorism
2Long bones
2Malformation
2Medical genetics
2Medical genetics part
2Palate
2Phalange
2Phenotype
2Phenotypic
2Sclerosis
2Skeleton
1Adolescent medicine
1Alberta
1Alberta hospital
1Andrea mohnish margo andrew
1Apparent hypertelorism
1Auckland
1Bergen
1Bilateral
1Bilateral absence
1Binding domain
1Bossing
1Brenda
1Brenda mieke
1Bristol hospitals trust
1Bueno
1Bula aplasia
1Calgary
1Camptodactyly
1Carcinogenesis
1Causative mutation
1Cedars sinai
1Child health
1City hospital
1Cleft
1Clin
1Clinical diagnosis
1Clinical genetics
1Clinical genetics service
1Cohort
1Correct name
1Corrigendum
1Corrigendum frontometaphyseal dysplasia
1Cranial
1Cranial sclerosis
1Currarino
1Deafness
1Deborah
1Diagnostic criteria
1Differential lyonization
1Digit
1Distal interphalangeal joints
1Distal phalangeal hypoplasia
1Diversity
1Downslanting
1Downslanting palpebral
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1Dunedin school
1Dupont hospital
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1Encoding
1Erasmus university
1Exion
1Exion contractures
1Exon
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1Familial case
1Familial cases
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1Fitzsimmons
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1Flna mutations
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1Friedman
1Frontal bossing
1Frontal sinuses
1Frontometaphyseal
1Frontometaphyseal dysplasia
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1Genet part
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1Germline
1Germline mutations

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