AustralieFrV1, UK, Analysis, indexItem, Author.i, Sonya G. Carmical

Sonya Bennett < Sonya G. Carmical < Sonya M. Clegg

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
003541 (2002)	Prateek A. Gupta [États-Unis] ; Elizabeth A. Putnam [États-Unis] ; Sonya G. Carmical [États-Unis] ; Ilkka Kaitila [Finlande] ; Beat Steinmann [Suisse] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Cesare Danesino [Italie] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Susan A. Berry [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Catherine Vincent Delorme [France] ; Meow-Keong Thong [Australie] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis]	Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype

List of associated KwdEn.i

Nombre de documents	Descripteur
1	Amino
1	Amino acids
1	Aortic
1	Aortic root
1	Aortic root dilatation
1	Arachnodactyly
1	Calcium binding
1	Causative mutations
1	Centile
1	Central region
1	Clinical data
1	Clinical features
1	Congenital
1	Congenital contractural arachnodactyly
1	Congenital contractures
1	Consensus sequence
1	Contractural
1	Contracture
1	Crumpled ears
1	Crumpled helices
1	Cysteine
1	Dermal fibroblasts
1	Dietz
1	Echocardiogram
1	Exon
1	Family history
1	Family members
1	Fbn1
1	Fbn1 mutations
1	Fbn2
1	Fbn2 exons
1	Fbn2 gene
1	Fbn2 mutation
1	Fbn2 mutations
1	Fibrillin
1	Fibroblast
1	Genet
1	Genomic
1	Head circumference
1	Higharched palate
1	Joint contractures
1	Limited region
1	Marfan
1	Marfan syndrome
1	Missense
1	Missense mutations
1	Mutation
1	Mutations cluster
1	Ocular abnormalities
1	Palate
1	Pectus
1	Phenotype
1	Putnam
1	Pyeritz
1	Scoliosis
1	Severe scoliosis
1	Syndrome
1	Wang

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024

	Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK) Index « Auteurs » - entrée « Sonya G. Carmical »
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