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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Siren Berland »
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Sirazum Mubin Choudhury < Siren Berland < Siren Sezer  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001447 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
002033 (2012) Guy Froyen [Belgique] ; Stefanie Belet [Belgique] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Cintia Barros Santos-Reboucas [Brésil] ; Matthias Declercq [Belgique] ; Jelle Verbeeck [Belgique] ; Lene Donckers [Belgique] ; Siren Berland [Norvège] ; Sonia Mayo [Espagne] ; Monica Rosello [Espagne] ; Marcia Mattos Goncalves Pimentel [Brésil] ; Natalia Fintelman-Rodrigues [Brésil] ; Randi Hovland [Norvège] ; Suely Rodrigues Dos Santos [Brésil] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Tulika Bose [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Leslie Sheffield [Australie] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Veronique Satre [France] ; Victoria Siu [Canada] ; Peter Marynen [Belgique]Copy-Number Gains of HUWE1 Due to Replication- and Recombination-Based Rearrangements
002A78 (2009) Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Mutation
1Blepharophimosis (diagnosis)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Carcinogenesis
1Child, Preschool
1Congenital Hypothyroidism (diagnosis)
1Congenital Hypothyroidism (genetics)
1Congenital Hypothyroidism (pathology)
1Copy number
1Craniofacial Abnormalities (diagnosis)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofacial Abnormalities (pathology)
1DNA Mutational Analysis
1Diagnosis, Differential
1Dysplasia
1Exome
1Exons
1Facies
1Female
1Gene Expression
1Genetic Association Studies
1Genetics
1Genotype
1Germ line
1Heart Defects, Congenital (diagnosis)
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Humans
1Intellectual Disability (diagnosis)
1Intellectual Disability (genetics)
1Intellectual Disability (pathology)
1Joint Instability (diagnosis)
1Joint Instability (genetics)
1Joint Instability (pathology)
1Kidney (abnormalities)
1Kidney (pathology)
1Male
1Patella (abnormalities)
1Patella (pathology)
1Phenotype
1Psychomotor Disorders (diagnosis)
1Psychomotor Disorders (genetics)
1Psychomotor Disorders (pathology)
1Recombination
1Replication
1Scrotum (abnormalities)
1Scrotum (pathology)
1Severity of Illness Index
1Urogenital Abnormalities (diagnosis)
1Urogenital Abnormalities (genetics)
1Urogenital Abnormalities (pathology)

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