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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Ravi Savarirayan »
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Ravi Salgia < Ravi Savarirayan < Ravi Sharaf  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F50 (2015) Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
001E05 (2012) Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
002135 (2011) Margot E. Bowen [États-Unis] ; Eric D. Boyden [États-Unis] ; Ingrid A. Holm [États-Unis] ; Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Luisa Bonafé [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Judith V. Bovée [Pays-Bas] ; Twinkal C. Pansuriya [Pays-Bas] ; Sérgio B. De Sousa [Portugal] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Elena Andreucci [Australie, Italie] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Livia Garavelli [Italie] ; Caroline Pottinger [Royaume-Uni] ; Toshihiko Ogino [Japon] ; Akinori Sakai [Japon] ; Bianca M. Regazzoni [Suisse] ; Wim Wuyts [Belgique] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Elena Pedrini [Italie] ; Mei Zhu [États-Unis] ; Harry P. Kozakewich [États-Unis] ; James R. Kasser [États-Unis] ; Jon G. Seidman [États-Unis] ; Kyle C. Kurek [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis]Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome
002219 (2011) Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis
002241 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
002773 (2010) Bram Perdu [Belgique] ; Fenna De Freitas [Belgique] ; Suzanne Gm Frints [Pays-Bas] ; Meyke Schouten [Pays-Bas] ; Connie Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Mafalda Barbosa [Portugal] ; Jorge Pinto-Basto [Portugal] ; Margarida Reis-Lima [Portugal] ; Marie-Christine De Vernejoul [France] ; Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Marie-Louise Freckmann [Australie] ; Kathlijn Keymolen [Belgique] ; Eric Haan [Australie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Filip M. Vanhoenacker [Belgique] ; Wim Van Hul [Belgique]Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect
003025 (2006) Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Genet
4Mutation
4Phenotype
3Dysplasia
3Genetics
2American journal
2Anomaly
2Autosomal
2Bone
2Deletion
2Epiphyseal
2Gene
2Malformation
2Medical genetics
2Medical genetics part
2Multiple epiphyseal dysplasia
2Osteopathia striata
2Phalange
2Phenotypic
2Recessive
2Sclerosis
2Skeleton
1Acanthosis nigricans
1Achondrogenesis type
1Acrofacial dysostosis
1Activity subunit
1Aggrecan
1Aggrecan group
1Allelic heterogeneity
1Annealing temperature
1Asphyxiating thoracic dysplasia
1Atelosteogenesis type
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive form
1Ballhausen
1Bilateral absence
1Binding domain
1Binding protein
1Biosystems prism
1Birth defects orig artic
1Blomstrand dysplasia
1Bone Diseases (classification)
1Bone Diseases (genetics)
1Bone cysts
1Bone density group
1Bone lesions
1Bossing
1Brachydactyly
1Brachydactyly type
1Briggs
1Bueno
1Bula aplasia
1Carpal
1Cartilage
1Cartilage oligomeric matrix protein
1Cartilaginous exostoses
1Cation channel
1Cdags syndrome
1Cdna sequence
1Child health
1Chloride channel
1Chondrodysplasia punctata
1Chst3 type
1Classification
1Cleft
1Cleft palate
1Cleidocranial dysplasia
1Clin
1Col3
1Collagen
1Collagen group
1Common mutation
1Comp
1Comp mutation
1Comp mutations
1Constitutional bone diseases
1Constitutional diseases
1Constitutional disorders
1Contracture
1Cranial
1Cranial sclerosis
1Craniofrontonasal syndrome
1Craniometaphyseal dysplasia
1Craniosynostosis
1Currarino
1Defect
1Density lipoprotein protein
1Desbuquois dysplasia
1Diagnostic process
1Different genes
1Differential lyonization
1Differentiation factor
1Disorder
1Disorder inheritance
1Disorganized development
1Dysmorphism
1Dysostoses
1Dysostosis
1Dysplasia society
1Dysplasia syndrome type

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   |area=    AustralieFrV1
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   |index=    Author.i
   |clé=    Ravi Savarirayan
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024