Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Pierre Bitoun »
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Pierre Bigot < Pierre Bitoun < Pierre Bize  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
001142 (2015) Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
001373 (2014) Margaret J. Mcmillin [États-Unis] ; Anita E. Beck [États-Unis] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Kathryn M. Shively [États-Unis] ; Kati J. Buckingham [États-Unis] ; Heidi I. S. Gildersleeve [États-Unis] ; Mariana I. Aracena [Chili] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Pierre Bitoun [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David B. Everman [États-Unis] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli [Italie] ; John M. Graham [États-Unis] ; Judith G. Hall [Canada] ; Jacqueline T. Hecht [États-Unis] ; Randall A. Heidenreich [États-Unis] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Sarosh Irani [Royaume-Uni] ; Ingrid P. C. Krapels [Pays-Bas] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Gordon T. Plant [Royaume-Uni] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Elliott Sherr [États-Unis] ; Miranda Splitt [Royaume-Uni] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Constance Stumpel [Pays-Bas] ; Sehime G. Temel [Turquie] ; David D. Weaver [États-Unis] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Marc S. Williams [États-Unis] ; Holly K. Tabor [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Michael J. Bamshad [États-Unis]Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
003912 (1997) Françoise Denoyelle [France] ; Dominique Weil [France] ; Marion A. Maw [Nouvelle-Zélande] ; Stephen A. Wilcox [Australie] ; Nicholas J. Lench [Royaume-Uni] ; Denise R. Allen-Powell [Nouvelle-Zélande] ; Amelia H. Osborn [Australie] ; Hans-Henrik M. Dahl [Australie] ; Anna Middleton [Royaume-Uni] ; Mark J. Houseman [Royaume-Uni] ; Catherine Dodé [France] ; Sandrine Marlin [France] ; Amel Boulila-Elgaïed [Tunisie] ; Mohammed Grati [Tunisie] ; Hammadi Ayadi [Tunisie] ; Saïda Benarab [Tunisie] ; Pierre Bitoun [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; Jacqueline Godet [France] ; Mirna Mustapha [Liban] ; Jacques Loiselet [Liban] ; Élie El-Zir [Liban] ; Anne Aubois [France] ; Alain Joannard [France] ; Jacqueline Levilliers [France] ; Éréa-Noël Garabédian [France] ; Robert F. Mueller [Royaume-Uni] ; R. J. Mckinlay Gardner [Royaume-Uni] ; Christine Petit [France]Prelingual Deafness: High Prevalence of a 30delG Mutation in the Connexin 26 Gene

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Mutation
1Abnormalities, Multiple (genetics)
1Abnormalities, Multiple (pathology)
1Arachnodactyly (genetics)
1Arachnodactyly (pathology)
1Arthrogryposis (genetics)
1Arthrogryposis (pathology)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Child
1Child, Preschool
1Chromosome D13
1Cleft Palate (genetics)
1Cleft Palate (pathology)
1Clubfoot (genetics)
1Clubfoot (pathology)
1Connective Tissue Diseases (genetics)
1Connective Tissue Diseases (pathology)
1Connexin
1Contracture (genetics)
1Contracture (pathology)
1Exome (genetics)
1Family study
1Female
1Gap junction
1Gene
1Genetic mapping
1Genetics
1Hand Deformities, Congenital (genetics)
1Hand Deformities, Congenital (pathology)
1Hearing loss
1Human
1Humans
1Inbred
1Ion Channels (genetics)
1Linkage
1Male
1Ophthalmoplegia (genetics)
1Ophthalmoplegia (pathology)
1Pedigree
1Retinal Diseases (genetics)
1Retinal Diseases (pathology)

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