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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « P. N. Robinson »
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P. N. Howard-Peebles < P. N. Robinson < P. N. Sambrook  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
002964 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
002B09 (2009) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J. E. Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Ades [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation
002F46 (2007) L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; H. C. Dietz [États-Unis] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Muti [France] ; H. Plauchu [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. C. Ades [Australie] ; A. Biggin [Australie] ; B. Benetts [Australie] ; M. Brett [Australie] ; K. J. Holman [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France]Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations : An international study

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Genetics
3Marfan syndrome
3Mutation
2Pathogenesis
2Pathogenic
2Phenotype
1Adult
1Adult propositi
1Aneurysm
1Aortic
1Aortic dilatation
1Boileau
1Brillin gene
1Cardiovascular
1Cohort
1Comeglio
1Criterion
1Cysteine
1Diagnosis
1Diagnostic criteria
1Dietz
1Dijon
1Dural
1Dural ectasia
1Ectasia
1Ectopia
1Ectopia lentis
1Evolution
1Exon
1Faivre
1Family history
1Family members
1Fbn1
1Fbn1 gene
1Fbn1 mutation
1Fbn1 mutations
1Francke
1Gene
1Genet
1Genet part
1Ghent
1Ghent nosology
1Henikoff
1Human
1International criteria
1International study
1Lentis
1Loeys
1Major criteria
1Major criterion
1Marfan
1Medical genetics part
1Milewicz
1Minor criteria
1Minor criterion
1Missense
1Missense mutation
1Missense mutations
1Neonatal
1Newborn
1Nosology
1Organ system
1Organ systems
1Other type
1Paepe
1Pathogenic fbn1 mutation
1Patient
1Positive family history
1Premature truncation
1Prognosis
1Propositus
1Protrusion acetabuli
1Pyeritz
1Skeletal system
1Symptomatology
1Syndrome
1Thoracic aortic aneurysms

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