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Index « Auteurs » - entrée « Kate Bushby »
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Kate Burbury < Kate Bushby < Kate Clezy  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000614 (2017) Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Erik Van Zwet [Pays-Bas] ; Oksana Pogoryelova [Royaume-Uni] ; Grace Mcmacken [Royaume-Uni] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši [Croatie] ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana L Hdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Agnes Herczegfalvi [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Italie] ; Filippo Buccella [Italie] ; Alessandra Ferlini [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska ; Anna Kostera-Pruszczyk ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Andrea Klein [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera ; Eduard Gallardo [Suisse] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Tunca Oznur [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif [Égypte] ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Jan J. Verschuuren [Pays-Bas] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database.
000E29 (2015) Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; David Salgado [France] ; Soledad Monges [Argentine] ; Maria E. Foncuberta [Argentine] ; Kyriaki Kekou [Grèce] ; Konstantina Kosma [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Leanne Lamont [Australie] ; Anna J. Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Sophelia Chan [Hong Kong] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Jen Wang [République populaire de Chine] ; Nina Bariši ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber-Katz [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marta Garami [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Filippo Buccella [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Zaïda Koeks [Pays-Bas] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Anna Kostera-Pruszczyk [Pologne] ; Janusz Zimowski [Pologne] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Dina Vojinovic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Franziska Joncourt [Suisse] ; Jordi Díaz-Manera [Espagne] ; Eduard Gallardo [Espagne] ; A Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Rasha El Sherif ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin [États-Unis] ; Holly L. Peay [États-Unis] ; Matthew I. Bellgard [Australie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Kevin M. Flanigan [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Annemieke Aartsma-Rus [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations
001682 (2014) Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research
001A22 (2013) Catherine L. Bladen [Royaume-Uni] ; Karen Rafferty [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Soledad Monges [Argentine] ; Angélica Moresco [Argentine] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Anna Roy [Belgique] ; Teodora Chamova [Bulgarie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Lawrence Korngut [Canada] ; Craig Campbell [Canada] ; Yi Dai [République populaire de Chine] ; Nina Bariši [Croatie] ; Tea Kos [Croatie] ; Petr Brabec [République tchèque] ; Jes Rahbek [Danemark] ; Jaana Lahdetie [Finlande] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Mireille Claustres [France] ; France Leturcq [France] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Maggie C. Walter [Allemagne] ; Olivia Schreiber [Allemagne] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Agnes Herczegfalvi [Hongrie] ; Venkatarman Viswanathan [Inde] ; Farhad Bayat [Iran] ; Isis De La Caridad Guerrero Sarmiento [Iran] ; Anna Ambrosini [Italie] ; Francesca Ceradini [Italie] ; En Kimura [Japon] ; Janneke C. Van Den Bergen [Pays-Bas] ; Miriam Rodrigues [Nouvelle-Zélande] ; Richard Roxburgh [Nouvelle-Zélande] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Jorge Oliveira [Portugal] ; Rosário Santos [Portugal] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Niculina Butoianu [Roumanie] ; Svetlana Artemieva [Russie] ; Vedrana Milic Rasic [Serbie] ; Manuel Posada [Espagne] ; Francesc Palau [Espagne] ; Björn Lindvall [Suède] ; Clemens Bloetzer [Suisse] ; Ay E Karaduman [Turquie] ; Haluk Topalo Lu [Turquie] ; Serap Inal [Turquie] ; Piraye Oflazer [Turquie] ; Angela Stringer [Royaume-Uni] ; Andriy V. Shatillo [Ukraine] ; Ann S. Martin ; Holly Peay ; Kevin M. Flanigan ; David Salgado [France] ; Brigitta Von Rekowski [Royaume-Uni] ; Stephen Lynn [Royaume-Uni] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Sabina Gainotti [Italie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Jan Kirschner [Allemagne] ; Jan Verschuuren [Pays-Bas] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]The TREAT‐NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia
002643 (2010) Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
003549 (2002) Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France]Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
2Clinical research
2Database
2Muscle biopsy
2Neurology
2Neuromuscul disord
2Rare disease
2Recessive
1Abnormality
1Action duchenne
1Allele frequencies
1Amplification conditions
1Annual funding
1Atrophy
1Autosomal
1Autosomal character
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive inheritance
1Autosomal recessive mode
1Bilateral
1Bilateral diaphragmatic paralysis
1Binding protein
1Biopsy
1Bushby
1Central core disease
1Centre
1Cftd
1Cftd patients
1Chest fluoroscopy
1Child health
1Childhood onset
1Chromosome
1Chromosome C11
1Clarke
1Clinical outcomes
1Clinical trial
1Clinical trial activities
1Clinical trial participation
1Clinical trials
1Common cause
1Congenital
1Congenital fiber type disproportion
1Congenital myopathies
1Congenital myopathy
1Consanguinity
1Convergent strabismus
1Core myopathy
1Critical analysis
1Czech republic
1Data providers
1Data sets
1Deep tendon reflexes
1Degeneration gene
1Denervation
1Denervation atrophy
1Diaphragmatic
1Diaphragmatic dysfunction
1Diaphragmatic paralysis
1Different countries
1Direct sequencing
1Disease gene
1Disease locus
1Disease registry
1Disease surveillance
1Disproportion
1Distal
1Distal parts
1Distal smas
1Duchenne
1Duchenne patients
1Dystrophy
1Dystrophy patients
1Electronic medical record
1Enquiry
1Epidemiological research
1Ethanol precipitation
1European descent
1Exon
1External experts
1Family history
1Family study
1Feasibility
1Feasibility studies
1Fiber diameter
1Fiber hypotrophy
1Fiber size
1Fiber size disproportion
1Fibers diam
1Filippo buccella
1Final extension
1Final volume
1Funding
1Gene
1Generalised
1Generalised muscle
1Genet
1Genetic causes
1Genetic determinism
1Genetic diagnosis
1Genetic disease

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024