| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000564 (2017) |
Stuart G. Tangye [Australie] ; Bethany Pillay [Australie] ; Katrina L. Randall [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Tri Giang Phan [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Jordan Orange ; Christopher C. Goodnow [Australie] ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Saul Oswaldo Lugo Reyes [Mexique] ; Alexandra F. Freeman ; Helen C. Su ; Cindy S. Ma [Australie] | Dedicator of cytokinesis 8-deficient CD4(+) T cells are biased to a TH2 effector fate at the expense of TH1 and TH17 cells. |
| 000E45 (2015) |
Aziz Bousfiha [Maroc] ; Leïla Jeddane [Maroc] ; Waleed Al-Herz [Koweït] ; Fatima Ailal [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Eric Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kathleen E. Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies |
| 000F60 (2015) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Geetha Rao [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; James Torpy [Australie] ; Thomas Hambridge [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Satoshi Okada [Japon] ; Jennifer L. Stoddard [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Simon J. Pelham [Australie] ; Katherine Payne [Australie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Davood Mansouri [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Annaliesse K. Blincoe [Nouvelle-Zélande] ; Martyn A. French [Australie] ; Peter Hsu [Australie] ; Dianne E. Campbell [Australie] ; Michael O. Stormon [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Tri G. Phan [Australie] ; Polina Stepensky [Israël] ; Kaan Boztug [Autriche] ; Aydan Kansu [Turquie] ; Aydan Ikincio Ullari [Turquie] ; Ulrich Baumann [Allemagne] ; Rita Beier [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Bodo Grimbacher [Allemagne] ; Klaus Warnatz [Allemagne] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Monogenic mutations differentially impact the quantity and quality of T follicular helper cells in human primary immunodeficiencies |
| 001005 (2015) |
Satoshi Okada [États-Unis, Japon] ; Janet G. Markle [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Federico Mele [Suisse] ; Dina Averbuch [Israël] ; Macarena Lagos [Chili] ; Mohammed Alzahrani [Arabie saoudite] ; Saleh Al-Muhsen [Arabie saoudite] ; Rabih Halwani [Arabie saoudite] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Claire Soudais [France] ; Lauren A. Henderson [États-Unis] ; Hiyam Marzouqa [Israël] ; Jamal Shamma [Israël] ; Marcela Gonzalez [Chili, Israël] ; Rubén Martinez-Barricarte [États-Unis] ; Chizuru Okada [États-Unis] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Daniela Latorre [Suisse] ; Caroline Deswarte [France] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Egidio Torrado [États-Unis] ; Jeffrey Fountain [États-Unis] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Mélanie Migaud [France] ; Cecilia S. Lindestam Arlehamn [États-Unis] ; Alessandro Sette [États-Unis] ; Sylvain Breton [France] ; James Mccluskey [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie, Royaume-Uni] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Despina Moshous [France] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Sylvain Latour [France] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Olivier Lantz [France] ; Dan Engelhard [Israël] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Andrea M. Cooper [États-Unis] ; Luigi D. Notarangelo [États-Unis] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Federica Sallusto [Suisse] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] | Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations* |
| 001345 (2014) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 001502 (2014) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Corrigendum: Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 001824 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | STAT3 mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T cell memory formation and function |
| 001893 (2013) |
Lucinda J. Berglund [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Leen Moens [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Rosa Bacchetta [Italie] ; Liliana Bezrodnik [Argentine] ; Harjit Dadi [Canada] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; David A. Fulcher [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | IL-21 signalling via STAT3 primes human naïve B cells to respond to IL-2 to enhance their differentiation into plasmablasts |
| 001B26 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 001F98 (2012) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Marcel Batten [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Alexandra Y. Kreins [États-Unis] ; Diana Averbuch [Israël] ; Dan Engelhard [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Sara S. Kilic [Turquie] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Martyn A. French [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Functional STAT3 deficiency compromises the generation of human T follicular helper cells |
| 002118 (2011) |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Alain Fischer [France] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; Raif S. Geha [États-Unis] ; Lennart Hammarström [Suède] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Luigi Daniele Notarangelo [États-Unis] ; Hans Dieter Ochs [États-Unis] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; Reinhard Seger [Suisse] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 002395 (2011) |
Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias |
| 003C34 (????) |
Julien Cottineau [France] ; Molly C. Kottemann [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Young-Hoon Kang [États-Unis] ; Frédéric Vély [France] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Tomi Lazarov [Royaume-Uni] ; Laure Gineau [France] ; Yi Wang [France] ; Andrea Farina [États-Unis] ; Marie Chansel [France] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Christelle Piperoglou [France] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Patrick Nitschke [France] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [France, États-Unis] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Capucine Picard [France, États-Unis] ; Jacinta Bustamante [France, États-Unis] ; Céline Eidenschenk [France] ; Soraya Boucherit [France] ; Nathalie Aladjidi [France] ; Didier Lacombe [France] ; Pascal Barat [France] ; Waseem Qasim [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Andrew J. Pollard [Royaume-Uni] ; Holm H. Uhlig [Royaume-Uni] ; Claire Fieschi [France] ; Jean Michon [France] ; Vladimir P. Bermudez [États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Frédéric Geissmann [Royaume-Uni] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jerard Hurwitz [États-Unis] ; Eric Vivier [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Emmanuelle Jouanguy [France, États-Unis] | Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency |
