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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Gabriele Gillessen-Kaesbach »
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Gabriele Gadermaier < Gabriele Gillessen-Kaesbach < Gabriele Kaczmarczyk  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F08 (2015) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne]Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
001C77 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001F51 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
002B24 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002B65 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002C10 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome
002C11 (2008) Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
002D23 (2008) Brigitte Simon-Bony [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michele Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gerard-Blanluet [France] ; Stefani Kortge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France]Hypophosphatasia : molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling
003208 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations
003270 (2005) Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne]Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
7Genetics
7Mutation
3Syndrome
2Alkaline phosphatase
2Genet
2Genetic counseling
2Human
2Hypophosphatasia
2Medical genetics
2Missense
2Missense mutations
2Perinatal
2Phenotype
2Prenatal
2Ultrasound
13generation family
1Abnormality
1Activator
1Adult hypophosphatasia
1Aggregation
1Alkaline
1Anal
1Anal atresia
1Anal defects
1Anomaly
1Apparent hypertelorism
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Baere
1Beckwith-Wiedemann Syndrome (diagnosis)
1Beckwith-Wiedemann Syndrome (genetics)
1Beysen
1Biol chem
1Bpes
1Bpes family
1Bpes patients
1Bpes type
1Cardiac
1Cardiac defects
1Carrier mother
1Cdna
1Cdna mutation name
1Chromosome 6
1Chromosome C6
1Cleft
1Cleft palate
1Clinical data
1Clinical genetics
1Complete forkhead domain
1Copyright
1Corpus callosum
1Crown domain
1Current study
1Cytoplasmic
1Cytoplasmic aggregation
1Defect
1Developmental delay
1Diagn
1Echography
1Exon
1Falco
1Family history
1Female carriers
1Female patient
1Female patients
1Fertility problems
1Fetus
1Forkhead
1Forkhead domain
1Foxl2
1Foxl2 mutation
1Foxl2 mutations
1Frameshift deletion
1Frameshift mutations
1Functional domains
1Gaudenz
1Gdna
1Genetic Counseling (methods)
1Genetic Counseling (standards)
1Genetic Testing (methods)
1Genetic Testing (standards)
1Genetic diversity
1Germline mosaicism
1Ghent
1Ghent university hospital
1Gynecology
1Heterozygous mutation
1Human genetics
1Humans
1Hypertelorism
1Hypospadias
1Identifier
1Imperforate anus
1Index case
1Isodisomy
1John wiley sons
1Long bones
1Male patient
1Male patients
1Malformed ears

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