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Index « Auteurs » - entrée « Eamonn R. Maher »
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Eamonn Maguire < Eamonn R. Maher < Eamonn Sheridan  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000589 (2017) Rodrigo A. Toledo [États-Unis] ; Nelly Burnichon [France] ; Alberto Cascon [Espagne] ; Diana E. Benn [Australie] ; Jean-Pierre Bayley [Pays-Bas] ; Jenny Welander [Suède] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Trish Dwight [Australie] ; Tonino Ercolino [Italie] ; Massimo Mannelli [Italie] ; Giuseppe Opocher [Italie] ; Roderick Clifton-Bligh [Australie] ; Oliver Gimm [Suède] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Mercedes Robledo [Espagne] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Patricia L M. Dahia [États-Unis]Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas.
000C16 (2016) Katja Eggermann [Allemagne] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Frédéric Brioude [France] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Silvia Russo [Italie] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Gudrun Moore [Royaume-Uni] ; Thalia Antoniadi [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Irène Netchine [France] ; Paolo Lombardi [Pays-Bas] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Andrea Riccio [Italie] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Thomas Eggermann [Allemagne]EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome
000F08 (2015) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Frédéric Brioude [France] ; Silvia Russo [Italie] ; Maria P. Lombardi [Pays-Bas] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lidia Larizza [Italie] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Irène Netchine [France] ; Marie Gonzales [France] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Krystyna Chrzanowska [Pologne] ; Malgorzata K. Walasek [Pologne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Katja Eggermann [Allemagne] ; Jair Tenorio [Espagne] ; Julián Nevado [Espagne] ; Gudrun E. Moore [Royaume-Uni] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Karen Temple [Royaume-Uni] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Tsutomu Ogata [Japon] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne]Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
001938 (2013) Jan Halbritter [États-Unis] ; Albane A. Bizet [France] ; Miriam Schmidts [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Daniela A. Braun [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Pauline Krug [France] ; Emilie Filhol [France] ; Erica E. Davis [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Peter G. Czarnecki [États-Unis] ; Anna M. Lehman [Canada] ; Peter Trnka [Australie] ; Patrick Nitschké [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Markus Schueler [États-Unis] ; Bertrand Knebelmann [France] ; Stéphane Burtey [France] ; Attila J. Szab [Hongrie] ; Kálmán Tory [France, Hongrie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Brooke Gardiner [Australie] ; Fiona A. Mckenzie [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Jane L. Hartley [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Chunmei Li [Canada] ; Michel R. Leroux [Canada] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Shing H. Zhan [Canada] ; Steven J. Jones [Canada] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Khemchand N. Moorani [Pakistan] ; Alexandru Constantinescu [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; Bernard S. Kaplan [États-Unis] ; Jagesh V. Shah [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Dan Doherty [États-Unis] ; Nicholas Katsanis [États-Unis] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; Sophie Saunier [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans
001955 (2013) Thomas Eggermann [Allemagne] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Deborah Mackay [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Irène Netchine [France] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Andrea Riccio [Italie] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Rosanna Weksberg [Canada]Clinical utility gene card for: Beckwith–Wiedemann Syndrome
001A49 (2013) Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni]Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome
002136 (2011) John Burn [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Gerdes [Royaume-Uni, Danemark] ; Finlay Macrae [Australie] ; Jukka-Pekka Mecklin [Finlande] ; Gabriela Moeslein [Allemagne] ; Sylviane Olschwang [France] ; Diane Eccles [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lucio Bertario [Italie] ; Marie-Luise Bisgaard [Danemark] ; Malcolm G. Dunlop [Royaume-Uni] ; Judy Wc Ho [République populaire de Chine] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Lucy Side [Royaume-Uni] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Huw Jw Thomas [Royaume-Uni] ; Hans F. Vasen [Pays-Bas] ; Gail Barker [Royaume-Uni] ; Gillian Crawford [Royaume-Uni] ; Faye Elliott [Royaume-Uni] ; Mohammad Movahedi [Royaume-Uni] ; Kirsi Pylvanainen [Finlande] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Henry T. Lynch [États-Unis] ; John C. Mathers [Royaume-Uni] ; D Timothy Bishop [Royaume-Uni]Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial
002D41 (2008) John Burn [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Jukka-Pekka Mecklin [Finlande] ; Finlay Macrae [Australie] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sylviane Olschwang [France] ; Marie-Luise Bisgaard [Danemark] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Lucio Bertario [Italie] ; Heikki J. Jarvinen [Finlande] ; Annika Lindblom [Suède] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski ; Patrick J. Morrison ; Judy W. C. Ho ; Hans F. A. Vasen ; Lucy Side ; Huw J. W. Thomas ; Rodney J. Scott ; Malcolm Dunlop ; Gail Barker [Royaume-Uni] ; Faye Elliott [Royaume-Uni] ; Jeremy R. Jass ; Ricardo Fodde ; Henry T. Lynch ; John C. MathersEffect of Aspirin or Resistant Starch on Colorectal Neoplasia in the Lynch Syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
4Humans
3Beckwith-Wiedemann Syndrome (diagnosis)
3Beckwith-Wiedemann Syndrome (genetics)
2Chromosomes, Human, Pair 11 (genetics)
2Genetic Testing (methods)
2Genetic Testing (standards)
2Silver-Russell Syndrome (diagnosis)
2Silver-Russell Syndrome (genetics)
1Abnormality
1Acetylsalicylic acid
1Adrenal Gland Neoplasms (diagnosis)
1Adrenal Gland Neoplasms (genetics)
1Aligianis
1Alternative transcript
1Analgesic
1Antiplatelet agent
1Antipyretic
1Borck
1Cataract
1Cerebellar
1Child
1Child, Preschool
1Chromosome
1Clinical features
1Colorectal cancer
1Congenital
1Congenital cataract
1Consensus Development Conferences as Topic
1Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p57 (genetics)
1Deletion
1Disease status
1Europe
1Exon
1Female
1Frameshift
1Frameshift mutation
1Genet
1Genetic Counseling (methods)
1Genetic Counseling (standards)
1Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1Genetic Testing
1Genetic Testing (trends)
1Genetics
1Genomic Imprinting
1Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
1High-Throughput Nucleotide Sequencing (methods)
1High-Throughput Nucleotide Sequencing (trends)
1Human mutation
1Hypoplasia
1Infant
1Infant, Newborn
1Insulin-Like Growth Factor II (genetics)
1KCNQ1 Potassium Channel (genetics)
1Male
1Martsolf
1Martsolf syndrome
1Medicine
1Mental retardation
1Micro
1Micro syndrome
1Microcephaly
1Missense
1Mutation
1Non steroidal antiinflammatory agent
1Nonsense mutations
1Paraganglioma (diagnosis)
1Paraganglioma (genetics)
1Phenotype
1Phenotypic
1Pheochromocytoma (diagnosis)
1Pheochromocytoma (genetics)
1Practice Guidelines as Topic
1Prenatal Diagnosis (methods)
1Prenatal Diagnosis (standards)
1Protein function
1RNA, Long Noncoding (genetics)
1Rab3
1Resistance
1Societies, Medical
1Starch
1Supp
1Syndrome
1Warburg

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