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Index « Auteurs » - entrée « David R. Thorburn »
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David R. Thompson < David R. Thorburn < David R. Towns  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000654 (2017) Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie]Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
000735 (2017) Radha Desai [Royaume-Uni] ; Ann E. Frazier [Australie] ; Romina Durigon [Royaume-Uni] ; Harshil Patel [Royaume-Uni] ; Aleck W. Jones [Royaume-Uni] ; Ilaria Dalla Rosa [Royaume-Uni] ; Nicole J. Lake [Australie] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Australie] ; Elena J. Tucker [Australie] ; Alice L. R. Mitchell [Royaume-Uni] ; Deborah Jackson [Royaume-Uni] ; Abdul Sesay [Royaume-Uni] ; Miriam Di Re [Royaume-Uni] ; Lambert P. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; Derek Burke [Royaume-Uni] ; David Francis [Australie] ; Sebastian Lunke [Australie] ; George Mcgillivray [Australie, Royaume-Uni] ; Simone Mandelstam [Australie] ; Fanny Mochel [France] ; Boris Keren [France] ; Claude Jardel [France] ; Anne M. Turner [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Jan Smeitink [Pays-Bas] ; Johannes N. Spelbrink [Pays-Bas] ; Simon J. Heales [Royaume-Uni] ; Masakazu Kohda [Japon] ; Akira Ohtake [Japon] ; Kei Murayama [Japon] ; Yasushi Okazaki [Japon] ; Anne Lombès [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Ian J. Holt [Royaume-Uni, Espagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Antonella Spinazzola [Royaume-Uni]ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism
001D92 (2012) Joanna L. Elson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Vincent Procaccio [France] ; John W. Yarham [Royaume-Uni] ; Antonio Salas [Espagne] ; Qing-Peng Kong [République populaire de Chine] ; Francois H. Van Der Westhuizen [Afrique du Sud] ; Robert D. S. Pitceathly [Royaume-Uni] ; David R. Thorburn [Australie] ; Marie T. Lott [États-Unis] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni]Toward a mtDNA locus‐specific mutation database using the LOVD platform
003379 (2004) Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Salvatore Dimauro [États-Unis] ; Sara Shanske [États-Unis] ; Eric A. Schon [États-Unis] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Fanco Carrara [Italie] ; Anne Lombes [France] ; Pascal Laforet [France] ; Helène Ogier [France] ; Michaela Jaksch [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Rita Horvath [Allemagne] ; Marcus Deschauer [Allemagne] ; David R. Thorburn [Australie] ; Lavrence A. Bindoff [Norvège] ; Joanna Poulton [Royaume-Uni] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; John N. S. Matthews [Royaume-Uni] ; Douglass M. Turnbull [Royaume-Uni]Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2DNA, Mitochondrial (genetics)
2Female
2Humans
2Infant
2Male
2Mitochondrial Diseases (genetics)
2Mitochondrial Proteins (genetics)
1Adenosine Triphosphatases (genetics)
1Adolescent
1Adult
1Association study
1Bandelt
1Base Sequence
1Biochem biophys
1Biochemical defect
1Cambridge reference sequence
1Central parkway
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1Child, Preschool
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1Clinical manifestations
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1Complete sequences
1Complex disease
1Consanguinity
1Current databases
1Database
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1Developmental Disabilities (genetics)
1Developmental Disabilities (physiopathology)
1Disease progression
1Elson
1European mtdnas
1Exome (genetics)
1External ophthalmoplegia
1Gene variant databases
1Genet
1Genet elson
1Genet epub
1Genet mcfarland
1Genetic medicine
1Genome
1Genotype
1Haplogroup
1Hgvs guidelines
1Howell
1Human disease
1Human health
1Human mitochondrial
1Human mitochondrial genome database
1Human mtdna
1Human mutation
1Human variome project
1Hypertrophic cardiomyopathy
1Infant, Newborn
1Initiation codon
1Leigh Disease (enzymology)
1Leigh Disease (genetics)
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1Lovd database
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1Many sequences
1Many years
1Mcfarland
1Medical research council
1Medicine
1Membrane Proteins (genetics)
1Mitochondria (genetics)
1Mitochondrial
1Mitochondrial DNA
1Mitochondrial Diseases (diagnostic imaging)
1Mitochondrial Diseases (physiopathology)
1Mitochondrial disease
1Mitochondrial disorder
1Mitochondrial disorders
1Mitochondrial genome
1Mitochondrial research group
1Mitochondrial trna mutations
1Mitomap
1Modular design
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1Mtdna changes
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1Mtdna variation
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1Mutation
1National hospital
1Nervous System Malformations (diagnostic imaging)
1Nervous System Malformations (genetics)

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