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Index « Auteurs » - entrée « Dagmar Wieczorek »
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Dagmar Waltemath < Dagmar Wieczorek < Dagmar Wierczorek  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C35 (2016) Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis]De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
001447 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
001A01 (2013) Maimoona A. Zariwala [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Małgorzata Kurkowiak [Allemagne, Pologne] ; Dalal A. Al-Mutairi [Koweït, Royaume-Uni] ; Margaret W. Leigh [États-Unis] ; Toby W. Hurd [Royaume-Uni] ; Rim Hjeij [Allemagne] ; Sharon D. Dell [Canada] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Gerard W. Dougherty [Allemagne] ; Mohamed Adan [États-Unis] ; Philip C. Spear [États-Unis] ; Julian Esteve-Rudd [États-Unis] ; Niki T. Loges [Allemagne] ; Margaret Rosenfeld [États-Unis] ; Katrina A. Diaz [États-Unis] ; Heike Olbrich [Allemagne] ; Whitney E. Wolf [États-Unis] ; Eamonn Sheridan [Royaume-Uni] ; Trevor F. C. Batten [Royaume-Uni] ; Jan Halbritter [États-Unis] ; Jonathan D. Porath [États-Unis] ; Stefan Kohl [États-Unis] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Daw-Yang Hwang [États-Unis] ; Jessica E. Pittman [États-Unis] ; Kimberlie A. Burns [États-Unis] ; Thomas W. Ferkol [États-Unis] ; Scott D. Sagel [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Lucy C. Morgan [Australie] ; Claudius Werner [Allemagne] ; Johanna Raidt [Allemagne] ; Petra Pennekamp [Allemagne] ; Zhaoxia Sun [États-Unis] ; Weibin Zhou [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Israel Amirav [Israël] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Kerstin Landwehr [Allemagne] ; Kim Nielsen [Danemark] ; Nicolaus Schwerk [Allemagne] ; Jadranka Sertic [Croatie] ; Gabriele Köhler [Allemagne] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Shawn Levy [États-Unis] ; Shuling Fan [États-Unis] ; Cordula Koerner-Rettberg [Allemagne] ; Serge Amselem [France] ; David S. Williams [États-Unis] ; Brian J. Mitchell [États-Unis] ; Iain A. Drummond [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Heymut Omran [Allemagne] ; Michael R. Knowles [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]ZMYND10 Is Mutated in Primary Ciliary Dyskinesia and Interacts with LRRC6
001C77 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001F51 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
002C10 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
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Descripteur
3Mutation
2Female
2Genetics
2Humans
2Intellectual Disability (genetics)
2Intellectual Disability (pathology)
2Male
13generation family
1Activator
1Aggregation
1Animals
1Baere
1Beysen
1Blepharophimosis (diagnosis)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Bpes
1Bpes family
1Bpes patients
1Bpes type
1Brain (abnormalities)
1Brain (embryology)
1Brain (metabolism)
1Brain (pathology)
1Cdna
1Cdna mutation name
1Child, Preschool
1Complete forkhead domain
1Congenital Hypothyroidism (diagnosis)
1Congenital Hypothyroidism (genetics)
1Congenital Hypothyroidism (pathology)
1Craniofacial Abnormalities (diagnosis)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofacial Abnormalities (pathology)
1Current study
1Cytoplasmic
1Cytoplasmic aggregation
1DNA Mutational Analysis
1DNA-Binding Proteins (analysis)
1DNA-Binding Proteins (genetics)
1DNA-Binding Proteins (metabolism)
1Developmental Disabilities (genetics)
1Developmental Disabilities (pathology)
1Developmental Disabilities (physiopathology)
1Diagnosis, Differential
1Exome
1Exons
1Eye Abnormalities (genetics)
1Facies
1Female patient
1Female patients
1Fertility problems
1Forkhead
1Forkhead domain
1Foxl2
1Foxl2 mutation
1Foxl2 mutations
1Frameshift mutations
1Gdna
1Gene Expression
1Genes, Essential (genetics)
1Genetic Association Studies
1Genotype
1Germline mosaicism
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1Ghent university hospital
1Haploinsufficiency (genetics)
1Head (abnormalities)
1Heart Defects, Congenital (diagnosis)
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Heterozygote
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Human
1Identifier
1Intellectual Disability (diagnosis)
1Intellectual Disability (physiopathology)
1Joint Instability (diagnosis)
1Joint Instability (genetics)
1Joint Instability (pathology)
1Kidney (abnormalities)
1Kidney (pathology)
1Male patient
1Medical genetics
1Metabolic Diseases (genetics)
1Metabolic Diseases (metabolism)
1Minor Histocompatibility Antigens (analysis)
1Minor Histocompatibility Antigens (genetics)
1Minor Histocompatibility Antigens (metabolism)
1Missense
1Missense mutations
1Mosaicism
1Mutation (genetics)
1Mutational hotspots
1Negative effect
1Novel foxl2 mutations
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1Patella (pathology)
1Patient polyalanine expansion
1Pedigree

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