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Index « Auteurs » - entrée « Bruno Reversade »
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Bruno Quesson < Bruno Reversade < Bruno Royer  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000567 (2017) Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour]De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
000B24 (2016) Franklin L. Zhong [Singapour] ; Ons Mamaï [Tunisie] ; Lorenzo Sborgi [Suisse] ; Lobna Boussofara [Tunisie] ; Richard Hopkins [Singapour] ; Kim Robinson [Singapour] ; Ildik Szeverényi [Singapour] ; Takuya Takeichi [Royaume-Uni] ; Reshmaa Balaji [Singapour] ; Aristotle Lau [Singapour] ; Hazel Tye [Australie] ; Keya Roy [Singapour] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Patricia J. Ahl [Singapour] ; Leigh Ann Jones [Singapour] ; Paul J. Baker [Australie] ; Lukas Lacina [Singapour] ; Atsushi Otsuka [Japon] ; Pierre R. Fournie [France] ; François Malecaze [France] ; E Birgitte Lane [Singapour] ; Masashi Akiyama [Japon] ; Kenji Kabashima [Japon] ; John E. Connolly [Singapour] ; Seth L. Masters [Australie] ; Vincent J. Soler [France] ; Salma Samir Omar [Égypte] ; John A. Mcgrath [Royaume-Uni] ; Roxana Nedelcu [Roumanie] ; Moez Gribaa [Tunisie] ; Mohamed Denguezli [Tunisie] ; Ali Saad [Tunisie] ; Sebastian Hiller [Suisse] ; Bruno Reversade [Singapour]Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation.

List of associated KwdEn.i

Nombre de
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Descripteur
2Humans
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (chemistry)
1Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1Amino Acid Sequence
1Animals
1Apoptosis Regulatory Proteins (chemistry)
1Apoptosis Regulatory Proteins (genetics)
1Carcinoma (genetics)
1Carcinoma (pathology)
1Cell Line
1Child, Preschool
1Choanal Atresia (genetics)
1Chromosomal Proteins, Non-Histone (genetics)
1Chromosomes, Human, Pair 17 (genetics)
1Epidermis (pathology)
1Epigenesis, Genetic (genetics)
1Female
1Genetic Predisposition to Disease
1Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1Germ-Line Mutation
1Hyperplasia (genetics)
1Hyperplasia (pathology)
1Inflammasomes (genetics)
1Inflammasomes (metabolism)
1Interleukin-1 (metabolism)
1Keratosis (genetics)
1Keratosis (pathology)
1Male
1Mice
1Mice, Inbred C57BL
1Microphthalmos (genetics)
1Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral (genetics)
1Mutation, Missense (genetics)
1Nose (abnormalities)
1Paracrine Communication
1Pedigree
1Protein Domains
1Pyrin (chemistry)
1Signal Transduction
1Skin Neoplasms (genetics)
1Skin Neoplasms (pathology)
1Syndrome
1Xenopus laevis (genetics)

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