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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Astrid Plomp »
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Astrid Petersmann < Astrid Plomp < Astrid R. Oudakker  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
002C10 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
13generation family
1Aggregation
1Baere
1Beysen
1Bpes
1Bpes family
1Bpes patients
1Bpes type
1Cdna
1Cdna mutation name
1Complete forkhead domain
1Current study
1Cytoplasmic
1Cytoplasmic aggregation
1Female patient
1Female patients
1Fertility problems
1Forkhead
1Forkhead domain
1Foxl2
1Foxl2 mutation
1Foxl2 mutations
1Frameshift mutations
1Gdna
1Genetics
1Germline mosaicism
1Ghent
1Ghent university hospital
1Identifier
1Male patient
1Medical genetics
1Missense
1Missense mutations
1Mosaicism
1Mutation
1Mutational hotspots
1Negative effect
1Novel foxl2 mutations
1Patient polyalanine expansion
1Peripheral blood leukocytes
1Phenotypic
1Phenotypic manifestations
1Polyalanine
1Polyalanine expansion
1Polyalanine tract
1Previous mutation studies
1Protein change
1Protein function
1Protein mutation name gdna mutation name
1Recurrent mutation
1Sporadic
1Transactivation
1Transactivation function

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