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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (UK)

Index « Auteurs » - entrée « Arnold Munnich »
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Arnold Monto < Arnold Munnich < Arnold Oranje  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 15.
Ident.Authors (with country if any)Title
000902 (2016) Metodi D. Metodiev [France] ; Kyle Thompson [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Alston [Royaume-Uni] ; Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Langping He [Royaume-Uni] ; Zarah Assouline [France] ; Marlène Rio [France] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Stefan Siira [Australie] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Agnès Rötig [France] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni]Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies
001614 (2014) Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France]Identification of Novel Craniofacial Regulatory Domains Located far Upstream of SOX9 and Disrupted in Pierre Robin Sequence
001D75 (2012) Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
001E29 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
001E98 (2012) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
001F49 (2012) Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases
001F61 (2012) Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France]Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations
002395 (2011) Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
002665 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
002A73 (2009) Sabina Benko [France] ; Judy A. Fantes [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; Dirk-Jan Kleinjan [Royaume-Uni] ; Sophie Thomas [France] ; Jacqueline Ramsay [Royaume-Uni] ; Negar Jamshidi [Australie] ; Abdelkader Essafi [Royaume-Uni] ; Simon Heaney [Royaume-Uni] ; Christopher T. Gordon [Australie] ; David Mcbride [Royaume-Uni] ; Christelle Golzio [France] ; Malcolm Fisher [Royaume-Uni] ; Paul Perry [Royaume-Uni] ; Veronique Abadie [France] ; Carmen Ayuso [Espagne] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Nicky Kilpatrick [Australie] ; Melissa M. Lees [Royaume-Uni] ; Arnaud Picard [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Paul Thomas [Australie] ; Marie-Paule Vazquez [France] ; Michel Vekemans [France] ; Hugues Roest Crollius [France] ; Nicholas D. Hastie [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Heather C. Etchevers [France] ; Anna Pelet [France] ; Peter G. Farlie [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Stanislas Lyonnet [France]Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence
002B24 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002B65 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002C92 (2008) Florence Molinari [France] ; Francois Foulquier [Belgique, France] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Willy Morelle [France] ; Sarah Boissel [France] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Colleaux [France]Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation
003549 (2002) Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France]Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13
003A25 (1994) Lois M. Mulligan [Royaume-Uni, Canada] ; Charts Eng [Royaume-Uni, États-Unis] ; Tanla Attlé [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Debbie J. Marsh [Australie] ; Valentine J. Hyland [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Andrea Frilling [Allemagne] ; Christine Verellen-Dumoulln [Belgique] ; Anne Safar [France] ; Deon J. Venter [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni]Diverse phenotypes associated with exon 10 mutations of the RET proto-oncogene

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
8Genetics
8Mutation
5Human
3Genet
3Medical genetics
2Binding protein
2Control chromosomes
2Diagnosis criteria
2Dysplasia
2Locus
2Mental retardation
2Metabolic diseases
2Missense mutations
2Muscle biopsy
2Nonsense mutations
2Polydactyly
2Rhabdomyolysis
2Syndrome
1Abnormality
1Accessory center
1Additional anomalies
1Agenesis
1Alamut software
1Allele frequencies
1Amino Acid Sequence
1Amplification conditions
1Anomaly
1Antiporter exchanger
1Atrophy
1Atypical hand anomalies
1Autosomal
1Autosomal character
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive mode
1Barth syndrome
1Basal medium
1Bilateral
1Bilateral diaphragmatic paralysis
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Case study
1Caucasian origin
1Cdna
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chest fluoroscopy
1Childhood onset
1Chromosome
1Chromosome 6
1Chromosome C11
1Chromosome C6
1Chst3
1Chst3 conditions
1Ciliopathy spectrum
1Cleft ovoid radii
1Clinical details
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Coding exons
1Common haplotype
1Common mesenterium
1Complete medium
1Compound heterozygosity
1Consanguineous
1Consanguineous families
1Consanguinity
1Control cell lines
1Corpus callosum agenesis
1Cpt2
1Cpt2 activity
1Cyst
1Cytologie pathologiques
1Damaging role
1Deep tendon reflexes
1Degeneration gene
1Deleterious nature
1Deletion
1Delta phalanx
1Denervation
1Denervation atrophy
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Diaphragmatic
1Diaphragmatic dysfunction
1Diaphragmatic paralysis
1Direct sequencing
1Disease gene
1Disease locus
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal
1Distal parts
1Distal phalanx

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024