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Index « Auteurs » - entrée « Albert David »
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Albert Cohen < Albert David < Albert De La Chapelle  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001E01 (2012) Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France]Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis
001E43 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity
002549 (2010) Alexander Pearlman [États-Unis] ; Johnny Loke [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Stefan White [Australie] ; Lisa Chin [États-Unis] ; Andrew Friedman [États-Unis] ; Nicholas Warr [Royaume-Uni] ; John Willan [Royaume-Uni] ; David Brauer [États-Unis] ; Charles Farmer [États-Unis] ; Eric Brooks [États-Unis] ; Carole Oddoux [États-Unis] ; Bridget Riley [États-Unis] ; Shahin Shajahan [États-Unis] ; Giovanna Camerino [Italie] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Andrew H. Crosby [Royaume-Uni] ; Jenny Couper [Australie] ; Albert David [France] ; Andy Greenfield [Royaume-Uni] ; Andrew Sinclair [Australie] ; Harry Ostrer [États-Unis]Mutations in MAP3K1 Cause 46,XY Disorders of Sex Development and Implicate a Common Signal Transduction Pathway in Human Testis Determination
002782 (2010) Alexander Pearlman [États-Unis] ; Johnny Loke [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Stefan White [Australie] ; Lisa Chin [États-Unis] ; Andrew Friedman [États-Unis] ; Nicholas Warr [Royaume-Uni] ; John Willan [Royaume-Uni] ; David Brauer [États-Unis] ; Charles Farmer [États-Unis] ; Eric Brooks [États-Unis] ; Carole Oddoux [États-Unis] ; Bridget Riley [États-Unis] ; Shahin Shajahan [États-Unis] ; Giovanna Camerino [Italie] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Andrew H. Crosby [Royaume-Uni] ; Jenny Couper [Australie] ; Albert David [France] ; Andy Greenfield [Royaume-Uni] ; Andrew Sinclair [Australie] ; Harry Ostrer [États-Unis]Mutations in MAP3K1 Cause 46,XY Disorders of Sex Development and Implicate a Common Signal Transduction Pathway in Human Testis Determination
002A78 (2009) Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis
003025 (2006) Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
003676 (2001) Frances J. D. Smith [Royaume-Uni] ; Carrie M. Coleman [Royaume-Uni] ; Nagy M. Bayoumy [Royaume-Uni] ; Romano Tenconi [Italie] ; John Nelson [Australie] ; Albert David [France] ; W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni]Novel keratin 17 mutations in pachyonychia congenita type 2

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Nombre de
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Descripteur
6Mutation
4Genetics
3Genet
2Clinical genetics
2Dysplasia
2Human
2Human genetics
2Human mutation
2Medical genetics
2Missense
2Missense mutations
2Phenotype
2Proc natl acad
1Actin
1Actin binding
1Actin cytoskeleton
1Agtr1
1Agtr1 mutations
1Allelic heterogeneity
1Amino acid substitutions
1Angiotensin
1Angiotensinogen
1Annealing temperature
1Atelosteogenesis
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Avidity
1Bacchetta
1Bicknell
1Biol
1Biosystems prism
1Blood pressure
1Bone lesions
1Carcinogenesis
1Cdna sequence
1Cell line transfected
1Chronic kidney disease
1Clin
1Comp
1Congenital disease
1Corvol
1Cytoskeletal
1Cytoskeleton
1Damaging
1Danilov
1Deletion
1Development
1Dysgenesis
1Early postnatal death
1European commission
1Exon
1Fetal
1Fetal calf serum
1Fetus
1Filamin
1Flna
1Flna expression
1Flnb
1Flnb mutations
1Focal accumulation
1Focal accumulations
1Fusion protein
1Gamma adjustment
1Gene
1Gene encoding
1Genetic analyzer
1Genetic defect
1Genetic defects
1Genetique
1Genetique medicale
1Germ line
1Gribouval
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1Hopital robert debre
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1Larger series
1Larsen
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1Lemd3 gene
1Lemd3 mutation
1Lemd3 mutations
1Lesion
1Mechanosensory properties
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1Melorheostosis patient
1Melorheostosis patients
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1Mutant
1Mutant flnb

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