| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000B23 (2016) |
Donato Iacovazzo ; Richard Caswell ; Benjamin Bunce ; Sian Jose ; Bo Yuan [États-Unis] ; Laura C. Hernández-Ramírez [États-Unis] ; Sonal Kapur ; Francisca Caimari ; Jane Evanson ; Francesco Ferraù ; Mary N. Dang ; Plamena Gabrovska ; Sarah J. Larkin [Royaume-Uni] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Celia Rodd [Canada] ; Mary L. Vance [États-Unis] ; Claudia Ramírez-Renteria [Mexique] ; Moisés Mercado [Mexique] ; Anthony P. Goldstone [Royaume-Uni] ; Michael Buchfelder [Allemagne] ; Christine P. Burren ; Alper Gurlek [Turquie] ; Pinaki Dutta [Inde] ; Catherine S. Choong [Australie] ; Timothy Cheetham ; Giampaolo Trivellin [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] ; Maria-Beatriz Lopes [États-Unis] ; Ashley B. Grossman [Royaume-Uni] ; Jacqueline Trouillas [France] ; James R. Lupski [États-Unis] ; Sian Ellard ; Julian R. Sampson ; Federico Roncaroli [Royaume-Uni] ; Márta Korbonits | Germline or somatic GPR101 duplication leads to X-linked acrogigantism: a clinico-pathological and genetic study |
| 000B69 (2016) |
Razia Fatima [Pakistan] ; Ejaz Qadeer [Pakistan] ; Aashifa Yaqoob [Pakistan] ; Mahboob Ul Haq [Pakistan] ; Suman S. Majumdar [Australie] ; Hemant D. Shewade [Inde] ; Robert Stevens [Royaume-Uni] ; Jacob Creswell [Suisse] ; Nasir Mahmood [Pakistan] ; Ajay M. V. Kumar [Inde, France] | Extending ‘Contact Tracing’ into the Community within a 50-Metre Radius of an Index Tuberculosis Patient Using Xpert MTB/RIF in Urban, Pakistan: Did It Increase Case Detection? |
| 000C11 (2016) |
Larry A. Greenbaum [États-Unis] ; Marc Fila [France] ; Gianluigi Ardissino [Italie] ; Samhar I. Al-Akash [États-Unis] ; Jonathan Evans [Royaume-Uni] ; Paul Henning [Australie] ; Kenneth V. Lieberman [États-Unis] ; Silvio Maringhini [Italie] ; Lars Pape [Allemagne] ; Lesley Rees [Royaume-Uni] ; Nicole C A J. Van De Kar [Pays-Bas] ; Johan Vande Walle [Belgique] ; Masayo Ogawa [États-Unis] ; Camille L. Bedrosian [États-Unis] ; Christoph Licht [Canada] | Eculizumab is a safe and effective treatment in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome. |
| 000C56 (2016) |
Charles A. Galea [Australie] ; Aamira Huq [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Geneieve Tai [Australie] ; Louise A. Corben [Australie] ; Eppie M. Yiu [Australie] ; Lyle C. Gurrin [Australie] ; David R. Lynch [États-Unis] ; Sarah Gelbard [États-Unis] ; Alexandra Durr [France] ; Francoise Pousset [France] ; Michael Parkinson [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Susan L. Perlman [États-Unis] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Marguerite V. Evans-Galea [Australie] | Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia. |
| 000C60 (2016) |
Rajat Kumar [Canada] ; Fumihiko Kimura [Japon] ; Kwang Woo Ahn [États-Unis] ; Zhen-Huan Hu [États-Unis] ; Yachiyo Kuwatsuka [États-Unis, Japon] ; John P. Klein [États-Unis] ; Marcelo Pasquini [États-Unis] ; Koichi Miyamura [Japon] ; Koji Kato [Japon] ; Ayami Yoshimi [Allemagne] ; Yoshihiro Inamoto [Japon] ; Tatsuo Ichinohe [Japon] ; William Allen Wood [États-Unis] ; Baldeep Wirk [États-Unis] ; Matthew Seftel [Canada] ; Philip Rowlings [Australie] ; David I. Marks [Royaume-Uni] ; Kirk R. Schultz [Canada] ; Vikas Gupta [Canada] ; Laurence Dedeken [Belgique] ; Biju George [Inde] ; Jean-Yves Cahn [France] ; Jeff Szer [Australie] ; Jong Wook Lee [Corée du Sud] ; Aloysius Yl Ho [Singapour] ; Anders Fasth [Suède] ; Theresa Hahn [États-Unis] ; Nandita Khera [États-Unis] ; Jignesh Dalal [États-Unis] ; Carmem Bonfim [Brésil] ; Mahmoud Aljurf [Arabie saoudite] ; Yoshiko Atsuta [Japon] ; Wael Saber [États-Unis] | Comparing Outcomes with Bone Marrow or Peripheral Blood Stem Cells as Graft Source for Matched Sibling Transplants in Severe Aplastic Anemia across Different Economic Regions |
| 000C79 (2016) |
Marketa Zaliova [République tchèque] ; Anthony V. Moorman [Royaume-Uni] ; Giovanni Cazzaniga [Italie] ; Martin Stanulla [Allemagne] ; Richard C. Harvey [États-Unis] ; Kathryn G. Roberts [États-Unis] ; Sue L. Heatley [Australie] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Marina Konopleva [États-Unis] ; I-Ming Chen [États-Unis] ; Olga Zimmermannova [République tchèque] ; Claire Schwab [Royaume-Uni] ; Owen Smith [Irlande (pays)] ; Marie-Joelle Mozziconacci [France] ; Christian Chabannon [France] ; Myungshin Kim [Corée du Sud] ; J. H. Frederik Falkenburg [Pays-Bas] ; Alice Norton [Royaume-Uni] ; Karen Marshall [Royaume-Uni] ; Oskar A. Haas [Autriche] ; Julia Starkova [République tchèque] ; Jan Stuchly [République tchèque] ; Stephen P. Hunger [États-Unis] ; Deborah White [Australie] ; Charles G. Mullighan [États-Unis] ; Cheryl L. Willman [États-Unis] ; Jan Stary [République tchèque] ; Jan Trka [République tchèque] ; Jan Zuna [République tchèque] | Characterization of leukemias with ETV6-ABL1 fusion |
| 000C99 (2016) |
Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France] | Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy |
| 000D00 (2016) |
Corstiaan C. Breugem [Pays-Bas] ; Kelly N. Evans [États-Unis] ; Christian F. Poets [Allemagne] ; Sunjay Suri [Canada] ; Arnaud Picard [France] ; Charles Filip [Norvège] ; Emma C. Paes [Pays-Bas] ; Felicity V. Mehendale [Royaume-Uni] ; Howard M. Saal [États-Unis] ; Hanneke Basart [Pays-Bas] ; Jyotsna Murthy [Inde] ; Koen F M. Joosten [Pays-Bas] ; Lucienne Speleman [Pays-Bas] ; Marcus V M. Collares [Brésil] ; Marie-José H. Van Den Boogaard [Pays-Bas] ; Marvick Muradin [Pays-Bas] ; Maud Els-Marie Andersson [Norvège] ; Mikihiko Kogo [Japon] ; Peter G. Farlie [Australie] ; Peter Don Griot [Pays-Bas] ; Peter A. Mossey [Royaume-Uni] ; Rona Slator [Royaume-Uni] ; Veronique Abadie [France] ; Paul Hong [Canada] | Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants With Robin Sequence: A Clinical Consensus Report. |
| 000D42 (2016) |
Hélène Cavé [France] ; Aurélie Caye [France] ; Marion Strullu [France] ; Nathalie Aladjidi [France] ; Cédric Vignal [France] ; Alice Ferster [Belgique] ; Françoise Méchinaud [Australie] ; Carine Domenech [France] ; Filomena Pierri [France] ; Audrey Contet [France] ; Valère Cacheux [France] ; Julie Irving [Royaume-Uni] ; Christian Kratz [Allemagne] ; Jacqueline Clavel [France] ; Alain Verloes [France] | Acute lymphoblastic leukemia in the context of RASopathies. |
| 000F07 (2015) |
Yvan Vandenplas [Belgique] ; Abdelhak Abkari [Maroc] ; Marc Bellaiche [France] ; Marc Benninga [Pays-Bas] ; Jean Pierre Chouraqui [France] ; Fügençullu Çoku Ra [Turquie] ; Tracy Harb [Australie] ; Badriul Hegar [Indonésie] ; Carlos Lifschitz [Argentine] ; Thomas Ludwig [Pays-Bas] ; Mohamed Miqdady [Émirats arabes unis] ; Mauro Batista De Morais [Brésil] ; Seksit Osatakul [Thaïlande] ; Silvia Salvatore [Italie] ; Raanan Shamir [Israël] ; Annamaria Staiano [Italie] ; Hania Szajewska [Pologne] ; Nikhil Thapar [Royaume-Uni] | Prevalence and Health Outcomes of Functional Gastrointestinal Symptoms in Infants From Birth to 12 Months of Age |
| 000F37 (2015) |
Sabine Dittrich [Royaume-Uni] ; Sayaphet Rattanavong ; Sue J. Lee [Royaume-Uni, Thaïlande] ; Phonepasith Panyanivong ; Scott B. Craig [Australie] ; Suhella M. Tulsiani [Australie, Danemark] ; Stuart D. Blacksell [Royaume-Uni, Thaïlande] ; David A B. Dance [Royaume-Uni] ; Audrey Dubot-Pérès [Royaume-Uni, France] ; Amphone Sengduangphachanh ; Phonelavanh Phoumin ; Daniel H. Paris [Royaume-Uni, Thaïlande] ; Paul N. Newton [Royaume-Uni] | Orientia, rickettsia, and leptospira pathogens as causes of CNS infections in Laos: a prospective study |
| 000F52 (2015) |
Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina Ravenscroft | Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth |
| 000F54 (2015) |
Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] | Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. |
| 000F56 (2015) |
Michaela Yuen [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Steve B. Marston [Royaume-Uni] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Nancy Mokbel [Australie, Liban] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; John Rendu [France] ; Josine M. De Winter [Pays-Bas] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Nigel F. Clarke [Australie] | Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres |
| 000F64 (2015) |
Laura Addis [Royaume-Uni] ; Joo Wook Ahn [Royaume-Uni] ; Richard Dobson [Royaume-Uni] ; Abhishek Dixit [Royaume-Uni] ; Caroline M. Ogilvie [Royaume-Uni] ; Dalila Pinto [États-Unis] ; Andrea K. Vaags [Canada] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Pauline Chaste [États-Unis] ; Scott Wilson [Royaume-Uni] ; Jeremy R. Parr [Royaume-Uni] ; Joris Andrieux [France] ; Bruno Lenne [France] ; Zeynep Tumer [Danemark] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Kristina Aubell [Autriche] ; Hannele Koillinen [Finlande] ; Sarah Curran [Royaume-Uni] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lisa J. Strug [Canada] ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Deb K. Pal [Royaume-Uni] | Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation. |
| 000F67 (2015) |
Anneleen Decock [Belgique] ; Maté Ongenaert [Belgique] ; Robrecht Cannoodt [Belgique] ; Kimberly Verniers [Belgique] ; Bram De Wilde [Belgique] ; Geneviève Laureys [Belgique] ; Nadine Van Roy [Belgique] ; Ana P. Berbegall [Espagne] ; Julie Bienertova-Vasku [République tchèque] ; Nick Bown [Royaume-Uni] ; Nathalie Clément [France] ; Valérie Combaret [France] ; Michelle Haber [Australie] ; Claire Hoyoux [Belgique] ; Jayne Murray [Australie] ; Rosa Noguera [Espagne] ; Gaelle Pierron [France] ; Gudrun Schleiermacher [France] ; Johannes H. Schulte [Allemagne] ; Ray L. Stallings [Irlande (pays)] ; Deborah A. Tweddle [Royaume-Uni] ; Katleen De Preter [Belgique] ; Frank Speleman [Belgique] ; Jo Vandesompele [Belgique] | Methyl-CpG-binding domain sequencing reveals a prognostic methylation signature in neuroblastoma |
| 000F74 (2015) |
Mj Sotir [États-Unis] ; Dh Esposito [États-Unis] ; Ed Barnett [États-Unis] ; K. Leder [Australie] ; Pe Kozarsky [États-Unis] ; Pl Lim [Singapour] ; E. Gkrania-Klotsas [Royaume-Uni] ; Dh Hamer [États-Unis] ; S. Kuhn [Canada] ; Ba Connor [États-Unis] ; R. Pradhan [Népal] ; E. Caumes [France] | Measles in the 21st Century, a Continuing Preventable Risk to Travelers: Data from the GeoSentinel Global Network |
| 000F96 (2015) |
Kate S. Baker [Royaume-Uni] ; Timothy J. Dallman [Royaume-Uni] ; Philip M. Ashton [Royaume-Uni] ; Martin Day [Royaume-Uni] ; Gwenda Hughes [Royaume-Uni] ; Paul D. Crook [Royaume-Uni] ; Victoria L. Gilbart [Royaume-Uni] ; Sandra Zittermann [Canada] ; Vanessa G. Allen [Canada] ; Benjamin P. Howden [Australie] ; Takehiro Tomita [Australie] ; Mary Valcanis [Australie] ; Simon R. Harris [Royaume-Uni] ; Thomas R. Connor [Royaume-Uni] ; Vitali Sintchenko [Australie] ; Peter Howard [Australie] ; Jeremy D. Brown [Australie] ; Nicola K. Petty [Australie] ; Malika Gouali [France] ; Duy Pham Thanh [Viêt Nam] ; Karen H. Keddy [Afrique du Sud] ; Anthony M. Smith [Afrique du Sud] ; Kaisar A. Talukder [Bangladesh] ; Shah M. Faruque [Bangladesh] ; Julian Parkhill [Royaume-Uni] ; Stephen Baker [Royaume-Uni] ; François-Xavier Weill [France] ; Claire Jenkins [Royaume-Uni] ; Nicholas R. Thomson [Royaume-Uni] | Intercontinental dissemination of azithromycin-resistant shigellosis through sexual transmission: a cross-sectional study. |
| 001019 (2015) |
Helen D. Bailey [France] ; Claire Infante-Rivard [Canada] ; Catherine Metayer [États-Unis] ; Jacqueline Clavel [France] ; Tracy Lightfoot [Royaume-Uni] ; Peter Kaatsch [Allemagne] ; Eve Roman [Royaume-Uni] ; Corrado Magnani [Italie] ; Logan G. Spector [États-Unis] ; Eleni Petridou [Grèce] ; Elizabeth Milne [Australie] ; John D. Dockerty [Nouvelle-Zélande] ; Lucia Miligi [Italie] ; Bruce K. Armstrong [Australie] ; Jérémie Rudant [France] ; Lin Fritschi [Australie] ; Jill Simpson [Royaume-Uni] ; Luoping Zhang [États-Unis] ; Roberto Rondelli ; Margarita Baka [Grèce] ; Laurent Orsi [France] ; Maria Moschovi [Grèce] ; Alice Y. Kang [États-Unis] ; Joachim Schüz [France] | Home pesticide exposures and risk of childhood leukemia: Findings from the Childhood Leukemia International Consortium |
| 001067 (2015) |
Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Andreja Avbersek [Royaume-Uni] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Carmen Fons [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Edvige Veneselli [Italie] ; Hendrik Rosewich [Allemagne] ; Melania Gianotta [Italie] ; Claudio Zucca [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Tiziana Granata [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] ; Mohamed Mikati [États-Unis] ; Ashley R. Helseth [États-Unis] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Berge A. Minassian [Canada] ; Sophia Johns [Royaume-Uni] ; Sarah I. Garry [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Isabelle Gourfinkel-An [France] ; Ines Carrilho [Portugal] ; Sarah E. Aylett [Royaume-Uni] ; Matthew Parton [Royaume-Uni] ; Michael G. Hanna [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Jan Novy [Royaume-Uni] ; Josemir W. Sander [Royaume-Uni] ; Pier D. Lambiase [Royaume-Uni] ; Elijah R. Behr [Royaume-Uni] ; Tsveta Schyns [Belgique] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Juan P. Kaski [Royaume-Uni] ; Sanjay M. Sisodiya [Royaume-Uni] | Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype |
| 001143 (2015) |
Eleni Panagiotakaki [France] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Carmen Fons [Espagne] ; Sanjay Sisodiya [Royaume-Uni] ; Boukje De Vries [Pays-Bas] ; Christophe Goubau [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; David Kemlink [République tchèque] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Gaëtan Lesca [France] ; Muriel Rabilloud [France] ; Amna Klich [France] ; Alia Ramirez-Camacho [France, Espagne] ; Adriana Ulate-Campos [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Melania Giannotta [Italie] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Diane Doummar [France] ; Cecile Hubsch-Bonneaud [France] ; Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Helen Cross [Royaume-Uni] ; Fiorella Gurrieri [Italie] ; Danilo Tiziano [Italie] ; Sona Nevsimalova [République tchèque] ; Sophie Nicole [France] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Mohamad Mikati [États-Unis] ; David B. Goldstein [États-Unis] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Alexis Arzimanoglou [France] | Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood—a study of 155 patients |
