Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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001A41 |
Matthew R. Robinson [Royaume-Uni, Australie] ; Anna W. Santure [Royaume-Uni] ; Isabelle Decauwer [Royaume-Uni, France] ; Ben C. Sheldon [Royaume-Uni] ; Jon Slate [Royaume-Uni] | Partitioning of genetic variation across the genome using multimarker methods in a wild bird population |
001A58 |
Frances M. K. Williams [Royaume-Uni] ; Angela M. Carter [Royaume-Uni] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Gabriela Surdulescu [Royaume-Uni] ; Dylan Hodgkiss [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Steve Bevan [Royaume-Uni] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Peter M. W. Rothwell [Royaume-Uni] ; Cathie Sudlow [Royaume-Uni] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Mari Kaunisto [Finlande] ; Peter Wagner [Finlande] ; Olli Saarela [Finlande] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Philippe Amouyel [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Jean Ferrieres [France] ; Per-Gunnar Wiklund [Suède] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Eugenio A. Parati [Italie] ; Anna Helgadottir [Royaume-Uni, Islande] ; Solveig Gretarsdottir [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Kari Stefansson [Islande] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Anita Destefano [États-Unis] ; Andreas Gschwendtner [Allemagne] ; Bruce Psaty [États-Unis] ; Will Longstreth [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [Royaume-Uni] ; Yu-Ching Cheng [Royaume-Uni] ; Robert Clarke [Italie] ; Marco Ferrario [États-Unis] ; Joshua C. Bis [Australie] ; Christopher Levi [Australie, États-Unis] ; John Attia [Australie, États-Unis] ; Elizabeth G. Holliday [Australie, États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie, États-Unis] ; Myriam Fornage [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [États-Unis] ; Karen L. Furie [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Mike Nalls [États-Unis] ; James Meschia [États-Unis] ; Thomas H. Mosely [Royaume-Uni] ; Alun Evans ; Aarno Palotie [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] ; Peter J. Grant [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] | Ischemic stroke is associated with the ABO locus: The EuroCLOT study |
001A65 |
E. Melén [Suède, États-Unis] ; R. Granell [Royaume-Uni] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce] ; D. Strachan [Royaume-Uni] ; J. R. Gonzalez [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; M. Ege [Allemagne] ; C. Braun-Fahrl Nder [Suisse] ; J. Genuneit [Allemagne] ; E. Horak [Autriche] ; E. Bouzigon [France] ; F. Demenais [France] ; F. Kauffmann [France] ; V. Siroux [France] ; S. Michel [Allemagne] ; A. Von Berg [Allemagne] ; A. Heinzmann [Allemagne] ; M. Kabesch [Allemagne] ; N. M. Probst-Hensch [Suisse] ; I. Curjuric [Suisse] ; M. Imboden [Suisse] ; T. Rochat [Suisse] ; J. Henderson [Royaume-Uni] ; J. A. C. Sterne [Royaume-Uni] ; W. L. Mcardle [Royaume-Uni] ; J. Hui [Australie] ; A. L. James [Australie] ; A. William Musk [Australie] ; L. J. Palmer [Canada] ; A. Becker [Canada] ; A. L. Kozyrskyj [Canada] ; M. Chan-Young [Canada] ; J. E. Park [Canada] ; A. Leung [Canada] ; D. Daley [Canada] ; M. B. Freidin [Russie] ; I. A. Deev [Russie] ; L. M. Ogorodova [Russie] ; V. P. Puzyrev [Russie] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; J. M. Brehm [États-Unis] ; M. M. Cloutier [États-Unis] ; G. Canino ; E. Acosta-Pérez ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; A. Bergström [Suède] ; J. Magnusson [Suède] ; C. Söderh Ll [Suède] ; I. Kull [Suède] ; S. Scholtens [Pays-Bas] ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; G. H. Koppelman [Pays-Bas] ; A. H. Wijga [Pays-Bas] ; I. Marenholz [Allemagne] ; J. Esparza-Gordillo [Allemagne] ; S. Lau [Allemagne] ; Y. Lee [Allemagne] ; M. Standl [Allemagne] ; C. M. T. Tiesler [Allemagne] ; C. Flexeder [Allemagne] ; J. Heinrich [Allemagne] ; R. A. Myers [États-Unis] ; C. Ober [États-Unis] ; D. L. Nicolae [États-Unis] ; M. Farrall [Royaume-Uni] ; A. Kumar [Suisse, Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; W. O. C. M. Cookson [Royaume-Uni] ; J. Lasky-Su [États-Unis] | Genome‐wide association study of body mass index in 23 000 individuals with and without asthma |
001D77 |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
001D83 |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
001D89 |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
001E19 |
M. H. Nieuwenhuis [Pays-Bas] ; C. M. Kets [Pays-Bas] ; M. Murphy-Ryan [États-Unis] ; C. Colas [France] ; P. Möller [Norvège] ; F. J. Hes [Pays-Bas] ; S. V. Hodgson [Royaume-Uni] ; M. J. W. Olderode-Berends [Pays-Bas] ; S. Aretz [Allemagne] ; K. Heinimann [Suisse] ; E. B. Gomez Garcia [Pays-Bas] ; F. Douglas [Royaume-Uni] ; A. Spigelman [Australie] ; S. Timshel [Danemark] ; N. M. Lindor [États-Unis] ; H. F. A. Vasen [Pays-Bas] | Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations? |
001E29 |
Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
001E43 |
Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
002264 |
Gareth J. Mckay [Royaume-Uni] ; Chris C. Patterson [Royaume-Uni] ; Usha Chakravarthy [Royaume-Uni] ; Shilpa Dasari [Royaume-Uni] ; Caroline C. Klaver ; Johannes R. Vingerling [Pays-Bas] ; Lintje Ho [Pays-Bas] ; Paulus T. V. M. De Jong [Pays-Bas] ; Astrid E. Fletcher [Royaume-Uni] ; Ian S. Young [Royaume-Uni] ; Johan H. Seland [Norvège] ; Mati Rahu [Estonie] ; Gisele Soubrane [France] ; Laura Tomazzoli [Italie] ; Fotis Topouzis [Grèce] ; Jesus Vioque [Espagne] ; Aroon D. Hingorani [Royaume-Uni] ; Reecha Sofat [Royaume-Uni] ; Michael Dean [États-Unis] ; Julie Sawitzke [États-Unis] ; Johanna M. Seddon [États-Unis] ; Inga Peter [États-Unis] ; Andrew R. Webster [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; John R. W. Yates [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Lars G. Fritsche [Allemagne] ; Bernhard H. F. Weber [Allemagne] ; Claudia N. Keilhauer [Allemagne] ; Andrew J. Lotery [Royaume-Uni] ; Sarah Ennis [Royaume-Uni] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Peter J. Francis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Anton Orlin [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Chia-Ling Kuo [États-Unis] ; Anand Swaroop [États-Unis] ; Mohammad Othman [États-Unis] ; Atsuhiro Kanda [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Goncalo R. Abecasis [États-Unis] ; Alan F. Wright [Royaume-Uni] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Paul N. Baird [Australie] ; Robyn H. Guymer [Australie] ; John Attia [Australie] ; Ammarin Thakkinstian [Thaïlande] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] | Evidence of association of APOE with age‐related macular degeneration ‐ a pooled analysis of 15 studies |
002273 |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
002642 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation |
002664 |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
002671 |
Mark A. Beaumont [Royaume-Uni] ; Rasmus Nielsen [États-Unis] ; Christian Robert [France] ; Jody Hey [États-Unis] ; Oscar Gaggiotti [France] ; Lacey Knowles [États-Unis] ; Arnaud Estoup [France] ; Mahesh Panchal [Allemagne] ; Jukka Corander [Finlande] ; Mike Hickerson [États-Unis] ; Scott A. Sisson [Australie] ; Nelson Fagundes [Brésil] ; Lounès Chikhi [France] ; Peter Beerli [États-Unis] ; Renaud Vitalis [France] ; Jean-Marie Cornuet [France] ; John Huelsenbeck [États-Unis] ; Matthieu Foll [Suisse] ; Ziheng Yang [Royaume-Uni] ; Francois Rousset [France] ; David Balding [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] | In defence of model‐based inference in phylogeography |
002675 |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
002936 |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
002B93 |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
002C39 |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
002E23 |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
003011 |
N. Hearle [Royaume-Uni] ; V. Schumacher [Allemagne] ; F H Menko [Pays-Bas] ; S. Olschwang [France] ; L A Boardman [États-Unis] ; J J P. Gille [Pays-Bas] ; J J Keller [Pays-Bas] ; A M Westerman [Pays-Bas] ; R J Scott [Australie] ; W. Lim [Royaume-Uni] ; J D Trimbath [États-Unis] ; F M Giardiello [États-Unis] ; S B Gruber [États-Unis] ; G J A. Offerhaus [Pays-Bas] ; F W M D E. Rooij [Pays-Bas] ; J H P. Wilson [Pays-Bas] ; A. Hansmann [Allemagne] ; G. Möslein [Allemagne] ; B. Royer-Pokora [Allemagne] ; T. Vogel [Allemagne] ; R K S. Phillips [Royaume-Uni] ; A D Spigelman [Australie] ; R S Houlston [Royaume-Uni] | STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome |
003025 |
Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis |
003208 |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
003721 |
David Chandler [Australie] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Lisa Heather [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; David Gresham [Australie] ; Peter Yanakiev [Bulgarie] ; Roos De Jonge [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Danielle Dye [Australie] ; Luchezar Karagyozov [Bulgarie] ; Alexei Savov [Bulgarie] ; Karin Blechschmidt [Allemagne] ; Bronya Keats [États-Unis] ; P. K. Thomas [Royaume-Uni] ; Rosalind H. M. King [Royaume-Uni] ; Arnold Starr [États-Unis] ; Amelia Nikolova [Bulgarie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Boryana Ishpekova [Bulgarie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Luciano Merlini [Italie] ; Dusan Butinar [Slovénie] ; Brigitte Chabrol [France] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Martina Baethmann [Allemagne] ; Vania Nedkova [Bulgarie] ; Axinia Corches [Roumanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries |
003725 |
Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)] | 9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation |
003852 |
Peter Gustavsson [Suède] ; Emanuela Garelli [Italie] ; Natalia Draptchinskaia [Suède] ; Sarah Ball [Royaume-Uni] ; Thiébaut-Noël Willig [États-Unis] ; Dimitri Tentler [Suède] ; Irma Dianzani [Italie] ; Hope H. Punnett [États-Unis] ; Frank E. Shafer [États-Unis] ; Holger Cario [Allemagne] ; Ugo Ramenghi [Italie] ; Anders Glomstein [Norvège] ; Rudolf A. Pfeiffer [Allemagne] ; Andy Goringe [Royaume-Uni] ; Nancy F. Olivieri ; Elizabeth Smibert [Australie] ; Gil Tchernia [France] ; Göran Elinder [Suède] ; Niklas Dahl [Suède] | Identification of Microdeletions Spanning the Diamond-Blackfan Anemia Locus on 19q13 and Evidence for Genetic Heterogeneity |
003976 |
Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique] | Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
003987 |
Dieter B. Wildenauer [Allemagne] ; Sibylle G. Schwab [Allemagne] ; Margot Albus [Allemagne] ; Joachim Hallmayer ; Bernard Lerer ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Douglas Blackwood ; Walter Muir ; David St Clair ; Stewart Morris ; Hans W. Moises ; Liu Yang ; Helgi Kristbjarnarson ; Tomas Helgason ; Claudia Wiese ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Peter Holmans ; Jo Daniels ; Mark Rees ; Philip Asherson ; Queta Roberts ; Alastair Cardno ; Maria J. Arranz [Royaume-Uni] ; Homero Vallada [Royaume-Uni] ; David Ball [Royaume-Uni] ; Hiroshi Kunugi [Royaume-Uni] ; Robin M. Murray [Royaume-Uni] ; John F. Powell [Royaume-Uni] ; Sin Nanko [Japon] ; Pak Sham [Royaume-Uni] ; Mike Gill ; Peter Mcguffin ; Michael J. Owen ; Ann E. Pulver [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis ; Robert Babb [États-Unis] ; Jean-Louis Blouin ; Nicola Demarchi ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Housman [États-Unis] ; Maria Karayiorgou [États-Unis] ; Jurg Ott [États-Unis] ; Laura Kasch [États-Unis] ; Haig Kazazian [États-Unis] ; Virginia K. Lasseter [États-Unis] ; Erika Loetscher [Suisse] ; Hermann Luebbert ; Gerald Nestadt [États-Unis] ; Carl Ton [États-Unis] ; Paula S. Wolyniec [États-Unis] ; Claudine Laurent [France] ; Michel De Chaldee [France] ; Florence Thibaut ; Maurice Jay [France] ; Daniele Samolyk [France] ; Michel Petit ; Dominique Campion ; Jacques Mallet [France] ; Richard E. Straub ; Charles J. Maclean ; Stephen M. Easter ; F. Anthony O'Neill ; Dermot Walsh ; Kenneth S. Kendler ; Pablo V. Gejman ; Qiuhe Cao ; Elliot Gershon ; Judith Badner ; Ethiopia Beshah ; Jing Zhang ; Brien P. Riley [Royaume-Uni] ; Swarnageetha Rajagopalan [Royaume-Uni] ; Mpala Mogudi-Carter ; Trefor Jenkins [Afrique du Sud] ; Robert Williamson [Royaume-Uni] ; Lynn E. Delisi ; Chad Garner [États-Unis] ; Mary Kelly [États-Unis] ; Carrie Leduc [États-Unis] ; Lon Cardon [États-Unis] ; Jay Lichter [États-Unis] ; Tim Harris [États-Unis] ; Josephine Loftus [Royaume-Uni] ; Gail Shields ; Margarite Comasi ; Antonio Vita ; Angela Smith ; Jay Dann [Royaume-Uni] ; Geoff Joslyn [États-Unis] ; Hugh Gurling ; Gursharan Kalsi ; Jon Brynjolfsson [Islande] ; David Curtis ; Thordur Sigmundsson ; Robert Butler ; Tim Read ; Patrice Murphy ; Andrew Chih-Hui Chen ; Hannes Petursson [Islande] ; Bill Byerley [États-Unis] ; Mark Hoff [États-Unis] ; John Holik [États-Unis] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Derek J. Nancarrow ; Raymond R. Crowe ; Nancy Andreasen ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; Richard C. Mohs [États-Unis] ; Larry J. Siever [États-Unis] ; Jean Endicott [États-Unis] ; Lawrence Sharpe [États-Unis] ; Marilyn K. Walters ; David P. Lennon ; Nicholas K. Hayward ; Lodewijk A. Sandkuijl [Pays-Bas] ; Bryan J. Mowry ; Harald N. Aschauer [Autriche] ; Kurt Meszaros [Autriche] ; Elisabeth Lenzinger [Autriche] ; Karoline Fuchs [Autriche] ; Liu Yang ; Angela M. Heiden [Autriche] ; Hans W. Moises ; Leonid Kruglyak ; Mark J. Daly ; Tara C. Matise [États-Unis] | Additional support for schizophrenia linkage on chromosomes 6 and 8: A multicenter study |
003B05 |
L. A. J. Blonden [Pays-Bas] ; P. M. Grootscholten [Pays-Bas] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; E. Bakker [Pays-Bas] ; S. Abbs [Royaume-Uni] ; M. Bobrow [Royaume-Uni] ; C. Boehm [États-Unis] ; C. Van Broeckhoven [Belgique] ; L. Baumbach [États-Unis] ; J. Chamberlain [États-Unis] ; C. T. Caskey [États-Unis] ; M. Denton [Australie] ; L. Felicetti [Italie] ; G. Galluzi [Italie] ; K. H. Fischbeck [États-Unis] ; U. Francke [États-Unis] ; B. Darras [États-Unis] ; H. Gilgenkrantz [France] ; J.-C. Kaplan [France] ; F. H. Herrmann [Allemagne] ; C. Junien [France] ; C. Boileau [France] ; S. Liechti-Gallati [Suisse] ; M. Lindlöf [Finlande] ; T. Matsumoto [Japon] ; N. Niikawa [Japon] ; C. R. Müller [Allemagne] ; J. Poncin [Belgique] ; S. Malcolm [Royaume-Uni] ; E. Robertson [Royaume-Uni] ; G. Romeo [Italie] ; A. E. Covone [Italie] ; H. Scheffer [Pays-Bas] ; E. Schröder [Allemagne] ; M. Schwartz [Danemark] ; C. Verellen [Belgique] ; A. Walker [États-Unis] ; R. Worton [Canada] ; E. Gillard [Canada] ; G. J. B. Van Ommen [Pays-Bas] | 242 Breakpoints in the 200-kb deletion-prone P20 region of the DMD gene are widely spread |
003B51 |
P. Beighton [Afrique du Sud] ; A. De Paepe [Belgique] ; D. Danks [Australie] ; G. Finidori [France] ; T. Gedde-Dahl [Norvège] ; R. Goodman [Israël] ; J. G. Hall [Canada] ; D. W. Hollister [États-Unis] ; W. Horton [États-Unis] ; V. A. Mckusick [États-Unis] ; J. M. Opitz [États-Unis] ; F. M. Pope [Royaume-Uni] ; R. E. Pyeritz [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; D. Sillence [Australie] ; J. W. Spranger [Allemagne] ; E. Thompson [Royaume-Uni] ; P. Tsipouras [États-Unis] ; D. Viljoen [Afrique du Sud] ; I. Winship [Afrique du Sud] ; I. Young [Royaume-Uni] ; James F. Reynolds | International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 |
003B81 |
G. Mauff [Allemagne] ; C. A. Alper [États-Unis] ; Z. Awdeh [États-Unis] ; J. R. Batchelor [Royaume-Uni] ; J. Bertrams [Allemagne] ; G. Bruun-Petersen [Danemark] ; R. L. Dawkins [Australie] ; P. Démant [Pays-Bas] ; J. Edwards [Royaume-Uni] ; H. Grosse-Wilde [Allemagne] ; G. Hauptmann [France] ; P. Klouda [Royaume-Uni] ; L. Lamm [Danemark] ; E. Mollenhauer [Allemagne] ; C. Nerl [États-Unis] ; B. Olaisen [Norvège] ; G. O Eill [États-Unis] ; C. Rittner [Allemagne] ; M. H. Roos [Pays-Bas] ; V. Skanes [Canada] ; P. Teisberg [Norvège] ; L. Wells [Royaume-Uni] | Statement on the Nomenclature of Human C4 Allotypes |