| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001657 |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 001670 |
Mark M. Iles [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; John C. Taylor [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Myriam Brossard [France] ; Anne E. Cust [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Jeffrey E. Lee [États-Unis] ; Eric K. Moses [Australie] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Per A. Andresen [Norvège] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Esther Azizi [Israël] ; Giovanna Bianchi Scarra [Italie] ; Kevin M. Brown [États-Unis] ; Tadeusz Debniak ; David E. Elder ; Eitan Friedman [Israël, Italie] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis ; Johan Hansson ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Per Helsing [Norvège] ; Marko Hocevar ; Veronica Höiom ; Christian Ingvar ; Peter A. Kanetsky ; Mariateresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang ; G. Mark Lathrop ; Jan Lubinski ; Rona M. Mackie ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Anders Molven [Norvège] ; Grant W. Montgomery [Australie] ; Srdjan Novakovic ; H Kan Olsson ; Susana Puig ; Joan Anton Puig-Butille ; Graham L. Radford-Smith [Australie] ; Juliette Randerson-Mor [Royaume-Uni] ; Nienke Van Der Stoep ; Remco Van Doorn ; David C. Whiteman [Australie] ; Stuart Macgregor [Australie] ; Karen A. Pooley ; Sarah V. Ward [Australie] ; Graham J. Mann ; Christopher I. Amos ; Paul D. P. Pharaoh [Royaume-Uni] ; Florence Demenais [France] ; Matthew H. Law [Australie] ; Julia A. Newton Bishop ; Jennifer H. Barrett [Royaume-Uni] | The Effect on Melanoma Risk of Genes Previously Associated With Telomere Length |
| 001682 |
Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research |
| 001696 |
Nathan F. Putman [États-Unis] ; F. Alberto Abreu-Grobois [Mexique] ; Annette C. Broderick [Royaume-Uni] ; Claudio Ciofi [Italie] ; Angela Formia [Italie, États-Unis] ; Brendan J. Godley [Royaume-Uni] ; Stedson Stroud [Royaume-Uni] ; Tara Pelembe [Royaume-Uni] ; Philippe Verley [France] ; Natasha Williams [Royaume-Uni] | Numerical dispersal simulations and genetics help explain the origin of hawksbill sea turtles in Ascension Island |
| 001698 |
James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations |
| 001A05 |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 001A06 |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 001A36 |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 001A40 |
Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi [Italie] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] | Population‐specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO‐PD) consortium |
| 001A41 |
Matthew R. Robinson [Royaume-Uni, Australie] ; Anna W. Santure [Royaume-Uni] ; Isabelle Decauwer [Royaume-Uni, France] ; Ben C. Sheldon [Royaume-Uni] ; Jon Slate [Royaume-Uni] | Partitioning of genetic variation across the genome using multimarker methods in a wild bird population |
| 001A46 |
Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] | Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain |
| 001A48 |
Paul R. Mark [États-Unis] ; Brian C. Radlinski [États-Unis] ; Nathalie Core [France] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Chad R. Haldeman-Englert [États-Unis] | Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions |
| 001A49 |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 001A54 |
Cécile Berthouly-Salazar [Afrique du Sud, France] ; Cang Hui [Afrique du Sud] ; Tim M. Blackburn [Royaume-Uni, Arabie saoudite] ; Coline Gaboriaud [Afrique du Sud] ; Berndt J. Van Rensburg [Afrique du Sud, Australie] ; Bettine Jansen Van Vuuren [Afrique du Sud] ; Johannes J. Le Roux [Afrique du Sud] | Long‐distance dispersal maximizes evolutionary potential during rapid geographic range expansion |
| 001A58 |
Frances M. K. Williams [Royaume-Uni] ; Angela M. Carter [Royaume-Uni] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Gabriela Surdulescu [Royaume-Uni] ; Dylan Hodgkiss [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Steve Bevan [Royaume-Uni] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Peter M. W. Rothwell [Royaume-Uni] ; Cathie Sudlow [Royaume-Uni] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Mari Kaunisto [Finlande] ; Peter Wagner [Finlande] ; Olli Saarela [Finlande] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Philippe Amouyel [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Jean Ferrieres [France] ; Per-Gunnar Wiklund [Suède] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Eugenio A. Parati [Italie] ; Anna Helgadottir [Royaume-Uni, Islande] ; Solveig Gretarsdottir [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Kari Stefansson [Islande] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Anita Destefano [États-Unis] ; Andreas Gschwendtner [Allemagne] ; Bruce Psaty [États-Unis] ; Will Longstreth [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [Royaume-Uni] ; Yu-Ching Cheng [Royaume-Uni] ; Robert Clarke [Italie] ; Marco Ferrario [États-Unis] ; Joshua C. Bis [Australie] ; Christopher Levi [Australie, États-Unis] ; John Attia [Australie, États-Unis] ; Elizabeth G. Holliday [Australie, États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie, États-Unis] ; Myriam Fornage [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [États-Unis] ; Karen L. Furie [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Mike Nalls [États-Unis] ; James Meschia [États-Unis] ; Thomas H. Mosely [Royaume-Uni] ; Alun Evans ; Aarno Palotie [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] ; Peter J. Grant [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] | Ischemic stroke is associated with the ABO locus: The EuroCLOT study |
| 001A65 |
E. Melén [Suède, États-Unis] ; R. Granell [Royaume-Uni] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce] ; D. Strachan [Royaume-Uni] ; J. R. Gonzalez [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; M. Ege [Allemagne] ; C. Braun-Fahrl Nder [Suisse] ; J. Genuneit [Allemagne] ; E. Horak [Autriche] ; E. Bouzigon [France] ; F. Demenais [France] ; F. Kauffmann [France] ; V. Siroux [France] ; S. Michel [Allemagne] ; A. Von Berg [Allemagne] ; A. Heinzmann [Allemagne] ; M. Kabesch [Allemagne] ; N. M. Probst-Hensch [Suisse] ; I. Curjuric [Suisse] ; M. Imboden [Suisse] ; T. Rochat [Suisse] ; J. Henderson [Royaume-Uni] ; J. A. C. Sterne [Royaume-Uni] ; W. L. Mcardle [Royaume-Uni] ; J. Hui [Australie] ; A. L. James [Australie] ; A. William Musk [Australie] ; L. J. Palmer [Canada] ; A. Becker [Canada] ; A. L. Kozyrskyj [Canada] ; M. Chan-Young [Canada] ; J. E. Park [Canada] ; A. Leung [Canada] ; D. Daley [Canada] ; M. B. Freidin [Russie] ; I. A. Deev [Russie] ; L. M. Ogorodova [Russie] ; V. P. Puzyrev [Russie] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; J. M. Brehm [États-Unis] ; M. M. Cloutier [États-Unis] ; G. Canino ; E. Acosta-Pérez ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; A. Bergström [Suède] ; J. Magnusson [Suède] ; C. Söderh Ll [Suède] ; I. Kull [Suède] ; S. Scholtens [Pays-Bas] ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; G. H. Koppelman [Pays-Bas] ; A. H. Wijga [Pays-Bas] ; I. Marenholz [Allemagne] ; J. Esparza-Gordillo [Allemagne] ; S. Lau [Allemagne] ; Y. Lee [Allemagne] ; M. Standl [Allemagne] ; C. M. T. Tiesler [Allemagne] ; C. Flexeder [Allemagne] ; J. Heinrich [Allemagne] ; R. A. Myers [États-Unis] ; C. Ober [États-Unis] ; D. L. Nicolae [États-Unis] ; M. Farrall [Royaume-Uni] ; A. Kumar [Suisse, Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; W. O. C. M. Cookson [Royaume-Uni] ; J. Lasky-Su [États-Unis] | Genome‐wide association study of body mass index in 23 000 individuals with and without asthma |
| 001A69 |
C. A. González-Wevar [Chili] ; T. Saucède [France] ; S. A. Morley [Royaume-Uni] ; S. L. Chown [Australie] ; E. Poulin [Chili] | Extinction and recolonization of maritime Antarctica in the limpet Nacella concinna (Strebel, 1908) during the last glacial cycle: toward a model of Quaternary biogeography in shallow Antarctic invertebrates |
| 001A77 |
Natália Martínková [Royaume-Uni, République tchèque] ; Ross Barnett [Royaume-Uni] ; Thomas Cucchi [Royaume-Uni, France] ; Rahel Struchen [Suisse] ; Marine Pascal [France] ; Michel Pascal [France] ; Martin C. Fischer [Suisse] ; Thomas Higham [Royaume-Uni] ; Selina Brace [Royaume-Uni] ; Simon Y. W. Ho [Australie] ; Jean-Pierre Quéré [France] ; Paul O'Higgins [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] ; Gerald Heckel [Suisse] ; A. Rus Hoelzel [Royaume-Uni] ; Keith M. Dobney [Royaume-Uni] ; Jeremy B. Searle [Royaume-Uni, États-Unis] | Divergent evolutionary processes associated with colonization of offshore islands |
| 001B20 |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 001B26 |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 001B41 |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 001B96 |
E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis] | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy |
| 001D75 |
Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 001D77 |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 001D83 |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
| 001D84 |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 001D85 |
Francois Pompanon [France] ; Bruce E. Deagle [Australie, Canada] ; William O. C. Symondson [Royaume-Uni] ; David S. Brown [Royaume-Uni] ; Simon N. Jarman [Australie] ; Pierre Taberlet [France] | Who is eating what: diet assessment using next generation sequencing |
| 001D89 |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 001D95 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? |
| 001E00 |
David J. Mcbride [Royaume-Uni, Australie] ; Dariush Etemadmoghadam [Australie] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni, Australie] ; Kathryn Alsop [Australie] ; Joshy George [Australie] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Juok Cho [Royaume-Uni] ; Danushka Galappaththige [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Karen D. Howarth [Royaume-Uni] ; King W. Lau [Royaume-Uni] ; Charlotte K. Ng [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Australian Ovarian Cancer Study Group [Australie] ; Xavier Caubit [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; David Dl Bowtell [Australie] | Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes |
| 001E01 |
Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France] | Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis |
| 001E05 |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 001E12 |
Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 001E15 |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias |
| 001E19 |
M. H. Nieuwenhuis [Pays-Bas] ; C. M. Kets [Pays-Bas] ; M. Murphy-Ryan [États-Unis] ; C. Colas [France] ; P. Möller [Norvège] ; F. J. Hes [Pays-Bas] ; S. V. Hodgson [Royaume-Uni] ; M. J. W. Olderode-Berends [Pays-Bas] ; S. Aretz [Allemagne] ; K. Heinimann [Suisse] ; E. B. Gomez Garcia [Pays-Bas] ; F. Douglas [Royaume-Uni] ; A. Spigelman [Australie] ; S. Timshel [Danemark] ; N. M. Lindor [États-Unis] ; H. F. A. Vasen [Pays-Bas] | Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations? |
| 001E27 |
Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne] | Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies |
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Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
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Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
| 001E49 |
Lee Ann Rollins [Australie] ; Lucy E. Browning [Australie, Royaume-Uni] ; Clare E. Holleley [Australie] ; James L. Savage [Royaume-Uni] ; Andrew F. Russell [Royaume-Uni, France] ; Simon C. Griffith [Australie] | Building genetic networks using relatedness information: a novel approach for the estimation of dispersal and characterization of group structure in social animals |
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Diether Lambrechts [Belgique] ; Therese Truong [France] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Jean Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Richard Van Hien [Pays-Bas] ; Elinor Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; José Ignacio Arias Pérez [Espagne] ; Javier Benítez [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Ursel Eilber [Allemagne] ; Rebecca Hein [Allemagne] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Florence Menegaux [France] ; Emilie Cordina-Duverger [France] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Teresa Selander [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Kenneth R. Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Suthee Rattanamongkongul [Thaïlande] ; Puttisak Puttawibul [Thaïlande] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Nicholas Orr [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Graham Giles [Australie] ; Melissa Southey [Australie] ; Federik Marmé [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Betul T. Yesilyurt [Belgique] ; Patrick Neven [Belgique] ; Robert Paridaens [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sarah Schott [Allemagne] ; Claus R. Bartram [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Ian W. Brock [Royaume-Uni] ; Graeme Elliott [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [États-Unis] ; Ruediger Schulz-Wendtland [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Peter Schürmann [Allemagne] ; Michael Bremer [Allemagne] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Yuri I. Rogov [Biélorussie] ; Johann H. Karstens [Allemagne] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Darya Prokofieva [Russie] ; Shamil Gancev [Russie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Charlotte Lanng [Danemark] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline M. Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Jianjun Liu [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Keun-Young Yoo [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Pascal Guénel [France] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] | 11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer |
| 001E98 |
Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Norma B. Romero [France] ; Amr Gouda [Égypte] ; Asmaa Mamoune [France] ; Suja Mathew [Australie] ; Edwin Kirk [Australie] ; Louis Viollet [France] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Soumeya Bekri [France] ; Heidi Peters [Australie] ; James Mcgill [Australie] ; Emma Glamuzina [France] ; Michelle Farrar [France] ; Maya Von Der Hagen [France] ; Ian E. Alexander [France] ; Brian Kirmse [France] ; Magalie Barth [France] ; Pascal Laforet [France] ; Pascale Benlian [France] ; Arnold Munnich [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Orly Elpeleg [France] ; Ophry Pines [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France] | Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia |
| 001F07 |
G. Schleiermacher [France] ; V. Mosseri [France] ; W. B. London [États-Unis] ; J. M. Maris [États-Unis] ; G. M. Brodeur [États-Unis] ; E. Attiyeh [États-Unis] ; M. Haber [Australie] ; J. Khan [États-Unis] ; A. Nakagawara [Japon] ; F. Speleman [Belgique] ; R. Noguera [Espagne] ; G. P. Tonini [Italie] ; M. Fischer [Allemagne] ; I. Ambros [Autriche] ; T. Monclair [Norvège] ; K. K. Matthay [États-Unis] ; P. Ambros [Autriche] ; S. L. Cohn [États-Unis] ; Adj Pearson [Royaume-Uni] | Segmental chromosomal alterations have prognostic impact in neuroblastoma: a report from the INRG project |
| 001F32 |
Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls |
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S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 001F49 |
Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 001F51 |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
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Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France] | Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations |
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Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
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Guy Froyen [Belgique] ; Stefanie Belet [Belgique] ; Francisco Martinez [Espagne] ; Cintia Barros Santos-Reboucas [Brésil] ; Matthias Declercq [Belgique] ; Jelle Verbeeck [Belgique] ; Lene Donckers [Belgique] ; Siren Berland [Norvège] ; Sonia Mayo [Espagne] ; Monica Rosello [Espagne] ; Marcia Mattos Goncalves Pimentel [Brésil] ; Natalia Fintelman-Rodrigues [Brésil] ; Randi Hovland [Norvège] ; Suely Rodrigues Dos Santos [Brésil] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Tulika Bose [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Leslie Sheffield [Australie] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Veronique Satre [France] ; Victoria Siu [Canada] ; Peter Marynen [Belgique] | Copy-Number Gains of HUWE1 Due to Replication- and Recombination-Based Rearrangements |
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Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Ana Töpf [Royaume-Uni] ; Diana Zelenika [France] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Gillian M. Blue [Australie] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Stephen Hellens [Royaume-Uni] ; Simon Zwolinkski [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Chrysovalanto Mamasoula [Royaume-Uni] ; Thahira J. Rahman [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; Anita Rauch [Suisse] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Marc Gewillig [Belgique] ; John O' Sullivan [Royaume-Uni] ; David S. Winlaw [Australie] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Mark Lathrop [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Contribution of Global Rare Copy-Number Variants to the Risk of Sporadic Congenital Heart Disease |
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Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
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Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
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Patrick Abbot [États-Unis] ; Jun Abe [Japon] ; John Alcock [États-Unis] ; Samuel Alizon [France] ; Joao A. C. Alpedrinha [Royaume-Uni] ; Malte Andersson [Suède] ; Jean-Baptiste Andre [France] ; Minus Van Baalen [France] ; Francois Balloux [Royaume-Uni] ; Sigal Balshine [Canada] ; Nick Barton [Autriche] ; Leo W. Beukeboom [Pays-Bas] ; Jay M. Biernaskie [Royaume-Uni] ; Trine Bilde [Danemark] ; Gerald Borgia [États-Unis] ; Michael Breed [États-Unis] ; Sam Brown [Royaume-Uni] ; Redouan Bshary [Suisse] ; Angus Buckling [Royaume-Uni] ; Nancy T. Burley [États-Unis] ; Max N. Burton-Chellew [Royaume-Uni] ; Michael A. Cant [Royaume-Uni] ; Michel Chapuisat [Suisse] ; Eric L. Charnov [États-Unis] ; Tim Clutton-Brock [Royaume-Uni] ; Andrew Cockburn [Australie] ; Blaine J. Cole [États-Unis] ; Nick Colegrave [Royaume-Uni] ; Leda Cosmides [États-Unis] ; Iain D. Couzin [États-Unis] ; Jerry A. Coyne [États-Unis] ; Scott Creel [États-Unis] ; Bernard Crespi [Canada] ; Robert L. Curry [États-Unis] ; Sasha R. X. Dall [Royaume-Uni] ; Troy Day [Canada] ; Janis L. Dickinson [États-Unis] ; Lee Alan Dugatkin [États-Unis] ; Claire El Mouden [Royaume-Uni] ; Stephen T. Emlen [États-Unis] ; Jay Evans [États-Unis] ; Regis Ferriere [États-Unis] ; Jeremy Field [Royaume-Uni] ; Susanne Foitzik [Allemagne] ; Kevin Foster [Royaume-Uni] ; William A. Foster [Royaume-Uni] ; Charles W. Fox [États-Unis] ; Juergen Gadau [États-Unis] ; Sylvain Gandon [France] ; Andy Gardner [Royaume-Uni] ; Michael G. Gardner [Australie] ; Thomas Getty [États-Unis] ; Michael A. D. Goodisman [États-Unis] ; Alan Grafen [Royaume-Uni] ; Rick Grosberg [États-Unis] ; Christina M. Grozinger [États-Unis] ; Pierre-Henri Gouyon [France] ; Darryl Gwynne [Canada] ; Paul H. Harvey [Royaume-Uni] ; Ben J. Hatchwell [Royaume-Uni] ; Jrgen Heinze [Allemagne] ; Heikki Helantera [Finlande] ; Ken R. Helms [États-Unis] ; Kim Hill [États-Unis] ; Natalie Jiricny [Royaume-Uni] ; Rufus A. Johnstone [Royaume-Uni] ; Alex Kacelnik [Royaume-Uni] ; E. Toby Kiers [Pays-Bas] ; Hanna Kokko [Australie] ; Jan Komdeur [Pays-Bas] ; Judith Korb [Allemagne] ; Daniel Kronauer [États-Unis] ; Rolf Kmmerli [Suisse] ; Laurent Lehmann [Suisse] ; Timothy A. Linksvayer [Danemark] ; Sbastien Lion [Royaume-Uni] ; Bruce Lyon [États-Unis] ; James A. R. Marshall [Royaume-Uni] ; Richard Mcelreath [États-Unis] ; Yannis Michalakis [France] ; Richard E. Michod [États-Unis] ; Douglas Mock [États-Unis] ; Thibaud Monnin [France] ; Robert Montgomerie [Canada] ; Allen J. Moore [Royaume-Uni] ; Ulrich G. Mueller [États-Unis] ; Ronald No [France] ; Samir Okasha [Royaume-Uni] ; Pekka Pamilo [Finlande] ; Geoff A. Parker [Royaume-Uni] ; Jes S. Pedersen [Danemark] ; Ido Pen [Pays-Bas] ; David Pfennig [États-Unis] ; David C. Queller [États-Unis] ; Daniel J. Rankin [Suisse] ; Sarah E. Reece [Royaume-Uni] ; Hudson K. Reeve [États-Unis] ; Max Reuter [Royaume-Uni] ; Gilbert Roberts [Royaume-Uni] ; Simon K. A. Robson [Australie] ; Denis Roze [France] ; Francois Rousset [France] ; Olav Rueppell [États-Unis] ; Joel L. Sachs [États-Unis] ; Lorenzo Santorelli [Royaume-Uni] ; Paul Schmid-Hempel [Suisse] ; Michael P. Schwarz [Australie] ; Tom Scott-Phillips [Royaume-Uni] ; Janet Shellmann-Sherman [États-Unis] ; Paul W. Sherman [États-Unis] ; David M. Shuker [Royaume-Uni] ; Jeff Smith [États-Unis] ; Joseph C. Spagna [États-Unis] ; Beverly Strassmann [États-Unis] ; Andrew V. Suarez [États-Unis] ; Liselotte Sundstrm [Finlande] ; Michael Taborsky [Suisse] ; Peter Taylor [Canada] ; Graham Thompson [Canada] ; John Tooby [États-Unis] ; Neil D. Tsutsui [États-Unis] ; Kazuki Tsuji [Japon] ; Stefano Turillazzi [Italie] ; Francisco Beda [États-Unis] ; Edward L. Vargo [États-Unis] ; Bernard Voelkl [Allemagne] ; Tom Wenseleers [Belgique] ; Stuart A. West [Royaume-Uni] ; Mary Jane West-Eberhard ; David F. Westneat [États-Unis] ; Diane C. Wiernasz [États-Unis] ; Geoff Wild [Canada] ; Richard Wrangham [États-Unis] ; Andrew J. Young [Royaume-Uni] ; David W. Zeh [États-Unis] ; Jeanne A. Zeh [États-Unis] ; Andrew Zink [États-Unis] | Inclusive fitness theory and eusociality |
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Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
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Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique] | Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome |
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Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 002C34 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands |
| 002C39 |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
| 002C65 |
Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 002C92 |
Florence Molinari [France] ; Francois Foulquier [Belgique, France] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Willy Morelle [France] ; Sarah Boissel [France] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Colleaux [France] | Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation |
| 002D04 |
T. M. Cox [Royaume-Uni] ; J. M. F. G. Aerts [Pays-Bas] ; N. Belmatoug [France] ; M. D. Cappellini [Italie] ; S. Vom Dahl [Allemagne] ; J. Goldblatt [Australie] ; G. A. Grabowski [États-Unis] ; C. E. M. Hollak [Pays-Bas] ; P. Hwu ; M. Maas ; A. M. Martins ; P. K. Mistry ; G. M. Pastores ; A. Tylki-Szymanska ; J. Yee ; N. Weinreb | Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring |
| 002D18 |
Christian R. Marshall [Canada] ; Edwin J. Young [Canada] ; Ariel M. Pani [États-Unis] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Cédric Howald [Suisse] ; Kristi K. Fitzgerald [États-Unis] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Colleen A. Morris [États-Unis] ; Kate Shane [États-Unis] ; Manuela Priolo [Italie] ; Masafumi Morimoto [Japon] ; Ikuko Kondo [Japon] ; Esra Manguoglu [Turquie] ; Sibel Berker-Karauzum [Turquie] ; Patrick Edery [France] ; Holly H. Hobart [États-Unis] ; Carolyn B. Mervis [États-Unis] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Alexandre Reymond [Suisse] ; Paige Kaplan [Suisse] ; May Tassabehji [Royaume-Uni] ; Ronald G. Gregg [États-Unis] ; Stephen W. Scherer [Canada] ; Lucy R. Osborne [Canada] | Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 |
| 002D23 |
Brigitte Simon-Bony [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michele Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gerard-Blanluet [France] ; Stefani Kortge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia : molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 002D44 |
Paul S. Schmidt [États-Unis] ; Ester A. Serrao [Portugal] ; Gareth A. Pearson [Portugal] ; Cynthia Riginos [Australie] ; Paul D. Rawson [États-Unis] ; Thomas J. Hilbish [États-Unis] ; Susan H. Brawley [États-Unis] ; Geoffrey C. Trussell [États-Unis] ; Emily Carrington [États-Unis] ; David S. Wethey [États-Unis] ; John W. Grahame [Royaume-Uni] ; Francois Bonhomme [France] ; David M. Rand [États-Unis] | ECOLOGICAL GENETICS IN THE NORTH ATLANTIC : ENVIRONMENTAL GRADIENTS AND ADAPTATION AT SPECIFIC LOCI |
| 002D58 |
Catherine Feuillet [France] ; Peter Langridge [Australie] ; Robbie Waugh [Royaume-Uni] | Cereal breeding takes a walk on the wild side |
| 002E16 |
Asif Ali [Royaume-Uni] ; Paul T. Christie [Royaume-Uni] ; Irina V. Grigorieva [Royaume-Uni] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni] | Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor |
| 002E23 |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
| 002E42 |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 002E55 |
R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande] | A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases |
| 002F12 |
Christopher G. Bell [Royaume-Uni, Australie] ; David Meyre [France] ; Enrico Petretto [Royaume-Uni] ; Claire Levy-Marchal [France] ; Serge Hercberg [France] ; Marie Aline Charles [France] ; Cliona Boyle [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; Maïte Tauber [France] ; Charles A. Mein [Royaume-Uni] ; Timothy J. Aitman [Royaume-Uni] ; Philippe Froguel [Royaume-Uni, France] ; Andrew J. Walley [Royaume-Uni] | No contribution of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene variants to severe obesity : a model for comprehensive case/control and quantitative cladistic analysis of ACE in human diseases |
| 002F37 |
C. M. Eng [États-Unis] ; J. Fletcher [Australie] ; W. R. Wilcox [États-Unis] ; S. Waldek [Royaume-Uni] ; C. R. Scott [États-Unis] ; D. O. Sillence [Australie] ; F. Breunig [Allemagne] ; J. Charrow [États-Unis] ; D. P. Germain [France] ; K. Nicholls [Australie] ; M. Banikazemi [États-Unis] | Fabry disease : Baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry : Science Oriented Congress and Patnership |
| 002F46 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; H. C. Dietz [États-Unis] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Muti [France] ; H. Plauchu [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. C. Ades [Australie] ; A. Biggin [Australie] ; B. Benetts [Australie] ; M. Brett [Australie] ; K. J. Holman [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France] | Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations : An international study |
| 002F47 |
K. D. Sermon [Belgique] ; A. Michiels [Belgique] ; G. Harton [États-Unis] ; C. Moutou [France] ; S. Repping [Pays-Bas] ; P. N. Scriven [Pays-Bas] ; S. Sengupta [Royaume-Uni] ; J. Traeger Synodinos [Grèce] ; K. Vesela [République tchèque] ; S. Viville [France] ; L. Wilton [Australie] ; J. C. Harper [Royaume-Uni] | ESHRE PGD consortium data collection VI: Cycles from January to December 2003 with pregnancy follow-up to October 2004 |
| 002F57 |
Kristien P. Hoornaert [Belgique] ; Ivo Marik [République tchèque] ; Kazimierz Kozlowski [Australie] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; David Sillence [Australie] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Czech dysplasia metatarsal type : another type II collagen disorder |
| 002F64 |
Gillian Rice [Royaume-Uni] ; Teresa Patrick [Royaume-Uni] ; Rekha Parmar [Royaume-Uni] ; Claire F. Taylor [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Royaume-Uni] ; Jean Aicardi ; Rafael Artuch [Espagne] ; Simon Attard Montalto [Malte] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Bruno Barroso [France] ; Peter Baxter [Royaume-Uni] ; Willam S. Benko [États-Unis] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Enrico Bertini [États-Unis] ; Roberta Biancheri [Italie] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Nenad Blau [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Tracy Briggs [Italie] ; Louise A. Brueton [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Christopher J. Burke [Australie] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; Hans-Jürgen Christen [Allemagne] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Frances M. Cowan ; Helen Cox [États-Unis] ; Stefano D'Arrigo ; John Dean ; Corinne De Laet ; Claudine De Praeter ; Catherine Dery ; Colin D. Ferrie ; Kim Flintoff [Royaume-Uni] ; Suzanna G. M. Frints ; Angels Garcia-Cazorla ; Blanca Gener ; Cyril Goizet ; Francoise Goutieres ; Andrew J. Green | Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome |
| 003005 |
Stephen S. Rich [États-Unis] ; Patrick Concannon [États-Unis] ; Henry Erlich [États-Unis] ; Cecile Julier [France] ; Grant Morahan [Australie] ; Jorn Nerup [Danemark] ; Flemming Pociot [Danemark] ; John A. Todd [Royaume-Uni] | The Type 1 Diabetes Genetics Consortium |
| 003011 |
N. Hearle [Royaume-Uni] ; V. Schumacher [Allemagne] ; F H Menko [Pays-Bas] ; S. Olschwang [France] ; L A Boardman [États-Unis] ; J J P. Gille [Pays-Bas] ; J J Keller [Pays-Bas] ; A M Westerman [Pays-Bas] ; R J Scott [Australie] ; W. Lim [Royaume-Uni] ; J D Trimbath [États-Unis] ; F M Giardiello [États-Unis] ; S B Gruber [États-Unis] ; G J A. Offerhaus [Pays-Bas] ; F W M D E. Rooij [Pays-Bas] ; J H P. Wilson [Pays-Bas] ; A. Hansmann [Allemagne] ; G. Möslein [Allemagne] ; B. Royer-Pokora [Allemagne] ; T. Vogel [Allemagne] ; R K S. Phillips [Royaume-Uni] ; A D Spigelman [Australie] ; R S Houlston [Royaume-Uni] | STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome |
| 003016 |
Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France] | Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency |
| 003026 |
Gillian P. Crockford ; Rachel Linger ; Sarah Hockley ; Darshna Dudakia ; Lola Johnson ; Robert Huddart ; Kathy Tucker ; Michael Friedlander ; Kelly-Anne Phillips ; David Hogg [Canada] ; Michael A. S. Jewett [Canada] ; Radka Lohynska ; Gedske Daugaard ; Ste Phane Richard ; Agnes Chompret ; Catherine Bonai Ti-Pellie ; Axel Heidenreich ; Peter Albers ; Edith Olah ; Lajos Geczi ; Istvan Bodrogi ; Wilma J. Ormiston ; Peter A. Daly ; Parry Guilford ; Sophie D. Fossa ; Ketil Heimdal ; Sergei A. Tjulandin ; Ludmila Liubchenko ; Hans Stoll ; Walter Weber ; David Forman [Royaume-Uni] ; Timothy Oliver ; Lawrence Einhorn ; Mary Mcmaster ; Joan Kramer ; Mark H. Greene ; Barbara L. Weber ; Katherine L. Nathanson ; Victoria Cortessis [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop ; Michael R. Stratton ; Elizabeth A. Rapley [Royaume-Uni] | Genome-wide linkage screen for testicular germ cell tumour susceptibility loci |
| 003027 |
P K Lovelock [Australie] ; S. Healey [Australie] ; W. Au [Australie] ; E Y M. Sum [Australie] ; A. Tesoriero [Australie] ; E M Wong [Australie] ; S. Hinson [États-Unis] ; R. Brinkworth [Australie] ; A. Bekessy [Australie] ; O. Diez [Espagne] ; L. Izatt [Royaume-Uni] ; E. Solomon [Royaume-Uni] ; M. Jenkins [Australie] ; H. Renard [France] ; J. Hopper [Australie] ; P. Waring [Australie] ; S V Tavtigian [France] ; D. Goldgar [France] ; G J Lindeman [Australie] ; J E Visvader [Australie] ; F J Couch [États-Unis] ; B R Henderson [Australie] ; M. Southey [Australie, France] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; A B Spurdle [Australie] ; M A Brown [Australie] | Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants |
| 003028 |
M. Sancristobal [France] ; C. Chevalet [France] ; C. S. Haley [Royaume-Uni] ; R. Joosten [Pays-Bas] ; A. P. Rattink [Pays-Bas] ; B. Harlizius [Pays-Bas] ; M. A. M. Groenen [Pays-Bas] ; Y. Amigues [France] ; M. Boscher [France] ; G. Russell [Royaume-Uni] ; A. Law [Royaume-Uni] ; R. Davoli [Italie] ; V. Russo [Italie] ; C. Désautés [France] ; L. Alderson [Royaume-Uni] ; E. Fimland [Norvège] ; M. Bagga [Royaume-Uni] ; J. V. Delgado [Espagne] ; J. L. Vega-Pla [Espagne] ; A. M. Martinez [Espagne] ; M. Ramos [Portugal] ; P. Glodek [Allemagne] ; J. N. Meyer [Allemagne] ; G. C. Gandini [Italie] ; D. Matassino [Italie] ; G. S. Plastow [Royaume-Uni] ; K. W. Siggens [Royaume-Uni] ; G. Laval [Suisse] ; A. L. Archibald [Royaume-Uni] ; D. Milan [France] ; K. Hammond [Italie, Australie] ; R. Cardellino [Italie] | Genetic diversity within and between European pig breeds using microsatellite markers |
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Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736) |
| 003039 |
J. C. Harper [Australie, Royaume-Uni] ; K. Boelaert ; J. Geraedts ; G. Harton ; W. G. Kearns ; C. Moutou ; N. Muntjewerff ; S. Repping [Pays-Bas] ; S. Sengupta [Australie] ; P. N. Scriven ; J. Traeger-Synodinos ; K. Vesela [République tchèque] ; L. Wilton [Australie] ; K. D. Sermon | ESHRE PGD Consortium data collection V: Cycles from January to December 2002 with pregnancy follow-up to October 2003 |
| 003058 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 003118 |
Bettina Meiser [Australie] ; Clara Gaff [Royaume-Uni, Australie] ; Claire Julian-Reynier [France, Canada] ; Barbara B. Biesecker [États-Unis] ; Mary Jane Esplen [Canada] ; Andrea Vodermaier [Allemagne] ; Aad Tibben [Pays-Bas] | International perspectives on genetic counseling and testing for breast cancer risk |
| 003126 |
Claude Ferec [France] ; Teresa Casals [Espagne] ; Nadia Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Milan Jr Macek [République tchèque] ; Thierry Bienvenu [France] ; Andrea Holubova [République tchèque] ; Caitriona King [Irlande (pays)] ; Trudi Mcdevitt [Irlande (pays)] ; Carlo Castellani [Italie] ; Philip M. Farrell [États-Unis] ; Molly Sheridan [États-Unis] ; Sarah-Jane Pantaleo [Australie] ; Ourida Loumi ; Taieb Messaoud ; Harry Cuppens ; Francesca Torricelli ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Robert Williamson ; Maria Jesus Alonso Ramos ; Pier Franco Pignatti ; Odile Raguenes [France] ; David N. Cooper ; Marie-Pierre Audrezet [France] ; Jian-Min Chen [France] | Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene : characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms |
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Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Sunil Lakbani [Australie] ; Paul Waring [Australie] ; Margaret Cummings [Australie] ; Ross Brinkworth [Australie] ; Amie M. Deffenbaugh [États-Unis] ; Lynn Anne Burbidge [États-Unis] ; Dmitry Pruss [États-Unis] ; Thad Judkins [États-Unis] ; Tom Scholl [États-Unis] ; Anna Bekessy [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Paul Lovelock [Australie] ; Ming Wong [Australie] ; Andrea Tesoriero [Australie] ; Helene Renard [France] ; Melissa Southey [Australie, France] ; John L. Hopper [Australie] ; Koulis Yannoukakos [Grèce] ; Melissa Brown [Australie] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Sean V. Tavtigian [France] ; David Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Genetic and histopathologic evaluation of BRCA1 and BRCA2 DNA sequence variants of unknown clinical significance |
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M E Baser [États-Unis] ; L. Kuramoto [Canada] ; R. Woods [Canada] ; H. Joe [Canada] ; J M Friedman [Canada] ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; R T Ramsden [Royaume-Uni] ; S. Olschwang [France] ; E. Bijlsma [Pays-Bas] ; M. Kalamarides [France] ; L. Papi [Italie] ; R. Kato [Japon] ; J. Carroll [Australie] ; C. Lázaro [Espagne] ; F. Joncourt [Suisse] ; D M Parry [États-Unis] ; G A Rouleau [Canada] ; D G R. Evans [Royaume-Uni] | The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2 |
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Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays)] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [Géorgie (pays)] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations: An international perspective |
| 003206 |
K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G B Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D D Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni] | Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome |
| 003208 |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 003220 |
F J Del Castillo [Espagne] ; M. Rodríguez-Ballesteros [Espagne] ; A. Álvarez [Espagne] ; T. Hutchin [Royaume-Uni] ; E. Leonardi [Italie] ; C A De Oliveira [Brésil] ; H. Azaiez [États-Unis] ; Z. Brownstein [Israël] ; M R Avenarius [États-Unis] ; S. Marlin [France] ; A. Pandya [États-Unis] ; H. Shahin ; K R Siemering [Australie] ; D. Weil [France] ; W. Wuyts [Belgique] ; L A Aguirre [Espagne] ; Y. Martín [Espagne] ; M A Moreno-Pelayo [Espagne] ; M. Villamar [Espagne] ; K B Avraham [Israël] ; H-H M. Dahl [Australie] ; M. Kanaan ; W E Nance [États-Unis] ; C. Petit [France] ; R J H. Smith [États-Unis] ; G. Van Camp [Belgique] ; E L Sartorato [Brésil] ; A. Murgia [Italie] ; F. Moreno [Espagne] ; I. Del Castillo [Espagne] | A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment |
| 003228 |
Stuart J. Swiedler [États-Unis] ; Michael Beck [Allemagne] ; Manal Bajbouj [Allemagne] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Schwartz [Brésil] ; Paul Harmatz [États-Unis] ; James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Jane Roberts [Royaume-Uni] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood [Australie] ; Nathalie Guffon [France] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; Kenneth I. Berger [États-Unis] ; Cheri Piscia-Nichols [États-Unis] | Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Pamy Syndrome) |
| 003233 |
Antonio Russo [Italie, Australie, Royaume-Uni, France] ; Viviana Bazan ; Barry Iacopetta ; David Kerr ; Thierry Soussi ; Nicola Gebbia | The TP53 colorectal cancer international collaborative study on the prognostic and predictive significance of p53 mutation : Influence of tumor site, type of mutation, and adjuvant treatment |
| 003242 |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations : An international perspective |
| 003270 |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations |
| 003272 |
Mallika Imwong [Thaïlande] ; Sasithon Pukrittayakamee [Thaïlande] ; QIN CHENG [Australie] ; Catrin Moore [Royaume-Uni] ; Sornchai Looareesuwan [Thaïlande] ; Georges Snounou [France] ; Nicholas J. White [Thaïlande, Royaume-Uni] ; Nicholas P. J. Day [Thaïlande, Royaume-Uni] | Limited polymorphism in the dihydropteroate synthetase gene (dhps) of Plasmodium vivax isolates from Thailand |
| 003282 |
Gabor G. Kovacs [Autriche] ; Maria Puopolo [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Maurizio Pocchiari [Italie] ; Herbert Budka [Autriche] ; Cornelia Van Duijn [Pays-Bas] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Antonio Giulivi [Canada] ; Mike Coulthart [Canada] ; Nicole Delasnerie-Laupretre [France] ; Jean Philippe Brandel [France] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Hans A. Kretzschmar [Allemagne] ; Jesus De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Miguel Calero-Lara [Espagne] ; Markus Glatzel [Suisse] ; Adriano Aguzzi [Suisse] ; Matthew Bishop [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Girma Belay [Slovaquie] ; Robert Will [Slovaquie] ; Eva Mitrova [Slovaquie] | Genetic prion disease : the EUROCJD experience |
| 003290 |
A. R. THORNHILL [États-Unis] ; C. E. Dedie-Smulders [États-Unis] ; J. P. Geraedts [États-Unis] ; J. C. Harper [Pays-Bas] ; G. L. Harton [Royaume-Uni] ; S. A. Lavery [Royaume-Uni] ; C. Moutou [Royaume-Uni] ; M. D. Robinson [Royaume-Uni] ; A. G. Schmutzler [France] ; P. N. Scriven [Allemagne] ; K. D. Sermon [Belgique] ; L. Wilton [Australie] | Eshre PGD Consortium 'Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)' |
| 003345 |
Arnaud Estoup [France] ; Mark Beaumont [Royaume-Uni] ; Florent Sennedot [France] ; Craig Moritz [Australie] ; Jean-Marie Cornuet [France] | GENETIC ANALYSIS OF COMPLEX DEMOGRAPHIC SCENARIOS: SPATIALLY EXPANDING POPULATIONS OF THE CANE TOAD, BUFO MARINUS |
| 003348 |
J D Mckay [Australie] ; D. Thompson [France] ; F. Lesueur [Royaume-Uni] ; K. Stankov [Italie] ; A. Pastore [Italie] ; C. Watfah [Autriche] ; S. Strolz [Autriche] ; G. Riccabona [Autriche] ; R. Moncayo [Autriche] ; G. Romeo [Italie] ; D E Goldgar [France] | Evidence for interaction between the TCO and NMTC1 loci in familial non-medullary thyroid cancer |
| 003392 |
Bharti Morar [Australie] ; David Gresham [Australie, États-Unis] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Carolin Schmidt [Allemagne] ; Angela Abicht [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Attila Tordai [Hongrie] ; Lajos Kalmar [Hongrie] ; Melinda Nagy [Hongrie, Slovaquie] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marc Jeanpierre [France] ; Agnes Herczeglalvi [États-Unis] ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Viswanathan Venkataraman [Inde] ; Kim Warwick Carter [Australie] ; Jeff Reeve [Canada] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Vaidutis Kucinskas [Lituanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation history of the Roma/Gypsies |
| 003399 |
Evidence For A. Modifier Of On Linked [États-Unis, Canada, France, Royaume-Uni, Italie, Australie, Espagne] ; To The H. D. Gene In ; P | Luc djoussé, beth knowlton, michael r. hayden, elisabeth w. almqvist, ryan r. brinkman, christopher a. ross, russel l. margolis, adam rosenblatt, alexandra durr, catherine dode, patrick j. morrison, andrea novelletto, marina frontali, ronald j. a. trent, elizabeth mccusker, estrella gómez-tortosa, david mayo cabrero, randi jones, andrea zanko, martha nance, ruth k. abramson, oksana suchowersky, jane s. paulsen, madaline b. harrison, qiong yang, l. adrienne cupples, jayalakshmi mysore, james f. gusella, marcy e. macdonald, richard h. myers |
| 003450 |
N. Diaz-Meyer [États-Unis] ; C D Day [États-Unis] ; K. Khatod [États-Unis] ; E R Maher [Royaume-Uni] ; W. Cooper [Royaume-Uni] ; W. Reik [Royaume-Uni] ; C. Junien [France] ; G. Graham [Canada] ; E. Algar [Australie] ; V M Der Kaloustian [Canada] ; M J Higgins [États-Unis] | Silencing of CDKN1C (p57KIP2) is associated with hypomethylation at KvDMR1 in Beckwith–Wiedemann syndrome |
| 003458 |
Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth [Australie] ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France] | Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B |
| 003470 |
N. Diaz-Meyer [États-Unis] ; C. D. Day [États-Unis] ; K. Khatod [États-Unis] ; E. R. Maher [Royaume-Uni] ; W. Cooper [Royaume-Uni] ; W. Reik [Royaume-Uni] ; C. Junien [France] ; G. Graham [Canada] ; E. Algar [Australie] ; V. M. Der Kaloustian [Canada] ; M. J. Higgins [États-Unis] | Silencing of cdknic (p57KIP2) is associated with hypomethylation at KvDMR1 in Beckwith-Wiedemann syndrome |
| 003492 |
L. Djousse [États-Unis] ; B. Knowlton [États-Unis] ; M. Hayden [Canada] ; E. W. Almqvist [Canada] ; R. Brinkman [Canada] ; C. Ross [États-Unis] ; R. Margolis [États-Unis] ; A. Rosenblatt [États-Unis] ; A. Durr [France] ; C. Dode [France] ; P. J. Morrison [Royaume-Uni] ; A. Novelletto [Italie] ; M. Frontali [Italie] ; R. J. A. Trent [Australie] ; E. Mccusker [Australie] ; E. Gomez-Tortosa [Espagne] ; D. Mayo [Espagne] ; R. Jones [États-Unis] ; A. Zanko [États-Unis] ; M. Nance [États-Unis] ; R. Abramson [États-Unis] ; O. Suchowersky [Canada] ; J. Paulsen [États-Unis] ; M. Harrison [États-Unis] ; Q. Yang [États-Unis] ; L. A. Cupples [États-Unis] ; J. F. Gusella [États-Unis] ; M. E. Macdonald [États-Unis] ; R. H. Myers [États-Unis] | Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease |
| 003503 |
Lesley Mcgregor [Royaume-Uni] ; Ville Makela [Royaume-Uni] ; Susan M. Darling [Royaume-Uni] ; Sofia Vrontou [Grèce] ; Georges Chalepakis [Grèce] ; Catherine Roberts [Royaume-Uni] ; Nicola Smart [Royaume-Uni] ; Paul Rutland [Royaume-Uni] ; Natalie Prescott [Royaume-Uni] ; Jason Hopkins [Royaume-Uni] ; Elizabeth Bentley [Royaume-Uni] ; Alison Shaw [Royaume-Uni] ; Emma Roberts [Royaume-Uni] ; Robert Mueller [Royaume-Uni] ; Shalini Jadeja [Royaume-Uni] ; Nicole Philip [France] ; John Nelson [Australie] ; Christine Francannet [France] ; Antonio Perez-Aytes [France] ; Andre Megarbane [Liban] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Brandon Wainwright [Australie] ; Adrian S. Woolf [Royaume-Uni] ; Robin M. Winter [Royaume-Uni] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] | Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein |
| 003632 |
A. Taillandier [France] ; A. S. Lia-Baldini [France] ; M. Mouchard [France] ; B. Robin [France] ; F. Muller [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; J. L. Serre [France] ; A. Bera-Louville [France] ; M. Bonduelle [Belgique] ; J. Eckhardt [États-Unis] ; D. Gaillard [France] ; A. G. Myhre [Norvège] ; S. Körtge-Jung [Allemagne] ; L. Larget-Piet [France] ; E. Malou [France] ; D. Sillence [Australie] ; I. K. Temple [Royaume-Uni] ; G. Viot [France] ; E. Mornet [France] | Twelve novel mutations in the tissue‐nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia |
| 003638 |
Joep P. M. Geraedts [Pays-Bas] ; Joyce Harper [Royaume-Uni] ; Peter Braude [Royaume-Uni] ; Karen Sermon [Belgique] ; Anna Veiga [Espagne] ; Luca Gianaroli [Italie] ; Noelle Agan [États-Unis] ; Santiago Munné [États-Unis] ; Sue Gitlin [États-Unis] ; Elisabeth Blenow [Suède] ; Kylie De Boer [Australie] ; Nicole Hussey [Australie] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Soo-Huan Lee [Corée du Sud] ; Stéphane Viville [France] ; Lewis Krey [États-Unis] ; Pierre Ray [France] ; Serena Emiliani [Belgique] ; Yung Hsien Liu [Taïwan] ; Stefan Vermeulen [Belgique] | Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collaborative activity of clinical genetic departments and IVF centres |
| 003676 |
Frances J. D. Smith [Royaume-Uni] ; Carrie M. Coleman [Royaume-Uni] ; Nagy M. Bayoumy [Royaume-Uni] ; Romano Tenconi [Italie] ; John Nelson [Australie] ; Albert David [France] ; W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] | Novel keratin 17 mutations in pachyonychia congenita type 2 |
| 003725 |
Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)] | 9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation |
| 003793 |
Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande] | Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy |
| 003817 |
K. J. Nowak [Australie] ; D. Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; H. H. Goebel [Allemagne] ; M. Wilce [Australie] ; K. Pelin [Finlande] ; K. Donner [Finlande] ; R. L. Jacob [Australie] ; C. Hübner [Allemagne] ; K. Oexle [Allemagne] ; J. R. Anderson [Royaume-Uni] ; C. M. Verity [Royaume-Uni] ; K. N. North [Australie] ; S. T. Iannaccone [États-Unis] ; C. R. Müller [Allemagne] ; P. Nürnberg [Allemagne] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] ; C. Sewry [Royaume-Uni] ; I. Hughes [Royaume-Uni] ; R. Sutphen [États-Unis] ; A. G. Lacson [États-Unis] ; K. J. Swoboda [États-Unis] ; J. Vigneron [France] ; C. Wallgren-Pettersson [Finlande] ; A. H. Beggs [États-Unis] ; N. G. Laing [Australie] | Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy |
| 003836 |
Debbie J. Marsh [États-Unis] ; Valérie Coulon [France] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Philippe Rocca-Serra [France] ; Patricia L. M. Dahia [États-Unis] ; Zimu Zheng [États-Unis] ; Danny Liaw [États-Unis] ; Stacey Caron [États-Unis] ; Bernadette Duboué [France] ; Albert Y. Lin [États-Unis] ; Anne-Louise Richardson [Australie] ; Jean-Marie Bonnetblanc [France] ; Jean-Marie Bressieux [France] ; Agnés Cabarrot-Moreau [France] ; Agnés Chompret [France] ; Liliane Demange [France] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Alan M. Yahanda ; Eric R. Fearon [États-Unis] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Robert J. Gorlin [États-Unis] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Susan Huson [Royaume-Uni] ; Didier Lacombe [France] ; Frédéric Leprat [France] ; Sylvie Odent [France] ; Claude Toulouse [France] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Hagay Sobol [France] ; Sigrid Tishler [États-Unis] ; C. Geoffrey Woods [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; H. Christian Weber [États-Unis] ; Ramon Parsons [États-Unis] ; Monica Peacocke [États-Unis] ; Michel Longy [France, États-Unis] ; Charis Eng [États-Unis, Royaume-Uni] | Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Analyses in Cowden Disease and Bannayan-Zonana Syndrome, Two Hamartoma Syndromes With Germline PTEN Mutation |
| 003852 |
Peter Gustavsson [Suède] ; Emanuela Garelli [Italie] ; Natalia Draptchinskaia [Suède] ; Sarah Ball [Royaume-Uni] ; Thiébaut-Noël Willig [États-Unis] ; Dimitri Tentler [Suède] ; Irma Dianzani [Italie] ; Hope H. Punnett [États-Unis] ; Frank E. Shafer [États-Unis] ; Holger Cario [Allemagne] ; Ugo Ramenghi [Italie] ; Anders Glomstein [Norvège] ; Rudolf A. Pfeiffer [Allemagne] ; Andy Goringe [Royaume-Uni] ; Nancy F. Olivieri ; Elizabeth Smibert [Australie] ; Gil Tchernia [France] ; Göran Elinder [Suède] ; Niklas Dahl [Suède] | Identification of Microdeletions Spanning the Diamond-Blackfan Anemia Locus on 19q13 and Evidence for Genetic Heterogeneity |
| 003855 |
Debbie J. Marsh [États-Unis] ; Patricia L. M. Dahia [États-Unis] ; Valérie Coulon [France] ; Zimu Zheng [États-Unis] ; Françoise Dorion-Bonnet [France] ; Katherine M. Call [États-Unis] ; Randall Little [États-Unis] ; Albert Y. Lin [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Anne-Louise Richardson [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; H. Christian Weber [États-Unis] ; Michel Longy [France] ; Charis Eng [États-Unis, Royaume-Uni] | Allelic imbalance, including deletion of PTEN/MMAC1, at the Cowden disease locus on 10q22‐23, in hamartomas from patients with cowden syndrome and germline PTEN mutation |
| 003908 |
M. Town [Royaume-Uni] ; G. Jean [France] ; S. Cherqui [France] ; M. Attard [Royaume-Uni] ; L. Forestier [France] ; S. A. Whitmore [France] ; D. F. Callen [France] ; O. Gribouval [France] ; M. Broyer [Australie] ; G. P. Bates [Royaume-Uni] ; W. Vant' Hoff [Royaume-Uni] ; C. Antignac [France] | A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephropathic cystinosis |
| 003911 |
Brage Storstein Andresen [Danemark] ; Peter Bross [Danemark] ; Szabolcs Udvari [Danemark, Irlande (pays)] ; Jean Kirk [Royaume-Uni] ; George Gray [Royaume-Uni] ; Stanislav Kmoch [République tchèque] ; Nestor Chamoles [Argentine] ; Inga Knudsen [Danemark] ; Vibeke Winter [Danemark] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Ichiro Yokota [États-Unis] ; Kimberly Hart [États-Unis] ; Seymour Packman [États-Unis] ; Jean Paul Harpey [France] ; Jean Marie Saudubray [France] ; Daniel E. Hale [États-Unis] ; Lars Bolund [Danemark] ; Steen K Lvraa [Danemark] ; Niels Gregersen [Danemark] | The Molecular Basis of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency in Compound Heterozygous Patients: Is There Correlation between Genotype and Phenotype? |
| 003912 |
Françoise Denoyelle [France] ; Dominique Weil [France] ; Marion A. Maw [Nouvelle-Zélande] ; Stephen A. Wilcox [Australie] ; Nicholas J. Lench [Royaume-Uni] ; Denise R. Allen-Powell [Nouvelle-Zélande] ; Amelia H. Osborn [Australie] ; Hans-Henrik M. Dahl [Australie] ; Anna Middleton [Royaume-Uni] ; Mark J. Houseman [Royaume-Uni] ; Catherine Dodé [France] ; Sandrine Marlin [France] ; Amel Boulila-Elgaïed [Tunisie] ; Mohammed Grati [Tunisie] ; Hammadi Ayadi [Tunisie] ; Saïda Benarab [Tunisie] ; Pierre Bitoun [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; Jacqueline Godet [France] ; Mirna Mustapha [Liban] ; Jacques Loiselet [Liban] ; Élie El-Zir [Liban] ; Anne Aubois [France] ; Alain Joannard [France] ; Jacqueline Levilliers [France] ; Éréa-Noël Garabédian [France] ; Robert F. Mueller [Royaume-Uni] ; R. J. Mckinlay Gardner [Royaume-Uni] ; Christine Petit [France] | Prelingual Deafness: High Prevalence of a 30delG Mutation in the Connexin 26 Gene |
| 003915 |
M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; Kristina M. Allen [États-Unis] ; Anand K. Srivastava [États-Unis] ; Terry Featherstone [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] ; Betsy Hirsch [États-Unis] ; Brian N. Harding [Royaume-Uni] ; Eva Andermann [Canada] ; Rabi Abdullah [États-Unis] ; Michael Berg [États-Unis] ; Desireé Czapansky-Bielman [États-Unis] ; Dean J. Flanders [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Jacques Motté [France] ; A. Puche Mira [Espagne] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Samuel Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; Richard A. King [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] ; David Schlessinger [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] | Linkage and Physical Mapping of X-Linked Lissencephaly/SBH (XLIS): A Gene Causing Neuronal Migration Defects in Human Brain |
| 003917 |
Irma Lemmens [Belgique] ; Wim J. M. Van De Ven [Belgique] ; Koen Kas [Belgique] ; Chang X. Zhang [France] ; Sophie Giraud [France] ; Virginie Wautot [France] ; Nathalie Buisson [France] ; Ko De Witte [France] ; Janine Salandre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Michel Pugeat [France] ; Alain Calender [France] ; Fabienne Parente [France] ; Danielle Quincey [France] ; Patrick Gaudray [France] ; Mireille J. De Wit [Pays-Bas] ; Cornelis J. M. Lips [Pays-Bas] ; Jo W. M. Höppener [Pays-Bas] ; Shideh Khodaei [Suède] ; Abby L. Grant [Suède] ; Günther Weber [Suède] ; Soili Kytöl [Suède, Finlande] ; Bin T. Teh [Suède] ; Filip Farnebo [Suède] ; Catherine Phelan [Suède] ; Nicholas Hayward [Australie] ; Catharina Larsson [Suède] ; Anna A. J. Pannett [Royaume-Uni] ; Simon A. Forbes [Royaume-Uni] ; J. H. Duncan Bassett [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni] | Identification of the Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Gene |
| 003921 |
H. Bovenhuis [Pays-Bas] ; J. A. M. Van Arendonk [Pays-Bas] ; G. Davis [Australie] ; J.-M. Elsen [France] ; C. S. Haley [Royaume-Uni] ; W. G. Hill [Royaume-Uni] ; P. V. Baret [Royaume-Uni] ; D. J. S. Hetzel [Australie] ; F. W. Nicholas [Australie] | Detection and mapping of quantitative trait loci in farm animals |
| 003976 |
Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique] | Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
| 003979 |
D. T. Briese [France] ; C. Espiau [France] ; A. Pouchot-Lermans [Royaume-Uni] | Micro‐evolution in the weevil genus Larinus: the formation of host biotypes and speciation |
| 003987 |
Dieter B. Wildenauer [Allemagne] ; Sibylle G. Schwab [Allemagne] ; Margot Albus [Allemagne] ; Joachim Hallmayer ; Bernard Lerer ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Douglas Blackwood ; Walter Muir ; David St Clair ; Stewart Morris ; Hans W. Moises ; Liu Yang ; Helgi Kristbjarnarson ; Tomas Helgason ; Claudia Wiese ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Peter Holmans ; Jo Daniels ; Mark Rees ; Philip Asherson ; Queta Roberts ; Alastair Cardno ; Maria J. Arranz [Royaume-Uni] ; Homero Vallada [Royaume-Uni] ; David Ball [Royaume-Uni] ; Hiroshi Kunugi [Royaume-Uni] ; Robin M. Murray [Royaume-Uni] ; John F. Powell [Royaume-Uni] ; Sin Nanko [Japon] ; Pak Sham [Royaume-Uni] ; Mike Gill ; Peter Mcguffin ; Michael J. Owen ; Ann E. Pulver [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis ; Robert Babb [États-Unis] ; Jean-Louis Blouin ; Nicola Demarchi ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Housman [États-Unis] ; Maria Karayiorgou [États-Unis] ; Jurg Ott [États-Unis] ; Laura Kasch [États-Unis] ; Haig Kazazian [États-Unis] ; Virginia K. Lasseter [États-Unis] ; Erika Loetscher [Suisse] ; Hermann Luebbert ; Gerald Nestadt [États-Unis] ; Carl Ton [États-Unis] ; Paula S. Wolyniec [États-Unis] ; Claudine Laurent [France] ; Michel De Chaldee [France] ; Florence Thibaut ; Maurice Jay [France] ; Daniele Samolyk [France] ; Michel Petit ; Dominique Campion ; Jacques Mallet [France] ; Richard E. Straub ; Charles J. Maclean ; Stephen M. Easter ; F. Anthony O'Neill ; Dermot Walsh ; Kenneth S. Kendler ; Pablo V. Gejman ; Qiuhe Cao ; Elliot Gershon ; Judith Badner ; Ethiopia Beshah ; Jing Zhang ; Brien P. Riley [Royaume-Uni] ; Swarnageetha Rajagopalan [Royaume-Uni] ; Mpala Mogudi-Carter ; Trefor Jenkins [Afrique du Sud] ; Robert Williamson [Royaume-Uni] ; Lynn E. Delisi ; Chad Garner [États-Unis] ; Mary Kelly [États-Unis] ; Carrie Leduc [États-Unis] ; Lon Cardon [États-Unis] ; Jay Lichter [États-Unis] ; Tim Harris [États-Unis] ; Josephine Loftus [Royaume-Uni] ; Gail Shields ; Margarite Comasi ; Antonio Vita ; Angela Smith ; Jay Dann [Royaume-Uni] ; Geoff Joslyn [États-Unis] ; Hugh Gurling ; Gursharan Kalsi ; Jon Brynjolfsson [Islande] ; David Curtis ; Thordur Sigmundsson ; Robert Butler ; Tim Read ; Patrice Murphy ; Andrew Chih-Hui Chen ; Hannes Petursson [Islande] ; Bill Byerley [États-Unis] ; Mark Hoff [États-Unis] ; John Holik [États-Unis] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Derek J. Nancarrow ; Raymond R. Crowe ; Nancy Andreasen ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; Richard C. Mohs [États-Unis] ; Larry J. Siever [États-Unis] ; Jean Endicott [États-Unis] ; Lawrence Sharpe [États-Unis] ; Marilyn K. Walters ; David P. Lennon ; Nicholas K. Hayward ; Lodewijk A. Sandkuijl [Pays-Bas] ; Bryan J. Mowry ; Harald N. Aschauer [Autriche] ; Kurt Meszaros [Autriche] ; Elisabeth Lenzinger [Autriche] ; Karoline Fuchs [Autriche] ; Liu Yang ; Angela M. Heiden [Autriche] ; Hans W. Moises ; Leonid Kruglyak ; Mark J. Daly ; Tara C. Matise [États-Unis] | Additional support for schizophrenia linkage on chromosomes 6 and 8: A multicenter study |
| 003988 |
E. Yogev [Israël] ; M. Berson [Israël] ; Y. Benyamini [Israël] ; Y. Sheinboim [Israël] ; T. Lev-Ran [Israël] ; A. Bahat [Israël] ; Y. Barkai [Israël] ; Y. Gatti [Israël] ; M. Zaidan [Israël] ; O. Barazani [Israël] ; Y. Boshvize [Israël] ; S. Graph ; U. Luchinsky [Israël] ; T. Blumenfeld [Israël] ; Y. Kleifeld [Israël] ; G. Herzlinger [Israël] ; H. Bucsbaum [Israël] ; S. Golan [Israël] ; T. Chilf [Israël] ; R. Aly [Israël] ; Y. Ohali [Israël] ; A. Ovadia [Israël] ; Y. Chachlon [Israël] ; H. Yovel [Israël] ; Y. Tesler [Israël] ; G. Colodney [Israël] ; A. Nir [Israël] ; S. Zarka [Israël] ; A. Tal [Israël] ; B. Rubin [Israël] ; T. Yaacoby ; Y. Alon [Israël] ; Y. Kedar [Israël] ; Orit Ben-Zvi Assaraf [Israël] ; O. Shainberg ; H. D. Rabinowitch ; E. Tel-Or [Israël] ; Y. Goldwasser ; D. M. Joel ; D. Plakhine ; V. Portnoy [Israël] ; G. Tzuri [Israël] ; N. Katzir [Israël] ; Dalia Losner-Goshen ; A. M. Mayer [Israël] ; R. Jacobsohn [Israël] ; Z. Tanaami [Israël] ; H. Eisenberg [Israël] ; Ziva Amsellem [Israël] ; Z. Kernyi [Hongrie] ; L. Hornok [Hongrie] ; J. Gressel [Israël] ; Adiva Shomer-Ilan [Israël] ; Ela Nir [Israël] ; Daphna Michaeli [Israël] ; V. Kampel [Israël] ; A. Warshawsky [Israël] ; M. Yogev [Israël] ; M. Negbi [Israël] ; J. Hershenhorn [Israël] ; Y. Lavan [Israël] ; T. Hilf [Israël] ; M. Horowitz [Israël] ; M. Cohen ; I. Hirsch ; A. Veneziani [Israël] ; S. T. Conyers [Royaume-Uni] ; C. H. Bell [Royaume-Uni] ; Ana C. Sá-Fischer [Allemagne] ; C. S. Adler [Allemagne] ; Ch. Reichmuth [Allemagne] ; P. W. Flinn [États-Unis] ; D. W. Hagstrum [États-Unis] ; G. N. Mbata [Nigeria] ; R. G. Winks ; Elisabeth A. Hyne [Australie] ; M. Q. Chaudhry [Royaume-Uni] ; A. D. Macnicoll [Royaume-Uni] ; N. R. Price [Royaume-Uni] ; M. Schöller [Allemagne] ; J. F. Dugast [Royaume-Uni] ; R. Plarre [États-Unis] ; S. Navarro [Israël] ; E. J. Donahaye [Israël] ; R. Diaz [Israël] ; Miriam Rindner [Israël] ; A. Azrieli [Israël] ; P. Trematerra [Italie] ; F. Fontana [Italie] ; M. Mancini [Italie] ; Ailsa D. Hocking [Australie] ; Marta H. Taniwaki [Brésil] ; J. Lacey ; A. Hamer [Royaume-Uni] ; N. Magan ; N. Paster [Israël] ; F. M. Caliboso [Philippines] ; D. G. Alvindia [Philippines] ; G. C. Sabio [Philippines] ; M. T. Dela Cruz [Philippines] ; Okky Setyawati Dharmaputra [Indonésie] ; A. S. R. Putri ; M. Sidik [Indonésie] ; Eleni Papademetriou ; A. Varnava [Chypre (pays)] ; C. Mouskos [Chypre (pays)] ; M. A. Malek [Bangladesh] ; B. Parveen [Bangladesh] ; K. A. Dzisi ; W. O. Ellis [Ghana] ; Ana Maria Estevez [Chili] ; Ljubica Galletti [Chili] ; T. Fichet [Chili] ; E. Oteiza [Chili] ; L. A. Lizana [Chili] ; M. X. Gonzalez [Chili] ; B. Yakobson ; Y. Slavezky [Israël] ; H. Ephrati [Israël] ; El-H. Bartaly [Maroc] ; R. K. Kashyap [Inde] ; M. Gupta [Inde] ; W. L. Kashyap [Inde] ; B. S. Dahiya [Inde] ; A. K. Dash [Inde] ; J. R. Rangaswamy [Inde] ; R. D. Shroff [Inde] ; D. S. Jayas [Canada] ; W. E. Muir [Canada] ; N. D. G. White [Canada] ; L. Gaye [Australie] ; L. Weller [Australie] ; J. E. Van S. Graver [Australie] ; Wu-Kang Peng [Taïwan] ; M. Bengston [Australie] ; E. Alip [Indonésie] ; C. Reed [États-Unis] ; J. G. Leesch ; G. F. Knapp [États-Unis] ; G. F. Russell [Australie] ; L. B. Llewellin [Royaume-Uni] ; Ch. Ulrichs [Allemagne] ; H. J. Banks [Australie] ; P. C. Annis [Australie] ; R. Allanson [Australie] ; R. Tauscher [Allemagne] ; K. Westphal [Allemagne] ; S. Mohan [Inde] ; M. Gopalan [Inde] ; P. C. Sumdarababu [Inde] ; V. V. Sree Narayanan [Inde] ; Sabine Prozell [Allemagne] ; G. Ziegleder [Allemagne] ; B. Schartmann ; R. Matissek ; J. Kraus ; D. Gerard ; S. Rogg [Allemagne] ; W. Raemann [Allemagne] ; R. F. Ryan [Australie] ; Ya-Nan Wang [République populaire de Chine] ; R. T. Noyes ; P. Kenkel ; J. T. Criswell ; G. W. Cuperus [États-Unis] ; C. J. Waterford [Australie] ; C. P. Whittle [Australie] ; L. Benzing [Allemagne] ; S. Ball ; T. Debruin [Israël] ; C. R. Newman [Australie] ; S. J. Hilton [Australie] ; B. W. Bridgeman [Australie] ; R. J. Hodges [Royaume-Uni] ; M. Smith [Royaume-Uni] ; A. Madden [Royaume-Uni] ; D. Russell [Royaume-Uni] ; H. Halid [Indonésie] ; J. L. Zettler [États-Unis] ; Perlina D. Sayaboc [Philippines] ; A. J. O. Gibe [Philippines] ; S. Ignatowicz ; S. Oboza [Pologne] ; C. Slusarski [Pologne] ; P. J. Collins [Australie] ; F. A. El-Lakwah [Égypte] ; A. A. Darwish [Égypte] ; M. M. Khattab [Égypte] ; A. M. Abdel-Latif [Égypte] ; R. N. Emery [Australie] ; S. Pratt [Australie] ; C. Waterford [Australie] ; A. L. Clifton [Royaume-Uni] ; K. A. Mills [Royaume-Uni] ; T. J. Wontner-Smith [Royaume-Uni] ; G. Khair [Australie] ; W. S. Magee [Australie] ; R. T. Baker [Nouvelle-Zélande] ; R. W. D. Taylor [Royaume-Uni] ; J. Klijnstra [Pays-Bas] ; R. T. Ross [États-Unis] ; E. J. Donahaye [Israël] ; M. Kostokovski [Israël] ; Valérie Ducom [France] ; Julie A. Cassells ; R. H. Burton [Australie] ; S. Bhadrikaju ; R. L. Meagher ; R. Wilkin [Royaume-Uni] ; C. Van Natto [Royaume-Uni] ; V. Stejskal [République tchèque] ; P. M. Cogan [Royaume-Uni] ; N. G. Gratz [Suisse] ; U. Shalom [Israël] ; Hedva Pener [Israël] ; A. G. Havron [Israël] ; Z. Klein ; H. Adler [Israël] ; S. Moran [Israël] ; A. Wilamowski ; R. Amichai [Israël] ; D. K. Mueller [États-Unis] ; M. Spiegelstein [Israël] ; E. Shaaya [Israël] ; M. Kostjukovski [Israël] ; N. Cooper [États-Unis] ; M. Coll [Israël] ; S. Steinberg [Israël] ; E. Ravins [Israël] ; W. Waldner [Italie] ; R. Ausher [Israël] ; Y. Rössler [Israël] ; H. Denzer [Autriche] ; E. Dunkelblum [Israël] ; M. Kehat [Israël] | Abstracts of papers presented at the 14th conference of the Weed Science Society of Israel Abstracts of papers presented at the international conference on controlled atmosphere and fumigation (CAF) in stored products Abstracts of papers presented at the joint international conference of FAOPMA — CEPA on pest control in the 21st century Abstracts of papers presented at the 2nd international Agro-Ecology Symposium on integrated pest management: from the drawing board to the market |
| 003A02 |
H. M. Kozman [Australie] ; T. P. Keith [États-Unis] ; H. Donis-Keller [États-Unis] ; R. L. White [États-Unis] ; J. Weissenbach [France] ; M. Dean [États-Unis] ; G. Vergnaud [France] ; K. Kidd [États-Unis] ; J. Gusella [États-Unis] ; N. J. Royle [Royaume-Uni] ; G. R. Sutherland [Australie] ; J. C. Mulley | The CEPH consortium linkage map of human chromosome 16 |
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C. Wallgren-Pettersson [Finlande] ; K. Avela [Finlande] ; S. Marchand [France] ; J. Kolehmainen [Finlande] ; E. Tahvanainen [Finlande] ; F. Juul Hansen [Danemark] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] ; V. Dubowitz [Royaume-Uni] ; M. De Visser [Pays-Bas] ; I. M. Van Langen [Pays-Bas] ; Nigel G. Laing [Finlande] ; S. Fauré [Australie] ; A. De La Chapelle [Finlande] | A gene for autosomal recessive nemaline myopathy assigned to chromosome 2q by linkage analysis |
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Yves Agid [France] ; T. Arendt [Allemagne] ; U. G Rtner [Allemagne] ; M. Holzer [Allemagne] ; P. Fruth [Allemagne] ; M. K. Brückner [Allemagne] ; T. Arzberger [Allemagne] ; A. Weindl [Allemagne] ; H. Baas [Allemagne] ; L. Demisch [Allemagne] ; S. Harder [Allemagne] ; F. Bürklin [Allemagne] ; P. A. Fischer [Allemagne] ; M. Bagli [Allemagne] ; M. L. Rao [Allemagne] ; T. Sobanski [Allemagne] ; G. Laux [Allemagne] ; P. Barbier [Italie] ; F. Fumagalli [Italie] ; E. Donati [Italie] ; R. Maggio [Italie] ; G. Racagni [Italie] ; G. U. Corsini [Italie] ; M. Riva [Italie] ; J. Berger [Autriche] ; B. Löschl [Autriche] ; H. Bernheimer [Autriche] ; A. Lugowska [Pologne] ; A. Tylki-Szymanska [Pologne] ; V. Gieselmann [Allemagne] ; B. Molzer [Autriche] ; I. Faé [Autriche] ; G. Bernocchi [Italie] ; E. Scherini [Italie] ; D. Necchi [Italie] ; M. Bigl [Allemagne] ; D. Bleyl [Allemagne] ; V. Bigl [Allemagne] ; K. Eschrich [Allemagne] ; F. Block [Allemagne] ; M. Schwarz [Allemagne] ; D. Blum-Degen ; Th. Müller [Allemagne] ; W. Kuhn ; M. Gerlach [Allemagne] ; H. Przuntek [Allemagne] ; R. Riederer ; U. Bonuccelli [Italie] ; R. Ceravolo [Italie] ; A. Nuti [Italie] ; C. D'Avino [Italie] ; G. Placidi [Italie] ; G. Perugi [Italie] ; G. B. Cassano [Italie] ; P. Del Dotto [Italie] ; P. Piccini [Italie] ; A. Colzi [Italie] ; A. Muratorio [Italie] ; H. Braak [Allemagne] ; E. Braak [Allemagne] ; D. M. Yilmazer [Allemagne] ; R. A. I. De Vos [Pays-Bas] ; E. N. H. Jansen [Pays-Bas] ; G. Bringmann ; H. W. Clement ; C. Grote ; F. Rausch [Autriche] ; H. Reichmann ; P. Riederer ; K. H. Sontag [Allemagne] ; W. Wesemann ; R. God [Allemagne] ; D. Feineis [Allemagne] ; R. Brückner [Allemagne] ; J. A. Protzen [Allemagne] ; S. F Hr [Allemagne] ; W. D. Rausch [Autriche] ; E. R. P. Brunt [Pays-Bas] ; J. Pruim [Pays-Bas] ; A. J. Willemsen [Pays-Bas] ; T. W. Van Weerden [Pays-Bas] ; L. J. Bryan-Lluka [Allemagne] ; H. Bönisch [Allemagne] ; Th. Büttner [Allemagne] ; W. Kühn [Allemagne] ; U. Mcmonagle [Allemagne] ; L. Calza [Italie] ; M. Pozza [Italie] ; F. Coraddu ; G. Farci [Italie] ; A. Carlsson [Suède] ; A. Napolitano [Italie] ; S. Salvetti [Italie] ; G. Dell'Agnello [Italie] ; M. Renna [Italie] ; F. Conquet [Suisse] ; Z. Bashir [Royaume-Uni] ; H. Daniel [France] ; F. Ferraguti [Italie] ; G. Collingridge [Royaume-Uni] ; F. Crépel [France] ; J. Coos Verhoef [Pays-Bas] ; F. W. H. M. Merkus [Pays-Bas] ; H. E. Junginger [Pays-Bas] ; F. F. Cruz-Sánchez [Espagne] ; T. Kutschka [Allemagne] ; M. Beeg [Allemagne] ; M. Deuschle [Allemagne] ; B. Weber [Allemagne] ; A. Körner [Allemagne] ; H. Standhardt [Allemagne] ; C. H. Lammers [Allemagne] ; T. Motzek-Noé [Allemagne] ; I. Heuser [Allemagne] ; C. D. Earl [Allemagne] ; T. Reum [Allemagne] ; J. Sautter [Allemagne] ; J. X Xie [Allemagne] ; A. Kupsch [Allemagne] ; W. H. Oertel [Allemagne] ; R. Morgenstern [Allemagne] ; G. M. Emilien [Belgique] ; J. M. Maloteaux [Belgique] ; A. Seghers [Belgique] ; G. Charles [Belgique] ; R. Erdmann [Allemagne] ; D. Högemann [Allemagne] ; N. Fichter [Allemagne] ; C. H. Lücking [Allemagne] ; G. B. Landwehrmeyer [Allemagne] ; T. Winter [Allemagne] ; T. J. Feuerstein [Allemagne] ; D. Fitzgeral [Irlande (pays)] ; M. C. Anderson [Irlande (pays)] ; B. Lawlor [Irlande (pays)] ; K. F. Tipton [Irlande (pays)] ; R. S. J. Frackowiak [Royaume-Uni] ; U. Freo [Italie] ; M. Dam [Italie] ; G. Pizzolato [Italie] ; A. Merico [Italie] ; C. Ori [Italie] ; E. Sale [Italie] ; L. Battistin [Italie] ; J. Fritze [Allemagne] ; L. Froelich [Allemagne] ; M. Goetz [Allemagne] ; W. Gsell [Allemagne] ; K. Jellinger [Autriche] ; H. Beckmann [Allemagne] ; E. W. Fünfgeld [Allemagne] ; Y. Glinka [Israël] ; M. B. H. Youdim [Israël] ; M. E. Götz [Allemagne] ; W. Breithaupt [Allemagne] ; R. Burger [Allemagne] ; M. Streifler [Autriche] ; M. Simanyi [Autriche] ; F. Müller [Autriche] ; W. Danielczyk [Autriche] ; T. Hirning [Allemagne] ; M. Sohlbach [Allemagne] ; R. Nafc [Allemagne] ; H. Sternadl [Allemagne] ; M. Winter [Allemagne] ; U. Nöth [Allemagne] ; C. Heim [Allemagne] ; J. Hartmann ; G. Künig [Allemagne] ; B. Niedermeyer [Allemagne] ; W. Berger [Autriche] ; J. Deckert [Allemagne] ; F. Abel [Allemagne] ; H. Heinsen [Allemagne] ; D. Senitz [Allemagne] ; J. Mayr [Autriche] ; G. Ransmayr [Autriche] ; H. P. Hartung [Allemagne] ; A. Heils [Allemagne] ; A. Teufel [Allemagne] ; S. Petri [Allemagne] ; M. Seemann [Allemagne] ; D. Bengel [Allemagne] ; H. J. Degen [Allemagne] ; K. P. Lesch [Allemagne] ; T. Sontag [Allemagne] ; F. Heinen [Allemagne] ; R. Korinthenberg [Allemagne] ; W. D. Heiss [Allemagne] ; U. Rüb ; B. Gangus ; G. Jungkunz ; M. Bauer ; G. Ulmar ; F. Böcker ; M. Schüler ; B. Bethke ; U. Lockemann [Allemagne] ; E. Hermans [Belgique] ; P. Vanhoorde [Belgique] ; S. Hesse [Allemagne] ; M. Hüll [Allemagne] ; B. Fiebich [Allemagne] ; K. Lieb [Allemagne] ; S. Strauss [Allemagne] ; M. Berger [Allemagne] ; B. Volk [Allemagne] ; J. Bauer [Allemagne] ; L. L. Iversen [Royaume-Uni] ; B. 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Leszek [Pologne] ; K. Gasiorowski [Pologne] ; D. Inglot [Pologne] ; M. J. Lohse [Allemagne] ; P. A. Löschmann [Allemagne] ; F. Eblen [Allemagne] ; U. Wüllner [Allemagne] ; T. Klockgether [Allemagne] ; J. Dichgans [Allemagne] ; I. M. Macrae [Royaume-Uni] ; M. L. Mimmack [Royaume-Uni] ; P. Emson [Royaume-Uni] ; M. Norta [Allemagne] ; H. H. Borchert [Allemagne] ; R. Medori [Allemagne] ; W. W. Chan [Autriche] ; T. Heinemann [Allemagne] ; M. Melzacka [Pologne] ; W. Kolasiewicz [Pologne, Allemagne] ; M. Sieklucka [Pologne, Allemagne] ; T. Jaros [Pologne, Allemagne] ; A. Mesec [Slovénie] ; S. Šega [Slovénie] ; T. Kiauta [Slovénie] ; A. Moser [Allemagne] ; P. Vieregge [Allemagne] ; F. Siebecker [Allemagne] ; G. Münch ; R. Schinzel ; J. Michaelis [Australie] ; A. Cunningham [Australie] ; M. Da Prada [Suisse] ; E. Borroni [Suisse] ; G. Zürcher [Suisse] ; K. Reiners [Allemagne] ; P. J. Neveu [France] ; R. M. Nitsch [Allemagne] ; N. Pavese [Italie] ; C. Lucetti [Italie] ; G. Rossi [Italie] ; D. Offen ; I. Ziv ; R. Stein [Israël] ; A. Barzilai [Israël] ; A. Hochman [Israël] ; E. Melamed [Israël] ; H. Ozawa [Japon] ; E. Hashimoto [Japon] ; T. Saito [Japon] ; M. Ymamoto [Japon] ; N. Takahata [Japon] ; L. Frölich [Allemagne] ; W. Paulus [Allemagne] ; E. Hermsteiner [Allemagne] ; B. Haug [Allemagne] ; B. Bandelow [Allemagne] ; D. Peckys [Allemagne] ; O. Gleichauf [Allemagne] ; R. Jackisch [Allemagne] ; B. Landwehrmeyer [Allemagne] ; H. G. Blo [Allemagne] ; K. Plaschke [Allemagne] ; D. Müller [Allemagne] ; S. Hoyer [Allemagne] ; L. A. Avdyuna [Russie] ; J. Putzke [Allemagne] ; R. Spanagel [Allemagne] ; T. R. Tolle [Allemagne] ; W. Zieglg Nsberger [Allemagne] ; J. M. Rabey ; E. Orlov [Israël] ; F. Von Raison [France] ; K. Lehmann [Allemagne] ; U. Havemann-Reinecke [Allemagne] ; M. Butà [Autriche] ; S. Federspiel [Autriche] ; H. Maier [Autriche] ; M. Abdel-Mohsen [Autriche] ; M. Abdel-Moneim [Autriche] ; G. P. Reynolds [Royaume-Uni] ; A. M. Sardar [Royaume-Uni] ; C. J. Eggett [Royaume-Uni] ; P. Rosario [Espagne] ; E. De La Morena [Espagne] ; M. José Barro [Espagne] ; P. M. Rossini [Italie] ; J. Roth [République tchèque] ; E. Růži Ka [République tchèque] ; I. Svobodová [République tchèque] ; P. Me [République tchèque] ; R. Jech [République tchèque] ; F. Remeš [République tchèque] ; A. Kleinschroth [Allemagne] ; R. Schliebs [Allemagne] ; S. Ro Ner [Allemagne] ; M. Heider [Allemagne] ; H. Schubert ; P. König ; H. Schuttes [Autriche] ; L. Haveiec [Autriche] ; J. C. Schwartz [France] ; M. Sendtner [Allemagne] ; A. Smith [Royaume-Uni] ; M. Li [Royaume-Uni] ; O. Griesbeck [Allemagne] ; A. Parsadanian [Allemagne] ; B. Holtmann [Allemagne] ; P. Carroll [Allemagne] ; K. V. Toyka [Allemagne] ; H. Thoenen [Allemagne] ; A. A. Sharkawy [Autriche] ; T. A. Ibrahim [Égypte] ; U. Pulkowski [Allemagne] ; B. K. Siesjö [Suède] ; M. Klessaschek [Allemagne] ; S. Sopper ; M. Demuth ; R. Dörries ; S. Hemm ; C. Stahl-Hennig [Allemagne] ; R. Brinkmann ; V. Ter Meulen ; G. Sperk [Autriche] ; C. Schwarzer [Autriche] ; G. Stern [Royaume-Uni] ; G. Storm [Pays-Bas] ; I. Strein [Allemagne] ; M. Struck [Suisse] ; H. J. Stürenburg [Allemagne] ; K. Kunze [Allemagne] ; A. I. Svadovsky [Russie] ; K. V. Morgunov [Russie] ; V. V. Peresedov [Russie] ; A. V. Moshkin [Russie] ; D. K. Teherani [Autriche] ; A. Baumer [Allemagne] ; M. Rösier [Allemagne] ; M. Rösler [Allemagne] ; G. A. Wiesbeck [Allemagne] ; N. Wodarz [Allemagne] ; J. Boning [Allemagne] ; S. L. Timerbaeva [Russie] ; N. S. Alekseeva [Russie] ; A. Toso [Italie] ; D. Barletta [Italie] ; V. Tuulik [Estonie] ; E. Lossmann [Estonie] ; A. Raja [Estonie] ; A. Meister [Estonie] ; R. J. Uitti [États-Unis] ; A. H. Rajput [États-Unis] ; J. E. Ahlskog [États-Unis] ; K. P. Offord [États-Unis] ; D. R. Schroeder [États-Unis] ; P. C. O'Brien [États-Unis] ; F. Vaglini [Italie] ; F. Fascetti [Italie] ; C. Pardini [Italie] ; L. Mancino [Italie] ; K. Velbinger [Allemagne] ; H. Hartmann [Allemagne] ; A. Eckert [Allemagne] ; S. Grüter [Allemagne] ; S. Behrens [Allemagne] ; J. Niemann [Allemagne] ; B. Guschelbauer [Allemagne] ; M. Lauk [Allemagne] ; J. Wissel [Allemagne] ; Werner Poewe [Autriche] ; C. Wurthman [Allemagne] ; E. N. H. Janzen [Pays-Bas] ; G. Goping [États-Unis] ; O. M. Adegemo [États-Unis] ; A. Gemma [États-Unis] ; J. Kuijpers [États-Unis] ; H. B. Pollard [États-Unis] ; B. Zielke ; U. Ziemann [Allemagne] ; D. Bruns [Allemagne] | Abstracts Second Congress of the European Society for Clinical Neuropharmacology |
| 003A87 |
Jean-Louis Mandel [France] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Ursula Froster [Allemagne] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Edmund C. Jenkins [États-Unis] ; Patricia Jacobs [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Herbert Lubs [États-Unis] ; Giovanni Neri [Italie] | Fifth international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
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S. L. Sherman [États-Unis] ; G. Barbi [Allemagne] ; K. Br Ndum-Nielsen ; W. T. Brown [États-Unis] ; N. J. Carpenter [États-Unis] ; A. E. Chudley ; O. P. Ferraz [Brésil] ; P. Ferreira ; K-H. Gustavson [Suède] ; J. Halliday [Australie] ; A. Hockey [Australie] ; P. N. Howard-Peebles ; E. Jenkins [États-Unis] ; I. Kennerknecht [Allemagne] ; M. K Hkönen [Finlande] ; P. Ladaïque [France] ; J. Leisti [Finlande] ; A. Maddalena ; T. Mazurczak [Pologne] ; J-F. Mattei [France] ; T. Mattina [Italie] ; M. J. Mckinley [Royaume-Uni] ; P. Murphy [États-Unis] ; M. C. Pellissier [France] ; S. Purvis-Smith [Australie] ; H. Robinson [Australie] ; U. Scapagnini [Italie] ; T. Schaap [Israël] ; L. R. Shapiro ; A. P. T. Smits [Pays-Bas] ; P. Steinbach [Allemagne] ; G. Turner [Australie] ; I. A. Uchida [Canada] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; M-A. Voelckel [France] ; D. D. Weaver [États-Unis] ; T. Webb [Royaume-Uni] | Collaborative prospective study of the fragile X syndrome: One‐year progress report |
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G. K. Suthers [Australie, Royaume-Uni] ; J. C. Mulley [Australie] ; M. A. Voelckel [France] ; N. Dahl [Suède] ; M. L. V Is Nen [Finlande] ; P. Steinbach [Allemagne] ; I. A. Glass [Royaume-Uni] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; S. N. Thibodeau [États-Unis] ; N. E. Haites [Royaume-Uni] ; B. A. Oostra [Pays-Bas] ; A. Schinzel [Suisse] ; M. Carballo [Espagne] ; C. P. Morris [Australie] ; J. J. Hopwood [Australie] ; G. R. Sutherland [Australie] | Linkage homogeneity near the fragile X locus in normal and fragile X families |
| 003B05 |
L. A. J. Blonden [Pays-Bas] ; P. M. Grootscholten [Pays-Bas] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; E. Bakker [Pays-Bas] ; S. Abbs [Royaume-Uni] ; M. Bobrow [Royaume-Uni] ; C. Boehm [États-Unis] ; C. Van Broeckhoven [Belgique] ; L. Baumbach [États-Unis] ; J. Chamberlain [États-Unis] ; C. T. Caskey [États-Unis] ; M. Denton [Australie] ; L. Felicetti [Italie] ; G. Galluzi [Italie] ; K. H. Fischbeck [États-Unis] ; U. Francke [États-Unis] ; B. Darras [États-Unis] ; H. Gilgenkrantz [France] ; J.-C. Kaplan [France] ; F. H. Herrmann [Allemagne] ; C. Junien [France] ; C. Boileau [France] ; S. Liechti-Gallati [Suisse] ; M. Lindlöf [Finlande] ; T. Matsumoto [Japon] ; N. Niikawa [Japon] ; C. R. Müller [Allemagne] ; J. Poncin [Belgique] ; S. Malcolm [Royaume-Uni] ; E. Robertson [Royaume-Uni] ; G. Romeo [Italie] ; A. E. Covone [Italie] ; H. Scheffer [Pays-Bas] ; E. Schröder [Allemagne] ; M. Schwartz [Danemark] ; C. Verellen [Belgique] ; A. Walker [États-Unis] ; R. Worton [Canada] ; E. Gillard [Canada] ; G. J. B. Van Ommen [Pays-Bas] | 242 Breakpoints in the 200-kb deletion-prone P20 region of the DMD gene are widely spread |
| 003B78 |
Klaus Bender [Allemagne] ; Mark Adams [Australie] ; Peter R. Baverstock [Australie] ; Maria Den Bieman [Pays-Bas] ; Siegbert Bissbort [Allemagne] ; Radim Brdi Ka [Tchécoslovaquie] ; Geoffrey W. Butcher [Royaume-Uni] ; Donald V. Cramer [États-Unis] ; Otto Von Deimling [Allemagne] ; Michael F. W. Festing [Royaume-Uni] ; Eberhard Günther [Allemagne] ; Ronald D. Guttmann [Canada] ; Hans J. Hedrich [Allemagne] ; Philip B. Kendall [Royaume-Uni] ; Reinhard Kluge [Allemagne] ; René Moutier [France] ; Babette Simon [Allemagne] ; James E. Womack [États-Unis] ; Junzo Yamada [Japon] ; Bert Van Zutphen [Pays-Bas] | Biochemical markers in inbred strains of the rat ( Rattus norvegicus ) |
| 003B81 |
G. Mauff [Allemagne] ; C. A. Alper [États-Unis] ; Z. Awdeh [États-Unis] ; J. R. Batchelor [Royaume-Uni] ; J. Bertrams [Allemagne] ; G. Bruun-Petersen [Danemark] ; R. L. Dawkins [Australie] ; P. Démant [Pays-Bas] ; J. Edwards [Royaume-Uni] ; H. Grosse-Wilde [Allemagne] ; G. Hauptmann [France] ; P. Klouda [Royaume-Uni] ; L. Lamm [Danemark] ; E. Mollenhauer [Allemagne] ; C. Nerl [États-Unis] ; B. Olaisen [Norvège] ; G. O Eill [États-Unis] ; C. Rittner [Allemagne] ; M. H. Roos [Pays-Bas] ; V. Skanes [Canada] ; P. Teisberg [Norvège] ; L. Wells [Royaume-Uni] | Statement on the Nomenclature of Human C4 Allotypes |
