Genetic testing And NotMaurizio Clementi

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001D77	Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France]	Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers
001E42	Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Andrew Devereau [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Paolo Radice [Italie] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis]	ENIGMA—Evidence‐based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes
001E54	Gaël A. Millot [France] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Maaike P. G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Michelle Webb [Royaume-Uni] ; Etienne Rouleau [France] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Alvaro Galli [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Alvaro N. A. Monteiro [États-Unis]	A guide for functional analysis of BRCA1 variants of uncertain significance
002201	G R Foster [Royaume-Uni] ; S. Pol [France] ; J. Aerssens [Belgique] ; S. Zeuzem [Allemagne] ; P. Andreone [Italie] ; E J Lawitz [États-Unis] ; S. Roberts [Australie] ; Z. Younossi [États-Unis] ; R. Focaccia [Brésil] ; A. Horban [Pologne] ; P J Pockros [États-Unis] ; R. Van Heeswijk [Belgique] ; S. De Meyer [Belgique] ; D. Luo [États-Unis] ; M. Beumont [Belgique] ; G. Picchio [États-Unis]	OP12 Similar Svr Rates In Il28b Cc, Ct Or Tt prior relapser, partial- or null-responder patients treated with telaprevir/peginterferon/ribavirin: retrospective analysis of the Realize Study
002643	Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]	Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
002649	Sue Povey [Royaume-Uni] ; Aida I. Al Aqeel ; Anne Cambon-Thomsen [France] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Judith Savige [Australie] ; Maria-Jesus Sobrido [Espagne] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie]	Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus‐specific variation databases (LSDBs)
002661	Jenny Downs [Australie] ; Sandrine M. Géranton [Royaume-Uni] ; Ami Bebbington [Australie] ; Peter Jacoby [Australie] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; David Ravine [Australie] ; Helen Leonard [Australie]	Linking MECP2 and pain sensitivity: The example of Rett syndrome
002B93	Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France]	Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
002C18	David E. Goldgar [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Graham B. Byrnes [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis]	Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model
003638	Joep P. M. Geraedts [Pays-Bas] ; Joyce Harper [Royaume-Uni] ; Peter Braude [Royaume-Uni] ; Karen Sermon [Belgique] ; Anna Veiga [Espagne] ; Luca Gianaroli [Italie] ; Noelle Agan [États-Unis] ; Santiago Munné [États-Unis] ; Sue Gitlin [États-Unis] ; Elisabeth Blenow [Suède] ; Kylie De Boer [Australie] ; Nicole Hussey [Australie] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Soo-Huan Lee [Corée du Sud] ; Stéphane Viville [France] ; Lewis Krey [États-Unis] ; Pierre Ray [France] ; Serena Emiliani [Belgique] ; Yung Hsien Liu [Taïwan] ; Stefan Vermeulen [Belgique]	Preimplantation genetic diagnosis (PGD), a collaborative activity of clinical genetic departments and IVF centres
003976	Lisbeth Tranebj Rg [Norvège] ; Herbert A. Lubs [Norvège, États-Unis] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Gene Fisch [États-Unis] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Patricia A. Jacobs [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; John Mulley [Australie] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Stephanie Sherman [Géorgie (pays)] ; Huntington Willard [États-Unis] ; Patrick Willems [Belgique]	Seventh international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024