| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 002444 |
Graham Slater [Allemagne] ; Jutta Trompelt [Allemagne] ; Caren Kunst [Australie] ; Karen Gawne [France] ; Frédéric Armand [Royaume-Uni] | Family Support Groups: An Essential Contribution to Follow-up Care |
| 002A64 |
Derek E. Neilson [États-Unis] ; Mark D. Adams [États-Unis] ; Caitlin M. D. Orr [États-Unis] ; Deborah K. Schelling [États-Unis] ; Robert M. Eiben [États-Unis] ; Douglas S. Kerr [États-Unis] ; Jane Anderson [États-Unis] ; Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Ann M. Bye [Australie] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; Antonia Clarke [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Christian Dohna-Schwake [Allemagne] ; Gregor Dueckers [Allemagne] ; Alfonso E. Fasano [Italie] ; Artemis D. Gika [Royaume-Uni] ; Dimitris Gionnis [Grèce] ; Mark P. German [États-Unis] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Annette Hackenberg [Allemagne] ; Alice Kuster [France] ; Markus G. Lentschig [Allemagne] ; Eduardo Lopez-Laso ; Elysa J. Marco ; Sotiria Mastroyianni ; Julie Perrier ; Thomas Schmitt-Mechelke ; Serenella Servidei [Italie] ; Angeliki Skardoutsou ; Peter Uldall ; Marjo S. Van Der Knaap ; Karrie C. Goglin [États-Unis] ; David L. Tefft [États-Unis] ; Cristin Aubin ; Philip De Jager ; David Hafler ; Matthew L. Warman [États-Unis] | Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2 |
| 002B19 |
Yi-Ju Li [États-Unis] ; Jeremy A. Guggenheim [Royaume-Uni] ; Anuradha Bulusu [États-Unis] ; Ravikanth Metlapally [États-Unis] ; Diana Abbott [États-Unis] ; Francois Malecaze [France] ; Patrick Calvas [France] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Sandrine Paget [France] ; Rosalind C. Creer [Royaume-Uni] ; George Kirov [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; BEI ZHAO [États-Unis] ; Tristan White [États-Unis] ; David A. Mackey [Australie] ; Terri L. Young [États-Unis] | An International Collaborative Family-Based Whole-Genome Linkage Scan for High-Grade Myopia |
| 002E23 |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
| 002E42 |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 002F70 |
L. D. Smith [Australie] ; A. A. Tesoriero [Australie] ; S. J. Ramus [Australie, Royaume-Uni] ; G. Dite [Australie] ; S. G. Royce [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; M. R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; J. L. Hopper [Australie] ; M. C. Southey [Australie, France] | BRCA1 promoter deletions in young women with breast cancer and a strong family history : A population-based study |
| 003110 |
Laura Baglietto [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Gianluca Severi [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Peter Boyle [France] ; John L. Hopper [Australie] | Measures of familial aggregation depend on definition of family history: meta-analysis for colorectal cancer |
| 003348 |
J D Mckay [Australie] ; D. Thompson [France] ; F. Lesueur [Royaume-Uni] ; K. Stankov [Italie] ; A. Pastore [Italie] ; C. Watfah [Autriche] ; S. Strolz [Autriche] ; G. Riccabona [Autriche] ; R. Moncayo [Autriche] ; G. Romeo [Italie] ; D E Goldgar [France] | Evidence for interaction between the TCO and NMTC1 loci in familial non-medullary thyroid cancer |
| 003487 |
Elizabeth Gillanders [États-Unis] ; Suh-Hang Hank Juo [États-Unis] ; Elizabeth A. Holland [Canada] ; Marypat Jones [États-Unis] ; Derek Nancarrow [Australie] ; Diana Freas-Lutz [États-Unis] ; Raman Sood [États-Unis] ; Naeun Park [États-Unis] ; Mezbah Faruque [États-Unis] ; Carol Markey [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Canada] ; Jane Palmer [Australie] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Johan Hansson [Suède] ; Mitchell Stark [Australie] ; Nelleke Gruis [Pays-Bas] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Graham J. Mann [Canada] ; Nicholas Hayward [Australie] ; Jeffrey Trent [États-Unis] | Localization of a novel melanoma susceptibility locus to 1p22 |
| 003549 |
Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France] | Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13 |
| 003611 |
H. Jungbluth [Royaume-Uni] ; C. R. Müller [Allemagne] ; B. Halliger-Keller [Allemagne] ; M. Brockington [Royaume-Uni] ; S. C. Brown [Royaume-Uni] ; L. Feng [Royaume-Uni] ; A. Chattopadhyay [Royaume-Uni] ; E. Mercuri [Royaume-Uni] ; A. Y. Manzur [Royaume-Uni] ; A. Ferreiro [France] ; N. G. Laing [Australie] ; M. R. Davis [Australie] ; H. P. Roper [Royaume-Uni] ; V. Dubowitz [Royaume-Uni] ; G. Bydder [Royaume-Uni] ; C. A. Sewry [Royaume-Uni] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] | Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in a congenital myopathy with cores |
| 003618 |
Laurent Villard [France] ; Karine Nguyen [France] ; Carlos Cardoso [France, États-Unis] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Ann M. Weiss [États-Unis] ; Mara Sifry-Platt [États-Unis] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; John M. Jr Graham [États-Unis] ; Robin M. Winter [Royaume-Uni] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; William B. Dobyns [États-Unis] | A locus for bilateral Perisylvian polymicrogyria maps to Xq28 |
| 003695 |
C. Gaspar [Canada, Portugal] ; I. Lopes-Cendes [Canada] ; S. Hayes [Canada] ; J. Goto [Japon] ; K. Arvidsson [Canada] ; A. Dias [Canada, Portugal] ; I. Silveira [Canada, Portugal] ; P. Maciel [Canada, Portugal] ; P. Coutinho [Portugal] ; M. Lima [Portugal] ; Y.-X. Zhou [République populaire de Chine] ; B.-W. Soong [Taïwan] ; M. Watanabe [Japon] ; P. Giunti [Royaume-Uni] ; G. Stevanin [France] ; O. Riess [Allemagne] ; H. Sasaki [Japon] ; M. Hsieh [République populaire de Chine] ; G. A. Nicholson [Australie] ; E. Brunt [Pays-Bas] ; J. J. Higgins [États-Unis] ; M. Lauritzen [Danemark] ; L. Tranebjaerg [Norvège] ; V. Volpini [Espagne] ; N. Wood [Royaume-Uni] ; L. Ranum [États-Unis] ; S. Tsuji [Japon] ; A. Brice [France] ; J. Sequeiros [Portugal] ; G. A. Rouleau [Canada] | Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation : A worldwide haplotype study |
| 003751 |
D. F. Levinson [États-Unis] ; P. Holmans [France] ; R. E. Straub [États-Unis] ; M. J. Owen [Royaume-Uni] ; D. B. Wildenauer [Allemagne] ; P. V. Gejman [États-Unis] ; A. E. Pulver [États-Unis] ; C. Laurent [France] ; K. S. Kendler [États-Unis] ; D. Walsh [États-Unis] ; N. Norton [Royaume-Uni] ; N. M. Williams [Royaume-Uni] ; S. G. Schwab [Allemagne] ; B. Lerer [Nouvelle-Zélande] ; B. J. Mowry [Australie] ; A. R. Sanders [États-Unis] ; S. E. Antonarakis [États-Unis] ; J.-L. Blouin [États-Unis] ; J.-F. Deleuze [France] ; J. Mallet [France] | Multicenter linkage study of schizophrenia candidate regions on chromosomes 5q, 6q, 10p, and 13q: Schizophrenia linkage collaborative group III |
| 003755 |
M. Takahashi [Royaume-Uni] ; E. Rapley [Royaume-Uni] ; P. J. Biggs [Royaume-Uni] ; S. R. Lakhani [Royaume-Uni] ; D. Cooke [Australie] ; J. Hansen [États-Unis] ; E. Blair [Royaume-Uni] ; B. Hofmann [Allemagne] ; R. Siebert [Allemagne] ; G. Turner [Royaume-Uni] ; D. G. Evans [Royaume-Uni] ; C. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; F. A. Beemer [Pays-Bas] ; W. A. Van Vloten [Pays-Bas] ; M. H. Breuning [Pays-Bas] ; A. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; D. Halley [Pays-Bas] ; B. Delpech [France] ; M. Cleveland [États-Unis] ; I. Leigh [Royaume-Uni] ; P. Chapman [Royaume-Uni] ; J. Burn [Royaume-Uni] ; D. Hohl [Suisse] ; J.-P. Görög [Suisse] ; S. Seal [Royaume-Uni] ; J. Mangion [Royaume-Uni] ; W. Warren [Royaume-Uni] ; G. Bignell [Royaume-Uni] ; M. R. Stratton [Royaume-Uni] | Linkage and LOH studies in 19 cylindromatosis families show no evidence of genetic heterogeneity and refine the CYLD locus on chromosome 16q12-q13 |
| 003784 |
M. H. Dizier [France] ; A. James [Australie] ; J. Faux [Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; A. W. Musk [Australie] ; W. Cookson [Royaume-Uni] ; F. Demenais [France] | Segregation analysis of the specific response to allergens: A recessive major gene controls the specific IgE response to Timothy grass pollen |
| 003796 |
C. K. Hurley [États-Unis] ; J. A. Wade [Canada] ; M. Oudshoorn [Pays-Bas] ; D. Middleton [Irlande (pays)] ; D. Kukuruga [États-Unis] ; C. Navarrete [Royaume-Uni] ; F. Christiansen [Australie] ; J. Hegland [États-Unis] ; E. Ren [Singapour] ; I. Andersen [Norvège] ; S. A. Cleaver [Royaume-Uni] ; C. Brautbar [Israël] ; C. Raffoux [France] | A special report: histocompatibility testing guidelines for hematopoietic stem cell transplantation using volunteer donors * |
| 003817 |
K. J. Nowak [Australie] ; D. Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; H. H. Goebel [Allemagne] ; M. Wilce [Australie] ; K. Pelin [Finlande] ; K. Donner [Finlande] ; R. L. Jacob [Australie] ; C. Hübner [Allemagne] ; K. Oexle [Allemagne] ; J. R. Anderson [Royaume-Uni] ; C. M. Verity [Royaume-Uni] ; K. N. North [Australie] ; S. T. Iannaccone [États-Unis] ; C. R. Müller [Allemagne] ; P. Nürnberg [Allemagne] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] ; C. Sewry [Royaume-Uni] ; I. Hughes [Royaume-Uni] ; R. Sutphen [États-Unis] ; A. G. Lacson [États-Unis] ; K. J. Swoboda [États-Unis] ; J. Vigneron [France] ; C. Wallgren-Pettersson [Finlande] ; A. H. Beggs [États-Unis] ; N. G. Laing [Australie] | Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy |
| 003836 |
Debbie J. Marsh [États-Unis] ; Valérie Coulon [France] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Philippe Rocca-Serra [France] ; Patricia L. M. Dahia [États-Unis] ; Zimu Zheng [États-Unis] ; Danny Liaw [États-Unis] ; Stacey Caron [États-Unis] ; Bernadette Duboué [France] ; Albert Y. Lin [États-Unis] ; Anne-Louise Richardson [Australie] ; Jean-Marie Bonnetblanc [France] ; Jean-Marie Bressieux [France] ; Agnés Cabarrot-Moreau [France] ; Agnés Chompret [France] ; Liliane Demange [France] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Alan M. Yahanda ; Eric R. Fearon [États-Unis] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Robert J. Gorlin [États-Unis] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Susan Huson [Royaume-Uni] ; Didier Lacombe [France] ; Frédéric Leprat [France] ; Sylvie Odent [France] ; Claude Toulouse [France] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Hagay Sobol [France] ; Sigrid Tishler [États-Unis] ; C. Geoffrey Woods [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; H. Christian Weber [États-Unis] ; Ramon Parsons [États-Unis] ; Monica Peacocke [États-Unis] ; Michel Longy [France, États-Unis] ; Charis Eng [États-Unis, Royaume-Uni] | Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Analyses in Cowden Disease and Bannayan-Zonana Syndrome, Two Hamartoma Syndromes With Germline PTEN Mutation |
| 003852 |
Peter Gustavsson [Suède] ; Emanuela Garelli [Italie] ; Natalia Draptchinskaia [Suède] ; Sarah Ball [Royaume-Uni] ; Thiébaut-Noël Willig [États-Unis] ; Dimitri Tentler [Suède] ; Irma Dianzani [Italie] ; Hope H. Punnett [États-Unis] ; Frank E. Shafer [États-Unis] ; Holger Cario [Allemagne] ; Ugo Ramenghi [Italie] ; Anders Glomstein [Norvège] ; Rudolf A. Pfeiffer [Allemagne] ; Andy Goringe [Royaume-Uni] ; Nancy F. Olivieri ; Elizabeth Smibert [Australie] ; Gil Tchernia [France] ; Göran Elinder [Suède] ; Niklas Dahl [Suède] | Identification of Microdeletions Spanning the Diamond-Blackfan Anemia Locus on 19q13 and Evidence for Genetic Heterogeneity |
| 003912 |
Françoise Denoyelle [France] ; Dominique Weil [France] ; Marion A. Maw [Nouvelle-Zélande] ; Stephen A. Wilcox [Australie] ; Nicholas J. Lench [Royaume-Uni] ; Denise R. Allen-Powell [Nouvelle-Zélande] ; Amelia H. Osborn [Australie] ; Hans-Henrik M. Dahl [Australie] ; Anna Middleton [Royaume-Uni] ; Mark J. Houseman [Royaume-Uni] ; Catherine Dodé [France] ; Sandrine Marlin [France] ; Amel Boulila-Elgaïed [Tunisie] ; Mohammed Grati [Tunisie] ; Hammadi Ayadi [Tunisie] ; Saïda Benarab [Tunisie] ; Pierre Bitoun [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; Jacqueline Godet [France] ; Mirna Mustapha [Liban] ; Jacques Loiselet [Liban] ; Élie El-Zir [Liban] ; Anne Aubois [France] ; Alain Joannard [France] ; Jacqueline Levilliers [France] ; Éréa-Noël Garabédian [France] ; Robert F. Mueller [Royaume-Uni] ; R. J. Mckinlay Gardner [Royaume-Uni] ; Christine Petit [France] | Prelingual Deafness: High Prevalence of a 30delG Mutation in the Connexin 26 Gene |
| 003950 |
J. E. Craig [Royaume-Uni, Australie, France, Italie] ; J. Rochette ; M. Sampietro ; A. O. M. Wilkie ; R. Barnetson ; C. S. R. Hatton ; F. Demenais ; S. L. Thein | Genetic heterogeneity in heterocellular hereditary persistence of fetal hemoglobin |
