| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000413 |
Helen Davies [Royaume-Uni] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Sandrine Boyault [France] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Tari A. King [États-Unis] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Alain Viari [France] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. |
| 000624 |
Melanie J. Shears [Australie] ; James I. Macrae [Royaume-Uni] ; Vanessa Mollard [Australie] ; Christopher D. Goodman [Australie] ; Angelika Sturm [Australie] ; Lindsey M. Orchard [États-Unis] ; Manuel Llinás [États-Unis] ; Malcolm J. Mcconville [Australie] ; Cyrille Y. Botté [France] ; Geoffrey I. Mcfadden [Australie] | Characterization of the Plasmodium falciparum and P. berghei glycerol 3-phosphate acyltransferase involved in FASII fatty acid utilization in the malaria parasite apicoplast. |
| 000908 |
Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] | REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants |
| 000921 |
Inge C. Van Gool [Pays-Bas] ; Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Alexandra Leary [France] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] ; Vincent T H B M. Smit [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] | Prognostic significance of L1CAM expression and its association with mutant p53 expression in high-risk endometrial cancer. |
| 000A40 |
Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Marcel Smid [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Sandro Morganella ; Miriam R. Aure [Norvège] ; Ole Christian Lingj Rde [Norvège] ; Anita Langer D [Norvège] ; Markus Ringnér [Suède] ; Sung-Min Ahn [Corée du Sud] ; Sandrine Boyault [France] ; Jane E. Brock [États-Unis] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Luc Dirix [Belgique] ; Serge Dronov [Royaume-Uni] ; Aquila Fatima [États-Unis] ; John A. Foekens [Pays-Bas] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Gerrit Kj Hooijer [Pays-Bas] ; Se Jin Jang [Corée du Sud] ; David R. Jones [Royaume-Uni] ; Hyung-Yong Kim [Corée du Sud] ; Tari A. King [États-Unis] ; Savitri Krishnamurthy [États-Unis] ; Hee Jin Lee [Corée du Sud] ; Jeong-Yeon Lee [Corée du Sud] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Stuart Mclaren [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Ville Mustonen [Royaume-Uni] ; Sarah O Eara [Royaume-Uni] ; Iris Pauporté [France] ; Xavier Pivot [France] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Kamna Ramakrishnan [Royaume-Uni] ; F. Germán Rodríguez-González [Pays-Bas] ; Gilles Romieu [France] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Lucy Stebbings [Royaume-Uni] ; Olafur A. Stefansson [Islande] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Isabelle Treilleux [France] ; Gert G. Van Den Eynden [Belgique] ; Peter Vermeulen [Belgique] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Lucy Yates [Royaume-Uni] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Laura Van Veer [Pays-Bas] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Stian Knappskog [Norvège] ; Benita Kiat Tee Tan ; Jos Jonkers [Pays-Bas] ; Ke Borg [Suède] ; Naoto T. Ueno [États-Unis] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Alain Viari [France] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Ewan Birney ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Gilles Thomas [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences |
| 000C22 |
A. Sorana Morrissy [Canada] ; Livia Garzia [Canada] ; David J. H. Shih [Canada] ; Scott Zuyderduyn [Canada] ; Xi Huang [Canada] ; Patryk Skowron [Canada] ; Marc Remke [Allemagne] ; Florence M. G. Cavalli [Canada] ; Vijay Ramaswamy [Canada] ; Patricia E. Lindsay [Canada] ; Salomeh Jelveh [Canada] ; Laura K. Donovan [Canada] ; Xin Wang [Canada] ; Betty Luu [Canada] ; Kory Zayne [Canada] ; Yisu Li [Canada] ; Chelsea Mayoh [Canada] ; Nina Thiessen [Canada] ; Eloi Mercier [Canada] ; Karen L. Mungall [Canada] ; Yusanne Ma [Canada] ; Kane Tse [Canada] ; Thomas Zeng [Canada] ; Karey Shumansky [Canada] ; Andrew J. L. Roth [Canada] ; Sohrab Shah [Canada] ; Hamza Farooq [Canada] ; Noriyuki Kijima [Canada] ; Borja L. Holgado [Canada] ; John J. Y. Lee [Canada] ; Stuart Matan-Lithwick [Canada] ; Jessica Liu [Canada] ; Stephen C. Mack [Canada, États-Unis] ; Alex Manno [Canada] ; K. A. Michealraj [Canada] ; Carolina Nor [Canada] ; John Peacock [Canada] ; Lei Qin [Canada] ; Juri Reimand [Canada] ; Adi Rolider [Canada] ; Yuan Y. Thompson [Canada] ; Xiaochong Wu [Canada] ; Trevor Pugh [Canada] ; Adrian Ally [Canada] ; Mikhail Bilenky [Canada] ; Yaron S. N. Butterfield [Canada] ; Rebecca Carlsen [Canada] ; Young Cheng [Canada] ; Eric Chuah [Canada] ; Richard D. Corbett [Canada] ; Noreen Dhalla [Canada] ; An He [Canada] ; Darlene Lee [Canada] ; Haiyan I. Li [Canada] ; William Long [Canada] ; Michael Mayo [Canada] ; Patrick Plettner [Canada] ; Jenny Q. Qian [Canada] ; Jacqueline E. Schein [Canada] ; Angela Tam [Canada] ; Tina Wong [Canada] ; Inanc Birol [Canada] ; Yongjun Zhao [Canada] ; Claudia C. Faria [Portugal] ; José Pimentel [Portugal] ; Sofia Nunes [Portugal] ; Tarek Shalaby [Suisse] ; Michael Grotzer [Suisse] ; Ian F. Pollack [États-Unis] ; Ronald L. Hamilton [États-Unis] ; Xiao-Nan Li [États-Unis] ; Anne E. Bendel [États-Unis] ; Daniel W. Fults [États-Unis] ; Andrew W. Walter [États-Unis] ; Toshihiro Kumabe [Japon] ; Teiji Tominaga [Japon] ; V. Peter Collins [Royaume-Uni] ; Yoon-Jae Cho [États-Unis] ; Caitlin Hoffman [Canada] ; David Lyden [États-Unis] ; Jeffrey H. Wisoff [États-Unis] ; James H. Garvin [États-Unis] ; Duncan S. Stearns [États-Unis] ; Luca Massimi [Italie] ; Ulrich Schüller [Allemagne] ; Jaroslav Sterba [République tchèque] ; Karel Zitterbart [République tchèque] ; Stephanie Puget [France] ; Olivier Ayrault [France] ; Sandra E. Dunn [Canada] ; Daniela P. C. Tirapelli [Brésil] ; Carlos G. Carlotti [Brésil] ; Helen Wheeler [Australie] ; Andrew R. Hallahan [Australie] ; Wendy Ingram [Australie] ; Tobey J. Macdonald [États-Unis] ; Jeffrey J. Olson [États-Unis] ; Erwin G. Van Meir [États-Unis] ; Ji-Yeoun Lee [Corée du Sud] ; Kyu-Chang Wang [Corée du Sud] ; Seung-Ki Kim [Corée du Sud] ; Byung-Kyu Cho [Corée du Sud] ; Torsten Pietsch [Allemagne] ; Gudrun Fleischhack [Allemagne] ; Stephan Tippelt [Allemagne] ; Young Shin Ra [Corée du Sud] ; Simon Bailey [Royaume-Uni] ; Janet C. Lindsey [Royaume-Uni] ; Steven C. Clifford [Royaume-Uni] ; Charles G. Eberhart [États-Unis] ; Michael K. Cooper [États-Unis] ; Roger J. Packer [États-Unis] ; Maura Massimino [Italie] ; Maria Luisa Garre [Italie] ; Ute Bartels [Canada] ; Uri Tabori [Canada] ; Cynthia E. Hawkins [Canada] ; Peter Dirks [Canada] ; Eric Bouffet [Canada] ; James T. Rutka [Canada] ; Robert J. Wechsler-Reya [États-Unis] ; William A. Weiss [États-Unis] ; Lara S. Collier [États-Unis] ; Adam J. Dupuy [États-Unis] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Marcel Kool [Allemagne] ; Paul A. Northcott [Allemagne] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David A. Largaespada [États-Unis] ; Andrew J. Mungall [Canada] ; Richard A. Moore [Canada] ; Nada Jabado [Canada] ; Gary D. Bader [Canada] ; Steven J. M. Jones [Canada] ; David Malkin [Canada] ; Marco A. Marra [Canada] ; Michael D. Taylor [Canada] | Divergent clonal selection dominates medulloblastoma at recurrence |
| 000C65 |
Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms |
| 000D76 |
Satveer K. Mahil [Royaume-Uni] ; Sophie Twelves [Royaume-Uni] ; Katalin Farkas [Hongrie] ; Niovi Setta-Kaffetzi [Royaume-Uni] ; A. David Burden [Royaume-Uni] ; Joanna E. Gach [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Lászl Képír [Hongrie] ; Maja Mockenhaupt [Allemagne] ; Hazel H. Oon [Singapour] ; Jason Pinner [Australie] ; Annamari Ranki [Finlande] ; Marieke M. B. Seyger [Pays-Bas] ; Pere Soler-Palacin [Espagne] ; Eoin R. Storan [Irlande (pays)] ; Eugene S. Tan [Singapour] ; Laurence Valeyrie-Allanore [France] ; Helen S. Young [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Siew-Eng Choon [Malaisie] ; Marta Szell [Hongrie] ; Zsuzsanna Bata-Csorgo [Hongrie] ; Catherine H. Smith [Royaume-Uni] ; Paola Di Meglio [Royaume-Uni] ; Jonathan N. Barker [Royaume-Uni] ; Francesca Capon [Royaume-Uni] | AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production |
| 000E85 |
Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Helen J. Mackay [Canada] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Alexandra Leary [France] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Emma J. Crosbie [Royaume-Uni] ; Henry C. Kitchener [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Pamela M. Pollock [Australie] ; Vincent T. Smit [Pays-Bas] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] | Refining prognosis and identifying targetable pathways for high-risk endometrial cancer; a TransPORTEC initiative. |
| 001005 |
Satoshi Okada [États-Unis, Japon] ; Janet G. Markle [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Federico Mele [Suisse] ; Dina Averbuch [Israël] ; Macarena Lagos [Chili] ; Mohammed Alzahrani [Arabie saoudite] ; Saleh Al-Muhsen [Arabie saoudite] ; Rabih Halwani [Arabie saoudite] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Claire Soudais [France] ; Lauren A. Henderson [États-Unis] ; Hiyam Marzouqa [Israël] ; Jamal Shamma [Israël] ; Marcela Gonzalez [Chili, Israël] ; Rubén Martinez-Barricarte [États-Unis] ; Chizuru Okada [États-Unis] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Daniela Latorre [Suisse] ; Caroline Deswarte [France] ; Fabienne Jabot-Hanin [France] ; Egidio Torrado [États-Unis] ; Jeffrey Fountain [États-Unis] ; Aziz Belkadi [France] ; Yuval Itan [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Mélanie Migaud [France] ; Cecilia S. Lindestam Arlehamn [États-Unis] ; Alessandro Sette [États-Unis] ; Sylvain Breton [France] ; James Mccluskey [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie, Royaume-Uni] ; Jean-Pierre De Villartay [France] ; Despina Moshous [France] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Sylvain Latour [France] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Olivier Lantz [France] ; Dan Engelhard [Israël] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Laurent Abel [États-Unis, France] ; Andrea M. Cooper [États-Unis] ; Luigi D. Notarangelo [États-Unis] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Anne Puel [États-Unis, France] ; Federica Sallusto [Suisse] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] | Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations* |
| 001134 |
Jean Jacques Grob [France] ; Mayur M. Amonkar [États-Unis] ; Boguslawa Karaszewska [Pologne] ; Jacob Schachter [Israël] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Andrzej Mackiewicz [Pologne] ; Daniil Stroyakovskiy [Russie] ; Kamil Drucis [Pologne] ; Florent Grange [France] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Mikhail Lichinitser [Russie] ; Evgeny Levchenko [Russie] ; Pascal Wolter [Belgique] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Georgina V. Long [Australie] ; Paul Nathan [Royaume-Uni] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Keith Flaherty [États-Unis] ; Peng Sun [États-Unis] ; Jeffrey J. Legos [États-Unis] ; Diane Opatt Mcdowell [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Caroline Robert [France] | Comparison of dabrafenib and trametinib combination therapy with vemurafenib monotherapy on health-related quality of life in patients with unresectable or metastatic cutaneous BRAF Val600-mutation-positive melanoma (COMBI-v): results of a phase 3, open-label, randomised trial. |
| 001154 |
Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase
regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a
next generation sequencing study |
| 001187 |
Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] | BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants |
| 001206 |
Marc Peeters [Belgique] ; Kelly S. Oliner [États-Unis] ; Timothy J. Price [Australie] ; Andrés Cervantes [Espagne] ; Alberto F. Sobrero [Italie] ; Michel Ducreux [France] ; Yevhen Hotko [Ukraine] ; Thierry André [France] ; Emily Chan [États-Unis] ; Florian Lordick [Allemagne] ; Cornelis J A. Punt [Pays-Bas] ; Andrew H. Strickland [Australie] ; Gregory Wilson [Royaume-Uni] ; Tudor E. Ciuleanu [Roumanie] ; Laslo Roman [Russie] ; Eric Van Cutsem [Belgique] ; Pei He [États-Unis] ; Hua Yu [États-Unis] ; Reija Koukakis [Suisse] ; Jan-Henrik Terwey [Suisse] ; Andre S. Jung [États-Unis] ; Roger Sidhu [États-Unis] ; Scott D. Patterson [États-Unis] | Analysis of KRAS/NRAS Mutations in a Phase III Study of Panitumumab with FOLFIRI Compared with FOLFIRI Alone as Second-line Treatment for Metastatic Colorectal Cancer. |
| 001312 |
Anthony J. Gill [Australie] ; Ondrej Hes [République tchèque] ; Thomas Papathomas [Pays-Bas] ; Monika Šedivcová [République tchèque] ; Puay Hoon Tan [Singapour] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Per Arne Andresen ; Andrew Kedziora ; Adele Clarkson ; Christopher W. Toon [Australie] ; Loretta Sioson [Australie] ; Nicole Watson ; Angela Chou ; Julie Paik ; Roderick J. Clifton-Bligh [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Diana E. Benn [Australie] ; Kirsten Hills ; Fiona Maclean ; Nicolasine D. Niemeijer [Pays-Bas] ; Ljiljana Vlatkovic [Norvège] ; Arndt Hartmann [Allemagne] ; Eleonora P. M. Corssmit [Pays-Bas] ; Geert J. L. H. Van Leenders [Pays-Bas] ; Christopher Przybycin [États-Unis] ; Jesse K. Mckenney [États-Unis] ; Cristina Magi-Galluzzi [États-Unis] ; Asli Yilmaz [Canada] ; Darryl Yu [Canada] ; Katherine D. Nicoll ; Jim L. Yong ; Mathilde Sibony [France] ; Evgeny Yakirevich [États-Unis] ; Stewart Fleming [Royaume-Uni] ; Chung W. Chow [Australie] ; Markku Miettinen [États-Unis] ; Michal Michal [République tchèque] ; Kiril Trpkov [Canada] | Succinate Dehydrogenase (SDH)-deficient Renal Carcinoma: A Morphologically Distinct Entity |
| 001339 |
Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand Swaroop | Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration |
| 001447 |
Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum |
