| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000091 |
J. Des Parkin [Australie] ; James D. San Antonio [États-Unis] ; Anton V. Persikov [États-Unis] ; Hayat Dagher [Australie] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Shane T. Jensen [États-Unis] ; Xavier Jeunemaitre [France] ; Judy Savige [Australie] | The collαgen III fibril has a “flexi-rod” structure of flexible sequences interspersed with rigid bioactive domains including two with hemostatic roles |
| 000198 |
Rebecca Sims [Royaume-Uni] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Adam C. Naj [États-Unis] ; Céline Bellenguez [France] ; Nandini Badarinarayan [Royaume-Uni] ; Johanna Jakobsdottir [Islande] ; Brian W. Kunkle [États-Unis] ; Anne Boland [France] ; Rachel Raybould [Royaume-Uni] ; Joshua C. Bis [États-Unis] ; Eden R. Martin [États-Unis] ; Benjamin Grenier-Boley [France] ; Stefanie Heilmann-Heimbach [Allemagne] ; Vincent Chouraki [États-Unis] ; Amanda B. Kuzma [États-Unis] ; Kristel Sleegers [Belgique] ; Maria Vronskaya [Royaume-Uni] ; Agustin Ruiz [Espagne] ; Robert R. Graham [États-Unis] ; Robert Olaso [France] ; Per Hoffmann [Allemagne] ; Megan L. Grove [États-Unis] ; Badri N. Vardarajan [États-Unis] ; Mikko Hiltunen [Finlande] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Charles C. White [États-Unis] ; Kara L. Hamilton-Nelson [États-Unis] ; Jacques Epelbaum [France] ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Seung-Hoan Choi [États-Unis] ; Gary W. Beecham [États-Unis] ; Cécile Dulary [France] ; Stefan Herms [Allemagne] ; Albert V. Smith [Islande] ; Cory C. Funk [États-Unis] ; Céline Derbois [France] ; Andreas J. Forstner [Allemagne] ; Shahzad Ahmad [Pays-Bas] ; Hongdong Li [États-Unis] ; Delphine Bacq [France] ; Denise Harold [Irlande (pays)] ; Claudia L. Satizabal [États-Unis] ; Otto Valladares [États-Unis] ; Alessio Squassina [Italie] ; Rhodri Thomas [Royaume-Uni] ; Jennifer A. Brody [États-Unis] ; Liming Qu [États-Unis] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Taniesha Morgan [Royaume-Uni] ; Frank J. Wolters [Pays-Bas] ; Yi Zhao [États-Unis] ; Florentino Sanchez Garcia [Espagne] ; Nicola Denning [Royaume-Uni] ; Myriam Fornage [États-Unis] ; John Malamon [États-Unis] ; Maria Candida Deniz Naranjo [Espagne] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Thomas H. Mosley [États-Unis] ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Wallon [France] ; Michelle K. Lupton [Royaume-Uni] ; Josée Dupuis [États-Unis] ; Patrice Whitehead [États-Unis] ; Laura Fratiglioni [Suède] ; Christopher Medway [Royaume-Uni] ; Xueqiu Jian [États-Unis] ; Shubhabrata Mukherjee [États-Unis] ; Lina Keller [Suède] ; Kristelle Brown [Royaume-Uni] ; Honghuang Lin [États-Unis] ; Laura B. Cantwell [États-Unis] ; Francesco Panza [Italie] ; Bernadette Mcguinness [Royaume-Uni] ; Sonia Moreno-Grau [Espagne] ; Jeremy D. Burgess [États-Unis] ; Vincenzo Solfrizzi [Italie] ; Petra Proitsi [Royaume-Uni] ; Hieab H. Adams [Pays-Bas] ; Mariet Allen [États-Unis] ; Davide Seripa [Italie] ; Pau Pastor [Italie] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] ; Nathan D. Price [États-Unis] ; Didier Hannequin [France] ; Ana Frank-García [Espagne] ; Daniel Levy [États-Unis] ; Paramita Chakrabarty [États-Unis] ; Paolo Caffarra [Italie] ; Ina Giegling [Allemagne] ; Alexa S. Beiser [États-Unis] ; Vilmantas Giedraitis [Suède] ; Harald Hampel [France] ; Melissa E. Garcia [États-Unis] ; Xue Wang [États-Unis] ; Lars Lannfelt [Suède] ; Patrizia Mecocci [Italie] ; Gudny Eiriksdottir [Islande] ; Paul K. Crane [États-Unis] ; Florence Pasquier [France] ; Virginia Boccardi [Italie] ; Isabel Henández [Espagne] ; Robert C. Barber [États-Unis] ; Martin Scherer [Allemagne] ; Lluis Tarraga [Espagne] ; Perrie M. Adams [États-Unis] ; Markus Leber [Allemagne] ; Yuning Chen [États-Unis] ; Marilyn S. Albert [États-Unis] ; Steffi Riedel-Heller [Allemagne] ; Valur Emilsson [Islande] ; Duane Beekly [États-Unis] ; Anne Braae [Royaume-Uni] ; Reinhold Schmidt [Autriche] ; Deborah Blacker [États-Unis] ; Carlo Masullo [Italie] ; Helena Schmidt [Autriche] ; Rachelle S. Doody [États-Unis] ; Gianfranco Spalletta [Italie] ; W T Longstreth Jr [États-Unis] ; Thomas J. Fairchild [États-Unis] ; Paola Bossù [Italie] ; Oscar L. Lopez [États-Unis] ; Matthew P. Frosch [États-Unis] ; Eleonora Sacchinelli [Italie] ; Bernardino Ghetti [États-Unis] ; Qiong Yang [États-Unis] ; Ryan M. Huebinger [États-Unis] ; Frank Jessen [Allemagne] ; Shuo Li [États-Unis] ; M Ilyas Kamboh [États-Unis] ; John Morris [États-Unis] ; Oscar Sotolongo-Grau [Espagne] ; Mindy J. Katz [États-Unis] ; Chris Corcoran [États-Unis] ; Melanie Dunstan [Royaume-Uni] ; Amy Braddel [Royaume-Uni] ; Charlene Thomas [Royaume-Uni] ; Alun Meggy [Royaume-Uni] ; Rachel Marshall [Royaume-Uni] ; Amy Gerrish [Royaume-Uni] ; Jade Chapman [Royaume-Uni] ; Miquel Aguilar [Espagne] ; Sarah Taylor [Royaume-Uni] ; Matt Hill [Royaume-Uni] ; M Nica Díez Fairén [Espagne] ; Angela Hodges [Royaume-Uni] ; Bruno Vellas [France] ; Hilkka Soininen [Finlande] ; Iwona Kloszewska [Pologne] ; Makrina Daniilidou [Royaume-Uni] ; James Uphill [Royaume-Uni] ; Yogen Patel [Royaume-Uni] ; Joseph T. Hughes [Royaume-Uni] ; Jenny Lord [Royaume-Uni] ; James Turton [Royaume-Uni] ; Annette M. Hartmann [Allemagne] ; Roberta Cecchetti [Italie] ; Chiara Fenoglio [Italie] ; Maria Serpente [Italie] ; Marina Arcaro [Italie] ; Carlo Caltagirone [Italie] ; Maria Donata Orfei [Italie] ; Antonio Ciaramella [Italie] ; Sabrina Pichler [Allemagne] ; Manuel Mayhaus [Allemagne] ; Wei Gu [Allemagne] ; Alberto Lle [Espagne] ; Juan Fortea [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Imelda S. Barber [Royaume-Uni] ; Keeley Brookes [Royaume-Uni] ; Chiara Cupidi [Italie] ; Raffaele Giovanni Maletta [Italie] ; David Carrell [États-Unis] ; Sandro Sorbi [Italie] ; Susanne Moebus [Allemagne] ; Maria Urbano [Italie] ; Alberto Pilotto [Italie] ; Johannes Kornhuber [Allemagne] ; Paolo Bosco [Italie] ; Stephen Todd [Royaume-Uni] ; David Craig [Royaume-Uni] ; Janet Johnston [Royaume-Uni] ; Michael Gill [Irlande (pays)] ; Brian Lawlor [Irlande (pays)] ; Aoibhinn Lynch [Irlande (pays)] ; Nick C. Fox [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Roger L. Albin [États-Unis] ; Liana G. Apostolova [États-Unis] ; Steven E. Arnold [États-Unis] ; Sanjay Asthana [États-Unis] ; Craig S. Atwood [États-Unis] ; Clinton T. Baldwin [États-Unis] ; Lisa L. Barnes [États-Unis] ; Sandra Barral [États-Unis] ; Thomas G. Beach [États-Unis] ; James T. Becker [États-Unis] ; Eileen H. Bigio [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; James D. Bowen [États-Unis] ; Adam Boxer [États-Unis] ; James R. Burke [États-Unis] ; Jeffrey M. Burns [États-Unis] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis] ; Nigel J. Cairns [États-Unis] ; Chuanhai Cao [États-Unis] ; Chris S. Carlson [États-Unis] ; Cynthia M. Carlsson [États-Unis] ; Regina M. Carney [États-Unis] ; Minerva M. Carrasquillo [États-Unis] ; Steven L. Carroll [États-Unis] ; Carolina Ceballos Diaz [États-Unis] ; Helena C. Chui [États-Unis] ; David G. Clark [États-Unis] ; David H. Cribbs [États-Unis] ; Elizabeth A. Crocco [États-Unis] ; Charles Decarli [États-Unis] ; Malcolm Dick [États-Unis] ; Ranjan Duara [États-Unis] ; Denis A. Evans [États-Unis] ; Kelley M. Faber [États-Unis] ; Kenneth B. Fallon [États-Unis] ; David W. Fardo [États-Unis] ; Martin R. Farlow [États-Unis] ; Steven Ferris [États-Unis] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Douglas R. Galasko [États-Unis] ; Marla Gearing [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; John R. Gilbert [États-Unis] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Robert C. Green [États-Unis] ; John H. Growdon [États-Unis] ; Ronald L. Hamilton [États-Unis] ; Lindy E. Harrell [États-Unis] ; Lawrence S. Honig [États-Unis] ; Matthew J. Huentelman [États-Unis] ; Christine M. Hulette [États-Unis] ; Bradley T. Hyman [États-Unis] ; Gail P. Jarvik [États-Unis] ; Erin Abner [États-Unis] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Gyungah Jun [États-Unis] ; Anna Karydas [États-Unis] ; Jeffrey A. Kaye [États-Unis] ; Ronald Kim [États-Unis] ; Neil W. Kowall [États-Unis] ; Joel H. Kramer [États-Unis] ; Frank M. Laferla [États-Unis] ; James J. Lah [États-Unis] ; James B. Leverenz [États-Unis] ; Allan I. Levey [États-Unis] ; Ge Li [États-Unis] ; Andrew P. Lieberman [États-Unis] ; Kathryn L. Lunetta [États-Unis] ; Constantine G. Lyketsos [États-Unis] ; Daniel C. Marson [États-Unis] ; Frank Martiniuk [États-Unis] ; Deborah C. Mash [États-Unis] ; Eliezer Masliah [États-Unis] ; Wayne C. Mccormick [États-Unis] ; Susan M. Mccurry [États-Unis] ; Andrew N. Mcdavid [États-Unis] ; Ann C. Mckee [États-Unis] ; Marsel Mesulam [États-Unis] ; Bruce L. Miller [États-Unis] ; Carol A. Miller [États-Unis] ; Joshua W. Miller [États-Unis] ; John C. Morris [États-Unis] ; Jill R. Murrell [États-Unis] ; Amanda J. Myers [États-Unis] ; Sid O'Bryant [États-Unis] ; John M. Olichney [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Henry L. Paulson [États-Unis] ; William Perry [États-Unis] ; Elaine Peskind [États-Unis] ; Aimee Pierce [États-Unis] ; Wayne W. Poon [États-Unis] ; Huntington Potter [États-Unis] ; Joseph F. Quinn [États-Unis] ; Ashok Raj [États-Unis] ; Murray Raskind [États-Unis] ; Barry Reisberg [États-Unis] ; Christiane Reitz [États-Unis] ; John M. Ringman [États-Unis] ; Erik D. Roberson [États-Unis] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Howard J. Rosen [États-Unis] ; Roger N. Rosenberg [États-Unis] ; Mark A. Sager [États-Unis] ; Andrew J. Saykin [États-Unis] ; Julie A. Schneider [États-Unis] ; Lon S. Schneider [États-Unis] ; William W. Seeley [États-Unis] ; Amanda G. Smith [États-Unis] ; Joshua A. Sonnen [États-Unis] ; Salvatore Spina [États-Unis] ; Robert A. Stern [États-Unis] ; Russell H. Swerdlow [États-Unis] ; Rudolph E. Tanzi [États-Unis] ; Tricia A. Thornton-Wells [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Juan C. Troncoso [États-Unis] ; Vivianna M. Van Deerlin [États-Unis] ; Linda J. Van Eldik [États-Unis] ; Harry V. Vinters [États-Unis] ; Jean Paul Vonsattel [États-Unis] ; Sandra Weintraub [États-Unis] ; Kathleen A. Welsh-Bohmer [États-Unis] ; Kirk C. Wilhelmsen [États-Unis] ; Jennifer Williamson [États-Unis] ; Thomas S. Wingo [États-Unis] ; Randall L. Woltjer [États-Unis] ; Clinton B. Wright [États-Unis] ; Chang-En Yu [États-Unis] ; Lei Yu [États-Unis] ; Fabienne Garzia [France] ; Feroze Golamaully [France] ; Gislain Septier [France] ; Sebastien Engelborghs [Belgique] ; Rik Vandenberghe [Belgique] ; Peter P. De Deyn [Belgique] ; Carmen Mu Oz Fernadez [Espagne] ; Yoland Aladro Benito [Espagne] ; Hakan Thonberg [Suède] ; Charlotte Forsell [Suède] ; Lena Lilius [Suède] ; Anne Kinhult-St Hlbom [Suède] ; Lena Kilander [Suède] ; Rosemarie Brundin [Suède] ; Letizia Concari [Italie] ; Seppo Helisalmi [Finlande] ; Anne Maria Koivisto [Finlande] ; Annakaisa Haapasalo [Finlande] ; Vincent Dermecourt [France] ; Nathalie Fievet [France] ; Olivier Hanon [France] ; Carole Dufouil [France] ; Alexis Brice [France] ; Karen Ritchie [France] ; Bruno Dubois [France] ; Jayanadra J. Himali [États-Unis] ; C Dirk Keene [États-Unis] ; Joann Tschanz [États-Unis] ; Annette L. Fitzpatrick [États-Unis] ; Walter A. Kukull [États-Unis] ; Maria Norton [États-Unis] ; Thor Aspelund [Islande] ; Eric B. Larson [États-Unis] ; Ron Munger [États-Unis] ; Jerome I. Rotter [États-Unis] ; Richard B. Lipton [États-Unis] ; María J. Bullido [Espagne] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Thomas J. Montine [États-Unis] ; Eliecer Coto [Espagne] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Ronald C. Petersen [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Eric M. Reiman [États-Unis] ; Maura Gallo [Italie] ; Christopher J. O'Donnell [États-Unis] ; Joan S. Reisch [États-Unis] ; Amalia Cecilia Bruni [Italie] ; Donald R. Royall [États-Unis] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Mary Sano [États-Unis] ; Daniela Galimberti [Italie] ; Peter St George-Hyslop [Canada] ; Elio Scarpini [Italie] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Michelangelo Mancuso [Italie] ; Ubaldo Bonuccelli [Italie] ; Ashley R. Winslow [États-Unis] ; Antonio Daniele [Italie] ; Chuang-Kuo Wu [États-Unis] ; Oliver Peters [Allemagne] ; Benedetta Nacmias [Italie] ; Matthias Riemenschneider [Allemagne] ; Reinhard Heun [Allemagne] ; Carol Brayne [Royaume-Uni] ; David C. Rubinsztein [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Christopher E. Shaw [Royaume-Uni] ; John Collinge [Royaume-Uni] ; David Mann [Royaume-Uni] ; Magda Tsolaki [Grèce] ; Jordi Clarim N [Espagne] ; Rebecca Sussams [Royaume-Uni] ; Simon Lovestone [Royaume-Uni] ; Michael C. O'Donovan [Royaume-Uni] ; Michael J. Owen [Royaume-Uni] ; Timothy W. Behrens [États-Unis] ; Simon Mead [Royaume-Uni] ; Alison M. Goate [États-Unis] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Clive Holmes [États-Unis] ; Carlos Cruchaga [États-Unis] ; Martin Ingelsson [Suède] ; David A. Bennett [États-Unis] ; John Powell [Royaume-Uni] ; Todd E. Golde [États-Unis] ; Caroline Graff [Suède] ; Philip L. De Jager [États-Unis] ; Kevin Morgan [Royaume-Uni] ; Nilufer Ertekin-Taner [États-Unis] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Bruce M. Psaty [États-Unis] ; Peter Passmore [Royaume-Uni] ; Steven G. Younkin [États-Unis] ; Claudine Berr [France] ; Vilmundur Gudnason [Islande] ; Dan Rujescu [Allemagne] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Jean-François Dartigues [France] ; Anita L. Destefano [États-Unis] ; Sara Ortega-Cubero [Espagne] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Dominique Campion [France] ; Merce Boada [Espagne] ; John Keoni Kauwe [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; M Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Lesley Jones [Royaume-Uni] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Christophe Tzourio [France] ; Lenore J. Launer [États-Unis] ; Valentina Escott-Price [Royaume-Uni] ; Richard Mayeux [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Najaf Amin [Pays-Bas] ; Peter A. Holmans [Royaume-Uni] ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Philippe Amouyel [France] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Li-San Wang [États-Unis] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Julie Williams [Royaume-Uni] ; Gerard D. Schellenberg [États-Unis] | Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease. |
| 000377 |
Roberto Salvatori [États-Unis] ; Serban Radian [Royaume-Uni, Roumanie] ; Yoan Diekmann [Royaume-Uni] ; Donato Iacovazzo [Royaume-Uni] ; Alessia David [Royaume-Uni] ; Plamena Gabrovska [Royaume-Uni] ; Giorgia Grassi [Royaume-Uni] ; Anna-Marie Bussell [Royaume-Uni] ; Karen Stals [Royaume-Uni] ; Astrid Weber [Royaume-Uni] ; Richard Quinton [Royaume-Uni] ; Elizabeth C. Crowne [Royaume-Uni] ; Valentina Corazzini [États-Unis] ; Lou Metherell [Royaume-Uni] ; Tara Kearney [Royaume-Uni] ; Daniel Du Plessis [Royaume-Uni] ; Ajay Kumar Sinha [Royaume-Uni] ; Atik Baborie [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Lecoq [France] ; Philippe Chanson [France] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Sian Ellard [Royaume-Uni] ; Peter J. Trainer [Royaume-Uni] ; David Balding [Royaume-Uni, Australie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Márta Korbonits [Royaume-Uni] | In-frame seven amino-acid duplication in AIP arose over the last 3000 years, disrupts protein interaction and stability and is associated with gigantism |
| 000902 |
Metodi D. Metodiev [France] ; Kyle Thompson [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Alston [Royaume-Uni] ; Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Langping He [Royaume-Uni] ; Zarah Assouline [France] ; Marlène Rio [France] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Stefan Siira [Australie] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Agnès Rötig [France] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] | Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies |
| 000980 |
Dominik Sturm [Allemagne] ; Brent A. Orr [États-Unis] ; Umut H. Toprak [Allemagne] ; Volker Hovestadt [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; David Capper [Allemagne] ; Martin Sill [Allemagne] ; Ivo Buchhalter [Allemagne] ; Paul A. Northcott [Allemagne] ; Irina Leis [Allemagne] ; Marina Ryzhova [Russie] ; Christian Koelsche [Allemagne] ; Elke Pfaff [Allemagne] ; Sariah J. Allen [États-Unis] ; Gnanaprakash Balasubramanian [Allemagne] ; Barbara C. Worst [Allemagne] ; Kristian W. Pajtler [Allemagne] ; Sebastian Brabetz [Allemagne] ; Pascal D. Johann [Allemagne] ; Felix Sahm [Allemagne] ; Jüri Reimand [Canada] ; Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Diana M. Carvalho [Royaume-Uni] ; Marc Remke [Canada] ; Joanna J. Phillips [États-Unis] ; Arie Perry [États-Unis] ; Cynthia Cowdrey [États-Unis] ; Rachid Drissi [États-Unis] ; Maryam Fouladi [États-Unis] ; Felice Giangaspero [Italie] ; Maria Łastowska [Pologne] ; Wiesława Grajkowska [Pologne] ; Wolfram Scheurlen [Allemagne] ; Torsten Pietsch [Allemagne] ; Christian Hagel [Allemagne] ; Johannes Gojo [Autriche] ; Daniela Lötsch [Autriche] ; Walter Berger [Autriche] ; Irene Slavc [Autriche] ; Christine Haberler [Autriche] ; Anne Jouvet [France] ; Stefan Holm [Suède] ; Silvia Hofer [Suisse] ; Marco Prinz [Allemagne] ; Catherine Keohane [Irlande (pays)] ; Iris Fried [Israël] ; Christian Mawrin [Allemagne] ; David Scheie [Danemark] ; Bret C. Mobley [États-Unis] ; Matthew J. Schniederjan [États-Unis] ; Mariarita Santi [États-Unis] ; Anna M. Buccoliero [Italie] ; Sonika Dahiya [États-Unis] ; Christof M. Kramm [Allemagne] ; André O. Von Bueren [Allemagne] ; Katja Von Hoff [Allemagne] ; Stefan Rutkowski [Allemagne] ; Christel Herold-Mende [Allemagne] ; Michael C. Frühwald [Allemagne] ; Till Milde [Allemagne] ; Martin Hasselblatt [Allemagne] ; Pieter Wesseling [Pays-Bas] ; Jochen Rö Ler [Allemagne] ; Ulrich Schüller [Allemagne] ; Martin Ebinger [Allemagne] ; Jens Schittenhelm [Allemagne] ; Stephan Frank [Suisse] ; Rainer Grobholz [Suisse] ; Istvan Vajtai [Suisse] ; Volkmar Hans [Allemagne] ; Reinhard Schneppenheim [Allemagne] ; Karel Zitterbart [République tchèque] ; V. Peter Collins [Royaume-Uni] ; Eleonora Aronica [Pays-Bas] ; Pascale Varlet [France] ; Stephanie Puget [France] ; Christelle Dufour [France] ; Jacques Grill [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Marietta Wolter [Allemagne] ; Martin U. Schuhmann [Allemagne] ; Tarek Shalaby [Suisse] ; Michael Grotzer [Suisse] ; Timothy Van Meter [États-Unis] ; Camelia-Maria Monoranu [Allemagne] ; Jörg Felsberg [Allemagne] ; Guido Reifenberger [Allemagne] ; Matija Snuderl [États-Unis] ; Lynn Ann Forrester [États-Unis] ; Jan Koster [Pays-Bas] ; Rogier Versteeg [Pays-Bas] ; Richard Volckmann [Pays-Bas] ; Peter Van Sluis [Pays-Bas] ; Stephan Wolf [Allemagne] ; Tom Mikkelsen [États-Unis] ; Amar Gajjar [États-Unis] ; Kenneth Aldape [États-Unis] ; Andrew S. Moore [Australie] ; Michael D. Taylor [Canada] ; Chris Jones [Royaume-Uni] ; Nada Jabado [Canada] ; Matthias A. Karajannis [États-Unis] ; Roland Eils [Allemagne] ; Matthias Schlesner [Allemagne] ; Peter Lichter [Allemagne] ; Andreas Von Deimling [Allemagne] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David W. Ellison [États-Unis] ; Andrey Korshunov [Allemagne] ; Marcel Kool [Allemagne] | New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs |
| 000B24 |
Franklin L. Zhong [Singapour] ; Ons Mamaï [Tunisie] ; Lorenzo Sborgi [Suisse] ; Lobna Boussofara [Tunisie] ; Richard Hopkins [Singapour] ; Kim Robinson [Singapour] ; Ildik Szeverényi [Singapour] ; Takuya Takeichi [Royaume-Uni] ; Reshmaa Balaji [Singapour] ; Aristotle Lau [Singapour] ; Hazel Tye [Australie] ; Keya Roy [Singapour] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Patricia J. Ahl [Singapour] ; Leigh Ann Jones [Singapour] ; Paul J. Baker [Australie] ; Lukas Lacina [Singapour] ; Atsushi Otsuka [Japon] ; Pierre R. Fournie [France] ; François Malecaze [France] ; E Birgitte Lane [Singapour] ; Masashi Akiyama [Japon] ; Kenji Kabashima [Japon] ; John E. Connolly [Singapour] ; Seth L. Masters [Australie] ; Vincent J. Soler [France] ; Salma Samir Omar [Égypte] ; John A. Mcgrath [Royaume-Uni] ; Roxana Nedelcu [Roumanie] ; Moez Gribaa [Tunisie] ; Mohamed Denguezli [Tunisie] ; Ali Saad [Tunisie] ; Sebastian Hiller [Suisse] ; Bruno Reversade [Singapour] | Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation. |
| 000D20 |
Souad Amiar [France] ; James I. Macrae [Royaume-Uni, Australie] ; Damien L. Callahan [Australie] ; David Dubois [France] ; Giel G. Van Dooren [Australie] ; Melanie J. Shears [France, Australie] ; Marie-France Cesbron-Delauw [France] ; Eric Maréchal [France] ; Malcolm J. Mcconville [Australie] ; Geoffrey I. Mcfadden [Australie] ; Yoshiki Yamaryo-Botté [France] ; Cyrille Y. Botté [France] | Apicoplast-Localized Lysophosphatidic Acid Precursor Assembly Is Required for Bulk Phospholipid Synthesis in Toxoplasma gondii and Relies on an Algal/Plant-Like Glycerol 3-Phosphate Acyltransferase |
| 000F52 |
Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina Ravenscroft | Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth |
| 000F54 |
Cas Simons [Australie] ; Lachlan D. Rash [Australie] ; Joanna Crawford [Australie] ; Linlin Ma [Australie] ; Ben Cristofori-Armstrong [Australie] ; David Miller [Australie] ; Kelin Ru [Australie] ; Gregory J. Baillie [Australie] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Adeline Jacquinet [Belgique] ; François-Guillaume Debray [Belgique] ; Alain Verloes [France] ; Joseph Shen [États-Unis] ; Gözde Yesil [Turquie] ; Serhat Guler [Turquie] ; Adnan Yuksel [Turquie] ; John G. Cleary [Nouvelle-Zélande] ; Sean M. Grimmond [Royaume-Uni] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Glenn F. King [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Ryan J. Taft [États-Unis] | Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. |
| 001056 |
Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Jose M. C. Tubio [Royaume-Uni] ; William Mifsud [Royaume-Uni] ; Beiyuan Fu [Royaume-Uni] ; Helen R. Davies [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Lucy Yates [Royaume-Uni] ; Gunes Gundem [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Sam Behjati [Royaume-Uni] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Anthony Fullam [Royaume-Uni] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Jyoti Nangalia [Royaume-Uni] ; Anthony R. Green [Royaume-Uni] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Ke Borg [Suède] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Ming Ta Michael Lee [Japon, Taïwan] ; Laura J. Van'T Veer [États-Unis, Pays-Bas] ; Benita K. T. Tan ; Samuel Aparicio [Canada] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Stian Knappskog [Norvège] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; J Runn Erla Eyfjörd [Islande] ; Adrienne M. Flanagan [Royaume-Uni] ; Christopher Foster [Royaume-Uni] ; David E. Neal [Royaume-Uni] ; Colin Cooper [Royaume-Uni] ; Rosalind Eeles [Royaume-Uni] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Gilles Thomas [France] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Ultan Mcdermott [Royaume-Uni] ; Fengtang Yang [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells |
| 001077 |
Mohammad Pourkheirandish [Japon] ; Goetz Hensel [Allemagne] ; Benjamin Kilian [Allemagne] ; Natesan Senthil [Japon] ; Guoxiong Chen [Japon] ; Mohammad Sameri [Japon] ; Perumal Azhaguvel [Japon] ; Shun Sakuma [Japon] ; Sidram Dhanagond [Allemagne] ; Rajiv Sharma [Allemagne] ; Martin Mascher [Allemagne] ; Axel Himmelbach [Allemagne] ; Sven Gottwald [Allemagne] ; Sudha K. Nair [Japon] ; Akemi Tagiri [Japon] ; Fumiko Yukuhiro [Japon] ; Yoshiaki Nagamura [Japon] ; Hiroyuki Kanamori [Japon] ; Takashi Matsumoto [Japon] ; George Willcox [France] ; Christopher P. Middleton [Suisse] ; Thomas Wicker [Suisse] ; Alexander Walther [Suède] ; Robbie Waugh [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Fincher [Australie] ; Nils Stein [Allemagne] ; Jochen Kumlehn [Allemagne] ; Kazuhiro Sato [Japon] ; Takao Komatsuda [Japon] | Evolution of the Grain Dispersal System in Barley. |
| 001292 |
Yu Jiang [République populaire de Chine, Australie] ; Min Xie [République populaire de Chine] ; Wenbin Chen [République populaire de Chine] ; Richard Talbot [Royaume-Uni] ; Jillian F. Maddox [Australie] ; Thomas Faraut [France] ; Chunhua Wu [États-Unis] ; Donna M. Muzny [États-Unis] ; Yuxiang Li [République populaire de Chine] ; Wenguang Zhang [République populaire de Chine] ; Jo-Ann Stanton [Nouvelle-Zélande] ; Rudiger Brauning [Nouvelle-Zélande] ; Wesley C. Barris [Australie] ; Thibaut Hourlier [Royaume-Uni] ; Bronwen L. Aken [Royaume-Uni] ; Stephen M. J. Searle [Royaume-Uni] ; David L. Adelson [Australie] ; Chao Bian [République populaire de Chine] ; Graham R. Cam [Australie] ; Yulin Chen [République populaire de Chine] ; Shifeng Cheng [République populaire de Chine] ; Udaya Desilva [Australie] ; Karen Dixen [Danemark] ; Yang Dong [République populaire de Chine] ; Guangyi Fan [République populaire de Chine] ; Ian R. Franklin [Australie] ; Shaoyin Fu [République populaire de Chine] ; Rui Guan [République populaire de Chine] ; Margaret A. Highland [États-Unis] ; Michael E. Holder [États-Unis] ; Guodong Huang [République populaire de Chine] ; Aaron B. Ingham [Australie] ; Shalini N. Jhangiani [États-Unis] ; Divya Kalra [États-Unis] ; Christie L. Kovar [États-Unis] ; Sandra L. Lee [États-Unis] ; Weiqing Liu [République populaire de Chine] ; Xin Liu [République populaire de Chine] ; Changxin Lu [République populaire de Chine] ; Tian Lv [République populaire de Chine] ; Tittu Mathew [États-Unis] ; Sean Mcwilliam [Australie] ; Moira Menzies [Australie] ; Shengkai Pan [République populaire de Chine] ; David Robelin [France] ; Bertrand Servin [France] ; David Townley [Australie] ; Wenliang Wang [République populaire de Chine] ; Bin Wei [République populaire de Chine] ; Stephen N. White [États-Unis] ; Xinhua Yang [République populaire de Chine] ; Chen Ye [République populaire de Chine] ; Yaojing Yue [République populaire de Chine] ; Peng Zeng [République populaire de Chine] ; Qing Zhou [République populaire de Chine] ; Jacob B. Hansen [Danemark] ; Karsten Kristensen [Danemark] ; Richard A. Gibbs [États-Unis] ; Paul Flicek [Royaume-Uni] ; Christopher C. Warkup [Royaume-Uni] ; Huw E. Jones [Royaume-Uni] ; V. Hutton Oddy [Australie] ; Frank W. Nicholas [Australie] ; John C. Mcewan [Nouvelle-Zélande] ; James Kijas [Australie] ; Jun Wang [République populaire de Chine, Danemark, Arabie saoudite] ; Kim C. Worley [États-Unis] ; Alan L. Archibald [Royaume-Uni] ; Noelle Cockett [États-Unis] ; Xun Xu [République populaire de Chine] ; Wen Wang [République populaire de Chine] ; Brian P. Dalrymple [Australie] | The Sheep Genome Illuminates Biology of the Rumen and Lipid Metabolism |
| 001383 |
Roger W. Hunter [Royaume-Uni, Suisse] ; Marc Foretz [France] ; Laurent Bultot [Suisse] ; Morgan D. Fullerton [Canada] ; Maria Deak [Suisse] ; Fiona A. Ross [Royaume-Uni] ; Simon A. Hawley [Royaume-Uni] ; Natalia Shpiro [Royaume-Uni] ; Benoit Viollet [France] ; Denis Barron [Suisse] ; Bruce E. Kemp [Australie] ; Gregory R. Steinberg [Canada] ; D. Grahame Hardie [Royaume-Uni] ; Kei Sakamoto [Royaume-Uni, Suisse] | Mechanism of Action of Compound-13: An α1-Selective Small Molecule Activator of AMPK |
| 001487 |
Samia Elfekih [Royaume-Uni] ; Matthew Shannon [Royaume-Uni] ; Julien Haran [France] ; Alfried P. Vogler [Royaume-Uni] | Detection of the Acetylcholinesterase Insecticide Resistance Mutation (G328A) in Natural Populations of Ceratitis capitata. |
| 001553 |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 001556 |
Denisse L. Leyton [Australie] ; Matthew D. Johnson [Australie] ; Rajiv Thapa [Australie] ; Gerard H M. Huysmans [France] ; Rhys A. Dunstan [Australie] ; Nermin Celik [Australie] ; Hsin-Hui Shen [Australie] ; Dorothy Loo [Australie] ; Matthew J. Belousoff [Australie] ; Anthony W. Purcell [Australie] ; Ian R. Henderson [Royaume-Uni] ; Travis Beddoe [Australie] ; Jamie Rossjohn [Australie] ; Lisandra L. Martin [Australie] ; Richard A. Strugnell [Australie] ; Trevor Lithgow [Australie] | A mortise-tenon joint in the transmembrane domain modulates autotransporter assembly into bacterial outer membranes. |
| 001561 |
Rafael Pulido [Espagne] ; Suzanne J. Baker [États-Unis] ; Joao T. Barata [Portugal] ; Arkaitz Carracedo [Espagne] ; Victor J. Cid [Espagne] ; Ian D. Chin-Sang [Canada] ; Vrushank Davé [États-Unis] ; Jeroen Den Hertog [Pays-Bas] ; Peter Devreotes [États-Unis] ; Britta J. Eickholt ; Charis Eng [États-Unis] ; Frank B. Furnari [États-Unis] ; Maria-Magdalena Georgescu [États-Unis] ; Arne Gericke [États-Unis] ; Benjamin Hopkins [États-Unis] ; Xeujun Jiang [États-Unis] ; Seung-Rock Lee [Corée du Sud] ; Mathias Lösche [États-Unis] ; Prerna Malaney [États-Unis] ; Xavier Matias-Guiu [Espagne] ; María Molina [Espagne] ; Pier Paolo Pandolfi [États-Unis] ; Ramon Parsons [États-Unis] ; Paolo Pinton [Italie] ; Carmen Rivas [Espagne] ; Rafael M. Rocha [Brésil] ; Manuel S. Rodríguez [Espagne] ; Alonzo H. Ross [États-Unis] ; Manuel Serrano [Espagne] ; Vuk Stambolic [Canada] ; Bangyan Stiles [États-Unis] ; Akira Suzuki [Japon] ; Seong-Seng Tan [Australie] ; Nicholas K. Tonks [États-Unis] ; Lloyd C. Trotman [États-Unis] ; Nicolas Wolff [France] ; Rudiger Woscholski [Royaume-Uni] ; Hong Wu [République populaire de Chine] ; Nicholas R. Leslie [Royaume-Uni] | A Unified Nomenclature and Amino Acid Numbering for Human PTEN |
