| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000A02 |
Sonja I. Berndt [États-Unis] ; Nicola J. Camp [États-Unis] ; Christine F. Skibola [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Zhaoming Wang [États-Unis] ; Jian Gu [États-Unis] ; Alexandra Nieters [Allemagne] ; Rachel S. Kelly [États-Unis, Royaume-Uni] ; Karin E. Smedby [Suède] ; Alain Monnereau [France] ; Wendy Cozen [États-Unis] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Sophia S. Wang [États-Unis] ; Qing Lan [États-Unis] ; Lauren R. Teras [États-Unis] ; Moara Machado [États-Unis, Brésil] ; Meredith Yeager [États-Unis] ; Angela R. Brooks-Wilson [Canada] ; Patricia Hartge [États-Unis] ; Mark P. Purdue [Canada] ; Brenda M. Birmann [États-Unis] ; Claire M. Vajdic [Australie] ; Pierluigi Cocco [Italie] ; Yawei Zhang [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Anne Zeleniuch-Jacquotte [États-Unis] ; Charles Lawrence [États-Unis] ; Rebecca Montalvan [États-Unis] ; Laurie Burdett [États-Unis] ; Amy Hutchinson [États-Unis] ; Yuanqing Ye [États-Unis] ; Timothy G. Call [États-Unis] ; Tait D. Shanafelt [États-Unis] ; Anne J. Novak [États-Unis] ; Neil E. Kay [États-Unis] ; Mark Liebow [États-Unis] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Cristine Allmer [États-Unis] ; Henrik Hjalgrim [Danemark] ; Hans-Olov Adami [États-Unis, Suède] ; Mads Melbye [Danemark, États-Unis] ; Bengt Glimelius [Suède] ; Ellen T. Chang [États-Unis] ; Martha Glenn [États-Unis] ; Karen Curtin [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; W Ryan Diver [États-Unis] ; Brian K. Link [États-Unis] ; George J. Weiner [États-Unis] ; Lucia Conde [États-Unis] ; Paige M. Bracci [États-Unis] ; Jacques Riby [États-Unis] ; Donna K. Arnett [États-Unis] ; Degui Zhi [États-Unis] ; Justin M. Leach [États-Unis] ; Elizabeth A. Holly [États-Unis] ; Rebecca D. Jackson [États-Unis] ; Lesley F. Tinker [États-Unis] ; Yolanda Benavente [Espagne] ; Núria Sala [Espagne] ; Delphine Casabonne [Espagne] ; Nikolaus Becker [Allemagne] ; Paolo Boffetta [États-Unis] ; Paul Brennan [France] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Marc Maynadie [France] ; James Mckay [France] ; Anthony Staines [Irlande (pays)] ; Kari G. Chaffee [États-Unis] ; Sara J. Achenbach [États-Unis] ; Celine M. Vachon [États-Unis] ; Lynn R. Goldin [États-Unis] ; Sara S. Strom [États-Unis] ; Jose F. Leis [États-Unis] ; J. Brice Weinberg [États-Unis] ; Neil E. Caporaso [États-Unis] ; Aaron D. Norman [États-Unis] ; Anneclaire J. De Roos [États-Unis] ; Lindsay M. Morton [États-Unis] ; Richard K. Severson [États-Unis] ; Elio Riboli [Royaume-Uni] ; Paolo Vineis [Royaume-Uni, Italie] ; Rudolph Kaaks [Allemagne] ; Giovanna Masala [Italie] ; Elisabete Weiderpass [Suède, Norvège, Finlande] ; María- Dolores Chirlaque [Espagne] ; Roel C. H. Vermeulen [Pays-Bas] ; Ruth C. Travis [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Demetrius Albanes [États-Unis] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Stephanie Weinstein [États-Unis] ; Jacqueline Clavel [France] ; Tongzhang Zheng [États-Unis] ; Theodore R. Holford [États-Unis] ; Danylo J. Villano [États-Unis] ; Ann Maria [États-Unis] ; John J. Spinelli [Canada] ; Randy D. Gascoyne [Canada] ; Joseph M. Connors [Canada] ; Kimberly A. Bertrand [États-Unis] ; Edward Giovannucci [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Anne Kricker [Australie] ; Jenny Turner [Australie] ; Maria Grazia Ennas [Italie] ; Giovanni M. Ferri [Italie] ; Lucia Miligi [Italie] ; Liming Liang [États-Unis] ; Baoshan Ma [États-Unis, République populaire de Chine] ; Jinyan Huang [États-Unis] ; Simon Crouch [Royaume-Uni] ; Ju-Hyun Park [Corée du Sud] ; Nilanjan Chatterjee [États-Unis] ; Kari E. North [États-Unis] ; John A. Snowden [Royaume-Uni] ; Josh Wright [Royaume-Uni] ; Joseph F. Fraumeni [États-Unis] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Xifeng Wu [États-Unis] ; Silvia De Sanjose [Espagne] ; James R. Cerhan [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Nathaniel Rothman [États-Unis] ; Susan L. Slager [États-Unis] | Meta-analysis of genome-wide association studies discovers multiple loci for chronic lymphocytic leukemia |
| 000B24 |
Franklin L. Zhong [Singapour] ; Ons Mamaï [Tunisie] ; Lorenzo Sborgi [Suisse] ; Lobna Boussofara [Tunisie] ; Richard Hopkins [Singapour] ; Kim Robinson [Singapour] ; Ildik Szeverényi [Singapour] ; Takuya Takeichi [Royaume-Uni] ; Reshmaa Balaji [Singapour] ; Aristotle Lau [Singapour] ; Hazel Tye [Australie] ; Keya Roy [Singapour] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Patricia J. Ahl [Singapour] ; Leigh Ann Jones [Singapour] ; Paul J. Baker [Australie] ; Lukas Lacina [Singapour] ; Atsushi Otsuka [Japon] ; Pierre R. Fournie [France] ; François Malecaze [France] ; E Birgitte Lane [Singapour] ; Masashi Akiyama [Japon] ; Kenji Kabashima [Japon] ; John E. Connolly [Singapour] ; Seth L. Masters [Australie] ; Vincent J. Soler [France] ; Salma Samir Omar [Égypte] ; John A. Mcgrath [Royaume-Uni] ; Roxana Nedelcu [Roumanie] ; Moez Gribaa [Tunisie] ; Mohamed Denguezli [Tunisie] ; Ali Saad [Tunisie] ; Sebastian Hiller [Suisse] ; Bruno Reversade [Singapour] | Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation. |
| 000D62 |
Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] | A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss. |
| 000D76 |
Satveer K. Mahil [Royaume-Uni] ; Sophie Twelves [Royaume-Uni] ; Katalin Farkas [Hongrie] ; Niovi Setta-Kaffetzi [Royaume-Uni] ; A. David Burden [Royaume-Uni] ; Joanna E. Gach [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Lászl Képír [Hongrie] ; Maja Mockenhaupt [Allemagne] ; Hazel H. Oon [Singapour] ; Jason Pinner [Australie] ; Annamari Ranki [Finlande] ; Marieke M. B. Seyger [Pays-Bas] ; Pere Soler-Palacin [Espagne] ; Eoin R. Storan [Irlande (pays)] ; Eugene S. Tan [Singapour] ; Laurence Valeyrie-Allanore [France] ; Helen S. Young [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Siew-Eng Choon [Malaisie] ; Marta Szell [Hongrie] ; Zsuzsanna Bata-Csorgo [Hongrie] ; Catherine H. Smith [Royaume-Uni] ; Paola Di Meglio [Royaume-Uni] ; Jonathan N. Barker [Royaume-Uni] ; Francesca Capon [Royaume-Uni] | AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production |
| 000E02 |
H. Hu [Allemagne] ; S A Haas [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Raynaud [France] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; S. Weinert [Allemagne] ; G. Froyen [Belgique] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; F. Laumonnier [France] ; T. Zemojtel [Allemagne] ; M I Love [Allemagne] ; H. Richard [Allemagne] ; A-K Emde [Allemagne] ; M. Bienek [Allemagne] ; C. Jensen [Allemagne] ; M. Hambrock [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; C. Langnick [Allemagne] ; M. Feldkamp [Allemagne] ; W. Wissink-Lindhout [Pays-Bas] ; N. Lebrun [France] ; L. Castelnau [France] ; J. Rucci [France] ; R. Montjean [France] ; O. Dorseuil [France] ; P. Billuart [France] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; M. Shaw [Australie] ; M A Corbett [Australie] ; A. Gardner [Australie] ; S. Willis-Owen [Australie, Royaume-Uni] ; C. Tan [Australie] ; K L Friend [Australie] ; S. Belet [Belgique] ; K E P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; M. Jimenez-Pocquet [France] ; M-P Moizard [France] ; N. Ronce [France] ; R. Sun [Allemagne] ; S. O'Keeffe [Allemagne] ; R. Chenna [Allemagne] ; A. Van Bömmel [Allemagne] ; J. Göke [Allemagne] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; L. Christie [Australie] ; J. Boyle [Australie] ; E. Haan [Australie] ; J. Nelson [Australie] ; G. Turner [Australie] ; G. Baynam [Australie] ; G. Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; U. Müller [Allemagne] ; D. Steinberger [Allemagne] ; B. Budny [Pologne] ; M. Badura-Stronka [Pologne] ; A. Latos-Biele Ska [Pologne] ; L B Ousager [Danemark] ; P. Wieacker [Allemagne] ; G. Rodríguez Criado [Espagne] ; M-L Bondeson [Suède] ; G. Annerén [Suède] ; A. Dufke [Allemagne] ; M. Cohen [Allemagne] ; L. Van Maldergem [France] ; C. Vincent-Delorme [France] ; B. Echenne [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; M. Willemsen [Pays-Bas] ; J-P Fryns [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; R. Ullmann [Allemagne] ; M. Vingron [Allemagne] ; K. Wrogemann [Allemagne, Canada] ; T F Wienker [Allemagne] ; A. Tzschach [Allemagne] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; J. Gecz [Australie] ; T J Jentsch [Allemagne] ; W. Chen [Allemagne] ; H-H Ropers [Allemagne] ; V M Kalscheuer [Allemagne] | X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes |
