| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000023 (2017) |
John C. Kingswood ; Guillaume B. D Ugères [France] ; Elena Belousova [Russie] ; José C. Ferreira [Portugal] ; Tom Carter [Royaume-Uni] ; Ramon Castellana [Espagne] ; Vincent Cottin [France] ; Paolo Curatolo [Italie] ; Maria Dahlin [Suède] ; Petrus J. De Vries [Afrique du Sud] ; Martha Feucht [Autriche] ; Carla Fladrowski [Italie, Allemagne] ; Gabriella Gislimberti [Italie] ; Christoph Hertzberg [Allemagne] ; Sergiusz Jozwiak [Pologne] ; John A. Lawson [Australie] ; Alfons Macaya [Espagne] ; Rima Nabbout [France] ; Finbar O Allaghan [Royaume-Uni] ; Mirjana P. Benedik [Slovénie] ; Jiong Qin [République populaire de Chine] ; Ruben Marques [Italie] ; Valentin Sander [Estonie] ; Matthias Sauter [Allemagne] ; Yukitoshi Takahashi [Japon] ; Renaud Touraine [France] ; Sotiris Youroukos [Grèce] ; Bernard Zonnenberg [Pays-Bas] ; Anna C. Jansen [Belgique] | TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients |
| 000232 (2017) |
Maja Di Rocco [Italie] ; Genevieve Baujat [France] ; Marta Bertamino [Italie] ; Matthew Brown ; Carmen L. De Cunto [Argentine] ; Patricia L. R. Delai ; Elisabeth M. W. Eekhoff [Pays-Bas] ; Nobuhiko Haga [Japon] ; Edward Hsiao [États-Unis] ; Richard Keen ; Rolf Morhart [Allemagne] ; Robert J. Pignolo [États-Unis] ; Frederick S. Kaplan [États-Unis] | International physician survey on management of FOP: a modified Delphi study |
| 000445 (2017) |
Barry J. Byrne [États-Unis] ; Tarekegn Geberhiwot ; Bruce A. Barshop [États-Unis] ; Richard Barohn [États-Unis] ; Derralynn Hughes ; Drago Bratkovic ; Claude Desnuelle [France] ; Pascal Laforet [France] ; Eugen Mengel [Allemagne] ; Mark Roberts [Royaume-Uni] ; Peter Haroldsen [États-Unis] ; Kristin Reilley [États-Unis] ; Kala Jayaram [États-Unis] ; Ke Yang [États-Unis] ; Liron Walsh [États-Unis] | A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease |
| 000965 (2016) |
Shahram Attarian [France] ; Jean-Michel Vallat [France] ; Laurent Magy [France] ; Benoît Funalot [France] ; Pierre-Marie Gonnaud [France] ; Arnaud Lacour [France] ; Yann Péréon [France] ; Odile Dubourg [France] ; Jean Pouget [France] ; Joëlle Micallef [France] ; Jérôme Franques [France] ; Marie-Noëlle Lefebvre [France] ; Karima Ghorab [France] ; Mahmoud Al-Moussawi [France] ; Vincent Tiffreau [France] ; Marguerite Preudhomme [France] ; Armelle Magot [France] ; Laurène Leclair-Visonneau [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Laura Bossi [France] ; Philippe Lehert [Australie, Belgique] ; Walter Gilbert [États-Unis] ; Viviane Bertrand [France] ; Jonas Mandel [France] ; Aude Milet [France] ; Rodolphe Hajj [France] ; Lamia Boudiaf [France] ; Catherine Scart-Grès [France] ; Serguei Nabirotchkin [France] ; Mickael Guedj [France] ; Ilya Chumakov [France] ; Daniel Cohen [France] | Erratum to: An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexone and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |
| 000C07 (2016) |
Michael Schlander [Allemagne] ; S Ren Holm [Royaume-Uni] ; Erik Nord [Norvège] ; Jeff Richardson ; Silvio Garattini [Italie] ; Peter Kolominsky-Rabas [Allemagne] ; Deborah Marshall [Canada] ; Ulf Persson [Suède] ; Maarten Postma [Pays-Bas] ; Steven Simoens [Belgique] ; Oriol De Solà Morales [Espagne] ; Keith Tolley ; Mondher Toumi ; Harry Telser [Suisse] ; James R. Bonham ; Helmut Hintner [Autriche] ; Anja Diem [Autriche] ; Martin Laimer [Autriche] ; Réjean Hébert [Canada] ; Nabarun Dasgupta [États-Unis] ; Carrie E. Pierce [États-Unis] ; Melissa Jordan [États-Unis] ; Barbara Bori [Suisse] ; Mohanad Fors [Suisse] ; Emilie Prazakova [Suisse] ; Simon Day ; Thomas J. Croce [Irlande (pays)] ; Jonas Fransson [Suède] ; Philip Wood [Suède] ; Anne-Grethe Lauridsen ; Joanne Higgs ; Vesna Stojmirova Aleksovska ; Christina Olsen ; Ritchie Head ; Antonio Asero [Italie] ; Vincenzo Papa [Italie] ; Christa Van Kan [Pays-Bas] ; Loic Favennec [France] ; Silvana Venturella [Italie] ; Michela Salvador [Italie] ; Alan Krol ; Stephanie J. Nielsen [Danemark] ; Birthe B. Holm [Danemark] ; Daniel Lewi ; Patricia Durão ; Heather Band ; Andrea West ; Marinda J. A. Hammann [Pays-Bas] ; Marije C. Effing-Boele [Pays-Bas] ; Hanka K. Dekker [Pays-Bas] ; Amy Hunter ; Amy Simpson ; Gumei Liu [États-Unis] ; Katherine Needleman [États-Unis] ; Debra Lewis [États-Unis] ; Gayatri Rao [États-Unis] ; Amy Simpson ; Amy Hunter ; Martin J. Whitaker ; Raquel Castro [France] | 8th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2016) |
| 000E38 (2015) |
Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina Ravenscroft | Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth |
| 001119 (2015) |
Eleni Panagiotakaki [France] ; Elisa De Grandis [Italie] ; Michela Stagnaro [Italie] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Carmen Fons [Espagne] ; Sanjay Sisodiya [Royaume-Uni] ; Boukje De Vries [Pays-Bas] ; Christophe Goubau [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; David Kemlink [République tchèque] ; Ingrid Scheffer [Australie] ; Gaëtan Lesca [France] ; Muriel Rabilloud [France] ; Amna Klich [France] ; Alia Ramirez-Camacho [France, Espagne] ; Adriana Ulate-Campos [Espagne] ; Jaume Campistol [Espagne] ; Melania Giannotta [Italie] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Diane Doummar [France] ; Cecile Hubsch-Bonneaud [France] ; Fatima Jaffer [Royaume-Uni] ; Helen Cross [Royaume-Uni] ; Fiorella Gurrieri [Italie] ; Danilo Tiziano [Italie] ; Sona Nevsimalova [République tchèque] ; Sophie Nicole [France] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Mohamad Mikati [États-Unis] ; David B. Goldstein [États-Unis] ; Rosaria Vavassori [Italie] ; Alexis Arzimanoglou [France] | Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood—a study of 155 patients |
| 001213 (2015) |
Kaustuv Bhattacharya [Royaume-Uni, Australie] ; Helen Mundy [Royaume-Uni] ; Maggie F. Lilburn [Royaume-Uni] ; Michael P. Champion [Royaume-Uni] ; David W. Morley [Royaume-Uni] ; François Maillot | A pilot longitudinal study of the use of waxy maize heat modified starch in the treatment of adults with glycogen storage disease type I: a randomized double-blind cross-over study |
| 001215 (2015) |
Jonas Mandel [France] ; Viviane Bertrand [France] ; Philippe Lehert [Australie, Belgique] ; Shahram Attarian [France] ; Laurent Magy [France] ; Joëlle Micallef [France] ; Ilya Chumakov [France] ; Catherine Scart-Grès [France] ; Mickael Guedj [France] ; Daniel Cohen [France] | A meta-analysis of randomized double-blind clinical trials in CMT1A to assess the change from baseline in CMTNS and ONLS scales after one year of treatment |
| 001652 (2014) |
Olivier Bonnot [France] ; Hans Hermann Klünemann [Allemagne] ; Frederic Sedel [France] ; Sylvie Tordjman [France] ; David Cohen [France] ; Mark Walterfang [Australie] | Diagnostic and treatment implications of psychosis secondary to treatable metabolic disorders in adults: a systematic review |
| 001748 (2014) |
Shahram Attarian [France] ; Jean-Michel Vallat [France] ; Laurent Magy [France] ; Benoît Funalot [France] ; Pierre-Marie Gonnaud [France] ; Arnaud Lacour [France] ; Yann Péréon [France] ; Odile Dubourg [France] ; Jean Pouget [France] ; Joëlle Micallef [France] ; Jérôme Franques [France] ; Marie-Noëlle Lefebvre [France] ; Karima Ghorab [France] ; Mahmoud Al-Moussawi [France] ; Vincent Tiffreau [France] ; Marguerite Preudhomme [France] ; Armelle Magot [France] ; Laurène Leclair-Visonneau [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Laura Bossi [France] ; Philippe Lehert [Australie, Belgique] ; Walter Gilbert [États-Unis] ; Viviane Bertrand [France] ; Jonas Mandel [France] ; Aude Milet [France] ; Rodolphe Hajj [France] ; Lamia Boudiaf [France] ; Catherine Scart-Grès [France] ; Serguei Nabirotchkin [France] ; Mickael Guedj [France] ; Ilya Chumakov [France] ; Daniel Cohen [France] | An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexone and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |
| 001831 (2013) |
Sarah M. Nikkel [Canada] ; Andrew Dauber [États-Unis] ; Sonja De Munnik [Pays-Bas] ; Meghan Connolly [États-Unis] ; Rebecca L. Hood [Canada] ; Oana Caluseriu [Canada] ; Jane Hurst [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Malgorzata J M. Nowaczyk [Canada] ; Alexandra Afenjar [France] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Judith E. Allanson [Canada] ; Paolo Balestri [Italie] ; Tawfeg Ben-Omran [Qatar] ; Francesco Brancati [Italie] ; Isabel Cordeiro [Portugal] ; Bruna Santos Da Cunha [Brésil] ; Louisa A. Delaney [Brésil] ; Anne Destrée [Belgique] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Francesca Forzano [Italie] ; Neeti Ghali [Royaume-Uni] ; Greta Gillies [Australie] ; Katerina Harwood [États-Unis] ; Yvonne M C. Hendriks [Pays-Bas] ; Delphine Héron [France] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Engela Magdalena Honey [Afrique du Sud] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Jennifer Ibrahim [États-Unis] ; Claire M. Jacob [France] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Nine V A M. Knoers [Pays-Bas] ; Didier Lacombe [France] ; Chung Lee [États-Unis] ; Ivan F M. Lo [République populaire de Chine] ; Luiza S. Lucas [Brésil] ; Francesca Mari [Italie] ; Veronica Mericq [Chili] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Sanne Traasdahl M Ller [Danemark] ; Stephanie Moortgat [Belgique] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Kate Pope [Australie] ; Susan Price [Royaume-Uni] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Joaquim Sá [Portugal] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Elizabeth L. Silveira [Brésil] ; Marleen E H. Simon [Pays-Bas] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; James D. Weisfeld-Adams [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Dagmar Wierczorek [Allemagne] ; Jan M. Wit [Pays-Bas] ; Connie Fung On Yee [République populaire de Chine] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Sue M. White [Australie] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Ernie Bongers [Pays-Bas] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Murray Feingold [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] | The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP |
| 001954 (2013) |
Lisa G. Riley [Australie] ; Minal J. Menezes [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Rachael Duff [Australie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Agnes Rotig [France] ; Michel C. Tchan [Australie] ; Mark Davis [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; John Christodoulou [Australie] | Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia |
| 001983 (2013) |
Eugen Mengel [Allemagne] ; Hans-Hermann Klünemann [Allemagne] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mark Walterfang [Australie] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description |
| 001D77 (2012) |
Dominique P. Germain [France] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Derralynn A. Hughes [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Kathy Nicholls [Australie] ; Laura Barisoni [États-Unis] ; Charles J. Jennette [États-Unis] ; Alexander Bragat [États-Unis] ; Jeff Castelli [États-Unis] ; Sheela Sitaraman [États-Unis] ; David J. Lockhart [États-Unis] ; Pol F. Boudes [États-Unis] | Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on α-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies |
| 002B56 (2007) |
Peter Jm Crawford [Royaume-Uni] ; Michael Aldred [Australie] ; Agnes Bloch-Zupan [France, Royaume-Uni] | Amelogenesis imperfecta |
