AustralieFrV1, PascalFrancis, Merge, indexItem, FA11s1.i, VAN BOKHOVEN (Hans)

VAN BOKHOVEN (H.) < VAN BOKHOVEN (Hans) < VAN BON (Bregje)

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000A34 (2002)	Thierry Bienvenu ; Karine Poirier ; Gaelle Friocourt ; Nadia Bahi ; Delphine Beaumont ; Fabien Fauchereau ; Lamia Ben Jeema ; Ramzi Zemni ; Marie-Claude Vinet ; Fiona Francis ; Philippe Couvert ; Marie Gomot ; Claude Moraine ; Hans Van Bokhoven ; Vera Kalscheuer ; Suzanne Frints ; Josef Gecz ; Kanae Ohzaki ; Habiba Chaabouni ; Jean-Pierre Fryns ; Vincent Desportes ; Cherif Beldjord ; Jamel Chelly	ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation
000C70 (2002)	Frédéric Laumonnier ; Nathalie Ronce ; Ben C. J. Hamel ; Paul Thomas ; James Lespinasse ; Martine Raynaud ; Christine Paringaux ; Hans Van Bokhoven ; Vera Kalscheuer ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Sylvain Briault	Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency
001041 (2003)	Vera M. Kalscheuer ; Kristine Freude ; Luciana Musante ; Lars R. Jensen ; Helger G. Yntema ; Jozef Gecz ; Abdelaziz Sefiani ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Stefan Haas ; Ulf Gurok ; Sebastian Haesler ; Beatriz Aranda ; Arpik Nshedjan ; Andreas Tzschach ; Nils Hartmann ; Tim-Christoph Roloff ; Sarah Shoichet ; Olivier Hagens ; JIONG TAO ; Hans Van Bokhoven ; Gillian Turner ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Ulrike Nuber ; Maria Hoeltzenbein ; Constance Scharff ; Harry Scherthan ; Steffen Lenzner ; Ben C. J. Hamel ; Susann Schweiger ; Hans-Hilger Ropers	Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
001267 (2003)	Sarah A. Shoichet ; Kirsten Hoffmann ; Corinna Menzel ; Udo Trautmann ; Bettina Moser ; Maria Hoeltzenbein ; Bernard Echenne ; Michael Partington ; Hans Van Bokhoven ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Hans-Dieter Rott ; Hans-Hilger Ropers ; Vera M. Kalscheuer	Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation
001535 (2004)	Kristine Freude ; Kirsten Hoffmann ; Lars-Riff Jensen ; Martin B. Delatycki ; Vincent Des Portes ; Bettina Moser ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Jozef Gecz ; Steffen Lenzner ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers	Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
001B23 (2006)	Dorien Lugtenberg ; Helger G. Yntema ; Martijn J. G. Banning ; Astrid R. Oudakker ; Helen V. Firth ; Lionel Willatt ; Martine Raynaud ; Tjitske Kleefstra ; Jean-Pierre Fryns ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Jeroen Van Reeuwijk ; Sander B. Nabuurs ; Bert B. A. De Vries ; Ben C. J. Hamel ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven	ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
001B31 (2006)	Olivier Hagens ; Aline Dubos ; Fatima Abidi ; Gotthold Barbi ; Laura Van Zutven ; Maria Hoeltzenbein ; Niels Tommerup ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Hans Van Bokhoven ; Jozef Gecz ; Hélène Dollfus ; Hans-Hilger Ropers ; Charles E. Schwartz ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos ; Vera Kalscheuer ; André Hanauer	Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation
002500 (2007)	Guy Froyen ; Marijke Bauters ; Jackie Boyle ; Hilde Van Esch ; Karen Govaerts ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Peter Marynen ; Jozef Gecz ; Gillian Turner	Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
002894 (2007)	Ludmila Kousoulidou ; Sven Parkel ; Olga Zilina ; Priit Palta ; Helen Puusepp ; Maido Remm ; Gillian Tumer ; Jackie Boyle ; Hans Van Bokhoven ; Arjan De Brouwer ; Hilde Van Esch ; Guy Froyen ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Ants Kurg ; Philippos C. Patsalis	Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
002960 (2008)	Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gecz	Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
002C80 (2008)	Suzanna Gerarda Maria Prints ; Steffen Lenzner ; Mareike Bauters ; Lars Riff Jensen ; Hilde Van Esch ; Vincent Des Portes ; Ute Moog ; Merryn Victor Erik Macville ; Kees Van Roozendaal ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel ; Andreas Tzschach ; Peter Marynen ; Jean-Pierre Fryns ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Jamel Chelly ; Chérif Beldjord ; Gillian Turner ; Jozef Gecz ; Claude Moraine ; Martine Raynaud ; Hans Hilger Ropers ; Guy Froyen ; Andreas Walter Kuss	MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003099 (2009)	Dorien Lugtenberg ; Tjitske Kleefstra ; Astrid R. Oudakker ; Willy M. Nillesen ; Helger G. Yntema ; Andreas Tzschach ; Martine Raynaud ; Dietz Rating ; Hubert Journel ; Jamel Chelly ; Cyril Goizet ; Didier Lacombe ; Jean-Michel Pedespan ; Bernard Echenne ; Gholamali Tariverdian ; Declan O'Rourke ; Mary D. King ; Andrew Green ; Margriet Van Kogelenberg ; Hilde Van Esch ; Jozef Gecz ; Ben C. J. Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De Brouwer	Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
003221 (2009)	Patrick S. Tarpey ; Raffaella Smith ; Erin Pleasance ; Annabel Whibley ; Sarah Edkins ; Claire Hardy ; Sarah O'Meara ; Calli Latimer ; Ed Dicks ; Andrew Menzies ; Phil Stephens ; Matt Blow ; Chris Greenman ; YALI XUE ; Chris Tyler-Smith ; Deborah Thompson ; Kristian Gray ; Jenny Andrews ; Syd Barthorpe ; Gemma Buck ; Jennifer Cole ; Rebecca Dunmore ; David Jones ; Mark Maddison ; Tatiana Mironenko ; Rachel Turner ; Kelly Turrell ; Jennifer Varian ; Sofie West ; Sara Widaa ; Paul Wray ; Jon Teague ; Adam Butler ; Andrew Jenkinson ; MINGMING JIA ; David Richardson ; Rebecca Shepherd ; Richard Wooster ; M. Isabel Tejada ; Francisco Martinez ; Gemma Carvill ; Rene Goliath ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Martine Raynaud ; Hans-Hilger Ropers ; Fatima E. Abidi ; Anand K. Srivastava ; James Cox ; YING LUO ; Uma Mallya ; Jenny Moon ; Josef Parnau ; Shehla Mohammed ; John L. Tolmie ; Cheryl Shoubridge	A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
003797 (2010)	Dorien Lugtenberg ; Luiz Zangrande-Vieira ; Maria Kirchhoff ; Annabel C. Whibley ; Astrid R. Oudakker ; Susanne Kjaergaard ; Angela M. Vianna-Morgante ; Tjitske Kleefstra ; Mariken Ruiter ; Fernanda S. Jehee ; Reinhard Ullmann ; Charles E. Schwartz ; Michael Stratton ; F. Lucy Raymond ; Joris A. Veltman ; Terry Vrijenhoek ; Rolph Pfundt ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers ; Jayne Y. Hehir-Kwa ; Guy Froyen ; Jamel Chelly ; Hans Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Jeroen Knijnenburg ; Sarina G. Kant ; Ben C. J. Hamel ; Carla Rosenberg ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De Brouwer	Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation

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