AustralieFrV1, PascalFrancis, Merge, indexItem, FA11s1.i, ROPERS (Hans-Hilger)

ROPERS (Hans Hilger) < ROPERS (Hans-Hilger) < ROPERT-COUDERT (Y.)

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Number of relevant bibliographic references: 16.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000F02 (2003)	Hans-Hilger Ropers ; Maria Hoeltzenbein ; Vera Kalscheuer ; Helger Yntema ; Ben Hamel ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Michael Partington ; Jozef Gecz ; Claude Moraine	Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations?
001041 (2003)	Vera M. Kalscheuer ; Kristine Freude ; Luciana Musante ; Lars R. Jensen ; Helger G. Yntema ; Jozef Gecz ; Abdelaziz Sefiani ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Stefan Haas ; Ulf Gurok ; Sebastian Haesler ; Beatriz Aranda ; Arpik Nshedjan ; Andreas Tzschach ; Nils Hartmann ; Tim-Christoph Roloff ; Sarah Shoichet ; Olivier Hagens ; JIONG TAO ; Hans Van Bokhoven ; Gillian Turner ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Ulrike Nuber ; Maria Hoeltzenbein ; Constance Scharff ; Harry Scherthan ; Steffen Lenzner ; Ben C. J. Hamel ; Susann Schweiger ; Hans-Hilger Ropers	Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
001267 (2003)	Sarah A. Shoichet ; Kirsten Hoffmann ; Corinna Menzel ; Udo Trautmann ; Bettina Moser ; Maria Hoeltzenbein ; Bernard Echenne ; Michael Partington ; Hans Van Bokhoven ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Hans-Dieter Rott ; Hans-Hilger Ropers ; Vera M. Kalscheuer	Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation
001535 (2004)	Kristine Freude ; Kirsten Hoffmann ; Lars-Riff Jensen ; Martin B. Delatycki ; Vincent Des Portes ; Bettina Moser ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Jozef Gecz ; Steffen Lenzner ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers	Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
001623 (2004)	JIONG TAO ; Hilde Van Esch ; M. Hagedorn-Greiwe ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Martine Raynaud ; Jürgen Sperner ; Jean-Pierre Fryns ; Eberhard Schwinger ; Jozef Gecz ; Hans-Hilger Ropers ; Vera M. Kalscheuer	Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
001737 (2005)	Lars Riff Jensen ; Marion Amende ; Ulf Gurok ; Bettina Moser ; Verena Gimmel ; Andreas Tzschach ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Hilde Van Esch ; Tjitske Kleefstra ; Ben Hamel ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Gillian Turner ; Richard Reinhardt ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers ; Steffen Lenzner	Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
001B23 (2006)	Dorien Lugtenberg ; Helger G. Yntema ; Martijn J. G. Banning ; Astrid R. Oudakker ; Helen V. Firth ; Lionel Willatt ; Martine Raynaud ; Tjitske Kleefstra ; Jean-Pierre Fryns ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Jeroen Van Reeuwijk ; Sander B. Nabuurs ; Bert B. A. De Vries ; Ben C. J. Hamel ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven	ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
001B31 (2006)	Olivier Hagens ; Aline Dubos ; Fatima Abidi ; Gotthold Barbi ; Laura Van Zutven ; Maria Hoeltzenbein ; Niels Tommerup ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Hans Van Bokhoven ; Jozef Gecz ; Hélène Dollfus ; Hans-Hilger Ropers ; Charles E. Schwartz ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos ; Vera Kalscheuer ; André Hanauer	Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation
002500 (2007)	Guy Froyen ; Marijke Bauters ; Jackie Boyle ; Hilde Van Esch ; Karen Govaerts ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Peter Marynen ; Jozef Gecz ; Gillian Turner	Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
002701 (2007)	Lars Riff Jensen ; Steffen Lenzner ; Bettina Moser ; Kristine Freude ; Andreas Tzschach ; CHEN WEI ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Gillian Turner ; Claude Moraine ; Ben Hamel ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Walter Kuss	X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11
002894 (2007)	Ludmila Kousoulidou ; Sven Parkel ; Olga Zilina ; Priit Palta ; Helen Puusepp ; Maido Remm ; Gillian Tumer ; Jackie Boyle ; Hans Van Bokhoven ; Arjan De Brouwer ; Hilde Van Esch ; Guy Froyen ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Ants Kurg ; Philippos C. Patsalis	Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
002960 (2008)	Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gecz	Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
002A15 (2008)	Dick Lindhout ; Ingrid E. Scheffer ; Samantha J. Turner ; Leanne M. Dibbens ; Marta A. Bayly ; Kathryn Friend ; Bree Hodgson ; Linda Burrows ; Marie Shaw ; CHEN WEI ; Reinhard Ullmann ; Hans-Hilger Ropers ; Pierre Szepetowski ; Eric Haan ; Aziz Mazarib ; Zaid Afawi ; Miriam Y. Neufeld ; P. Ian Andrews ; Geoffrey Wallace ; Sara Kivity ; Dorit Lev ; Tally Lerman-Sagie ; Christopher P. Derry ; Amos D. Korczyn ; Jozef Gecz ; John C. Mulley ; Samuel F. Berkovic	Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary
003221 (2009)	Patrick S. Tarpey ; Raffaella Smith ; Erin Pleasance ; Annabel Whibley ; Sarah Edkins ; Claire Hardy ; Sarah O'Meara ; Calli Latimer ; Ed Dicks ; Andrew Menzies ; Phil Stephens ; Matt Blow ; Chris Greenman ; YALI XUE ; Chris Tyler-Smith ; Deborah Thompson ; Kristian Gray ; Jenny Andrews ; Syd Barthorpe ; Gemma Buck ; Jennifer Cole ; Rebecca Dunmore ; David Jones ; Mark Maddison ; Tatiana Mironenko ; Rachel Turner ; Kelly Turrell ; Jennifer Varian ; Sofie West ; Sara Widaa ; Paul Wray ; Jon Teague ; Adam Butler ; Andrew Jenkinson ; MINGMING JIA ; David Richardson ; Rebecca Shepherd ; Richard Wooster ; M. Isabel Tejada ; Francisco Martinez ; Gemma Carvill ; Rene Goliath ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Martine Raynaud ; Hans-Hilger Ropers ; Fatima E. Abidi ; Anand K. Srivastava ; James Cox ; YING LUO ; Uma Mallya ; Jenny Moon ; Josef Parnau ; Shehla Mohammed ; John L. Tolmie ; Cheryl Shoubridge	A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
003765 (2010)	Maila Giannandrea ; Veronica Blanche ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'Adamo	Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
004214 (2011)	Lars R. Jensen ; WEI CHEN ; Bettina Moser ; Bettina Lipkowitz ; Christopher Schroeder ; Luciana Musante ; Andreas Tzschach ; Vera M. Kalscheuer ; Ilaria Meloni ; Martine Raynaud ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Arjan Pm De Brouwer ; Anna Hackett ; Sigrun Van Der Haar ; Wolfram Henn ; Jozef Gecz ; Olaf Riess ; Michael Bonin ; Richard Reinhardt ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. Kuss	Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1

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