GECZ (Josef) < GECZ (Jozef) < GECZI (L.)

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 22.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000F02 (2003)	Hans-Hilger Ropers ; Maria Hoeltzenbein ; Vera Kalscheuer ; Helger Yntema ; Ben Hamel ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Michael Partington ; Jozef Gecz ; Claude Moraine	Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations?
001041 (2003)	Vera M. Kalscheuer ; Kristine Freude ; Luciana Musante ; Lars R. Jensen ; Helger G. Yntema ; Jozef Gecz ; Abdelaziz Sefiani ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Stefan Haas ; Ulf Gurok ; Sebastian Haesler ; Beatriz Aranda ; Arpik Nshedjan ; Andreas Tzschach ; Nils Hartmann ; Tim-Christoph Roloff ; Sarah Shoichet ; Olivier Hagens ; JIONG TAO ; Hans Van Bokhoven ; Gillian Turner ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Ulrike Nuber ; Maria Hoeltzenbein ; Constance Scharff ; Harry Scherthan ; Steffen Lenzner ; Ben C. J. Hamel ; Susann Schweiger ; Hans-Hilger Ropers	Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
001535 (2004)	Kristine Freude ; Kirsten Hoffmann ; Lars-Riff Jensen ; Martin B. Delatycki ; Vincent Des Portes ; Bettina Moser ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Jozef Gecz ; Steffen Lenzner ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers	Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation
001623 (2004)	JIONG TAO ; Hilde Van Esch ; M. Hagedorn-Greiwe ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Martine Raynaud ; Jürgen Sperner ; Jean-Pierre Fryns ; Eberhard Schwinger ; Jozef Gecz ; Hans-Hilger Ropers ; Vera M. Kalscheuer	Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation
001737 (2005)	Lars Riff Jensen ; Marion Amende ; Ulf Gurok ; Bettina Moser ; Verena Gimmel ; Andreas Tzschach ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Hilde Van Esch ; Tjitske Kleefstra ; Ben Hamel ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Gillian Turner ; Richard Reinhardt ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers ; Steffen Lenzner	Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
001928 (2005)	Hilde Van Esch ; Marijke Bauters ; Jaakko Ignatius ; Mieke Jansen ; Martine Raynaud ; Karen Hollanders ; Dorien Lugtenberg ; Thierry Bienvenu ; Lars Riff Jensen ; Jozef Gecz ; Claude Moraine ; Peter Marynen ; Jean-Pierre Fryns ; Guy Froyen	Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males
001B23 (2006)	Dorien Lugtenberg ; Helger G. Yntema ; Martijn J. G. Banning ; Astrid R. Oudakker ; Helen V. Firth ; Lionel Willatt ; Martine Raynaud ; Tjitske Kleefstra ; Jean-Pierre Fryns ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Jeroen Van Reeuwijk ; Sander B. Nabuurs ; Bert B. A. De Vries ; Ben C. J. Hamel ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven	ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
001B31 (2006)	Olivier Hagens ; Aline Dubos ; Fatima Abidi ; Gotthold Barbi ; Laura Van Zutven ; Maria Hoeltzenbein ; Niels Tommerup ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Hans Van Bokhoven ; Jozef Gecz ; Hélène Dollfus ; Hans-Hilger Ropers ; Charles E. Schwartz ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos ; Vera Kalscheuer ; André Hanauer	Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation
002283 (2007)	WEI CHEN ; Lars R. Jensen ; Jozef Gecz ; Jean-Pierre Fryns ; Claude Moraine ; Arjan De Brouwer ; Jamel Chelly ; Bettina Moser ; H. Hilger Ropers ; Andreas W. Kuss	Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation
002382 (2007)	Asif Ali ; Paul T. Christie ; Irina V. Grigorieva ; Brian Harding ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie ; Jacques Weill ; M. Andrew Nesbit ; Rajesh V. Thakker	Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome : Insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor
002500 (2007)	Guy Froyen ; Marijke Bauters ; Jackie Boyle ; Hilde Van Esch ; Karen Govaerts ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Peter Marynen ; Jozef Gecz ; Gillian Turner	Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region
002894 (2007)	Ludmila Kousoulidou ; Sven Parkel ; Olga Zilina ; Priit Palta ; Helen Puusepp ; Maido Remm ; Gillian Tumer ; Jackie Boyle ; Hans Van Bokhoven ; Arjan De Brouwer ; Hilde Van Esch ; Guy Froyen ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Ants Kurg ; Philippos C. Patsalis	Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
002960 (2008)	Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gecz	Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
002A15 (2008)	Dick Lindhout ; Ingrid E. Scheffer ; Samantha J. Turner ; Leanne M. Dibbens ; Marta A. Bayly ; Kathryn Friend ; Bree Hodgson ; Linda Burrows ; Marie Shaw ; CHEN WEI ; Reinhard Ullmann ; Hans-Hilger Ropers ; Pierre Szepetowski ; Eric Haan ; Aziz Mazarib ; Zaid Afawi ; Miriam Y. Neufeld ; P. Ian Andrews ; Geoffrey Wallace ; Sara Kivity ; Dorit Lev ; Tally Lerman-Sagie ; Christopher P. Derry ; Amos D. Korczyn ; Jozef Gecz ; John C. Mulley ; Samuel F. Berkovic	Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary
002A65 (2008)	Florence Molinari ; Francois Foulquier ; Patrick S. Tarpey ; Willy Morelle ; Sarah Boissel ; Jon Teague ; Sarah Edkins ; P. Andrew Futreal ; Michael R. Stratton ; Gillian Turner ; Gert Matthijs ; Jozef Gecz ; Arnold Munnich ; Laurence Colleaux	Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation
002C80 (2008)	Suzanna Gerarda Maria Prints ; Steffen Lenzner ; Mareike Bauters ; Lars Riff Jensen ; Hilde Van Esch ; Vincent Des Portes ; Ute Moog ; Merryn Victor Erik Macville ; Kees Van Roozendaal ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel ; Andreas Tzschach ; Peter Marynen ; Jean-Pierre Fryns ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Jamel Chelly ; Chérif Beldjord ; Gillian Turner ; Jozef Gecz ; Claude Moraine ; Martine Raynaud ; Hans Hilger Ropers ; Guy Froyen ; Andreas Walter Kuss	MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003099 (2009)	Dorien Lugtenberg ; Tjitske Kleefstra ; Astrid R. Oudakker ; Willy M. Nillesen ; Helger G. Yntema ; Andreas Tzschach ; Martine Raynaud ; Dietz Rating ; Hubert Journel ; Jamel Chelly ; Cyril Goizet ; Didier Lacombe ; Jean-Michel Pedespan ; Bernard Echenne ; Gholamali Tariverdian ; Declan O'Rourke ; Mary D. King ; Andrew Green ; Margriet Van Kogelenberg ; Hilde Van Esch ; Jozef Gecz ; Ben C. J. Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De Brouwer	Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
003765 (2010)	Maila Giannandrea ; Veronica Blanche ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'Adamo	Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
003797 (2010)	Dorien Lugtenberg ; Luiz Zangrande-Vieira ; Maria Kirchhoff ; Annabel C. Whibley ; Astrid R. Oudakker ; Susanne Kjaergaard ; Angela M. Vianna-Morgante ; Tjitske Kleefstra ; Mariken Ruiter ; Fernanda S. Jehee ; Reinhard Ullmann ; Charles E. Schwartz ; Michael Stratton ; F. Lucy Raymond ; Joris A. Veltman ; Terry Vrijenhoek ; Rolph Pfundt ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers ; Jayne Y. Hehir-Kwa ; Guy Froyen ; Jamel Chelly ; Hans Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Jeroen Knijnenburg ; Sarina G. Kant ; Ben C. J. Hamel ; Carla Rosenberg ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De Brouwer	Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation
003864 (2010)	Pieter Vanvlierberghe ; Teresa Palomero ; Hossein Khiabanian ; Joni Van Der Meulen ; Mireia Castillo ; Nadine Van Roy ; Barbara De Moerloose ; Jan Philippe ; Sara Gonzalez-Garcia ; Maria L. Toribio ; Tom Taghon ; Linda Zuurbier ; Barbara Cauwelier ; Christine J. Harrison ; Claire Schwab ; Markus Pisecker ; Sabine Strehl ; Anton W. Langerak ; Jozef Gecz ; Edwin Sonneveld ; Rob Pieters ; Elisabeth Paietta ; Jacob M. Rowe ; Peter H. Wiernik ; Yves Benoit ; Jean Soulier ; Bruce Poppe ; XIAOPAN YAO ; Carlos Cordon-Cardo ; Jules Meijerink ; Raul Rabadan ; Frank Speleman ; Adolfo Ferrando	PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia
004184 (2011)	Mireille Melko ; Dominique Douguet ; Mounia Bensaid ; Samantha Zongar ; Céline Verheggen ; Jozef Gecz ; Barbara Bardoni	Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Merge/FA11s1.i  \
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