| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001D28 (2011) |
Lars R. Jensen ; WEI CHEN ; Bettina Moser ; Bettina Lipkowitz ; Christopher Schroeder ; Luciana Musante ; Andreas Tzschach ; Vera M. Kalscheuer ; Ilaria Meloni ; Martine Raynaud ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Arjan Pm De Brouwer ; Anna Hackett ; Sigrun Van Der Haar ; Wolfram Henn ; Jozef Gecz ; Olaf Riess ; Michael Bonin ; Richard Reinhardt ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. Kuss | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 002209 (2011) |
Lars R. Jensen ; WEI CHEN ; Bettina Moser ; Bettina Lipkowitz ; Christopher Schroeder ; Luciana Musante ; Andreas Tzschach ; Vera M. Kalscheuer ; Ilaria Meloni ; Martine Raynaud ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Arjan Pm De Brouwer ; Anna Hackett ; Sigrun Van Der Haar ; Wolfram Henn ; Jozef Gecz ; Olaf Riess ; Michael Bonin ; Richard Reinhardt ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. Kuss | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 002821 (2010) |
Maila Giannandrea ; Veronica Blanche ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'Adamo | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 002A25 (2010) |
Maila Giannandrea ; Veronica Blanche ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'Adamo | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 002D99 (2009) |
Patrick S. Tarpey ; Raffaella Smith ; Erin Pleasance ; Annabel Whibley ; Sarah Edkins ; Claire Hardy ; Sarah O'Meara ; Calli Latimer ; Ed Dicks ; Andrew Menzies ; Phil Stephens ; Matt Blow ; Chris Greenman ; YALI XUE ; Chris Tyler-Smith ; Deborah Thompson ; Kristian Gray ; Jenny Andrews ; Syd Barthorpe ; Gemma Buck ; Jennifer Cole ; Rebecca Dunmore ; David Jones ; Mark Maddison ; Tatiana Mironenko ; Rachel Turner ; Kelly Turrell ; Jennifer Varian ; Sofie West ; Sara Widaa ; Paul Wray ; Jon Teague ; Adam Butler ; Andrew Jenkinson ; MINGMING JIA ; David Richardson ; Rebecca Shepherd ; Richard Wooster ; M. Isabel Tejada ; Francisco Martinez ; Gemma Carvill ; Rene Goliath ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Martine Raynaud ; Hans-Hilger Ropers ; Fatima E. Abidi ; Anand K. Srivastava ; James Cox ; YING LUO ; Uma Mallya ; Jenny Moon ; Josef Parnau ; Shehla Mohammed ; John L. Tolmie ; Cheryl Shoubridge | A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation |
| 002F20 (2009) |
Dorien Lugtenberg ; Tjitske Kleefstra ; Astrid R. Oudakker ; Willy M. Nillesen ; Helger G. Yntema ; Andreas Tzschach ; Martine Raynaud ; Dietz Rating ; Hubert Journel ; Jamel Chelly ; Cyril Goizet ; Didier Lacombe ; Jean-Michel Pedespan ; Bernard Echenne ; Gholamali Tariverdian ; Declan O'Rourke ; Mary D. King ; Andrew Green ; Margriet Van Kogelenberg ; Hilde Van Esch ; Jozef Gecz ; Ben C. J. Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De Brouwer | Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy |
| 003149 (2009) |
Patrick S. Tarpey ; Raffaella Smith ; Erin Pleasance ; Annabel Whibley ; Sarah Edkins ; Claire Hardy ; Sarah O'Meara ; Calli Latimer ; Ed Dicks ; Andrew Menzies ; Phil Stephens ; Matt Blow ; Chris Greenman ; YALI XUE ; Chris Tyler-Smith ; Deborah Thompson ; Kristian Gray ; Jenny Andrews ; Syd Barthorpe ; Gemma Buck ; Jennifer Cole ; Rebecca Dunmore ; David Jones ; Mark Maddison ; Tatiana Mironenko ; Rachel Turner ; Kelly Turrell ; Jennifer Varian ; Sofie West ; Sara Widaa ; Paul Wray ; Jon Teague ; Adam Butler ; Andrew Jenkinson ; MINGMING JIA ; David Richardson ; Rebecca Shepherd ; Richard Wooster ; M. Isabel Tejada ; Francisco Martinez ; Gemma Carvill ; Rene Goliath ; Arjan P. M. De Brouwer ; Hans Van Bokhoven ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Martine Raynaud ; Hans-Hilger Ropers ; Fatima E. Abidi ; Anand K. Srivastava ; James Cox ; YING LUO ; Uma Mallya ; Jenny Moon ; Josef Parnau ; Shehla Mohammed ; John L. Tolmie ; Cheryl Shoubridge | A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation |
| 003372 (2008) |
Suzanna Gerarda Maria Prints ; Steffen Lenzner ; Mareike Bauters ; Lars Riff Jensen ; Hilde Van Esch ; Vincent Des Portes ; Ute Moog ; Merryn Victor Erik Macville ; Kees Van Roozendaal ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel ; Andreas Tzschach ; Peter Marynen ; Jean-Pierre Fryns ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Jamel Chelly ; Chérif Beldjord ; Gillian Turner ; Jozef Gecz ; Claude Moraine ; Martine Raynaud ; Hans Hilger Ropers ; Guy Froyen ; Andreas Walter Kuss | MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression |
| 003427 (2008) |
Arvid Suls ; Peter Dedeken ; Karolien Goffin ; Hilde Van Esch ; Patrick Dupont ; David Cassiman ; Judith Kempfle ; Thomas V. Wuttke ; Yvonne Weber ; Holger Lerche ; Zaid Afawi ; Wim Vandenberghe ; Amos D. Korczyn ; Samuel F. Berkovic ; Dana Ekstein ; Sara Kivity ; Philippe Ryvlin ; Lieve R. F. Claes ; Liesbet Deprez ; Snezana Maljevic ; Alberto Vargas ; Tine Van Dyck ; Dirk Goossens ; Jurgen Del-Favero ; Koen Van Laere ; Peter De Jonghe ; Wim Van Paesschen | Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2AI, encoding the glucose transporter GLUTI |
| 003682 (2008) |
Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gecz | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 003745 (2007) |
Ludmila Kousoulidou ; Sven Parkel ; Olga Zilina ; Priit Palta ; Helen Puusepp ; Maido Remm ; Gillian Tumer ; Jackie Boyle ; Hans Van Bokhoven ; Arjan De Brouwer ; Hilde Van Esch ; Guy Froyen ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Ants Kurg ; Philippos C. Patsalis | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
| 003866 (2008) |
Guy Froyen ; Mark Corbett ; Joke Vandewalle ; Irma Jarvela ; Owen Lawrence ; Cliff Meldrum ; Marijke Bauters ; Karen Govaerts ; Lucianne Vandeleur ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Damien Sanlaville ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Frederic Laumonnier ; Enzo Ranieri ; Charles E. Schwartz ; Fatima Abidi ; Patrick S. Tarpey ; P. Andrew Futreal ; Annabel Whibley ; F. Lucy Raymond ; Michael R. Stratton ; Jean-Pierre Fryns ; Rodney Scott ; Maarit Peippo ; Marjatta Sipponen ; Michael Partington ; David Mowat ; Michael Field ; Anna Hackett ; Peter Marynen ; Gillian Turner ; Jozef Gecz | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 003875 (2007) |
Ludmila Kousoulidou ; Sven Parkel ; Olga Zilina ; Priit Palta ; Helen Puusepp ; Maido Remm ; Gillian Tumer ; Jackie Boyle ; Hans Van Bokhoven ; Arjan De Brouwer ; Hilde Van Esch ; Guy Froyen ; Hans-Hilger Ropers ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Ants Kurg ; Philippos C. Patsalis | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
| 003B88 (2007) |
Guy Froyen ; Marijke Bauters ; Jackie Boyle ; Hilde Van Esch ; Karen Govaerts ; Hans Van Bokhoven ; Hans-Hilger Ropers ; Claude Moraine ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Peter Marynen ; Jozef Gecz ; Gillian Turner | Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region |
| 003D06 (2007) |
Asif Ali ; Paul T. Christie ; Irina V. Grigorieva ; Brian Harding ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie ; Jacques Weill ; M. Andrew Nesbit ; Rajesh V. Thakker | Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome : Insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor |
| 004775 (2005) |
Hilde Van Esch ; Marijke Bauters ; Jaakko Ignatius ; Mieke Jansen ; Martine Raynaud ; Karen Hollanders ; Dorien Lugtenberg ; Thierry Bienvenu ; Lars Riff Jensen ; Jozef Gecz ; Claude Moraine ; Peter Marynen ; Jean-Pierre Fryns ; Guy Froyen | Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males |
| 004966 (2005) |
Lars Riff Jensen ; Marion Amende ; Ulf Gurok ; Bettina Moser ; Verena Gimmel ; Andreas Tzschach ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Hilde Van Esch ; Tjitske Kleefstra ; Ben Hamel ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Gillian Turner ; Richard Reinhardt ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers ; Steffen Lenzner | Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation |
| 004A80 (2004) |
JIONG TAO ; Hilde Van Esch ; M. Hagedorn-Greiwe ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Martine Raynaud ; Jürgen Sperner ; Jean-Pierre Fryns ; Eberhard Schwinger ; Jozef Gecz ; Hans-Hilger Ropers ; Vera M. Kalscheuer | Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation |
