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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Corpus (PascalFrancis)

Index « FA11s1.i » - entrée « TZSCHACH (Andreas) »
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TZOVARAS (D.) < TZSCHACH (Andreas) < TÖNSHOFF (Burkhard)  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
001D28 (2011) Lars R. Jensen ; WEI CHEN ; Bettina Moser ; Bettina Lipkowitz ; Christopher Schroeder ; Luciana Musante ; Andreas Tzschach ; Vera M. Kalscheuer ; Ilaria Meloni ; Martine Raynaud ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Arjan Pm De Brouwer ; Anna Hackett ; Sigrun Van Der Haar ; Wolfram Henn ; Jozef Gecz ; Olaf Riess ; Michael Bonin ; Richard Reinhardt ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. KussHybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
002209 (2011) Lars R. Jensen ; WEI CHEN ; Bettina Moser ; Bettina Lipkowitz ; Christopher Schroeder ; Luciana Musante ; Andreas Tzschach ; Vera M. Kalscheuer ; Ilaria Meloni ; Martine Raynaud ; Hilde Van Esch ; Jamel Chelly ; Arjan Pm De Brouwer ; Anna Hackett ; Sigrun Van Der Haar ; Wolfram Henn ; Jozef Gecz ; Olaf Riess ; Michael Bonin ; Richard Reinhardt ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas W. KussHybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
002821 (2010) Maila Giannandrea ; Veronica Blanche ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'AdamoMutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
002A25 (2010) Maila Giannandrea ; Veronica Blanche ; Maria Lidia Mignogna ; Alessandra Sirri ; Salvatore Carrabino ; Errico D'Elia ; Matteo Vecellio ; Silvia Russo ; Francesca Cogliati ; Lidia Larizza ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Tzschach ; Vera Kalscheuer ; Barbara Oehl-Jaschkowitz ; Cindy Skinner ; Charles E. Schwartz ; Jozef Gecz ; Hilde Van Esch ; Martine Raynaud ; Jamel Chelly ; Arjan P. M. De Brouwer ; Daniela Toniolo ; Patrizia D'AdamoMutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly
002F20 (2009) Dorien Lugtenberg ; Tjitske Kleefstra ; Astrid R. Oudakker ; Willy M. Nillesen ; Helger G. Yntema ; Andreas Tzschach ; Martine Raynaud ; Dietz Rating ; Hubert Journel ; Jamel Chelly ; Cyril Goizet ; Didier Lacombe ; Jean-Michel Pedespan ; Bernard Echenne ; Gholamali Tariverdian ; Declan O'Rourke ; Mary D. King ; Andrew Green ; Margriet Van Kogelenberg ; Hilde Van Esch ; Jozef Gecz ; Ben C. J. Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Arjan P. M. De BrouwerStructural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
003372 (2008) Suzanna Gerarda Maria Prints ; Steffen Lenzner ; Mareike Bauters ; Lars Riff Jensen ; Hilde Van Esch ; Vincent Des Portes ; Ute Moog ; Merryn Victor Erik Macville ; Kees Van Roozendaal ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel ; Andreas Tzschach ; Peter Marynen ; Jean-Pierre Fryns ; Ben Hamel ; Hans Van Bokhoven ; Jamel Chelly ; Chérif Beldjord ; Gillian Turner ; Jozef Gecz ; Claude Moraine ; Martine Raynaud ; Hans Hilger Ropers ; Guy Froyen ; Andreas Walter KussMCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003987 (2007) Lars Riff Jensen ; Steffen Lenzner ; Bettina Moser ; Kristine Freude ; Andreas Tzschach ; CHEN WEI ; Jean-Pierre Fryns ; Jamel Chelly ; Gillian Turner ; Claude Moraine ; Ben Hamel ; Hans-Hilger Ropers ; Andreas Walter KussX-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11
004966 (2005) Lars Riff Jensen ; Marion Amende ; Ulf Gurok ; Bettina Moser ; Verena Gimmel ; Andreas Tzschach ; Andreas R. Janecke ; Gholamali Tariverdian ; Jamel Chelly ; Jean-Pierre Fryns ; Hilde Van Esch ; Tjitske Kleefstra ; Ben Hamel ; Claude Moraine ; Jozef Gecz ; Gillian Turner ; Richard Reinhardt ; Vera M. Kalscheuer ; Hans-Hilger Ropers ; Steffen LenznerMutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation
005073 (2003) Vera M. Kalscheuer ; Kristine Freude ; Luciana Musante ; Lars R. Jensen ; Helger G. Yntema ; Jozef Gecz ; Abdelaziz Sefiani ; Kirsten Hoffmann ; Bettina Moser ; Stefan Haas ; Ulf Gurok ; Sebastian Haesler ; Beatriz Aranda ; Arpik Nshedjan ; Andreas Tzschach ; Nils Hartmann ; Tim-Christoph Roloff ; Sarah Shoichet ; Olivier Hagens ; JIONG TAO ; Hans Van Bokhoven ; Gillian Turner ; Jamel Chelly ; Claude Moraine ; Jean-Pierre Fryns ; Ulrike Nuber ; Maria Hoeltzenbein ; Constance Scharff ; Harry Scherthan ; Steffen Lenzner ; Ben C. J. Hamel ; Susann Schweiger ; Hans-Hilger RopersMutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

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