| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000F21 (2012) |
Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 001744 (2011) |
Stéphanie Maupetit-Mehouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynes [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 001872 (2011) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 001B85 (2011) |
Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier [France] ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet [France] ; Anders Molven [Norvège] ; Frederique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France] | Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development |
| 001E97 (2010) |
A. Bebbington [Australie] ; A. Percy [États-Unis] ; J. Christodoulou [Australie] ; D. Ravine [Australie] ; G. Ho [Australie] ; P. Jacoby [Australie] ; A. Anderson [Australie] ; M. Pineda [Espagne] ; B. Ben Zeev [Israël] ; N. Bahl-Buisson [France] ; E. Smeets [Belgique, Pays-Bas] ; H. Leonard [Australie] | Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome |
| 002393 (2010) |
Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Oouglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R. Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède] | Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes |
| 002A24 (2009) |
C. T. Gordon [Australie] ; T. Y. Tan [Australie] ; S. Benko [France] ; D. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; S. Lyonnet [France] ; P. G. Farlie [Australie] | Long-range regulation at the SOX9 locus in development and disease |
| 002B19 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W. A. Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W. M. Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M. H. Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M. P. Adam [États-Unis] ; M. Innes [Pays-Bas] ; C. Davies [Canada] ; A. Gonzalez-Meneses Lopez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L. A. Brueton [Royaume-Uni] ; A. Delicado Navarro [Espagne] ; M. Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S. P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 002C09 (2009) |
D. L. Bruno [Australie] ; D. Ganesamoorthy [Australie] ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier [Australie] ; D. Coman [Australie] ; M. Delatycki [Australie] ; R. J. M. Gardner [Australie] ; M. Hunter [Australie] ; P. A. James [Australie] ; P. Kannu [Australie] ; G. Mcgillivray [Australie] ; N. Pachter [Australie] ; H. Peters [Australie] ; C. Rieubland [Australie] ; R. Savarirayan [Australie] ; I. E. Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S. M. White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K. W. Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D. J. Amor [Australie] ; H. R. Slater [Australie] | Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice |
| 003354 (2008) |
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| 003555 (2007) |
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| 003897 (2007) |
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| 004004 (2006) |
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| 004162 (2006) |
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| 004320 (2005) |
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