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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Syndrome complexe »
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Syndrome SAPHO < Syndrome complexe < Syndrome coronaire aigu  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001C78 (2011) Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas]Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database
002821 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
003092 (2008) Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne]MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression
003649 (2007) Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)]Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
004E94 (2003) D. R. Mowat [Australie] ; M. J. Wilson [Australie] ; M. Goossens [France]Mowat-Wilson syndrome
005551 (2002) A-M Lossi [France] ; F. Laugier-Anfossi [France] ; D. Depetris [France] ; J. Gecz [Australie] ; A. Gedeon [Australie] ; F. Kooy [Belgique] ; C. Schwartz [États-Unis] ; M-G Mattei [France] ; M-F Croquette [France] ; L. Villard [France]Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation
005600 (2001) Robert S. Wildin [États-Unis] ; Fred Ramsdell [États-Unis] ; Jane Peake [Australie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Neil Buist [États-Unis] ; Ephrat Levy-Lahad [Israël] ; Massimo Mazzella [Italie] ; Olivier Goulet [France] ; Lucia Perroni [Italie] ; Franca Dagna Bricarelli [Italie] ; Geoffrey Byrne [Australie] ; Mark Mceuen [États-Unis] ; Sean Proll [États-Unis] ; Mark Appleby [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis]X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Hans Van Bokhoven
3Hilde Van Esch
3Jamel Chelly
3Jozef Gecz
2Andreas Tzschach
2Claude Moraine
2Guy Froyen
2Martine Raynaud
2Tjitske Kleefstra
1A-M Lossi
1A. Gedeon
1Andreas Walter Kuss
1Andrew Green
1Ants Kurg
1Arjan De Brouwer
1Arjan P. M. De Brouwer
1Astrid R. Oudakker
1Ben C. J. Hamel
1Ben Hamel
1Bernard Echenne
1C. Schwartz
1Charles E. Schwartz
1Chérif Beldjord
1Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel
1Cornelis Jakobs
1Cyril Goizet
1D. Depetris
1D. R. Mowat
1Declan O'Rourke
1Didier Lacombe
1Dietz Rating
1Dorien Lugtenberg
1Efraim H. Rosenberg
1Ephrat Levy-Lahad
1F. Kooy
1F. Laugier-Anfossi
1Franca Dagna Bricarelli
1Francesca Faravelli
1Fred Ramsdell
1Gajja S. Salomons
1Geoffrey Byrne
1Gholamali Tariverdian
1Gillian Tumer
1Gillian Turner
1Hans Hilger Ropers
1Hans-Hilger Ropers
1Helen Puusepp
1Helger G. Yntema
1Hubert Journel
1J. Gecz
1Jackie Boyle
1Jane Peake
1Jean-Laurent Casanova
1Jean-Michel Pedespan
1Jean-Pierre Fryns
1Johan T. Den Dunnen
1Kees Van Roozendaal
1L. Villard
1Lars Riff Jensen
1Laura Vilarinho
1Ligia S. Almeida
1Lucia Perroni
1Ludmila Kousoulidou
1M-F Croquette
1M-G Mattei
1M. Goossens
1M. J. Wilson
1Maido Remm
1Mareike Bauters
1Margriet Van Kogelenberg
1Mark Appleby
1Mark Mceuen
1Mary D. King
1Mary E. Brunkow
1Massimo Mazzella
1Merryn Victor Erik Macville
1Neil Buist
1Nicola Poplawski
1Ofir T. Betsalel
1Olga Zilina
1Olivier Goulet
1Omar Abdul-Rahman
1Peter Marynen
1Philipp Wolf
1Philippos C. Patsalis
1Priit Palta
1Robert S. Wildin
1Sean Proll
1Steffen Lenzner
1Suzanna Gerarda Maria Prints
1Sven Parkel
1Ute Moog
1Vassili Valayannopoulos
1Vincent Des Portes
1Willy M. Nillesen

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/PascalFrancis/Checkpoint

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i  \
                -Sk "Syndrome complexe" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/biblio.hfd

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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024