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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Duplication chromosomique »
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Duplication < Duplication chromosomique < Durabilité  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
002770 (2009) E. P. Kirk [Australie] ; V. Malaty-Brevaud [France] ; N. Martini [France] ; C. Lacoste [France] ; N. Levy [France] ; K. Maclean [Australie] ; L. Davies [Australie] ; N. Philip [France] ; C. Badens [France]The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome : description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA. Authors' reply
002821 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002E78 (2008) Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
004655 (2005) Hilde Van Esch [Allemagne] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique]Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Hilde Van Esch
3Jozef Gecz
2Dorien Lugtenberg
2Guy Froyen
2Hans Van Bokhoven
2Jamel Chelly
2Jean-Pierre Fryns
2Marijke Bauters
2Martine Raynaud
2Peter Marynen
1Andreas Tzschach
1Andrew Green
1Anna Hackett
1Annabel Whibley
1Arjan P. M. De Brouwer
1Astrid R. Oudakker
1Ben C. J. Hamel
1Bernard Echenne
1C. Badens
1C. Lacoste
1Charles E. Schwartz
1Claude Moraine
1Cliff Meldrum
1Cyril Goizet
1Damien Sanlaville
1David Mowat
1Declan O'Rourke
1Didier Lacombe
1Dietz Rating
1E. P. Kirk
1Enzo Ranieri
1F. Lucy Raymond
1Fatima Abidi
1Frederic Laumonnier
1Gholamali Tariverdian
1Gillian Turner
1Hans-Hilger Ropers
1Helger G. Yntema
1Hubert Journel
1Irma Jarvela
1Jaakko Ignatius
1Jean-Michel Pedespan
1Joke Vandewalle
1K. Maclean
1Karen Govaerts
1Karen Hollanders
1L. Davies
1Lars Riff Jensen
1Lucianne Vandeleur
1Maarit Peippo
1Margriet Van Kogelenberg
1Marjatta Sipponen
1Mark Corbett
1Mary D. King
1Michael Field
1Michael Partington
1Michael R. Stratton
1Mieke Jansen
1N. Levy
1N. Martini
1N. Philip
1Owen Lawrence
1P. Andrew Futreal
1Patrick S. Tarpey
1Rodney Scott
1Thierry Bienvenu
1Tjitske Kleefstra
1V. Malaty-Brevaud
1Willy M. Nillesen

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/PascalFrancis/Checkpoint

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i -k "Duplication chromosomique" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i  \
                -Sk "Duplication chromosomique" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/biblio.hfd

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