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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « V. Cormier-Daire »
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V. Cordonnier < V. Cormier-Daire < V. Costa  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
002B19 (2009) T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W. A. Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W. M. Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M. H. Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M. P. Adam [États-Unis] ; M. Innes [Pays-Bas] ; C. Davies [Canada] ; A. Gonzalez-Meneses Lopez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L. A. Brueton [Royaume-Uni] ; A. Delicado Navarro [Espagne] ; M. Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S. P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Brunner [Pays-Bas]Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
004494 (2005) K. Tatton-Brown [Royaume-Uni] ; J. Douglas [Royaume-Uni] ; K. Coleman [Royaume-Uni] ; G. Baujat [France] ; K. Chandler [Royaume-Uni] ; A. Clarke [Royaume-Uni] ; A. Collins [Royaume-Uni] ; S. Davies [Royaume-Uni] ; F. Faravelli [Italie] ; H. Firth [Royaume-Uni] ; C. Garrett [Royaume-Uni] ; H. Hughes [Royaume-Uni] ; B. Kerr [Royaume-Uni] ; J. Liebelt [Australie] ; W. Reardon [Irlande (pays)] ; G. B. Schaefer [États-Unis] ; M. Splitt [Royaume-Uni] ; I. K. Temple [Royaume-Uni] ; D. Waggoner [États-Unis] ; D. D. Weaver [États-Unis] ; L. Wilson [Royaume-Uni] ; T. Cole [Royaume-Uni] ; V. Cormier-Daire [France] ; A. Irrthum [Royaume-Uni] ; N. Rahman [Royaume-Uni]Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in sotos syndrome
005B21 (2000) R. Savarirayan [États-Unis, Australie] ; V. Cormier-Daire [États-Unis, France] ; R. S. Lachman [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis]Schmid type metaphyseal chondrodysplasia : a spondylometaphyseal dysplasia identical to the "Japanese" type
005B96 (2000) R. Savarirayan [États-Unis, Australie] ; V. Cormier-Daire [États-Unis, France] ; C. J. Curry [États-Unis] ; M. B. Nashelsky [États-Unis] ; V. Rappaport [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; R. S. Lachman [États-Unis]New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Carte génétique
2Enfant
2Génétique
2Homme
2Phénotype
2Radiographie
1Agénésie
1Chondrodysplasie métaphysaire Schmid
1Chromosome C9
1Diagnostic
1Dysplasie spondylométaphysaire
1Délétion
1Etude cas
1Exploration
1Grave
1Hypoplasie
1Malformation
1Microdélétion
1Multiple
1Mécanisme
1Nanisme mésomélique
1Nouveauté
1Péroné
1Rachis
1Symptomatologie
1Syndrome
1Tibia

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