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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Thomas Voit »
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Thomas V. Wuttke < Thomas Voit < Thomas W. Flaig  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.
Ident.Authors (with country if any)Title
003173 (2008) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
003479 (2008) Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
004489 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Mutation
2Génétique
2Homme
1Ataxie
1Ataxie cérébelleuse
1Bâtonnet
1Caractère autosomique
1Caractère récessif
1Carte génétique
1Cataracte
1Cause
1Déterminisme génétique
1Effet fondateur
1Epilepsie myoclonique familiale d'Unverricht-Lundborg
1Homozygotie
1Identification
1Liaison génétique
1Malade
1Maladie héréditaire
1Marinesco Sjögren syndrome
1Myopathie
1Myopathie némaline
1Origine
1Pathogénie
1Pathologie du système nerveux central
1Syndrome
1Tropomyosine
1Trouble neurologique
1Turquie

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