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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « John Christodoulou »
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John Chapman < John Christodoulou < John Clulow  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F25 (2012) Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
002076 (2010) Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [Allemagne] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis]Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature
002224 (2010) Lisa G. Riley [Australie] ; Sandra Cooper [Australie] ; Peter Hickey [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Matthew Mckenzie [Australie] ; Alison Compton [Australie] ; SZE CHERN LIM [Australie] ; David Thorburn [Australie] ; Michael T. Ryan [Australie] ; Richard Giege [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; John Christodoulou [Australie]Mutation of the Mitochondrial Tyrosyl-tRNA Synthetase Gene, YARS2, Causes Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia-MLASA Syndrome
003D95 (2006) Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Francoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France]Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Génétique
3Mutation
2Homme
1Acide lactique
1Acidose métabolique
1Anémie sidéroblastique
1Caractère autosomique
1Caractère récessif
1Cataracte
1Congénital
1Cuivre
1Diagnostic
1Déficit surfactant pulmonaire
1Délétion
1Effet fondateur
1Equilibre linkage
1Faible
1Forme fatale
1Gène
1Haplotype
1Insertion
1Linkage
1Maladie héréditaire
1Mitochondrie
1Myopathie
1Origine
1Pathologie du système nerveux
1Protéine
1Structure double hélice épingle
1Surdité
1Syndrome de Rett
1Sérum
1Tyrosine-tRNA ligase

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