List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 4.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 002431 (2010) |
Christine Bodemer [France] ; Magec-Necker Team | Epidermolysis Bullosa in France: Management in the National Reference Center for Genodermatosis |
| 002978 (2009) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Jacquelyn Bond [Royaume-Uni] ; Aruna Asipu [Royaume-Uni] ; Rebecca L. Brunette [États-Unis] ; Iain W. Manfield [Royaume-Uni] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Fufler [Royaume-Uni] ; Richard M. Jackson [Royaume-Uni] ; Teresa Lamb [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Manir Ali [Royaume-Uni] ; Hannah Gornall [Royaume-Uni] ; Lydia R. Couthard [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Simon P. Attard-Montalto [Malte] ; Enrico Bertini [Italie] ; Christine Bodemer [France] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Angels Garcia Cazorla [Espagne] ; Blanca Gener [Espagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Matthew Hunter [Australie] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu [France] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Daphna Marom [Israël] ; Michael F. Mcdermott [Royaume-Uni] ; William Van Der Merwe ; Simona Orcesi [Italie] ; Julie S. Prendiville ; Magnhild Rasmussen ; Stavit A. Shalev ; Doriette M. Soler [Malte] ; Marwan Shinawi ; Ronen Spiegel ; Tiong Y. Tan ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; Pierre Lebon ; Daniel B. Stetson [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response |
| 002A20 (2009) |
YARAN WEN [République populaire de Chine] ; YANG LIU [République populaire de Chine] ; YIMING XU [République populaire de Chine] ; YIWEI ZHAO [Royaume-Uni] ; RUI HUA [République populaire de Chine] ; KAIBO WANG [République populaire de Chine] ; MIAO SUN [République populaire de Chine] ; YUANHONG LI [République populaire de Chine] ; SEN YANG [République populaire de Chine] ; Xue-Jun Zhang [République populaire de Chine] ; Roland Kruse [Allemagne] ; Sven Cichon [Allemagne] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Michel Van Geel [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Daniel Hohl [Suisse] ; Marcel Huber [Suisse] ; Giles S. Dunnill [Royaume-Uni] ; Cameron Kennedy [Royaume-Uni] ; Andrew Messenger [Royaume-Uni] ; Colin S. Munro [Royaume-Uni] ; Alessandro Terrinoni [Italie] ; Alain Hovnanian [France] ; Christine Bodemer [France] ; Yves De Prost [France] ; Amy S. Palier [États-Unis] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Rod Sinclair [Australie] ; Jack Green [Australie] ; DANDAN SHANG [République populaire de Chine] ; QING LIU [République populaire de Chine] ; YANG LUO [République populaire de Chine] ; LI JIANG [République populaire de Chine] ; Hong-Duo Chen [République populaire de Chine] ; Wilson H.-Y. Lo [République populaire de Chine] ; W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Chun-Di He [République populaire de Chine] ; XUE ZHANG [République populaire de Chine] | Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis |
| 004A55 (2004) |
Bénédicte Neven [France, Italie, Hongrie, Thaïlande, Slovaquie, Suisse, Australie, Royaume-Uni, Allemagne] ; Isabelle Callebaut ; Anne-Marie Prieur ; Jérome Feldmann ; Christine Bodemer ; Loredana Lepore ; Beata Derfalvi ; Suata Benjaponpitak ; Richard Vesely ; Marie Jose Sauvain ; Stefan Oertle ; Roger Allen ; Gareth Morgan ; Arndt Borkhardt ; Clare Hill ; Janet Gardner-Medwin ; Alain Fischer ; Geneviève De Saint Basile | Molecular basis of the spectral expression of CIAS1 mutations associated with phagocytic cell-mediated autoinflammatory disorders CINCA/NOMID, MWS, and FCU |
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