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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie

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Mutation206
Michel Goossens5
Mutation Sauf Michel Goossens" 201
Michel Goossens Sauf Mutation" 0
Mutation Et Michel Goossens 5
Mutation Ou Michel Goossens 206
Corpus11069
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F02 Sandy Leger [France] ; Xavier Balguerie [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Annick Cabot [France] ; Isabelle Amstutz-Montadert [France] ; Paul Young [France] ; Pascal Joly [France] ; Virginie Bodereau [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; HONGSHENG CHEN [République populaire de Chine] ; Clarisse Baumann [France] ; Luis Nunes [Portugal] ; Helene Dollfus [France] ; Michel Goossens [France] ; Véronique Pingault [France]Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes
004418 Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France]Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation
004F62 Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France]Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B
005240 Véronique Pingault [France] ; Mathilde Girard [France] ; Nadège Bondurand [France] ; Huw Dorkins [Royaume-Uni] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; David Mowat [Australie] ; Takashi Shimotake [Japon] ; Ishwar Verma [Inde] ; Clarisse Baumann [France] ; Michel Goossens [France]SOX10 mutations in chronic intestinal pseudo-obstruction suggest a complex physiopathological mechanism
005799 Valère Cacheux [France] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Nadège Bondurand [France] ; Risto Rintala [Finlande] ; Brigitte Boissier [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michel Goossens [France]Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease
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