Syndrome complexe And NotConstance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001C78	Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas]	Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database
002821	Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]	Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
003649	Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)]	Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH
004E94	D. R. Mowat [Australie] ; M. J. Wilson [Australie] ; M. Goossens [France]	Mowat-Wilson syndrome
005551	A-M Lossi [France] ; F. Laugier-Anfossi [France] ; D. Depetris [France] ; J. Gecz [Australie] ; A. Gedeon [Australie] ; F. Kooy [Belgique] ; C. Schwartz [États-Unis] ; M-G Mattei [France] ; M-F Croquette [France] ; L. Villard [France]	Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation
005600	Robert S. Wildin [États-Unis] ; Fred Ramsdell [États-Unis] ; Jane Peake [Australie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Neil Buist [États-Unis] ; Ephrat Levy-Lahad [Israël] ; Massimo Mazzella [Italie] ; Olivier Goulet [France] ; Lucia Perroni [Italie] ; Franca Dagna Bricarelli [Italie] ; Geoffrey Byrne [Australie] ; Mark Mceuen [États-Unis] ; Sean Proll [États-Unis] ; Mark Appleby [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis]	X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy

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