| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000328 |
Philippa B. Mills [Royaume-Uni] ; Stephane S. M. Camuzeaux [Royaume-Uni] ; Emma J. Footitt [Royaume-Uni] ; Kevin A. Mills [Royaume-Uni] ; Paul Gissen [Royaume-Uni] ; Laura Fisher [Royaume-Uni] ; Krishna B. Das [Royaume-Uni] ; Sophia M. Varadkar [Royaume-Uni] ; Sameer Zuberi [Royaume-Uni] ; Robert Mcwilliam [Royaume-Uni] ; Tommy Stödberg [Suède] ; Barbara Plecko [Suisse] ; Matthias R. Baumgartner [Suisse] ; Oliver Maier [Suisse] ; Sophie Calvert [Australie] ; Kate Riney [Australie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Pronab Bala [Royaume-Uni] ; Chantal F. Morel [Canada] ; François Feillet [France] ; Francesco Raimondi [Italie] ; Ennio Del Giudice [Italie] ; W. Kling Chong [Royaume-Uni] ; Matthew Pitt [Royaume-Uni] ; Peter T. Clayton [Royaume-Uni] | Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome |
| 000597 |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 000635 |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 000648 |
Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Dahbia Agher [France] ; Elodie Chabrol [France] ; Léa Elkouby [France, Australie] ; Eric Leguern [France] ; Sarah J. Paterson [Nouvelle-Zélande] ; Rosie Harty [Nouvelle-Zélande] ; Susannah T. Bellows [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephanie Baulac [France] | Seizure semiology in autosomal dominant epilepsy with auditory features, due to novel LGI1 mutations |
| 000708 |
Rebekah Henry [Australie] ; Miranda Lo [Australie] ; CHENAI KHOO [Australie] ; HAILONG ZHANG [Australie] ; Reinhard I. Boysen [Australie] ; Mathieu Picardeau [France] ; Gerald L. Murray [Australie] ; Dieter M. Bulach [Australie] ; Ben Adler [Australie] | Precipitation of Iron on the Surface of Leptospira interrogans Is Associated with Mutation of the Stress Response Metalloprotease HtpX |
| 000712 |
Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne] | Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations |
| 000722 |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 000A00 |
Jane C. Davies [Royaume-Uni] ; Claire E. Wainwright [Australie] ; Gerard J. Canny [Irlande (pays)] ; Mark A. Chilvers [Canada] ; Michelle S. Howenstine [États-Unis] ; Anne Munck [France] ; Jochen G. Mainz [Allemagne] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; HAIHONG LI [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia L. Ordonez [États-Unis] ; Richard Ahrens [États-Unis] | Efficacy and Safety of Ivacaftor in Patients Aged 6 to 11 Years with Cystic Fibrosis with a G551D Mutation |
| 000A19 |
YOUNG OK KIM [Australie, Corée du Sud] ; Leanne Dibbens [Australie] ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Nicole Chemaly [France] ; Davide Mei [Italie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Lona [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rima Nabbout [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] | Do mutations in SCN1B cause Dravet syndrome? |
| 000E12 |
D. J. Park [Australie] ; F. Lesueur [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; M. Pertesi [France] ; F. Odefrey [Australie] ; F. Hammet [Australie] ; S. L. Neuhausen [États-Unis] ; E. M. John [États-Unis] ; I. L. Andrulis [Canada] ; M. B. Terry [États-Unis] ; M. Daly [États-Unis] ; S. Buys [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; A. Lonie [Australie] ; B. J. Pope [Australie] ; H. Tsimiklis [Australie] ; C. Voegele [France] ; F. M. Hilbers [Pays-Bas] ; N. Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; A. Barroso [Espagne] ; A. Osorio [Espagne] ; G. G. Giles [Australie] ; P. Devilee [Pays-Bas] ; J. Benitez [Espagne] ; J. L. Hopper [Australie] ; S. V. Tavtigian [États-Unis] ; D. E. Goldgar [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie] | Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer |
| 000E20 |
Patrick A. Oberholzer [États-Unis] ; Damien Kee [États-Unis, Australie] ; Piotr Dziunycz [Suisse] ; Antje Sucker [Allemagne] ; Nyam Kamsukom [France] ; Robert Jones [États-Unis] ; Christine Roden [États-Unis] ; Clinton J. Chalk [États-Unis] ; Kristin Ardlie [États-Unis] ; Emanuele Palescandolo [États-Unis] ; Adriano Piris [États-Unis] ; Laura E. Macconaill [États-Unis] ; Caroline Robert [France] ; Günther F. L. Hofbauer [Suisse] ; Grant A. Mcarthur [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Levi A. Garraway [États-Unis] | RAS Mutations Are Associated With the Development of Cutaneous Squamous Cell Tumors in Patients Treated With RAF Inhibitors |
| 000E21 |
Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy |
| 000F02 |
Sandy Leger [France] ; Xavier Balguerie [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Annick Cabot [France] ; Isabelle Amstutz-Montadert [France] ; Paul Young [France] ; Pascal Joly [France] ; Virginie Bodereau [France] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Robyn V. Jamieson [Australie] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; HONGSHENG CHEN [République populaire de Chine] ; Clarisse Baumann [France] ; Luis Nunes [Portugal] ; Helene Dollfus [France] ; Michel Goossens [France] ; Véronique Pingault [France] | Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes |
| 000F19 |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 000F23 |
Lynn M. Boyden [États-Unis] ; Murim Choi [États-Unis] ; Keith A. Choate [États-Unis] ; Carol J. Nelson-Williams [États-Unis] ; Anita Farhi [États-Unis] ; Hakan R. Toka [États-Unis] ; Irina R. Tikhonova [États-Unis] ; Robert Bjornson [États-Unis] ; Shrikant M. Mane [États-Unis] ; Giacomo Colussi [Italie] ; Marcel Lebel [Canada] ; Richard D. Gordon [Australie] ; Ben A. Semmekrot [Pays-Bas] ; Alain Poujol [France] ; Matti J. V Lim Ki [Finlande] ; Maria E. De Ferrari [Italie] ; Sami A. Sanjad [Liban] ; Michael Gutkin [États-Unis] ; Fiona E. Karet [Royaume-Uni] ; Joseph R. Tucci [États-Unis] ; Jim R. Stockigt [Australie] ; Kim M. Keppler-Noreuil [États-Unis] ; Craig C. Porter [États-Unis] ; Sudhir K. Anand [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Ira D. Davis [États-Unis] ; Stephanie B. Dewar ; Alberto Bettinelli ; Jeffrey J. Fadrowski ; Craig W. Belsha ; Tracy E. Hunley ; Raoul D. Nelson ; Howard Trachtman ; Trevor R. P. Cole ; Maury Pinsk ; Detlef Bockenhauer ; Mohan Shenoy ; Priya Vaidyanathan ; John W. Foreman ; Majid Rasoulpour ; Farook Thameem ; Hania Z. Al-Shahrouri ; Jai Radhakrishnan ; Ali G. Gharavi ; Beatrice Goilav ; Richard P. Lifton [États-Unis] | Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities |
| 000F24 |
Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
| 000F25 |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 000F27 |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; MEGARBANE [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation-Based Growth Charts for SEDC and other COL2A1 Related Dysplasias |
| 000F31 |
Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Paul J. Leo [Australie] ; Graeme R. Clark [Australie] ; Evgeny A. Glazov [Australie] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Troels Herlin [Danemark] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Bruno P. Leheup [France] ; Jim Mcgill [Australie] ; Steven Mctaggart [Australie] ; Stephan Mittas [Suisse] ; Anna L. Mitchell [États-Unis] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Marie Schroeder [Danemark] ; Paulien Terhal [Pays-Bas] ; Matthew A. Brown [Australie] | Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB |
| 000F65 |
Isabelle Perrault [France] ; Sophie Saunier [France] ; Sylvain Hanein [France] ; Emilie Filhol [France] ; Albane A. Bizet [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Sylvie Gerber [France] ; Nathalie Delphin [France] ; Karine Bigot [France] ; Christophe Orssaud [France] ; Eduardo Silva [Portugal] ; Véronique Baudouin [France] ; Machteld M. Oud [Pays-Bas] ; Nora Shannon [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Olivier Roche [France] ; Christine Pietrement [France] ; Jamal Goumid [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Mohammed Zahrate [France] ; Philip Beales [Royaume-Uni] ; Heleen H. Arts [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Josseline Kaplan [France] ; Corinne Antignac [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Michel Rozet [France] | Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations |
| 001013 |
Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
| 001020 |
Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Caroline Robert [France] ; Peter Hersey [Australie] ; Paul Nathan [Royaume-Uni] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Mohammed Milhem [États-Unis] ; Lev V. Demidov [Russie] ; Jessica C. Hassel [Allemagne] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Peter Mohr [Allemagne] ; Reinhard Dummer [Pays-Bas] ; Uwe Trefzer [Allemagne] ; James M. G. Larkin [Royaume-Uni] ; Jochen Utikal [Allemagne] ; Brigitte Dreno [France] ; Marta Nyakas [Norvège] ; Mark R. Middleton [Royaume-Uni] ; Jürgen C. Becker [Autriche] ; Michelle Casey [États-Unis] ; Laurie J. Sherman [États-Unis] ; Frank S. Wu [États-Unis] ; Daniele Ouellet [États-Unis] ; Anne-Marie Martin [États-Unis] ; Kiran Patel [États-Unis] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] | Improved Survival with MEK Inhibition in BRAF-Mutated Melanoma |
| 001041 |
Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Genevieve [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients |
| 001132 |
WEIBIN ZHOU [États-Unis] ; Edgar A. Otto [États-Unis] ; Andrew Cluckey [États-Unis] ; Rannar Airik [États-Unis] ; Toby W. Hurd [États-Unis] ; Moumita Chaki [États-Unis] ; Katrina Diaz [États-Unis] ; Francis P. Lach [États-Unis] ; Geoffrey R. Bennett [États-Unis] ; HEON YUNG GEE [États-Unis] ; Amiya K. Ghosh [États-Unis] ; Sivakumar Natarajan [États-Unis] ; Supawat Thongthip [États-Unis] ; Uma Veturi [États-Unis] ; Susan J. Allen [États-Unis] ; Sabine Janssen [États-Unis] ; Gokul Ramaswami [États-Unis] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Felix Burkhalter [Suisse] ; Martin Spoendlin [Suisse] ; Holger Moch [Suisse] ; Michael J. Mihatsch [Suisse] ; Jerome Verine [France] ; Richard Reade [France] ; Hany Soliman [France] ; Michel Godin [France] ; Denes Kiss [Suisse] ; Guido Monga [Italie] ; Gianna Mazzucco [Italie] ; Kerstin Amann [Allemagne] ; Ferruh Artunc [Allemagne] ; Ronald C. Newland [Australie] ; Thorsten Wiech [Allemagne] ; Stefan Zschiedrich [Allemagne] ; Tobias B. Huber [Allemagne] ; Andreas Friedl [États-Unis] ; Gisela G. Slaats [Pays-Bas] ; Jaap A. Joles [Pays-Bas] ; Roel Goldschmeding [Pays-Bas] ; Joseph Washburn [États-Unis] ; Rachel H. Giles [Pays-Bas] ; Shawn Levy ; Agata Smogorzewska [États-Unis] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair |
| 001221 |
Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Yuki Hitomi [États-Unis] ; Fiorella Gurrieri [Italie] ; Sophie Nicole [France] ; Boukje De Vries [Pays-Bas] ; F. Danilo Tiziano [Italie] ; Bertrand Fontaine [France] ; Nicole M. Walley [États-Unis] ; Sinead Heavin [Australie] ; Eleni Panagiotakaki [France] ; Stefania Fiori [Italie] ; Emanuela Abiusi [Italie] ; Lorena Di Pietro [Italie] ; Matthew T. Sweney [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Louis Viollet [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Kevin V. Shianna [États-Unis] ; Curtis E. Gumbs [États-Unis] ; Latasha Little [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Louis J. Ptacek [États-Unis] ; Joost Haan [Pays-Bas] ; Michel D. Ferrari [Pays-Bas] ; Ann M. Bye [Australie] ; Geoffrey K. Herkes [Australie] ; Charlotte M. Whitelaw [Australie] ; David Webb [Irlande (pays)] ; Bryan J. Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Uldall ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Giovanni Neri [Italie] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; Arn M. J. M. Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Sanjay M. Sisodiya ; Mohamad A. Mikati ; David B. Goldstein [États-Unis] | De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood |
| 001222 |
Axel Hauschild [Allemagne] ; Jean-Jacques Grob [France] ; Lev V. Demidov [Russie] ; Thomas Jouary [France] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Michael Millward [Australie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Christian U. Blank [Pays-Bas] ; Wilson H. Jr Miller [Canada] ; Eckhart Kaempgen [Allemagne] ; Salvador Martin-Algarra [Espagne] ; Bogusiawa Karaszewska [Pologne] ; Cornelia Mauch [Allemagne] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Anne-Marie Martin [États-Unis] ; Suzanne Swann [États-Unis] ; Patricia Haney [États-Unis] ; Beloo Mirakhur [États-Unis] ; Mary E. Guckert [États-Unis] ; Vicki Goodman [États-Unis] ; Paul B. Chapman [États-Unis] | Dabrafenib in BRAF-mutated metastatic melanoma: a multicentre, open-label, phase 3 randomised controlledtrial |
| 001250 |
Matthew Koss [États-Unis] ; Alexandre Bolze [États-Unis, France] ; Andrea Brendolan [États-Unis, Italie] ; Matilde Saggese [États-Unis] ; Terence D. Capellini [États-Unis] ; Ekaterina Bojilova [États-Unis] ; Bertrand Boisson [États-Unis] ; Owen W. J. Prall [Australie] ; David A. Elliott [Australie] ; Mark Solloway [Australie] ; Elisa Lenti [Italie] ; Chisa Hidaka [États-Unis] ; Ching-Pin Chang [États-Unis] ; Nizar Mahlaoui [France] ; Richard P. Harvey [Australie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Licia Selleri [États-Unis] | Congenital Asplenia in Mice and Humans with Mutations in a Pbx/Nkx2-5/p15 Module |
| 001433 |
Mark J. Rieder [États-Unis] ; Glenn E. Green [États-Unis] ; Sarah S. Park [États-Unis] ; Brendan D. Stamper [États-Unis] ; Christopher T. Gordon [France] ; Jason M. Johnson [États-Unis] ; Christopher M. Cunniff [États-Unis] ; Joshua D. Smith [États-Unis] ; Sarah B. Emery [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Muriel Holder [France] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Timothy C. Cox [États-Unis, Australie] ; Annev. Hing [États-Unis] ; Jeremya. Horst [États-Unis] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] | A Human Homeotic Transformation Resulting from Mutations in PLCB4 and GNA13 Causes Auriculocondylar Syndrome |
| 001467 |
Charlotte L. Mattsson [Suède] ; Robert I. Csikasz [Suède] ; Ekaterina Chernogubova [Suède] ; Daniel L. Yamamoto [Suède] ; Helena T. Hogberg [Suède] ; Ez-Zoubir Amri [France] ; Dana S. Hutchinson [Suède, Australie] ; Tore Bengtsson [Suède] | β1-Adrenergic receptors increase UCP1 in human MADS brown adipocytes and rescue cold-acclimated β3-adrenergic receptor-knockout mice via nonshivering thermogenesis |
| 001473 |
S. Le Bas-Bernardet [France] ; X. Tillou [France] ; N. Poirier [France] ; N. Dilek [France] ; M. Chatelais [France] ; J. Devalliere [France] ; B. Charreau [France] ; D. Minault [France] ; J. Hervouet [France] ; K. Renaudin [France] ; C. Crossan [Royaume-Uni] ; L. Scobie [Royaume-Uni] ; P. J. Cowan [Australie] ; A. J. F. D'Apice [Australie] ; C. Galli [Italie] ; E. Cozzi [Italie] ; J. P. Soulillou [France] ; B. Vanhove [France] ; G. Blancho [France] | Xenotransplantation of Galactosyl-Transferase Knockout, CD55, CD59, CD39, and Fucosyl-Transferase Transgenic Pig Kidneys Into Baboons |
| 001525 |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 001719 |
Eric D. Boyden [États-Unis] ; A. Belinda Campos-Xavier [Suisse] ; Sebastian Kalamajski [États-Unis] ; Trevor L. Cameron [Australie] ; Philippe Suarez [Suisse] ; Goranka Tanackovich [Suisse] ; Generoso Andria [Italie] ; Diana Ballhausen [Suisse] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] ; Claire Hartley [Royaume-Uni] ; Daniel H. Cohn [États-Unis] ; H. Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Rainer König [Allemagne] ; Andre Megarbane [Liban] ; Gen Nishimura [Japon] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; R. Curtis Rogers [États-Unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; Hirotake Sawada [Japon] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Suisse] ; Eugenia Ribeiro Valadares [Brésil] ; John F. Bateman [Australie] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Luisa Bonafe [Suisse] | Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity |
| 001720 |
J. A. Bevilacqua [France, Chili] ; N. Monnier [France] ; M. Bitoun [France] ; B. Eymard [France] ; A. Ferreiro [France] ; S. Monges [Australie] ; F. Lubieniecki [Australie] ; A. L. Taratuto [Argentine] ; A. Laquerriere [France] ; K. G. Claeys [France] ; I. Marty [France] ; M. Fardeau [France] ; P. Guicheney [France] ; J. Lunardi [France] ; N. B. Romero [France] | Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization |
| 001753 |
Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France] | Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year |
| 001871 |
Carine Le Goff [France] ; Clementine Mahaut [France] ; Lauren W. Wang [États-Unis] ; Slimane Allali [France] ; Avinash Abhyankar [États-Unis] ; Sacha Jensen [Royaume-Uni] ; Louise Zylberberg [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Damien Bonnet [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; David Genevieve [France] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Martine Le Merrer [France] ; André Megarbane [Liban] ; Geert Mortier [Belgique] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Polak [France] ; Marianne Rohrbach [Suisse] ; David Sillence [Australie] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Vicken Topouchian ; Sheila Unger [Suisse] ; Bernhard Zabel ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschke ; Penny Handford [Royaume-Uni] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Catherine Boileau ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias |
| 001872 |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 001883 |
M. C. Southey [Australie] ; S. J. Ramus [Royaume-Uni] ; J. G. Dowty [Australie] ; L. D. Smith [Australie] ; A. A. Tesoriero [Australie] ; E. E. M. Wong [Australie] ; G. S. Dite [Australie] ; M. A. Jenkins [Australie] ; G. B. Byrnes [France] ; I. Winship [Australie] ; K.-A. Phillips [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] | Morphological predictors of BRCAI germline mutations in young women with breast cancer |
| 001898 |
Kathryn S. King [États-Unis] ; Tamara Prodanov [États-Unis] ; Vitaly Kantorovich [États-Unis] ; Tito Fojo [États-Unis] ; Jacqueline K. Hewitt [Australie] ; Margaret Zacharin [Australie] ; Robert Wesley [États-Unis] ; Maya Lodish ; Margarita Raygada [États-Unis] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Shana Mccormack [États-Unis] ; Graeme Eisenhofer [Allemagne] ; Dragana Milosevic [États-Unis] ; Electron Kebebew [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] ; Karel Pacak [États-Unis] | Metastatic Pheochromocytoma/Paraganglioma Related to Primary Tumor Development in Childhood or Adolescence: Significant Link to SDHB Mutations |
| 001934 |
H. D. Upadhyaya [Inde] ; S. L. Dwivedi [Inde] ; M. Ambrose [Royaume-Uni] ; N. Ellis [Royaume-Uni] ; J. Berger [Australie] ; P. Smykal [République tchèque] ; D. Debouck [Colombie] ; G. Duc [France] ; D. Dumet [Nigeria] ; A. Flavell [Royaume-Uni] ; S. K. Sharma [Inde] ; N. Mallikarjuna [Inde] ; C. L. L. Gowda [Inde] | Legume genetic resources: management, diversity assessment, and utilization in crop improvement |
| 001995 |
Paul B. Chapman [États-Unis] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Caroline Robert [France] ; John B. Haanen [Pays-Bas] ; Paolo Ascierto [Italie] ; James Larkin [États-Unis] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Alessandro Testori [Italie] ; Michele Maio [Italie] ; David Hogg [Canada] ; Paul Lorigan [Royaume-Uni] ; Celeste Lebbe [France] ; Thomas Jouary [France] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Steven J. O'Day [États-Unis] ; Jeffrey A. Sosman [États-Unis] ; John M. Kirkwood [États-Unis] ; Alexander M. M. Eggermont [France] ; Brigitte Dreno [France] ; Keith Nolop [États-Unis] ; JIANG LI [Royaume-Uni, États-Unis] ; Betty Nelson [États-Unis] ; Jeannie Hou [États-Unis] ; Richard J. Lee [États-Unis] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Grant A. Mcarthur [Australie] | Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation |
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Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 001A41 |
Kate M. Im [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; XIANSHU WANG [États-Unis] ; Todd Green [États-Unis] ; Clement Y. Chow [États-Unis] ; Joseph Vijai ; Joshua Korn [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Candace Guiducci [États-Unis] ; Andrew Crenshaw [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Christiana Kartsonaki [Royaume-Uni] ; Jonathan Morrison [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Frans B. Hogervorst ; Matti A. Rookus ; J. Margriet Collee ; Nicoline Hoogerbrugge ; Christi J. Van Asperen ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer ; Cees E. Van Roozendaal ; Trinidad Caldes ; Pedro Perez-Segura ; Anna Jakubowska ; Jan Lubinski ; Tomasz Huzarski ; Pawel Blecharz ; Heli Nevanlinna ; Kristiina Aittom Ki ; Conxi Lazaro ; Ignacio Blanco ; Rosa B. Barkardottir ; Marco Montagna ; Emma D'Andrea ; KCONFAB ; Peter Devilee ; Olufummilayo I. Olopade ; Susan L. Neuhausen ; Bernard Peissel ; Bernardo Bonanni ; Paolo Peterlongo ; Christian F. Singer ; Gad Rennert ; Flavio Lejbkowicz ; Irene L. Andrulis ; Gord Glendon ; Hilmi Ozcelik ; Amanda Ewart Toland ; Maria Adelaide Caligo ; Marie S. Beattie ; Salima Chan ; Susan M. Domchek | Haplotype structure in Ashkenazi Jewish BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 001B97 |
D. Carranza Rojo [Australie] ; L. Hamiwka [États-Unis] ; J. M. Mcmahon [Australie] ; L. M. Dibbens [Australie] ; T. Arsov [Australie] ; A. Suls [Belgique] ; T. Stodberg [Suède] ; K. Kelley [États-Unis] ; E. Wirrell [États-Unis] ; B. Appleton [Australie] ; M. Mackay [Australie] ; J. L. Freeman [Australie] ; S. C. Yendle [Australie] ; S. F. Berkovic [Australie] ; T. Bienvenu [France] ; P. De Jonghe [Belgique] ; D. R. Thorburn [Australie] ; J. C. Mulley [Australie] ; H. C. Mefford [États-Unis] ; I. E. Scheffer [Australie] | Die novo SCN1A mutations in migrating: partial seizures of infancy |
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Bonnie W. Ramsey [États-Unis] ; Jane Davies [Royaume-Uni] ; N. Gerard Mcelvaney [Irlande (pays)] ; Elizabeth Tullis [Canada] ; Scott C. Bell [Canada, Australie] ; Pavel Drevinek [République tchèque] ; Matthias Griese [Allemagne] ; Edward F. Mckone [Irlande (pays)] ; Claire E. Wainwright [Irlande (pays), Australie] ; Michael W. Konstan [États-Unis] ; Richard Moss [États-Unis] ; Felix Ratjen [Canada] ; Isabelle Sermet-Gaudelus [France] ; Steven M. Rowe [États-Unis] ; QUNMING DONG [États-Unis] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia Ordonez [États-Unis] ; J. Stuart Elborn [Royaume-Uni] | A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation |
| 002135 |
Judy Mouchawar [États-Unis] ; Christopher Korch [États-Unis] ; Tim Byers [États-Unis] ; Todd M. Pifts [États-Unis] ; EFANG LI [États-Unis] ; Margaret R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; Graham G. Giles [Australie] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie, France] | Population-Based Estimate of the Contribution of TP53 Mutations to Subgroups of Early-Onset Breast Cancer: Australian Breast Cancer Family Study |
| 002168 |
Pieter Vanvlierberghe [États-Unis, Belgique, Pays-Bas] ; Teresa Palomero [États-Unis] ; Hossein Khiabanian [États-Unis] ; Joni Van Der Meulen [Belgique] ; Mireia Castillo [États-Unis] ; Nadine Van Roy [Belgique] ; Barbara De Moerloose [Belgique] ; Jan Philippe [Belgique] ; Sara Gonzalez-Garcia [Espagne] ; Maria L. Toribio [Espagne] ; Tom Taghon [Belgique] ; Linda Zuurbier [Pays-Bas] ; Barbara Cauwelier [Belgique] ; Christine J. Harrison [Royaume-Uni] ; Claire Schwab [Royaume-Uni] ; Markus Pisecker [Autriche] ; Sabine Strehl [Autriche] ; Anton W. Langerak [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Edwin Sonneveld [Pays-Bas] ; Rob Pieters [Pays-Bas] ; Elisabeth Paietta [États-Unis] ; Jacob M. Rowe [Israël] ; Peter H. Wiernik [États-Unis] ; Yves Benoit [Belgique] ; Jean Soulier [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; XIAOPAN YAO [États-Unis] ; Carlos Cordon-Cardo [États-Unis] ; Jules Meijerink [Pays-Bas] ; Raul Rabadan [États-Unis] ; Frank Speleman [Belgique] ; Adolfo Ferrando [États-Unis] | PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia |
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Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 002223 |
Alexander Pearlman [États-Unis] ; Johnny Loke [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Stefan White [Australie] ; Lisa Chin [États-Unis] ; Andrew Friedman [États-Unis] ; Nicholas Warr [Royaume-Uni] ; John Willan [Royaume-Uni] ; David Brauer [États-Unis] ; Charles Farmer [États-Unis] ; Eric Brooks [États-Unis] ; Carole Oddoux [États-Unis] ; Bridget Riley [États-Unis] ; Shahin Shajahan [États-Unis] ; Giovanna Camerino [Italie] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Andrew H. Crosby [Royaume-Uni] ; Jenny Couper [Australie] ; Albert David [France] ; Andy Greenfield [Royaume-Uni] ; Andrew Sinclair [Australie] ; Harry Ostrer [États-Unis] | Mutations in MAP3K1 Cause 46,XY Disorders of Sex Development and Implicate a Common Signal Transduction Pathway in Human Testis Determination |
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Lisa G. Riley [Australie] ; Sandra Cooper [Australie] ; Peter Hickey [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Matthew Mckenzie [Australie] ; Alison Compton [Australie] ; SZE CHERN LIM [Australie] ; David Thorburn [Australie] ; Michael T. Ryan [Australie] ; Richard Giege [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; John Christodoulou [Australie] | Mutation of the Mitochondrial Tyrosyl-tRNA Synthetase Gene, YARS2, Causes Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia-MLASA Syndrome |
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Vinciane Wouters [Belgique] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Alexandre Irrthum [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Anne Dompmartin [France] ; Sten A. Ivarsson [Suède] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Jill Murphy [Canada] ; Ahmad S. Teebi [Canada] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyper-phosphorylati ng effects |
| 002386 |
Ram Maharjan [Australie] ; ZHEMIN ZHOU [République populaire de Chine] ; YAN REN [République populaire de Chine] ; YANG LI [République populaire de Chine] ; Joël Gaffe [France] ; Dominique Schneider [France] ; Christopher Mckenzie [Australie] ; Peter R. Reeves [Australie] ; Thomas Ferenci [Australie] ; LEI WANG [République populaire de Chine] | Genomic Identification of a Novel Mutation in hfq That Provides Multiple Benefits in Evolving Glucose-Limited Populations of Escherichia coli |
| 002402 |
David Durantel [France] | Fitness and infectivity of drug-resistant and cross-resistant HBV mutants: why and how is it studied? |
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Karine Lacombe [France] ; Anders Boyd [France] ; Joel Gozlan [France] ; Fabien Lovocot [France] ; Pierre-Marie Girard [France] ; Fabien Zoulim [France] | Drug-resistant and immune-escape HBV mutants in HIV-infected hosts |
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Julie Demars [Australie] ; Mansur Ennuri Shmela [Australie] ; Sylvie Rossignol [France] ; Jun Okabe [Australie] ; Irène Netchine [France] ; Salah Azzi [France] ; Sylvie Cabrol [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Albert David [France] ; Yves Le Bouc [France] ; Assam El-Osta [Australie] ; Christine Gicquel [Australie] | Analysis of the IGF2/H19 imprinting control region uncovers new genetic defects, including mutations of OCT-binding sequences, in patients with 11 p15 fetal growth disorders |
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Arjun Krishnan [États-Unis] ; Emmanuel Guiderdoni [France] ; Gynheung An [Corée du Sud] ; Yue-Ie C. Hsing [Taïwan] ; Chang-Deok Han [Taïwan] ; MYUNG CHUL LEE [Corée du Sud] ; Su-May Yu [Corée du Sud] ; Narayana Upadhyaya [Australie] ; Srinivasan Ramachandran [Singapour] ; QIFA ZHANG [République populaire de Chine] ; Venkatesan Sundaresan [États-Unis] ; Hirohiko Hirochika [Japon] ; HEI LEUNG [États-Unis] ; Andy Pereira [États-Unis] | Mutant Resources in Rice for Functional Genomics of the Grasses : THE GRASSES |
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YARAN WEN [République populaire de Chine] ; YANG LIU [République populaire de Chine] ; YIMING XU [République populaire de Chine] ; YIWEI ZHAO [Royaume-Uni] ; RUI HUA [République populaire de Chine] ; KAIBO WANG [République populaire de Chine] ; MIAO SUN [République populaire de Chine] ; YUANHONG LI [République populaire de Chine] ; SEN YANG [République populaire de Chine] ; Xue-Jun Zhang [République populaire de Chine] ; Roland Kruse [Allemagne] ; Sven Cichon [Allemagne] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Michel Van Geel [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Daniel Hohl [Suisse] ; Marcel Huber [Suisse] ; Giles S. Dunnill [Royaume-Uni] ; Cameron Kennedy [Royaume-Uni] ; Andrew Messenger [Royaume-Uni] ; Colin S. Munro [Royaume-Uni] ; Alessandro Terrinoni [Italie] ; Alain Hovnanian [France] ; Christine Bodemer [France] ; Yves De Prost [France] ; Amy S. Palier [États-Unis] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Rod Sinclair [Australie] ; Jack Green [Australie] ; DANDAN SHANG [République populaire de Chine] ; QING LIU [République populaire de Chine] ; YANG LUO [République populaire de Chine] ; LI JIANG [République populaire de Chine] ; Hong-Duo Chen [République populaire de Chine] ; Wilson H.-Y. Lo [République populaire de Chine] ; W. H. Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Chun-Di He [République populaire de Chine] ; XUE ZHANG [République populaire de Chine] | Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis |
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Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis |
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Judith Calvo [France] ; Benoît Funalot [France] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; Leila Lazaro [France] ; Annick Toutain [France] ; Philippe De Mas [France] ; Pierre Bouche [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Marie-Christine Arne-Bes [France] ; Jean-Pierre Carriere [France] ; Hubert Journel [France] ; Marie-Christine Minot-Myhie [France] ; Claire Guillou [France] ; Karima Ghorab [France] ; Laurent Magy [France] ; Franck Sturtz [France] ; Jean-Michel Vallat [France] ; Corinne Magdelaine [France] | Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Caused by Mitofusin 2 Mutations |
| 002C44 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J. E. Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Ades [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France] | Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation |
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Sabine J. Van Dijk [Pays-Bas] ; Dennis Dooijes [Pays-Bas] ; Cris Dos Remedios [Australie] ; Michelle Michels [Pays-Bas] ; Jos M. J. Lamers [Pays-Bas] ; Saul Winegrad [Allemagne] ; Saskia Schlossarek [États-Unis] ; Lucie Carrier [Allemagne, France] ; Folkert J. Ten Cate [Pays-Bas] ; Ger J. M. Stienen [Pays-Bas] ; Jolanda Van Der Velden [Pays-Bas] | Cardiac Myosin-Binding Protein C Mutations and Hypertrophic Cardiomyopathy : Haploinsufficiency, Deranged Phosphorylation, and Cardiomyocyte Dysfunction |
| 002C62 |
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Tatiana Petrova [France] ; Holger Steuber [Allemagne] ; Isabelle Hazemann [France] ; Alexandra Cousido-Siah [France] ; Andre Mitschler [France] ; Roland Chung [Australie] ; Mitsuru Oka [Japon] ; Gerhard Klebe [Allemagne] ; Ossama El-Kabbani [Australie] ; Andrzej Joachimiak [États-Unis] ; Alberto Podjarny [France] | Factorizing selectivity determinants of inhibitor binding toward aldose and aldehyde reductases : Structural and thermodynamic properties of the aldose reductase mutant Leu300Pro-fidarestat complex |
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F. J. Del Castillo [Espagne] ; M. Rodriguez-Ballesteros [Espagne] ; A. Alvarez [Espagne] ; T. Hutchin [Royaume-Uni] ; E. Leonardi [Italie] ; C. A. De Oliveira [Brésil] ; H. Azaiez [États-Unis] ; Z. Brownstein [Israël] ; M. R. Avenarius [États-Unis] ; S. Marlin [France] ; A. Pandya [États-Unis] ; H. Shahin [Israël] ; K. R. Siemering [Australie] ; D. Weil [France] ; W. Wuyts [Belgique] ; L. A. Aguirre [Espagne] ; Y. Martin [Espagne] ; M. A. Moreno-Pelayo [Espagne] ; M. Villamar [Espagne] ; K. B. Avraham [Israël] ; H.-H. M. Dahl [Australie] ; M. Kanaan [Israël] ; W. E. Nance [États-Unis] ; C. Petit [France] ; R. J. H. Smith [États-Unis] ; G. Van Camp [Belgique] ; E. L. Sartorato [Brésil] ; A. Murgia [Italie] ; F. Moreno [Espagne] ; I. Del Castillo [Espagne] | A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJb6-d13s1854), found in frans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment |
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JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation |
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Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation |
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Bharti Morar [Australie] ; David Gresham [Australie, États-Unis] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Carolin Schmidt [Allemagne] ; Angela Abicht [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Attila Tordai [Hongrie] ; Lajos Kalmar [Hongrie] ; Melinda Nagy [Hongrie, Slovaquie] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marc Jeanpierre [France] ; Agnes Herczeglalvi [États-Unis] ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Viswanathan Venkataraman [Inde] ; Kim Warwick Carter [Australie] ; Jeff Reeve [Canada] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Vaidutis Kucinskas [Lituanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation history of the Roma/Gypsies |
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Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodriguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie] | X-linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum |
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