Caractère récessif And NotCornelia Brendel

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001041	Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Genevieve [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]	IMPAD1 Mutations in Two Catel-Manzke Like Patients
003479	Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis]	A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome
005341	Louis Viollet [France] ; Annie Barois [France] ; Jean G. Rebeiz [Liban] ; Ziad Rifai [Liban] ; Philippe Burlet [France] ; Mohammed Zarhrate [France] ; Elodie Vial [France] ; Michel Dessainte [France] ; Brigitte Estournet [France] ; Bernard Kleinknecht [France] ; John Pearn [Australie] ; Raymond D. Adams [États-Unis] ; Jon A. Urtizberea [France] ; Didier P. Cros [États-Unis] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Arnold Munnich [France] ; Suzie Lefebvre [France]	Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13
005526	H. Jungbluth [Royaume-Uni] ; C. R. Müller [Allemagne] ; B. Halliger-Keller [Allemagne] ; M. Brockington [Royaume-Uni] ; S. C. Brown [Royaume-Uni] ; L. Feng [Royaume-Uni] ; A. Chattopadhyay [Royaume-Uni] ; E. Mercuri [Royaume-Uni] ; A. Y. Manzur [Royaume-Uni] ; A. Ferreiro [France] ; N. G. Laing [Australie] ; M. R. Davis [Australie] ; H. P. Roper [Royaume-Uni] ; V. Dubowitz [Royaume-Uni] ; G. Bydder [Royaume-Uni] ; C. A. Sewry [Royaume-Uni] ; F. Muntoni [Royaume-Uni]	Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in a congenital myopathy with cores

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