| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001868 |
Mikael Mokkonen [Finlande] ; Hanna Kokko [Australie] ; Esa Koskela [Finlande] ; Jussi Lehtonen [Australie, Finlande] ; Tapio Mappes [Finlande] ; Henna Martiskainen [Finlande] ; Suzanne C. Mills [France] | Negative Frequency-Dependent Selection of Sexually Antagonistic Alleles in Myodes glareolus |
| 001A15 |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 002222 |
Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 003507 |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11 |
| 003649 |
Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)] | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
| 003756 |
WEI CHEN [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Claude Moraine [France] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; H. Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 003B33 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 004108 |
Olivier Hagens [Allemagne] ; Aline Dubos [France] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Gotthold Barbi [Allemagne] ; Laura Van Zutven [Allemagne, Pays-Bas] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hélène Dollfus [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos [Brésil] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; André Hanauer [France] | Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation |
| 004116 |
Ruth H. Walker [États-Unis] ; Adrian Danek [Allemagne] ; Carol Dobson-Stone [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Hans H. Jung [Suisse] ; Anne-Louise Lafontaine [Canada] ; Luca Rampoldi [Italie] ; Francois Tison [France] ; Eva Andermann [Canada] | Developments in neuroacanthocytosis : Expanding the spectrum of choreatic syndromes |
| 004162 |
D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A. P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A. R. Oudakker [Pays-Bas] ; S. G. M. Frints [Pays-Bas] ; C. T. R. M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J. P. Fryns [Belgique] ; L. R. Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J. A. Veltman [Pays-Bas] ; B. C. J. Hamel [Pays-Bas] ; B. B. A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H. G. Yntema [Pays-Bas] | Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH |
| 004299 |
Samantha L. Ginn [Australie] ; Julie A. Curtin [Australie] ; Belinda Kramer [Australie] ; Christine M. Smyth [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Alyson Kakakios [Australie] ; Geoffrey B. Mccowage [Australie] ; Debbie Watson [Australie] ; Stephen I. Alexander [Australie] ; Margot Latham [Australie] ; Sharon C. Cunningham [Australie] ; Maolin Zheng [Australie] ; Linda Hobson [Australie] ; Peter B. Rowe [Australie] ; Alain Fischer [France] ; Marina Cavazzana-Calvo [France] ; Salima Hacein-Bey-Abina [France] ; Ian E. Alexander [Australie] | Treatment of an infant with X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1) by gene therapy in Australia |
| 004488 |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation |
| 004A43 |
JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation |
| 004A44 |
Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 004B88 |
V. Cantagrel [France] ; A.-M. Lossi [France] ; S. Boulanger [Belgique] ; D. Depetris [France] ; M.-G. Mattei [France] ; J. Gecz [Australie] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; L. Van Maldergem [Belgique] ; L. Villard [France] | Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males |
| 004D40 |
Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodriguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie] | X-linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum |
| 004E92 |
Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation |
| 005154 |
Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France] | Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency |
| 005551 |
A-M Lossi [France] ; F. Laugier-Anfossi [France] ; D. Depetris [France] ; J. Gecz [Australie] ; A. Gedeon [Australie] ; F. Kooy [Belgique] ; C. Schwartz [États-Unis] ; M-G Mattei [France] ; M-F Croquette [France] ; L. Villard [France] | Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation |
| 005553 |
Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France] | ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation |
| 005564 |
Laurent Villard [France] ; Karine Nguyen [France] ; Carlos Cardoso [France, États-Unis] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Ann M. Weiss [États-Unis] ; Mara Sifry-Platt [États-Unis] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; John M. Jr Graham [États-Unis] ; Robin M. Winter [Royaume-Uni] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; William B. Dobyns [États-Unis] | A locus for bilateral Perisylvian polymicrogyria maps to Xq28 |
| 005600 |
Robert S. Wildin [États-Unis] ; Fred Ramsdell [États-Unis] ; Jane Peake [Australie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Neil Buist [États-Unis] ; Ephrat Levy-Lahad [Israël] ; Massimo Mazzella [Italie] ; Olivier Goulet [France] ; Lucia Perroni [Italie] ; Franca Dagna Bricarelli [Italie] ; Geoffrey Byrne [Australie] ; Mark Mceuen [États-Unis] ; Sean Proll [États-Unis] ; Mark Appleby [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis] | X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy |
| 005652 |
A. K. Gedeon [Australie] ; G. E. Tiller [États-Unis] ; M. Le Merrer [France] ; S. Heuertz [France] ; L. Tranebjaerg [Norvège] ; D. Chitayat [Canada] ; S. Robertson [Australie] ; I. A. Glass [Australie, États-Unis] ; R. Savarirayan [Australie] ; W. G. Cole ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; B. G. Kousseff [Japon] ; H. Ohashi [Allemagne] ; B. Zabel ; A. Munnich [France] ; J. Gecz ; J. C. Mulley [Australie] | The molecular basis of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda |
| 005B81 |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Sheila Unger [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Peter J. Roughley [Canada] ; Stephen F. Wagner [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | Oto-palato-digital syndrome, type II : Report of three cases with further delineation of the chondro-osseous morphology |
| 006327 |
P. D'Adamo [Italie] ; A. Menegon [Italie] ; C. Lo Nigro [Italie] ; M. Grasso [Italie] ; M. Gulisano [Italie] ; F. Tamanini [Italie] ; T. Bienvenu [France] ; A. K. Gedeon [Australie] ; B. Oostra [Pays-Bas] ; S.-K. Wu [États-Unis] ; A. Tandon [États-Unis] ; F. Valtorta [Italie] ; W. E. Balch [États-Unis] ; J. Chelly [France] ; D. Toniolo [Italie] | Mutations in GDI1 are responsible for X-linked non-specific mental retardation |
| 006693 |
M. E. Ross [États-Unis] ; K. M. Allen [États-Unis] ; A. K. Srivastava [États-Unis] ; T. Featherstone [États-Unis] ; J. G. Gleeson [États-Unis] ; B. Hirschs [États-Unis] ; B. N. Harding [Royaume-Uni] ; E. Andermann [Canada] ; R. Abdullah [États-Unis] ; M. Berg [États-Unis] ; D. Czapansky-Bielman [États-Unis] ; D. J. Flanders [États-Unis] ; R. Guerrini [Italie] ; J. Motte [France] ; A. P. Mira [Espagne] ; I. Schefler [Australie] ; S. Berkovic [Australie] ; F. Scaravilli [Royaume-Uni] ; R. A. King [États-Unis] ; D. H. Ledbetter [États-Unis] ; D. Schlessinger [États-Unis] ; W. B. Dobyns [États-Unis] ; C. A. Walsh [États-Unis] | Linkage and physical mapping of X-linked lissencephaly/SBH (XLIS) : a gene causing neuronal migration defects in human brain |
