John Christodoulou And NotGène

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 3.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000F25	Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne]	Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
002076	Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [Allemagne] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis]	Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature
003D95	Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Francoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France]	Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency

Wicri

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