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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Curation (Ncbi)

Index « Keywords » - entrée « Intellectual Disability (etiology) »
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Intellectual Disability (diagnosis) < Intellectual Disability (etiology) < Intellectual Disability (genetics)  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
003458 (2016) Slavé Petrovski [États-Unis, Australie] ; Sébastien Küry [France] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Kwame Anyane-Yeboa [États-Unis] ; Benjamin Cogné [France] ; Martin Bialer [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Parisa Hemati [États-Unis] ; James Riviello [États-Unis] ; Michele Mehaffey [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Emily Becraft [États-Unis] ; Alexandrea Wadley [États-Unis] ; Anya Revah Politi [États-Unis] ; Sophie Colombo [États-Unis] ; Xiaolin Zhu [États-Unis] ; Zhong Ren [États-Unis] ; Ian Andrews [Australie] ; Tracy Dudding-Byth [Australie] ; Amy L. Schneider [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Aaron B. I. Rosen [États-Unis] ; Susan Schelley [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Pierre Corre [France] ; Joline Dalton [États-Unis] ; Sandra Mercier [France] ; Xénia Latypova [France] ; Sébastien Schmitt [France] ; Edwin Guzman [États-Unis] ; Christine Moore [États-Unis] ; Louise Bier [États-Unis] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Peter Karachunski [États-Unis] ; Natasha Shur [États-Unis] ; Theresa Grebe [États-Unis] ; Alice Basinger [États-Unis] ; Joanne M. Nguyen [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Klaas Wierenga [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; David B. Goldstein [États-Unis]Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures
003585 (2016) Nienke M. Ter Haar [Pays-Bas] ; Jerold Jeyaratnam [Pays-Bas] ; Helen J. Lachmann [Royaume-Uni] ; Anna Simon [Pays-Bas] ; Paul A. Brogan [Royaume-Uni] ; Matteo Doglio [Italie] ; Marco Cattalini [Italie] ; Jordi Anton [Espagne] ; Consuelo Modesto [Espagne] ; Pierre Quartier [France] ; Esther Hoppenreijs [Pays-Bas] ; Silvana Martino [Italie] ; Antonella Insalaco [Italie] ; Luca Cantarini [Italie] ; Loredana Lepore [Italie] ; Maria Alessio [Italie] ; Inmaculada Calvo Penades [Espagne] ; Christina Boros [Australie] ; Rita Consolini [Italie] ; Donato Rigante [Italie] ; Ricardo Russo [Argentine] ; Jana Pachlopnik Schmid [Suisse] ; Thirusha Lane [Royaume-Uni] ; Alberto Martini [Italie] ; Nicolino Ruperto [Italie] ; Joost Frenkel [Pays-Bas] ; Marco Gattorno [Italie]The Phenotype and Genotype of Mevalonate Kinase Deficiency: A Series of 114 Cases From the Eurofever Registry.

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