| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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| 000025 (2017) |
Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] | YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction. |
| 000949 (2017) |
Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases |
| 000A85 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 000E69 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 001102 (2017) |
Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie] | Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome. |
| 001455 (2016) |
Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie] | Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization |
| 001787 (2016) |
Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne] | Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency |
| 001837 (2016) |
Metodi D. Metodiev [France] ; Kyle Thompson [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Alston [Royaume-Uni] ; Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Langping He [Royaume-Uni] ; Zarah Assouline [France] ; Marlène Rio [France] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Stefan Siira [Australie] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Agnès Rötig [France] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] | Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies |
| 001854 (2016) |
Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] | REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants |
| 001937 (2016) |
Jun Li [Australie] ; Susan L. Woods [Australie] ; Sue Healey [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Nicci Wayte [Australie] ; Katia Nones [Australie] ; Joshua J. Waterfall [États-Unis] ; John Pearson [Australie] ; Anne-Marie Patch [Australie] ; Janine Senz [Canada] ; Manuel A. Ferreira [Australie] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Robertson Mackenzie [Canada] ; Alireza Heravi-Moussavi [Canada] ; Samantha Hansford [Canada] ; Tamsin R. M. Lannagan [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Leonard Da Silva [Australie] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Andrew D. Clouston [Australie] ; Mark Bettington [Australie] ; Florian Grimpen [Australie] ; Rita A. Busuttil [Australie] ; Natasha Di Costanzo [Australie] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Marie Jeanjean [Canada] ; George Chong [Canada] ; Aurélie Fabre [France] ; Sylviane Olschwang [France] ; Geoffrey J. Faulkner [Australie] ; Evangelos Bellos [Australie, Royaume-Uni] ; Lachlan Coin [Australie] ; Kevin Rioux [Canada] ; Oliver F. Bathe [Canada] ; Xiaogang Wen [Portugal] ; Hilary C. Martin [Royaume-Uni] ; Deborah W. Neklason [États-Unis] ; Sean R. Davis [États-Unis] ; Robert L. Walker [États-Unis] ; Kathleen A. Calzone [États-Unis] ; Itzhak Avital [États-Unis] ; Theo Heller [États-Unis] ; Christopher Koh [États-Unis] ; Marbin Pineda [États-Unis] ; Udo Rudloff [États-Unis] ; Martha Quezado [États-Unis] ; Pavel N. Pichurin [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Scott M. Weissman [États-Unis] ; Anna Newlin [États-Unis] ; Wendy S. Rubinstein [États-Unis] ; Jone E. Sampson [États-Unis] ; Kelly Hamman [États-Unis] ; David Goldgar [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Kerry Phillips [Australie] ; Lyn Schofield [Australie] ; Jacqueline Armstrong [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Graeme K. Suthers [Australie] ; David G. Huntsman [Canada] ; William D. Foulkes [Canada] ; Fatima Carneiro [Portugal] ; Noralane M. Lindor [États-Unis] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Juliet D. French [Australie] ; Nicola Waddell [Australie] ; Paul S. Meltzer [États-Unis] ; Daniel L. Worthley [Australie] ; Kasmintan A. Schrader [Canada] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant |
| 001E21 (2016) |
Slavé Petrovski [États-Unis, Australie] ; Sébastien Küry [France] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Kwame Anyane-Yeboa [États-Unis] ; Benjamin Cogné [France] ; Martin Bialer [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Parisa Hemati [États-Unis] ; James Riviello [États-Unis] ; Michele Mehaffey [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Emily Becraft [États-Unis] ; Alexandrea Wadley [États-Unis] ; Anya Revah Politi [États-Unis] ; Sophie Colombo [États-Unis] ; Xiaolin Zhu [États-Unis] ; Zhong Ren [États-Unis] ; Ian Andrews [Australie] ; Tracy Dudding-Byth [Australie] ; Amy L. Schneider [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Aaron B. I. Rosen [États-Unis] ; Susan Schelley [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Pierre Corre [France] ; Joline Dalton [États-Unis] ; Sandra Mercier [France] ; Xénia Latypova [France] ; Sébastien Schmitt [France] ; Edwin Guzman [États-Unis] ; Christine Moore [États-Unis] ; Louise Bier [États-Unis] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Peter Karachunski [États-Unis] ; Natasha Shur [États-Unis] ; Theresa Grebe [États-Unis] ; Alice Basinger [États-Unis] ; Joanne M. Nguyen [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Klaas Wierenga [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; David B. Goldstein [États-Unis] | Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures |
| 001F41 (2016) |
Maya Ghoussaini [Royaume-Uni] ; Juliet D. French [Australie] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Silje Nord [Norvège] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Sander Canisus [Pays-Bas] ; Kristine M. Hillman [Australie] ; Susanne Kaufmann [Australie] ; Haran Sivakumaran [Australie] ; Mahdi Moradi Marjaneh [Australie] ; Jason S. Lee [Australie] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Roger L. Milne [Australie] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Javier Benitez [Espagne] ; Anna González-Neira [Espagne] ; M. Rosario Alonso [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Sofia Khan [Finlande] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Hidemi Ito [Japon] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Giuseppe Floris [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Cheng Har Yip [Malaisie] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Qiuyin Cai [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Jonine Figueroa [États-Unis, Royaume-Uni] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Judith S. Brand [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Linetta B. Koppert [Pays-Bas] ; Jingmei Li [Suède] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Valerie Rhenius [Royaume-Uni] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Kee Seng Chia [Singapour] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Don M. Conroy [Royaume-Uni] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Paul Brennan [France] ; Curtis Olswold [États-Unis] ; Susan Slager [États-Unis] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Jacques Simard [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Stacey L. Edwards [Australie] | Evidence that the 5p12 Variant rs10941679 Confers Susceptibility to Estrogen-Receptor-Positive Breast Cancer through FGF10 and MRPS30 Regulation |
| 002084 (2016) |
Holly A. F. Stessman [États-Unis] ; Marjolein H. Willemsen [Pays-Bas] ; Michaela Fenckova [Pays-Bas] ; Osnat Penn [États-Unis] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bo Xiong [États-Unis] ; Tianyun Wang [République populaire de Chine] ; Kendra Hoekzema [États-Unis] ; Laura Vives [États-Unis] ; Ida Vogel [Danemark] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Charlotte W. Ockeloen [Pays-Bas] ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter [Pays-Bas] ; Connie Stumpel [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Hans S. Vles [Pays-Bas] ; Carlo M. Marcelis [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vincent Cantagrel [France] ; Laurence Colleaux [France] ; Michael Nicouleau [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Raphael A. Bernier [États-Unis] ; Jennifer Gerdts [États-Unis] ; Bradley P. Coe [États-Unis] ; Corrado Romano [Italie] ; Antonino Alberti [Italie] ; Lucia Grillo [Italie] ; Carmela Scuderi [Italie] ; Magnus Nordenskjöld [Suède] ; Malin Kvarnung [Suède] ; Hui Guo [République populaire de Chine] ; Kun Xia [République populaire de Chine] ; Amélie Piton [France] ; Bénédicte Gerard [France] ; David Genevieve [France] ; Bruno Delobel [France] ; Daphne Lehalle [France] ; Laurence Perrin [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Julien Thevenon [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Boris Keren [France] ; Aurelia Jacquette [France] ; Annette Schenck [Pays-Bas] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] | Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders |
| 002127 (2016) |
Jung-Hyun Kim [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Margot R. F. Reijnders [Pays-Bas] ; Natalie S. Hauser [États-Unis] ; Rebecca L. Belmonte [États-Unis] ; Gregory R. Wilson [États-Unis] ; Daniëlle G. M. Bosch [Pays-Bas] ; Paula A. Bubulya [États-Unis] ; Vandana Shashi [États-Unis] ; Slavé Petrovski [Australie, États-Unis] ; Joshua K. Stone [États-Unis] ; Eun Young Park [États-Unis] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Margje Sinnema [Pays-Bas] ; Connie T. R. M. Stumpel [Pays-Bas] ; Jos M. Draaisma [Pays-Bas] ; Joost Nicolai [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Kristin Lindstrom [États-Unis] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Tamison Jewett [États-Unis] ; Stephanie L. Santoro [États-Unis] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Kristine K. Bachman [États-Unis] ; Andrea H. Seeley [États-Unis] ; Alyson Krokosky [États-Unis] ; Clesson Turner [États-Unis] ; Luis Rohena [États-Unis] ; Maja Hempel [Allemagne] ; Fanny Kortüm [Allemagne] ; Davor Lessel [Allemagne] ; Axel Neu [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Nuria Bramswig [Allemagne] ; Franco A. Laccone [Autriche] ; Jana Behunova [Autriche] ; Helga Rehder [Autriche] ; Christopher T. Gordon [France] ; Marlène Rio [France] ; Serge Romana [France] ; Sha Tang [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Kirsty Mcwalter [États-Unis] ; Ganka Douglas [États-Unis] ; Berivan Baskin [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Tara Funari [États-Unis] ; Kelly Schoch [États-Unis] ; Alexander P. A. Stegmann [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Dong-Er Zhang [États-Unis] ; David Traver [États-Unis] ; Xu Yao [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Grazia M. Mancini [Pays-Bas] ; Richard M. Myers [États-Unis] ; Laurie B. Owen [États-Unis] ; Ssang-Taek Lim [États-Unis] ; David L. Stachura [États-Unis] ; Lisenka E. L. M. Vissers [Pays-Bas] ; Eun-Young Erin Ahn [États-Unis] | De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome |
| 002134 (2016) |
Ricky S. Joshi [États-Unis] ; Paras Garg [États-Unis] ; Noah Zaitlen [États-Unis] ; Tuuli Lappalainen [États-Unis] ; Corey T. Watson [États-Unis] ; Nidha Azam [États-Unis] ; Daniel Ho [États-Unis] ; Xin Li [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Bradford Coffee [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; David Francis [Australie] ; Joep P. Geraedts [Pays-Bas] ; Giorgio Gimelli [Italie] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Cedric Le Caignec [France] ; Nicole De Leeuw [Pays-Bas] ; Thomas Liehr [Allemagne] ; Deborah J. Mackay [Royaume-Uni] ; Stephen B. Montgomery [États-Unis] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; David O. Robinson [Royaume-Uni] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Thomas Wassink [États-Unis] ; Andrew J. Sharp [États-Unis] | DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome |
| 002301 (2016) |
Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France] | Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy |
| 002512 (2016) |
Gali Heimer [Israël] ; Juha M. Ker T R [Finlande] ; Lisa G. Riley [Australie] ; Shanti Balasubramaniam [Australie] ; Eran Eyal [Israël] ; Laura P. Pietik Inen [Finlande] ; J. Kalervo Hiltunen [Finlande] ; Dina Marek-Yagel [Israël] ; Jeffrey Hamada [États-Unis] ; Allison Gregory [États-Unis] ; Caleb Rogers [États-Unis] ; Penelope Hogarth [États-Unis] ; Martha A. Nance [États-Unis] ; Nechama Shalva [Israël] ; Alvit Veber [Israël] ; Michal Tzadok [Israël] ; Andreea Nissenkorn [Israël] ; Davide Tonduti [Italie] ; Florence Renaldo [France] ; Ichraf Kraoua [Tunisie] ; Celeste Panteghini [Italie] ; Lorella Valletta [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Jonathon M. Silberstein [Australie] ; Chen Hoffmann [Israël] ; Annick Raas-Rothschild [Israël] ; Valeria Tiranti [Italie] ; Yair Anikster [Israël] ; John Christodoulou [Australie] ; Alexander J. Kastaniotis [Finlande] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Susan J. Hayflick [États-Unis] | MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder |
| 002859 (2015) |
Paraskevi Christofidou [Royaume-Uni] ; Christopher P. Nelson [Royaume-Uni] ; Majid Nikpay [Canada] ; Liming Qu [États-Unis] ; Mingyao Li [États-Unis] ; Christina Loley [Allemagne] ; Radoslaw Debiec [Royaume-Uni] ; Peter S. Braund [Royaume-Uni] ; Matthew Denniff [Royaume-Uni] ; Fadi J. Charchar [Australie] ; Ares Rocanin Arjo [France] ; David-Alexandre Trégouët [France] ; Alison H. Goodall [Royaume-Uni] ; Francois Cambien [France] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Robert Roberts [Canada] ; Heribert Schunkert [Allemagne] ; Christian Hengstenberg [Allemagne] ; Muredach P. Reilly [États-Unis] ; Jeanette Erdmann [Allemagne] ; Ruth Mcpherson [Canada] ; Inke R. König [Allemagne] ; John R. Thompson [Royaume-Uni] ; Nilesh J. Samani [Royaume-Uni] ; Maciej Tomaszewski [Royaume-Uni] | Runs of Homozygosity: Association with Coronary Artery Disease and Gene Expression in Monocytes and Macrophages |
| 002A02 (2015) |
Hatef Darabi [Suède] ; Karen Mccue [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Silje Nord [Norvège] ; Siddhartha Kar [Royaume-Uni] ; Keith Humphreys [Suède] ; Deborah Thompson [Royaume-Uni] ; Maya Ghoussaini [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Sander Canisius [Pays-Bas] ; Christopher G. Scott [États-Unis] ; Carmel Apicella [Australie] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Jennifer Stone [Australie] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Katharina Heusinger [Allemagne] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Frederik Marme [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Javier Benitez [Espagne] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Sofia Khan [Finlande] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Hidemi Ito [Japon] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Chiu-Chen Tseng [États-Unis] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Giuseppe Floris [Belgique] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Catriona Mclean [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Pierre-Antoine Dugué [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Gertraud Maskarinec [États-Unis] ; Christy Woolcott [Canada] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Mark S. Goldberg [Canada] ; Jacques Simard [Canada] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Shivaani Mariapun [Malaisie] ; Slaug Helland [Norvège] ; Vilde Haakensen [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Alicia Beeghly-Fadiel [États-Unis] ; Rulla Tamimi [États-Unis] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Madeleine Tilanus-Linthorst [Pays-Bas] ; Jingmei Li [Singapour] ; Yu-Tang Gao [République populaire de Chine] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Robert Luben [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Wei Yen Lim [Singapour] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; James Mckay [France] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Borresen-Dale [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Juliet D. French [Australie] ; Stacey L. Edwards [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Per Hall [Suède] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Polymorphisms in a Putative Enhancer at the 10q21.2 Breast Cancer Risk Locus Regulate NRBF2 Expression |
| 002B04 (2015) |
Gianina Ravenscroft [Australie] ; Flora Nolent [France] ; Sulekha Rajagopalan [Australie] ; Ana M. Meireles [États-Unis] ; Kevin J. Paavola [États-Unis] ; Dominique Gaillard [France] ; Elisabeth Alanio [France] ; Michael Buckland [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Michael Krivanek [Australie] ; Jérome Maluenda [France] ; Stephen Pannell [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Royston W. Ong [Australie] ; Richard J. Allcock [Australie] ; Ellaine D. F. Carvalho [Brésil] ; Maria D. F. Carvalho [Brésil] ; Fernando Kok [Brésil] ; William S. Talbot [États-Unis] ; Judith Melki [France] ; Nigel G. Laing [Australie] | Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita |
| 002B06 (2015) |
Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Belgique, Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures |
