| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 00AF54 (2005) |
Stuart J. Swiedler [États-Unis] ; Michael Beck [Allemagne] ; Manal Bajbouj [Allemagne] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Schwartz [Brésil] ; Paul Harmatz [États-Unis] ; James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Jane Roberts [Royaume-Uni] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood [Australie] ; Nathalie Guffon [France] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; Kenneth I. Berger [États-Unis] ; Cheri Piscia-Nichols [États-Unis] | Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Pamy Syndrome) |
| 00B039 (2005) |
Alessandra Lisi [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Monica Rittler [Argentine] ; Eduardo Castilla [Brésil] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Beverley Botting [Royaume-Uni] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; J. David Erickson [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Catherine De Vigan [France] ; Lorentz Irgens [Norvège] ; William Johnson [Irlande (pays)] ; Paul Lancaster [Australie] ; Paul Merlob [Israël] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Claude Stoll [France] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Sex and congenital malformations : An international perspective |
| 00B068 (2005) |
Julie Mcgaughran [Australie] ; Stephen Sinnott [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Bridget Sutton [Australie] ; Michel Goossens [France] | Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation |
| 00B160 (2005) |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations |
| 00BD25 (2003) |
Francesca De Falco [Italie] ; Silvia Cainarca [Italie] ; Grazia Andolfi [Italie] ; Rosa Ferrentino [Italie] ; Caterina Berti [Italie] ; German Rodriguez Criado [Espagne] ; Olaf Rittinger [Autriche] ; Nick Dennis [Royaume-Uni] ; Sylvie Odent [France] ; Amit Rastogi [États-Unis] ; Jan Liebelt [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; Robin Winter [Royaume-Uni] ; Harindar Jawanda [Canada] ; Andrea Ballabio [Italie] ; Brunella Franco [Italie] ; Germana Meroni [Italie] | X-linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum |
| 00BF13 (2003) |
L. Djousse [États-Unis] ; B. Knowlton [États-Unis] ; M. Hayden [Canada] ; E. W. Almqvist [Canada] ; R. Brinkman [Canada] ; C. Ross [États-Unis] ; R. Margolis [États-Unis] ; A. Rosenblatt [États-Unis] ; A. Durr [France] ; C. Dode [France] ; P. J. Morrison [Royaume-Uni] ; A. Novelletto [Italie] ; M. Frontali [Italie] ; R. J. A. Trent [Australie] ; E. Mccusker [Australie] ; E. Gomez-Tortosa [Espagne] ; D. Mayo [Espagne] ; R. Jones [États-Unis] ; A. Zanko [États-Unis] ; M. Nance [États-Unis] ; R. Abramson [États-Unis] ; O. Suchowersky [Canada] ; J. Paulsen [États-Unis] ; M. Harrison [États-Unis] ; Q. Yang [États-Unis] ; L. A. Cupples [États-Unis] ; J. F. Gusella [États-Unis] ; M. E. Macdonald [États-Unis] ; R. H. Myers [États-Unis] | Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease |
| 00BF47 (2003) |
Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Florence Dastot-Le Moal [France] ; Valère Cacheux [France] ; Helena K Ri Inen [Finlande] ; Danny Cass [Australie] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Sharron Townshend [Australie] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Michael Gattas [Australie] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Harry Zehnwirth ; Catherine Barrey [France] ; Michel Goossens [France] | Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B |
| 00BF77 (2003) |
Kelly E. Ormond [Australie] ; Patti L. Mills [États-Unis] ; Lucille A. Lester [Australie] ; Lainie F. Ross [Australie, France] | Effect of family history on disclosure patterns of cystic fibrosis carrier status |
| 00C776 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | “Baby rattle” pelvis dysplasia |
| 00CC83 (2001) |
Arnold Munnich [France] ; Pierre Rustin [France] | Clinical spectrum and diagnosis of mitochondrial disorders |
| 00CD40 (2001) |
Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Julie A. Neidich [États-Unis] ; Kim Grace [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | "Baby rattle" pelvis dysplasia |
| 00CE71 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Sheila Unger [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Peter J. Roughley [Canada] ; Stephen F. Wagner [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | Oto‐palato‐digital syndrome, type II: Report of three cases with further delineation of the chondro‐osseous morphology |
| 00CE79 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Marcus B. Nashelsky [États-Unis] ; Valerie Rappaport [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] | New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae |
| 00CF01 (2000) |
Laurent Villard [France] ; Michel Fontès [France] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Identification of a mutation in the XNP/ATR‐X gene in a family reported as Smith‐Fineman‐Myers syndrome |
| 00CF45 (2000) |
Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)] | 9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation |
| 00D129 (2000) |
Ravi Savarirayan [États-Unis, Australie] ; Valérie Cormier-Daire [États-Unis, France] ; Sheila Unger [États-Unis] ; Ralph S. Lachman [États-Unis] ; Peter J. Roughley [Canada] ; Stephen F. Wagner [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; William R. Wilcox [États-Unis] | Oto-palato-digital syndrome, type II : Report of three cases with further delineation of the chondro-osseous morphology |
| 00D144 (2000) |
R. Savarirayan [États-Unis, Australie] ; V. Cormier-Daire [États-Unis, France] ; C. J. Curry [États-Unis] ; M. B. Nashelsky [États-Unis] ; V. Rappaport [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; R. S. Lachman [États-Unis] | New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae |
| 00D495 (1999) |
Maria Martinez [France] ; Lynn R. Goldin [États-Unis] ; Quihe Cao [États-Unis] ; Jing Zhang [États-Unis] ; Alan R. Sanders [États-Unis] ; Derek J. Nancarrow [Australie] ; Jennifer M. Taylor [Australie] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Andrew Kirby [États-Unis] ; Raymond R. Crowe [États-Unis] ; Nancy C. Andreasen [États-Unis] ; Donald W. Black [États-Unis] ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; David P. Lennon [Australie] ; Deborah A. Nertney [Australie] ; Donna M. Brown [États-Unis] ; Bryan J. Mowry [Australie] ; Elliot S. Gershon [États-Unis] ; Pablo V. Gejman [États-Unis] | Follow‐up study on a susceptibility locus for schizophrenia on chromosome 6q |
| 00D758 (1999) |
M. Martinez [France] ; L. R. Goldin [États-Unis] ; QUIHE CAO [États-Unis] ; JING ZHANG [États-Unis] ; A. R. Sanders [États-Unis] ; D. J. Nancarrow [Australie] ; J. M. Taylor [Australie] ; D. F. Levinson [États-Unis] ; A. Kirby [États-Unis] ; R. R. Crowe [États-Unis] ; N. C. Andreasen [États-Unis] ; D. W. Black [États-Unis] ; J. M. Silverman [États-Unis] ; D. P. Lennon [Australie] ; D. A. Nertney [Australie] ; D. M. Brown [États-Unis] ; B. J. Mowry [Australie] ; E. S. Gershon [États-Unis] ; P. V. Gejman [États-Unis] | Follow-up study on a susceptibility locus for schizophrenia on chromosome 6q |
| 00DF37 (1997) |
Lorenzo D. Botto [Géorgie (pays), États-Unis] ; Muin J. Khoury [Géorgie (pays)] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; Cynthia A. Moore [Géorgie (pays)] ; Rolv Skjaerven [Norvège] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Barry Borman [Nouvelle-Zélande] ; Guido Cocchi [Italie] ; Andrew E. Czeizel [Hongrie] ; Janine Goujard [France] ; Lorentz M. Irgens [Norvège] ; Paul A. L. Lancaster [Australie] ; María Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Anneli Ruusinen [Finlande] ; Claude Stoll [France] ; Yoshio Sumiyoshi [Japon] | The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: An international study |
| 00E032 (1997) |
L. D. Botto [États-Unis] ; M. J. Khoury [États-Unis] ; P. Mastroiacovo [Italie] ; E. E. Castilla [Brésil] ; C. A. Moore [États-Unis] ; R. Shjaerven [Norvège] ; O. M. Mutchinick [Mexique] ; B. Borman [Nouvelle-Zélande] ; G. Cocchi [Italie] ; A. E. Czeizel [Hongrie] ; J. Goujard [France] ; L. M. Irgens [Norvège] ; P. A. L. Lancaster [Australie] ; M. L. Martinez-Frias [Espagne] ; P. Merlob [Israël] ; A. Ruusinen [Finlande] ; C. Stoll [France] ; Y. Sumiyoshi [Japon] | The spectrum of congenital anomalies of the VATER association : An international study |
