| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004A69 (2013) |
Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Claude Houdayer [France] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamarina [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Laura Fachal [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Alan Lafferty [Nouvelle-Zélande, Royaume-Uni] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Evaluation of a 5‐Tier Scheme Proposed for Classification of Sequence Variants Using Bioinformatic and Splicing Assay Data: Inter‐Reviewer Variability and Promotion of Minimum Reporting Guidelines |
| 004B02 (2013) |
Bryony A. Thompson [Australie] ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee [France] ; Johanna C. Herkert [Pays-Bas] ; Chloe Tessereau [France] ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey [États-Unis] ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev [États-Unis] ; Thierry Frebourg [France] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] | Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions |
| 005536 (2012) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 005552 (2012) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
| 005569 (2012) |
Simon V. S. Ipcho [Australie] ; James K. Hane [Australie] ; Eva A. Antoni [Australie] ; Dag Ahren [Suède] ; Bernard Henrissat [France] ; Timothy L. Friesen [États-Unis] ; Peter S. Solomon [Australie] ; Richard P. Oliver [Australie] | Transcriptome analysis of Stagonospora nodorum: gene models, effectors, metabolism and pantothenate dispensability |
| 005573 (2012) |
Joanna L. Elson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Vincent Procaccio [France] ; John W. Yarham [Royaume-Uni] ; Antonio Salas [Espagne] ; Qing-Peng Kong [République populaire de Chine] ; Francois H. Van Der Westhuizen [Afrique du Sud] ; Robert D. S. Pitceathly [Royaume-Uni] ; David R. Thorburn [Australie] ; Marie T. Lott [États-Unis] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] | Toward a mtDNA locus‐specific mutation database using the LOVD platform |
| 005611 (2012) |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 006458 (2011) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 007252 (2010) |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
| 007270 (2010) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
| 007571 (2010) |
Naoto Ito [Japon] ; Gregory W. Moseley [Australie] ; Danielle Blondel [France] ; Kenta Shimizu [Japon] ; Caitlin L. Rowe [Australie] ; Yuki Ito [Japon] ; Tatsunori Masatani [Japon] ; Keisuke Nakagawa [Japon] ; David A. Jans [Australie] ; Makoto Sugiyama [Japon] | Role of Interferon Antagonist Activity of Rabies Virus Phosphoprotein in Viral Pathogenicity |
| 007990 (2010) |
Li-Jun Ma [États-Unis] ; H. Charlotte Van Der Does [Pays-Bas] ; Katherine A. Borkovich [États-Unis] ; Jeffrey J. Coleman [États-Unis] ; Marie-Josée Daboussi [France] ; Antonio Di Pietro [Espagne] ; Marie Dufresne [France] ; Michael Freitag [États-Unis] ; Manfred Grabherr [États-Unis] ; Bernard Henrissat [France] ; Petra M. Houterman [Pays-Bas] ; Seogchan Kang [États-Unis] ; Won-Bo Shim [États-Unis] ; Charles Woloshuk [États-Unis] ; XIAOHUI XIE [États-Unis] ; Jin-Rong Xu [États-Unis] ; John Antoniw [Royaume-Uni] ; Scott E. Baker [États-Unis] ; Burton H. Bluhm [États-Unis] ; Andrew Breakspear [États-Unis] ; Daren W. Brown [États-Unis] ; Robert A. E. Butchko [États-Unis] ; Sinead Chapman [États-Unis] ; Richard Coulson [Royaume-Uni] ; Pedro M. Coutinho [France] ; Etienne G. J. Danchin [France] ; Andrew Diener [États-Unis] ; Liane R. Gale [États-Unis] ; Donald M. Gardiner [Australie] ; Stephen Goff [États-Unis] ; Kim E. Hammond-Kosack [Royaume-Uni] ; Karen Hilburn [États-Unis] ; Aurélie Hua-Van [France] ; Wilfried Jonkers [Pays-Bas] ; Kemal Kazan [Australie] ; Chinnappa D. Kodira [États-Unis] ; Michael Koehrsen [États-Unis] ; Lokesh Kumar [États-Unis] ; Yong-Hwan Lee [Corée du Sud] ; LIANDE LI [États-Unis] ; John M. Manners [Australie] ; Diego Miranda-Saavedra [Royaume-Uni] ; Mala Mukherjee [États-Unis] ; Gyungsoon Park [États-Unis] ; Jongsun Park [Corée du Sud] ; Sook-Young Park [États-Unis] ; Robert H. Proctor [États-Unis] ; Aviv Regev [États-Unis] ; M. Carmen Ruiz-Roldan [Espagne] ; Divya Sain [États-Unis] ; Sharadha Sakthikumar [États-Unis] ; Sean Sykes [États-Unis] ; David C. Schwartz [États-Unis] ; B. Gillian Turgeon [États-Unis] ; Ilan Wapinski [États-Unis] ; Olen Yoder [États-Unis] ; Sarah Young [États-Unis] ; QIANDONG ZENG [États-Unis] ; SHIGUO ZHOU [États-Unis] ; James Galagan [États-Unis] | Comparative genomics reveals mobile pathogenicity chromosomes in Fusarium |
| 007E06 (2009) |
Stephen V. Gordon [Irlande (pays), France] ; Daria Bottai [Italie] ; Roxane Simeone [France] ; Timothy P. Stinear [Australie] ; Roland Brosch [France] | Pathogenicity in the tubercle bacillus: molecular and evolutionary determinants |
| 008313 (2009) |
Gerald L. Murray [Australie] ; Viviane Morel [France] ; Gustavo M. Cerqueira [France, Brésil] ; Julio Croda [France, Brésil] ; Amporn Srikram [Thaïlande] ; Rebekah Henry [Australie] ; Albert I. Ko [Brésil, États-Unis] ; Odir A. Dellagostin [Brésil] ; Dieter M. Bulach [Australie] ; Rasana W. Sermswan [Thaïlande] ; Ben Adler [Australie] ; Mathieu Picardeau [France] | Genome-Wide Transposon Mutagenesis in Pathogenic Leptospira Species |
| 008746 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 008790 (2008) |
Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes |
| 008814 (2008) |
David E. Goldgar [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Graham B. Byrnes [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] | Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model |
| 008B41 (2008) |
Marc Tischkowitz [Canada] ; Nancy Hamel [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [États-Unis, Brésil] ; Gabriel Birrane [États-Unis] ; Aditi Soni [États-Unis] ; Erik H. Van Beers [Pays-Bas] ; Simon A. Joosse [Pays-Bas] ; Nora Wong [Canada] ; David Novak [Canada] ; Louise A. Quenneville [Canada] ; Scott A. Grist [Australie] ; Kcon Fab [Australie] ; Petra M. Nederlof [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; John A. A. Ladias [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] | Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket : a multi-modal approach |
| 008B57 (2008) |
L. Vincenot [France] ; M. H. Balesdent [France] ; H. Li [Australie] ; M. J. Barbetti [Australie] ; K. Sivasithamparam [Australie] ; L. Gout [France] ; T. Rouxel [France] | Occurrence of a New Subclade of Leptosphaeria biglobosa in Western Australia |
| 009157 (2007) |
Lilian Gout [France] ; Marie Line Kuhn [France] ; Lucie Vincenot [France] ; Sylvie Bernard-Samain [France] ; Laurence Cattolico [France] ; Martin Barbetti [Australie] ; Onésimo Moreno-Rico [Mexique] ; Marie-Hélène Balesdent [France] ; Thierry Rouxel [France] | Genome structure impacts molecular evolution at the AvrLm1 avirulence locus of the plant pathogen Leptosphaeria maculans |
| 009638 (2007) |
Paul W. J. Taylor [Australie] ; Rebecca Ford [Australie] | Diagnostics, genetic diversity and pathogenic variation of ascochyta blight of cool season food and feed legumes |
