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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
000034 (1998) Christian Kubisch ; Thomas Schmidt-Rose ; Bertrand Fontaine ; Allan H. Bretag ; Thomas J. JentschClC-1 Chloride Channel Mutations in Myotonia Congenita: Variable Penetrance of Mutations Shifting the Voltage Dependence
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000683 (1999) Judith Lopes ; Sandrine Tardieu ; Kaisa Silander ; Ian Blair ; Antoon Vandenberghe ; Francesco Palau ; Merle Ruberg ; Alexis Brice ; Eric LeguernHomologous DNA Exchanges in Humans Can Be Explained by the Yeast Double-Strand Break Repair Model: A Study of 17p11.2 Rearrangements Associated with CMT1A and HNPP
001316 (1997) Irma Lemmens ; Wim J. M. Van De Ven ; Koen Kas ; Chang X. Zhang ; Sophie Giraud ; Virginie Wautot ; Nathalie Buisson ; Ko De Witte ; Janine Salandre ; Gilbert Lenoir ; Michel Pugeat ; Alain Calender ; Fabienne Parente ; Danielle Quincey ; Patrick Gaudray ; Mireille J. De Wit ; Cornelis J. M. Lips ; Jo W. M. Höppener ; Shideh Khodaei ; Abby L. Grant ; Günther Weber ; Soili Kytöl ; Bin T. Teh ; Filip Farnebo ; Catherine Phelan ; Nicholas Hayward ; Catharina Larsson ; Anna A. J. Pannett ; Simon A. Forbes ; J. H. Duncan Bassett ; Rajesh V. ThakkerIdentification of the Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Gene
001581 (1998) Debbie J. Marsh ; Valérie Coulon ; Kathryn L. Lunetta ; Philippe Rocca-Serra ; Patricia L. M. Dahia ; Zimu Zheng ; Danny Liaw ; Stacey Caron ; Bernadette Duboué ; Albert Y. Lin ; Anne-Louise Richardson ; Jean-Marie Bonnetblanc ; Jean-Marie Bressieux ; Agnés Cabarrot-Moreau ; Agnés Chompret ; Liliane Demange ; Rosalind A. Eeles ; Alan M. Yahanda ; Eric R. Fearon ; Jean-Pierre Fricker ; Robert J. Gorlin ; Shirley V. Hodgson ; Susan Huson ; Didier Lacombe ; Frédéric Leprat ; Sylvie Odent ; Claude Toulouse ; Olufunmilayo I. Olopade ; Hagay Sobol ; Sigrid Tishler ; C. Geoffrey Woods ; Bruce G. Robinson ; H. Christian Weber ; Ramon Parsons ; Monica Peacocke ; Michel Longy ; Charis EngMutation Spectrum and Genotype-Phenotype Analyses in Cowden Disease and Bannayan-Zonana Syndrome, Two Hamartoma Syndromes With Germline PTEN Mutation
001608 (1999) José M. Serratosa ; Pilar G Mez-Garre ; Ma Esther Gallardo ; Berta Anta ; Daniel Beltrán-Valero De Bernabé ; Dick Lindhout ; Paul B. Augustijn ; Carlo A. Tassinari ; Roberto Michelucci ; Alain Malafosse ; Meral Topcu ; Djamel Grid ; Charlotte Dravet ; Samuel F. Berkovic ; Santiago Rodríguez De C RdobaA Novel Protein Tyrosine Phosphatase Gene Is Mutated in Progressive Myoclonus Epilepsy of the Lafora Type (EPM2)
001883 (1997) Françoise Denoyelle ; Dominique Weil ; Marion A. Maw ; Stephen A. Wilcox ; Nicholas J. Lench ; Denise R. Allen-Powell ; Amelia H. Osborn ; Hans-Henrik M. Dahl ; Anna Middleton ; Mark J. Houseman ; Catherine Dodé ; Sandrine Marlin ; Amel Boulila-Elgaïed ; Mohammed Grati ; Hammadi Ayadi ; Saïda Benarab ; Pierre Bitoun ; Geneviève Lina-Granade ; Jacqueline Godet ; Mirna Mustapha ; Jacques Loiselet ; Élie El-Zir ; Anne Aubois ; Alain Joannard ; Jacqueline Levilliers ; Éréa-Noël Garabédian ; Robert F. Mueller ; R. J. Mckinlay Gardner ; Christine PetitPrelingual Deafness: High Prevalence of a 30delG Mutation in the Connexin 26 Gene
001C99 (1996) Shlomit Gilad ; Rami Khosravi ; Dganit Shkedy ; Tamar Uziel ; Yael Ziv ; Kinneret Savitsky ; Galit Rotman ; Sara Smith ; Luciana Chessa ; Timothy J. Jorgensen ; Reli Harnik ; Moshe Frydman ; Ozden Sanal ; Sima Portnoi ; Zipora Goldwicz ; N. G. J. Jaspers ; Richard A. Gatti ; Gilbert Lenoir ; Martin F. Lavin ; Kouichi Tatsumi ; Rolf D. Wegner ; Yosef Shiloh ; Anat Bar-ShiraPredominance of Null Mutations in Ataxia-Telangiectasia
002260 (1996) Judy B. De Haan ; Francesca Cristiano ; Rocco Iannello ; Cecile Bladier ; Michael J. Kelner ; Ismail KolaElevation in the Ratio of Cu/Zn-Superoxide Dismutase to Glutathione Peroxidase Activity Induces Features of Cellular Senescence and This Effect Is Mediated by Hydrogen Peroxide
002410 (1998) Michael J. Mitchell ; A. Wilcox Stephen ; Jaclyn M. Watson ; Jody L. Lerner ; Diane R. Woods ; Joan Scheffler ; John P. Hearn ; Colin E. Bishop ; Jennifer A. Marshall GravesThe Origin and Loss of the Ubiquitin Activating Enzyme Gene on the Mammalian Y Chromosome
002600 (1997) Brage Storstein Andresen ; Peter Bross ; Szabolcs Udvari ; Jean Kirk ; George Gray ; Stanislav Kmoch ; Nestor Chamoles ; Inga Knudsen ; Vibeke Winter ; Bridget Wilcken ; Ichiro Yokota ; Kimberly Hart ; Seymour Packman ; Jean Paul Harpey ; Jean Marie Saudubray ; Daniel E. Hale ; Lars Bolund ; Steen K Lvraa ; Niels GregersenThe Molecular Basis of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency in Compound Heterozygous Patients: Is There Correlation between Genotype and Phenotype?
002B28 (1998) Ammar Al-Chalabi ; Peter M. Andersen ; Barry Chioza ; Christopher Shaw ; Pak C. Sham ; Wim Robberecht ; Gert Matthijs ; William Camu ; Stefan L. Marklund ; Lars Forsgren ; Guy Rouleau ; Nigel G. Laing ; P. V. Hurse ; Teepu Siddique ; P. Nigel Leigh ; John F. PowellRecessive Amyotrophic Lateral Sclerosis Families with the D90A SOD1 Mutation Share a Common Founder: Evidence for a Linked Protective Factor

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