1468-5833 < 1468-6244 < 1469-1760

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
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000129 (2002)	F. Lesueur ; M. Corbex ; J D Mckay ; J. Lima ; P. Soares ; P. Griseri ; J. Burgess ; I. Ceccherini ; S. Landolfi ; M. Papotti ; A. Amorim ; D E Goldgar ; G. Romeo	Specific haplotypes of the RET proto-oncogene are over-represented in patients with sporadic papillary thyroid carcinoma
000531 (2004)	C. Gicquel ; J. Weiss ; J. Amiel ; V. Gaston ; Y. Le Bouc ; C D Scott	Epigenetic abnormalities of the mannose-6-phosphate/IGF2 receptor gene are uncommon in human overgrowth syndromes
000571 (2012)	Manu Sharma ; John P A. Ioannidis ; Jan O. Aasly ; Grazia Annesi ; Alexis Brice ; Lars Bertram ; Maria Bozi ; Maria Barcikowska ; David Crosiers ; Carl E. Clarke ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell ; Georgios M. Hadjigeorgiou ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori ; Beom S. Jeon ; Zygmunt Jamrozik ; Anna Krygowska-Wajs ; Suzanne Lesage ; Christina M. Lill ; Juei-Jueng Lin ; Timothy Lynch ; Peter Lichtner ; Anthony E. Lang ; Cecile Libioulle ; Miho Murata ; Vincent Mok ; Barbara Jasinska-Myga ; George D. Mellick ; Karen E. Morrison ; Thomas Meitnger ; Alexander Zimprich ; Grzegorz Opala ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park ; Aldo Quattrone ; Ekaterina Rogaeva ; Owen A. Ross ; Leonidas Stefanis ; Joanne D. Stockton ; Wataru Satake ; Peter A. Silburn ; Tim M. Strom ; Jessie Theuns ; Eng- King Tan ; Tatsushi Toda ; Hiroyuki Tomiyama ; Ryan J. Uitti ; Christine Van Broeckhoven ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek ; Georgia Xiromerisiou ; Harumi S. Yomono ; Kuo-Chu Yueh ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore ; Rejko Krüger	A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants
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000C19 (2013)	J M Van De Kamp ; O T Betsalel ; S. Mercimek-Mahmutoglu ; L. Abulhoul ; S. Grünewald ; I. Anselm ; H. Azzouz ; D. Bratkovic ; A. De Brouwer ; B. Hamel ; T. Kleefstra ; H. Yntema ; J. Campistol ; M A Vilaseca ; D. Cheillan ; M. D Ooghe ; L. Diogo ; P. Garcia ; C. Valongo ; M. Fonseca ; S. Frints ; B. Wilcken ; S. Von Der Haar ; H E Meijers-Heijboer ; F. Hofstede ; D. Johnson ; S G Kant ; L. Lion-Francois ; G. Pitelet ; N. Longo ; J A Maat-Kievit ; J P Monteiro ; A. Munnich ; A C Muntau ; M C Nassogne ; H. Osaka ; K. Ounap ; J M Pinard ; S. Quijano-Roy ; I. Poggenburg ; N. Poplawski ; O. Abdul-Rahman ; A. Ribes ; A. Arias ; J. Yaplito-Lee ; A. Schulze ; C E Schwartz ; S. Schwenger ; G. Soares ; Y. Sznajer ; V. Valayannopoulos ; H. Van Esch ; S. Waltz ; M M C. Wamelink ; P J W. Pouwels ; A. Errami ; M S Van Der Knaap ; C. Jakobs ; G M Mancini ; G S Salomons	Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency
001007 (2005)	M E Baser ; L. Kuramoto ; R. Woods ; H. Joe ; J M Friedman ; A J Wallace ; R T Ramsden ; S. Olschwang ; E. Bijlsma ; M. Kalamarides ; L. Papi ; R. Kato ; J. Carroll ; C. Lázaro ; F. Joncourt ; D M Parry ; G A Rouleau ; D G R. Evans	The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2
001118 (2004)	K J Livesey ; V L C. Wimhurst ; K. Carter ; M. Worwood ; E. Cadet ; J. Rochette ; A G Roberts ; J J Pointon ; A T Merryweather-Clarke ; M L Bassett ; A-M Jouanolle ; A. Mosser ; V. David ; J. Poulton ; K J H. Robson	The 16189 variant of mitochondrial DNA occurs more frequently in C282Y homozygotes with haemochromatosis than those without iron loading
001182 (2005)	K. Tatton-Brown ; J. Douglas ; K. Coleman ; G. Baujat ; K. Chandler ; A. Clarke ; A. Collins ; S. Davies ; F. Faravelli ; H. Firth ; C. Garrett ; H. Hughes ; B. Kerr ; J. Liebelt ; W. Reardon ; G B Schaefer ; M. Splitt ; I K Temple ; D. Waggoner ; D D Weaver ; L. Wilson ; T. Cole ; V. Cormier-Daire ; A. Irrthum ; N. Rahman	Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome
001558 (2004)	J D Mckay ; D. Thompson ; F. Lesueur ; K. Stankov ; A. Pastore ; C. Watfah ; S. Strolz ; G. Riccabona ; R. Moncayo ; G. Romeo ; D E Goldgar	Evidence for interaction between the TCO and NMTC1 loci in familial non-medullary thyroid cancer
001666 (2003)	D R Mowat ; M J Wilson ; M. Goossens	Mowat-Wilson syndrome
001973 (2009)	T. Kleefstra ; W A Van Zelst-Stams ; W M Nillesen ; V. Cormier-Daire ; G. Houge ; N. Foulds ; M. Van Dooren ; M H Willemsen ; R. Pfundt ; A. Turner ; M. Wilson ; J. Mcgaughran ; A. Rauch ; M. Zenker ; M P Adam ; M. Innes ; C. Davies ; A González-Meneses L Pez ; R. Casalone ; A. Weber ; L A Brueton ; A Delicado Navarro ; M Palomares Bralo ; H. Venselaar ; S P A. Stegmann ; H G Yntema ; H. Van Bokhoven ; H G Brunner	Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype
001B32 (2008)	L. Faivre ; G. Collod-Beroud ; A. Child ; B. Callewaert ; B L Loeys ; C. Binquet ; E. Gautier ; E. Arbustini ; K. Mayer ; M. Arslan-Kirchner ; C. Stheneur ; A. Kiotsekoglou ; P. Comeglio ; N. Marziliano ; D. Halliday ; C. Beroud ; C. Bonithon-Kopp ; M. Claustres ; H. Plauchu ; P N Robinson ; L. Adès ; J. De Backer ; P. Coucke ; U. Francke ; A. De Paepe ; C. Boileau ; G. Jondeau	Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands
001B80 (2005)	P. Brouillard ; M. Ghassibé ; A. Penington ; L M Boon ; A. Dompmartin ; I K Temple ; M. Cordisco ; D. Adams ; F. Piette ; J I Harper ; S. Syed ; F. Boralevi ; A. Taïeb ; S. Danda ; E. Baselga ; O. Enjolras ; J B Mulliken ; M. Vikkula	Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations (“familial glomangiomas”): evidence for a founder effect
001C23 (2005)	F J Del Castillo ; M. Rodríguez-Ballesteros ; A. Álvarez ; T. Hutchin ; E. Leonardi ; C A De Oliveira ; H. Azaiez ; Z. Brownstein ; M R Avenarius ; S. Marlin ; A. Pandya ; H. Shahin ; K R Siemering ; D. Weil ; W. Wuyts ; L A Aguirre ; Y. Martín ; M A Moreno-Pelayo ; M. Villamar ; K B Avraham ; H-H M. Dahl ; M. Kanaan ; W E Nance ; C. Petit ; R J H. Smith ; G. Van Camp ; E L Sartorato ; A. Murgia ; F. Moreno ; I. Del Castillo	A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment
001C82 (2003)	B. Wilcken ; F. Bamforth ; Z. Li ; H. Zhu ; A. Ritvanen ; M. Redlund ; C. Stoll ; Y. Alembik ; B. Dott ; A E Czeizel ; Z. Gelman-Kohan ; G. Scarano ; S. Bianca ; G. Ettore ; R. Tenconi ; S. Bellato ; I. Scala ; O M Mutchinick ; M A L Pez ; H. De Walle ; R. Hofstra ; L. Joutchenko ; L. Kavteladze ; E. Bermejo ; M L Martínez-Frías ; M. Gallagher ; J D Erickson ; S E Vollset ; P. Mastroiacovo ; G. Andria ; L D Botto	Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide
001C96 (2013)	Hanne Eknes Puntervoll ; Xiaohong R. Yang ; Hildegunn H Berg Vetti ; Ingeborg M. Bachmann ; Marie Françoise Avril ; Meriem Benfodda ; Caterina Catricalà ; Stéphane Dalle ; Anne B. Duval-Modeste ; Paola Ghiorzo ; Paola Grammatico ; Mark Harland ; Nicholas K. Hayward ; Hui-Han Hu ; Thomas Jouary ; Tanguy Martin-Denavit ; Aija Ozola ; Jane M. Palmer ; Lorenza Pastorino ; Dace Pjanova ; Nadem Soufir ; Solrun J. Steine ; Alexander J. Stratigos ; Luc Thomas ; Julie Tinat ; Hensin Tsao ; R Ta Veinalde ; Margaret A. Tucker ; Brigitte Bressac-De Paillerets ; Julia A. Newton-Bishop ; Alisa M. Goldstein ; Lars A. Akslen ; Anders Molven	Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants
001E62 (2006)	D. Lugtenberg ; A P M. De Brouwer ; T. Kleefstra ; A R Oudakker ; S G M. Frints ; C T R M. Schrander-Stumpel ; J P Fryns ; L R Jensen ; J. Chelly ; C. Moraine ; G. Turner ; J A Veltman ; B C J. Hamel ; B B A. De Vries ; H. Van Bokhoven ; H G Yntema	Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH
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001F99 (2004)	A. Villablanca ; A. Calender ; L. Forsberg ; A. Höög ; J-D Cheng ; D. Petillo ; C. Bauters ; K. Kahnoski ; T. Ebeling ; P. Salmela ; A-L Richardson ; L. Delbridge ; A. Meyrier ; C. Proye ; J D Carpten ; B T Teh ; B G Robinson ; C. Larsson	Germline and de novo mutations in the HRPT2 tumour suppressor gene in familial isolated hyperparathyroidism (FIHP)
002095 (2012)	Joyce El Hokayem ; Céline Huber ; Adeline Couvé ; Jacqueline Aziza ; Geneviève Baujat ; Raymonde Bouvier ; Denise P. Cavalcanti ; Felicity A. Collins ; Marie-Pierre Cordier ; Anne-Lise Delezoide ; Marie Gonzales ; Diana Johnson ; Martine Le Merrer ; Annie Levy-Mozziconacci ; Philippe Loget ; Dominique Martin-Coignard ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier ; Marie-José Perez ; Joëlle Roume ; Gioacchino Scarano ; Arnold Munnich ; Valérie Cormier-Daire	NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases

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